尼曼-匹克病(附两例尸检报告)

尼曼-匹克病(Niemann Pick's Disease)是一种遗传性脂质代谢障碍性疾病,临床较少见,患者绝大多数为小儿,常由于原因不明的肝脾肿大而发病。我们在近3000例尸检     

兄弟同患尼曼匹克病

兄弟同患尼曼匹克病杨志敏，郭静竹尼曼匹克病是常染色体隐性遗传、先天性糖脂代谢性疾患。由于来源于各种细胞膜和红细胞基质的神经鞘磷脂酶的缺失，使神经鞘磷脂不能被正常代谢，而在全身网状内皮系统内大量贮存，形成泡沫细胞，而导致肝脾肿大和中枢神经系统退行性变。...     

成年型尼曼-匹克氏病1例

尼曼 -匹克 (Niemann- pick)氏病是一组以肝脾肿大 ,神经磷脂及其他脂质在体内贮积的遗传代谢性疾病。典型病例在新生儿期即有肝脾肿大 ,逐渐出现神经系统症状 ,并早年死亡。成年型病例文献报告甚少 ,我院 1998年收住成年型尼曼 -匹克氏病 1例 ,报告如下 :患者 ,女性 ,4 3岁 ,因乏力、周身不适、眼睑浮肿 1个月 ,加重伴头痛、四肢痛 3d,于 1998年 7月 30日 11时入院。既往 :眼睑间断浮肿 3年 ,从未做系统检查。查体 :T36 .8℃、P82次 / min、R2 0次 / min、BP14/ 10 k Pa、发育正常 ,营养中等 ,神志清、痛苦面容 ,中度贫血貌 ,眼睑浮肿 ,…     

尼曼-匹克病12例临床分析

目的：提高对尼曼－匹克病（ＮＰＤ）的认识。方法：分析１２例儿童ＮＰＤ的特征。结果：具有肝脾肿大并分别伴有淋巴结肿大、眼底樱桃红斑、进行性智力减退及其它症状等特点的１２例病人，最终均由骨髓中找到尼曼－匹克细胞而诊断。其中１例在脾切除后脾组织中也找到尼曼－匹克细胞。结论：骨髓组织学检查是常规诊断ＮＰＤ的主要方法之一，反复不同部位的骨髓检查可提高尼曼－匹克细胞的检出率。脾切除可使病情改善     

胞兄弟同患尼曼匹克病两例

胞兄弟同患尼曼匹克病两例本院附院儿科龚培玉，秦宗和，马超本院附检验科蒋维，吴英滇，李杰例１男、３岁、腹部包块一年，外院以肝炎治疗无效，拟诊肝脾肿大待查收住．患儿系三胎三产．两个姐姐均体健；父母体健，非近亲婚配．否认有家族性、遗传性疾病史．体检：身高９...     

尼曼-匹克病12例临床分析

目的：提高对尼曼-匹克病(NPD)的认识。方法：分析12例儿童NPD的特征。结果：具有肝睥肿大并分别伴有淋巴鲒肿大、眼底樱桃红斑、进行性智力减退及其它症状等特点的12例病人,最终均由骨髓中找到尼曼-匹克细胞而诊断。其中1例在脾切除后脾组织中也找到尼曼-匹克细胞。结论：骨髓组织学拴查是常规诊断NPB的主要方法之一,反复不同部位的骨髓检查可提高尼曼-匹克细胞的检出率。脾切除可使病情改善。     

尼曼-匹克病1例

尼曼匹克氏病(简称NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病.本病为常染色体隐性遗传性疾病[1],亦系一种类脂质代谢紊乱的疾病.由于神经磷脂酶的缺陷,在单核-巨噬细胞内充满神经磷脂,而形成尼曼-匹克细胞,具有高度表型异质性[2],目前对于此病尚无特殊疗法,主要以对症治疗为主.尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞.我院2009年6月曾经收治1例尼曼-匹克病患儿,治疗效果良好,现报告如下.     

神经鞘磷脂网状内皮细胞病继发脾功能亢进1例

神经鞘磷脂网状内皮细胞病(又称尼曼-匹克氏病Niemann-Piek Disease,NPD)继发脾功能亢进,是一种较少见疾病,我们发现1例,现报道     

尼曼-匹克病合并骨髓转移癌1例并文献复习

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease,NPD）又称神经鞘磷脂病,是一种罕见的遗传性糖脂代谢性疾病,以年幼儿童多发。由于鞘磷脂及胆固醇沉积于肝、脾、胰、脑和骨髓等器官,该病患者具有肝脾肿大、眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓中大的泡沫样细胞等主要特征。骨髓转移癌是骨髓外的肿瘤细胞通过血液和体液循环扩散到人体骨髓造血组织而引起的临床血液学改变。患者常表现为贫血、血小板减少等,     

精原细胞瘤放化疗后继发C型尼曼匹克病1例报道并文献复习

目的 报道1例在鞍区精原细胞瘤放化疗后出现C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)的病例,加强对尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)的了解。方法 对南部战区总医院内分泌科2021年6月收治的1例鞍区精原细胞瘤切除术、放化疗后逐渐出现垂体功能减退、重度肝损害、肝脾大,激素替代治疗后引起继发性糖尿病的青少年患者长达4年的病史进行回顾性分析。结果 本例患者为青少年女性,鞍区精原细胞瘤切除术及放化疗后,逐渐出现不同程度血细胞下降、脂代谢异常、肝功能异常、肝脾增大等,行骨髓穿刺,形态学发现2%尼曼-匹克细胞,最终诊断为NPC。经输血、护肝、胰岛素降糖、激素替代等对症治疗后,各项指标较治疗前好转,精神较入院时稍好转,但患者仍存在黄疸、肝脾大,偶有精神异常。目前继续门诊随访,予对症治疗。结论 对于颅内肿瘤术后或放化疗后所致内分泌与代谢相关症状,且同时伴有难以解释的神经、精神、脏器功能异常时,要考虑到NPC的可能性,可通过骨髓穿刺涂片发现尼曼-匹克细胞初步诊断。目前NPC的治疗以对症为主。     

肝、脾肿大伴腹水一例病例讨论

目的:对一例肝脾肿大并腹水患儿进行病例讨论,明确诊断.方法:采取病例讨论形式.结果:本病例经骨髓穿刺,瑞氏涂片染色检查,可见胞体巨大,胞浆丰富,呈泡沫蜂窝状空泡.眼底检查:双眼底黄斑盘状红斑.结论:该患儿诊断为:尼曼匹克氏病.     

成人尼曼一匹克氏病一例

男患,18岁,3岁因鼻衄、肝脾大、骨髓中找到尼曼-匹克细胞而做脾切除术。脾脏病理切片找到尼曼-匹克细胞,确诊为尼曼-匹克氏病。该患自幼发育不良,9岁上小学,4年级退学。因发热腹水黑便入院。查体:T39℃,P108次/分,BP80/50mmHg,R20次/分,发育差,消瘦,面色腊黄,精神不振,问答切题。皮肤粘膜黄染,臀部可见3×3cm紫斑,胸腹浅静脉怒张。肺闻湿罗音,心尖区Ⅱ级缩鸣。腹膨隆,肝大肋下4cm,质硬,有触痛,有移动性浊音。无腋毛阴毛,发音童声。化验:pt7.6×10~9/L、 Hb70g/L、RBC197万/μl,WBC28.9×10~9/l、N84％、L16％、VPC18v％。网织红细胞     

尼曼-匹克病一例

尼曼-匹克病(NPD)又称鞘磷脂沉积病,是具有高度表型异质性的疾病,为常染色体隐性遗传[1].NPD的酶缺陷可能是神经鞘磷脂酶的遗传密码改变,突变基因使合成了结构异常的肽链一级结构[2].去年我院诊断了首例NPD.@@患者,男,3岁.主因肝脾肿大6个多月,发热7d,咳嗽3d,于2012年3月5日入我院.其父母体健,非近亲结婚,否认家族性及遗传性疾病,母孕健康,无外地疫区的旅居史.患儿系第1胎,第1产,足月产,新法接生,生后无窒息及抢救史.否认结核,肝炎等急慢性病、传染病史,否认外伤史,否认食物药物等过敏史.患者7d前发热,高达40℃,并咳嗽.     

尼曼—匹克氏病导致肝静脉阻塞综合征(Budd-Chiari氏综合征)1例

尼曼—匹克氏病为一种少见的先天性脂类代谢异常疾病。较多见于两岁以内的婴幼儿。由此病所致的肝脏异常增大,导致肝静脉开口部及其以上的下腔静脉肝内段严重受压,阻塞肝静脉流出道,出现肝静脉阻塞综合征。1977年5月我组收治1例,经死后病理检查证实诊断,兹介绍如下。     

尼曼——匹克氏病2例

尼曼——匹克氏病是一种先天性脂类代谢异常病,临床报道较少,我院收治2例,现报告如下.例1:男性,21岁.发现左上腹部肿块17年,于1987年3月25日入院.既往身体健康.体检:BP 16/10kPa,发育营养正常,心肌听诊正常,左上腹部隆起,肝剑下3.5cm,肋下2.5cm,     

非神经型尼曼-匹克氏病1例报告

尼曼-匹克氏病(Niemann-Pick disease,NPD)是较少见的常染色体隐性遗传的脂质代谢异常病.国外病例以犹太人较多,自1959年起我国亦陆续报道。我院儿科见到1例非神经型尼曼-匹克氏病,报告如下。病历摘要患儿女,1(1/2)岁。系足月妊娠,一胎,一产,顺产,其父母非近亲婚配,身体健康,无遗传病史。自生后6～7个月始腹泻黄稀水样便,2～3次/日,8～9个月始面黄。查体:发育营养一般,慢性病容,皮肤颜色稍黄,无出血点,全身浅表淋巴结无肿大,呼吸平稳,无紫绀。心音有力,心率98次/分,律整,无杂音,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性罗音。腹胀明显,脾在左肋下6cm,质韧。肝在右     

尼曼-匹克病11例报告

我院血液科于 1 994年 6月至 2 0 0 1年 1 0月共诊治尼曼 -匹克病 1 1例。根据病史资料 ,对其临床表现和体征及实验室检查进行分析 ,现报告如下。临床资料1　一般资料　 1 1例患儿 ,其中男 6例 ,女 5例 ,年龄最小的 8个月 ,最大的 1岁 8个月 ,平均年龄 1岁 3个月。其中≤ 1岁 5例 ,1～ 2岁 6例。2　临床症状与体征　 1 1例患儿均以肝、脾肿大为首发症状 ,并伴有反复腹泻 ,轻至中度贫血 ,发热及生长发育迟滞 ,智力减退的临床表现。体征 :面色苍白示轻至中度贫血者 1 0例 ,淋巴结肿大 9例 ,1 1例患儿肝脾均肿大。肝肋下 3～5 cm2例 ,肋下 8～ …     

尼曼匹克病2例

尼曼匹克病 (Ｎｉｅｍａｎｎ -ＰｉｃＫｄｉｓｅａｓｅ)是常染色体隐性遗传疾病 ,系一种类脂质代谢紊乱的疾病。组织细胞呈充脂型 ,细胞内代谢失常 ,使异常的组织细胞内沉积大量的神经鞘磷酸脂酶。此病临床上少见 ,我们遇到 2例 ,特报告如下。病例 1:　患儿 ,男 ,10个月 ,因无明显诱因的发热及腹胀入院。家族史 :其兄于 1.5岁死于尼曼匹克病。查体 :体温37.8℃、脉博 115次 /分 ,精神不振 ,四肢肌张力低下 ,皮肤有棕色色素沉着 ,无皮疹及出血点 ,腹部膨胀 ,脾肋下平脐 ,肝肋下4 .5ｃｍ ,剑突下 3ｃｍ。实验检查 :ＷＢＣ 5 .0× 10 9/Ｌ、中…     

尼曼-匹克病1例报告

尼曼 -匹克病 (Niemann -PickDisease)是因鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病 ,系常染色体隐性遗传。以年幼儿童多发 ,具有肝、脾肿大 ,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。1　病例摘要某患 ,男 ,1 996年 6月出生 ,江苏省通州市人。97年 7月 5日 (患儿 1 1个月 )无诱因发热伴腹泻入当地医院。查体 :肝于右肋下 7.5cm ,脾于肋下 7cm ,质中等。此后患儿频患上呼吸道感染。于 2 0 0 1年 7月 2 3日患儿腹部肿大明显 ,肝于脐下 3.0cm ,脾达盆腔。 2 0 0 2年 1 2月 5日来协和医院就诊。骨髓穿刺检查 ,涂片…     

同胞姐弟同患海蓝组织细胞增生症并文献复习

目的 探讨海蓝组织细胞增生症(SBH)的诊断及鉴别诊断.方法 对2例SBH患儿进行详细的病史询问、体格及骨髓涂片形态学检查并进行文献复习.结果 1例患儿表现为智力减退,语言障碍,走路不稳,吞咽困难,呈进行性神经系统受累表现.2例患儿骨髓象中均存在较多海蓝组织细胞,未见其他特殊细胞.结论 SBH多以肝脾肿大、贫血及血小板减少为主要临床表现,可伴有神经系统症状,并呈进行性加重.骨髓细胞学检查发现海蓝组织细胞是诊断SBH的重要依据,临床上需与尼曼-匹克病、肝豆状核变性及神经系统感染等疾病鉴别.