视网膜母细胞瘤的遗传咨询

视网膜母细胞瘤是儿童易患的遗传性眼内恶性肿瘤,占我国眼内恶性肿瘤的第一位,占我国儿童死亡率的1%。为保护儿童的身心健康,提倡优生,开展对视网膜母细胞瘤遗传学以及遗传咨询的研究就显得十分必要。一、视网膜母细胞瘤的发病情况视网膜母细胞瘤的发病率世界各地报告不一,从1:6,089至1:34,000不等。Yanguas(1987年)报告哥伦比亚的发病率是1:6,098,Macklin(1959年)报告     

少见的视网膜母细胞瘤临床表现

视网膜母细胞瘤是最常见的眼内恶性肿瘤,一般诊断多无困难。临床与病理的复合率也是比较高的。但是一些临床少见的表现,给诊断和治疗造成困难,甚至误诊失去治疗机会。自1982年至1991年10年间我院共收治视网膜母细胞瘤76例。占同期住院患者的1%左右。男32例(42.1%),女44例(57.9%)。单眼70例(92%),双眼6例(8%)。双眼患病率低于一般的报告。仅高于潘作新报告的双眼发病率3.5%。我们所见双眼发病者少的原因是双眼者未收住院,另一眼     

视网膜母细胞瘤的发生和遗传

视网膜母细胞瘤(以下简称Rb.)是眼科领域、特别是小儿眼病的重要疾患。Rb.又是遗传性疾病,故而在眼科学、病理学、肿瘤学以及遗传学方面都引起较大关注。1978年5月在东京召开的第23次国际眼科学术会议上,选择Rb.作为专题讨论内容之一。有13个国家95位研究人员参加。就1)发病率和遗传学,2)病因,3)病理和电子显微镜,4)免疫和诊断,以及5)治疗进行讨论。1980年6月在江西吉安召开的全国第一届眼科遗传学会上,也有关于Rb的资料报告。现据收集到的材料综述如下。     

视网膜母细胞瘤-发展中国家治疗中的挑战

目的:回顾发展中国家在治疗视网膜母细胞瘤中的挑战。方法:回顾1998-01/2002-12,埃努古的尼日利亚大学教学医院和Ebrans临床中心的视网膜母细胞瘤患者的临床及组织病理学资料。结果:总共34例通过组织学被确诊为视网膜母细胞瘤患者。男25例(74%),女9例(26%),男女比例为1∶0.4。平均年龄2.9±1.5岁(5mo～7岁)。6例(18%)患者为双眼发病,28例(82%)为单眼。所予以的治疗为眼内容物剜除术或眼球摘除术联合化疗。结论:在发展中国家,由于患者未及时就诊、贫穷、医疗资源匮乏等因素,视网膜母细胞瘤的治疗现状很差。改善其在发展中国家的治疗,应包括健康教育、早期诊断及提供现代化治疗设施。     

视网膜母细胞瘤154例临床及病理分析

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma 简称RB)是原发于视网膜组织的恶性眼肿瘤。好发年龄为出生至7岁。多单眼患病,但也有30～35%可双眼同时或先后患病。在我国整个人群中发病率为1∶34000～1∶16000之间。本文就我院1960～1987年27年间收治的190例中经病理诊断为RB 的154例做临床及病理分析。其中对146例可查到病理片的进行了病理分型。     

新生儿视网膜母细胞瘤1例

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,具有较高的致盲率和致死率,发病率约为1:14000至1:20000[1],90%的患儿在3岁前发病,占5岁以下儿童肿瘤的6.1%。双眼发病约占30%～35%,双眼受累的发病年龄要早于单眼者。约40%病例属遗传型,为常染色体显性遗传;60%为非遗传型,为视网膜母细胞突变所致。由于视网膜母细胞瘤发生于婴幼儿,早期不容易发现,以往诊断时的平均年龄为12个月(双侧)     

视网膜母细胞瘤的非典型临床表现分析

目的 分析视网膜母细胞瘤患者的非典型临床表现.以提高临床诊治水平.方法 对1995～2004年期间,中山大学中山眼科中心住院治疗的350例视网膜母细胞瘤患者的临床资料进行回顾性分析.结果 350例视网膜母细胞瘤患者中表现为白瞳者298例(85.1%),斜视29例(8.3%).非典型临床表现有:眼球震颤1例(0.3%),眼睑肿胀1例(013%),角膜水肿36例(10.3%),前房积血13(3.7%),"前房积脓"16例(4.6%),虹膜红变10例(2.9%),虹膜结节1例(0.3%).晶体混浊3例(0.9%),玻璃体积血1例(0.3%),视网膜脱离9例(2.6%),眼球痨5例(1.4%).结论 视网膜母细胞瘤具有多种临床表现,熟知其非典型临床表现可减少误诊漏诊,利于早期治疗,提高患者预后.     

视网膜母细胞瘤的临床特点和治疗分析

目的探讨视网膜母细胞瘤的临床特点以及治疗措施。方法19例(20只眼)患者临床诊断为视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB),对其中15例(15只眼)视网膜母细胞瘤患者施行眼球摘除术病例进行回顾与追综观察,分析治疗效果。结果术后临床随访观察5个月~6年,未见肿瘤复发。结论对临床上已确诊且尚未发生眼外转移的视网膜母细胞瘤患者,手术治疗在目前仍然不失为疗效较为确定的治疗方法。     

脉络膜恶性黑色素瘤临床分析

脉络膜恶性黑色素瘤多发生于50—60岁(亦可见于年青人),是成年人中最多见的限内恶性肿瘤,国外发病率占眼内肿瘤首位,国内仅次于视网膜母细胞瘤,居眼内肿瘤第二位。此瘤恶性程度高,易经血流转移,临床上又易和许多眼底病相混淆,因此必须早期诊断和及时治疗,以便提高存活率。我院自1973年至1984年共收治脉络膜恶性黑色素瘤17例(均由病理学证实),占同期眼部肿瘤的6.1%。现总结分析如下:     

视网膜母细胞瘤的遗传病因学

一、视网膜母细胞瘤的发病率视网膜母细胞瘤是儿童常见的眼内恶性肿瘤。其发病率世界各地报告不一致,约为1:6098～1:34000不等。yanguas 1978年报告哥伦比亚的发病率是1:6098;Ma-cklin 1957年报告俄亥俄州的发病率是1:23287,Guillemot等1974年报告法国的发病率为1;20000;Albert报告美国的发     

视网膜母细胞瘤的近代诊断及处理

视网膜母细胞瘤是一种小儿眼内恶性肿瘤。大约15,000例小儿中有1例可发生此病。由于该病有局部蔓延及全身转移倾向,所以要求诊断准确,处理及时。该病的发生率、遗传学、病因学及鉴别诊断等以往已有广泛的讨论。本文将复习视网膜母细胞瘤的近代诊断及处理方法。一、诊断方法有些眼部良性疾患在临床上与视网膜母细胞瘤相似而可被误诊。1974～1978年间作者共有136例小儿疑为视网膜母细胞瘤就诊,其中60例为视网膜母细胞瘤,76例为其他病变(表I)。良性病变者无一例因误诊为视网膜母细胞瘤而摘除眼球。 (一)病史: 在对患者进行眼部检查前,应从家长得到患者的详尽病史。许多病例的病史对诊断的预测可提供有价值的资料。病史应包括患儿母亲的孕期及分娩等情况。应特别注意母亲是否得过风疹、     

31例视网膜母细胞瘤自发退行的临床组织病理学特点分析

目的探讨视网膜母细胞瘤自发退行的临床发生发展特点和组织病理学特点,为临床工作中该疾病的诊断和治疗提供参考。方法对31例视网膜母细胞瘤自发退行病例的临床和组织病理学资料进行回顾性分析。结果31例病例平均年龄25.06月,首发症状多为白瞳症(77.19%)、眼红(48.39%)和眼球变小(25.81%),病程为0.5月~4.5年,多出现类似青光眼发作、色素膜炎、眼内炎及发热等症状,最终自发退行,组织病理检查可见肿瘤灶内大片坏死、凋亡区及血管退行性改变,部分自发退行病灶中仍可见残存的肿瘤细胞。结论临床工作中应重视眼红、眼球变小等视网膜母细胞瘤的非典型表现,减少误诊;同时对视网膜母细胞瘤自发退行应密切随访观察。     

儿童眼部肿瘤特点(附119例临床分析)

目的　分析儿童眼部肿瘤的发病特点。方法　对 1 1 9例儿童眼部肿瘤患者的年龄、性别、发病年龄、眼别、肿瘤发生部位及病理分型进行回顾性分析。结果　患儿平均发病年龄为 3 5岁。1 1 9例儿童眼部肿瘤中 ,良性肿瘤 1 3种 53例 ( 44 5% ) ,恶性肿瘤 3种 66例 ( 55 5% )。结论　视网膜母细胞瘤 63例 ( 52 9% ) ,在恶性肿瘤中发病率最高。从发现症状到住院治疗间隔时间 ,视网膜母细胞瘤眼内期为 2 7月 ,青光眼期 5 3月 ,眼外期 1 3 7月 ,视网膜母细胞瘤不同时期的平均发生时间有显著性差异 (P <0 0 5)。嗅神经母细胞瘤的发病率在恶性肿瘤中居第二位。嗅神经母细胞瘤对放疗敏感 ,但易复发     

视网膜母细胞瘤(附同母异父所生子女三例报告)

视网膜母细胞瘤为婴幼儿比较常见的眼内恶性肿瘤,散发性病例较多,家族性发病甚少。家族性发病率在欧美占5%,日本在1960年以前只占1%,以后增到5%。国内报告的病例与国外报道大致相同,家族性甚少。作者曾遇到三名患儿系同母异父所生,先后发病,这样的病例在国内外均少见,报道于下: 例1,宋×良,男,5岁,诊断为左视网膜母细胞瘤,行眼球摘出术,发现眼眶内已充满肿瘤组织,不久出现颅内转移,死后经病理检查证实。例2,宋×光,女,3岁,为例1之妹,与例1同时入院诊断为右眼视网膜母     

足月新生儿视网膜出血危险因素的临床分析

目的探究足月新生儿视网膜出血的临床危险因素。方法收集2014年12月~2015年7月在本院出生后15 d内接受RetCam Ⅲ眼底检查的1 017例足月新生儿资料。观察性别、胎次、出生体重、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、分娩方式、脐带绕颈、脐带扭转及新生儿全身情况。将受检新生儿分为视网膜出血组和对照组,分析新生儿视网膜出血的可能影响因素。结果 1 017例新生儿视网膜出血的发病率为19.6%。视网膜出血组顺产、器械助产、脐带绕颈(NC)和脐带扭转(UCT)的构成比高于对照组,分别为(72.9%∶66%)、(4.5%∶2.7%)、(29.1%∶20.2%)和(13.06%∶5.62%);剖宫产的构成比则低于对照组(22.6%∶31.3%),差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析提示:顺产、器械助产、NC和UCT是新生儿视网膜出血的危险因素。结论新生儿视网膜出血的危险因素涉及顺产、器械助产、NC和UCT等多方面,应引起相关临床医师的重视。     

视网膜母细胞瘤的遗传学特征及临床筛查与治疗

视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,多发于婴幼儿,可损害患儿视力、眼球,甚至危及生命。其发生和发展与基因组和表观基因组有很大关系,遗传性RB占所有病例的45%。RB的治疗和预后取决于疾病的初始阶段,当疾病被早期诊断和治疗时,存活率超过95%,当RB在晚期发生眼外播散时,存活率低于50%。因此RB的治疗重点是通过早期肿瘤的监测和预防挽救患儿生命,其次要目标是保存眼球,并最大水平地保留视力。对RB遗传学的研究有助于通过基因筛查、监测查找特异性靶点,对提高患儿的生存率、研究RB靶向治疗十分必要。     

视网膜母细胞瘤转移的危险因素

视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,Rb)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤之一。随着现代诊疗技术的发展,90%以上的患儿在眼外扩散或转移发生之前已获得有效的治疗。Rb转移不再意味着患儿一定死亡。目前,人们在临床、基因和遗传学等方面研究Rb转移的危险因素。如早期发现这些危险因素,及早治疗可降低患儿死亡率。本文就此研究进行综述。一、Rb转移的临床危险因素Rb是儿童常见的眼内肿瘤。在5岁以下儿童的发病率为11∶1000000。在美国,每年约有350个儿童患病[1,2]。60%～70%单眼发病,30～40%双眼发病。90%以上的Rb患者没有家族史。Tamboli[3]报…     

存活十年以上视网膜母细胞瘤病例分析

视网膜母细胞瘤为婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,约有2/3发于3岁以前的婴幼儿,出生儿童发病率约为1/3万～1/2万。此病恶性程度高,死亡率高,因而早期诊断,早期治疗十分重要。从1966年以来,在我院治疗的视网膜母细胞瘤随访到的100例中,有23例存活十年以上,报告如下:在存活10年以上的23例中男17例,女6     

p53和Bag-1在视网膜母细胞瘤组织芯片中的表达及意义

目的检测p53和Bag1在视网膜母细胞瘤和正常组织中的表达,并讨论其意义。方法利用组织芯片采用免疫组化SP法检测视网膜母细胞瘤和正常组织中p53和Bag1的表达。结果p53在视网膜母细胞瘤组中高表达(13/16),正常视网膜组无阳性表达(0/5),二者之间差异有显著性意义(P=0.00275<0.01)。Bag1在视网膜母细胞瘤组中呈高表达(14/16),正常视网膜组中低表达(1/5),二者之间差异有显著性意义(P=0.0114<0.05)。结论p53和Bag1可能参与了视网膜母细胞瘤的发生。     

视网膜母细胞瘤房水乳酸脱氢酶总活力及其同工酶的测定

本研究测定了24例眼房水和血清乳酸脱氢酶(LDH)总活力和其同工酶(LDH_1、LDH_2、LDH_3、LDH_4、LDH_5)其中12例患视网膜母细胞瘤,12例为非视网膜母细胞瘤。12例视网膜母细胞瘤病人房水LDH总活力平均值为1807单位/100毫升。12例非视网膜母细胞瘤房水LDH总活力平均值为182.6单位/100毫升。视网膜母细胞瘤房水LDH浓度高于非视网膜母细胞瘤者。 12例视网膜母细胞瘤血清LDH 总活力平均值为447.5单位/100毫升,房水LDH浓度明显高于血清者,房水/血清比大于1(4.49)。非视网膜母细胞瘤血清LDH总活力平均值为375单位/100毫升,房水 LDH浓度低于血清者。房水/血清比小于1(0.54)。视网膜母细胞瘤房水LDH_3、LDH_4、LDH_5 比血清者明显增高,而LDH_2减少,LDH_1明显减少,LDH_4/LDH_1大于1,在诊断上有特异性。由于视网膜母细胞瘤房水LDH总活力明显增高,LDH同工酶也有异常改变,因之测定视网膜母细胞瘤病人房水LDH总活力及其同工酶对其诊断上似有一定的价值。