广西巴马地区长寿老人ApoE基因多态性与认知功能的关系

目的研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的分布及其与认知功能改变的关系.方法采用简易精神状态量表(MMSE)对112例90岁以上广西巴马地区长寿老人进行认知功能检查,并用限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法进行ApoE基因分型.根据MMSE得分将研究对象分为认知功能正常组和认知功能障碍组,比较两组人群的基因型、基因频率的分布特征.结果巴马长寿老人中发生认知功能障碍者占14.29%.长寿老人中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次是ε2/3,而ε4/4最少.ApoE各基因型和等位基因频率认知功能正常组和认知功能障碍组相比较,ε4等位基因频率认知障碍组明显高于认知正常组(P＜0.01),ε4基因携带者认知功能障碍发生率明显高于其他基因携带者.结论巴马地区长寿人群中,ApoEε3/3为最常见的基因型,而ε4/4最少;ApoE基因多态性与巴马长寿老人认知功能改变有关联;ApoEε4基因仍然是长寿老人认知功能障碍发病的危险因子,较低的ApoEε4等位基因频率可能是巴马地区长寿老人认知功能保存较好的原因之一.     

ApoE基因多态型与维吾尔族高血压患者的关系

目的：研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态型与维吾尔族高血压患者的关系。方法：以载脂蛋白E(ApoE)为候选基因，运用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态型(PCR—RFLP)方法检测了70例高血压患者及59例正常对照者的ApoE基因型。结果：载脂蛋白E(ApoE)基因的基因型分布在正常组和高血压患者中有极显著差异(P值与对照比较，P＜O．01)。高血压患者组与正常组比较ApoE基因的等位基因的分布也有极显著差异(两组P＝O．0049，P＜O．01)。维吾尔族高血压患者携带的ε4等位基因的发生率明显较携带其他等位基因患者为高。结论：ε4等位基因可能是维吾尔族高血压患者的一个危险因子。     

用PCR-RFLP方法检测动脉硬化性脑梗死患者的载脂蛋白E基因多态性分布

目的研究动脉硬化性脑梗死(ACI)患者中的载脂蛋白E(ApoE)基因的分布.方法利用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增ApoE基因含编码112位和158位氨基酸的片段,并用限制性片段长度多态性(RFLP)技术对ACI患者和相应健康对照的ApoE基因进行分型,从而进行ACI与ApoE等位基因多态性的关联分析.结果ACI患者中ApoE等位基因ε4占28.30%,明显高于正常人对照组的7.64%,而等位基因ε3则占57.55%,低于正常人对照组的84.12%,均有极显著性差异(p<0.01).结论PCR-RFLP是一种快速有效的ApoE基因分型方法,ε4可能为ACI的易感因子,而ε3则为保护因子.     

胎儿生长受限新生儿脐血载脂蛋白E和低密度脂蛋白受体基因多态性分布频率的研究

目的 探讨脐血载脂蛋白E(ApoE)、低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因多态性与胎儿生长受限(FGR)对汉族新生儿血脂的相互影响.方法 采用病例-对照研究方法, 取57例FGR新生儿及57例同期出生正常体重新生儿脐血,用等位基因特异性多重聚合酶链反应技术(mμlti-ARMS)检测ApoE基因多态性,用聚合酶链式反应-限制片长多态性技术(PCR-RFLP)检测LDL-R基因AvaII位点多态性,同时检测血脂水平.结果 (1)共检测到4种ApoE基因型,E2/2,E4/4未检测到.FGR组ApoE3/4基因型(17.5%)和ε4等位基因型(13.2%)频率显著高于对照组(8.8%,7.9%,P<0.05);FGR组LDL-R AvaII(+/+)基因型频率(19.3%)显著高于对照组(10.5%)(P<0.05),两组间A+和A-等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05).(2)两组血脂水平比较差异无显著性(P>0.05).(3)在两组中,ApoE3/4基因型个体TC和LDL水平显著高于ApoE2/3基因型个体(P<0.05).(4)在两组中,AvaII(+/+)基因型个体TC和LDL水平显著高于AvaII(-/-)基因型个体(P<0.05).(5)同时拥有ApoE3/4和AvaII(+/+)基因型者TC和LDL水平较高,而同时拥有ApoE2/3和AvaII(-/-)基因型者血胆固醇值均较低.结论 ApoE和LDL-R基因可能独立的影响脐血脂水平,新生儿中存在ε4或/和A+等位基因的个体发生高脂血症的风险增高.     

老年病患者APOE基因与ACE基因多态性分布及其相关性探讨

目的　探讨载脂蛋白E(ApoE)与血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性在老年病中的分布及与各病组的相关性。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段多态性 (PCR -RFLP)技术与PCR检测技术对 4 0 7例个体进行检测。结果　 4 0 7例(30 0例老年病人 ,10 7例健康成人 )个体里 ,在ApoE基因组中共检出 13个E2等位基因、16个E3等位基因、8个E4等位基因。健康对照组中以 3/ 3型基因分布频率最高 ,达 6 1 81% ;冠心病组、高血压病组以及冠心病合并高血压病组 3/ 4型基因分布频率最高 ,分别为 36 36 %、33 33%、37 5 %。三个疾病组的 3/ 4基因型分布频率明显高于健康对照组 (P <0 0 5 ) ;在ACE基因组中 ,共检出 32个D/D型等位基因 ,6 2个I/I型等位基因。冠心病组、高血压病组及冠心病合并高血压病组I/D型基因分布频率最高 ,分别为 5 4 2 8%、5 3 93%、5 3 33%。而I/I基因型检测在冠心病组、高血压组及冠心病合并高血压病组中的基因频率分别是 2 8 5 7%、31 4 6 %、36 6 6 % ,同健康对照组比较 (P <0 0 5 )均有显著性差异。结论　ApoE基因 3/ 4型及ACE基因中的I/D型可能与老年性疾病中的高血压病、冠心病密切相关     

湖北省利川市土家族人群载脂蛋白E基因多态性及血脂水平的流行病学分析

目的:研究湖北省利川市土家族人群中载脂蛋白E(ApoE)基因型和等位基因频率以及ApoE表型与血脂水平之间的关系。方法:应用等位基因特异性多重聚合酶链反应技术(multi-ARMSPCR)对431例土家族健康人群的ApoE基因型进行分析,并测定所有样本血脂水平,对结果进行统计学分析。结果:ApoE各基因型频率分别为:ε2/2=0.464%、ε2/3=12.07%、ε2/4=1.62%、ε3/3=74.94%、ε3/4=10.21%、ε4/4=0.696%;各等位基因频率分别为ε2=0.0729、ε3=0.862、ε4=0.0651。频率分布与年龄、性别无关。国人ε3等位基因频率明显高于欧美人群,而ε4等位基因频率明显低于欧美人群。携带ε4等位基因的个体具有较高的总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平。结论:湖北省利川市土家族人群ApoE等位基因频率分布与中国其他地区汉族人群频率分布比较无显著性差异;与亚洲人群如日本、新加坡人群基本接近,与欧美人群不同。     

ApoE基因多态性与长寿及长寿相关表型的关联研究及Meta分析

目的 该研究在多群体中筛查验证ApoE基因多态性与长寿的关联,并调查ApoE基因变异与长寿相关表型的关联.方法 该研究采用群体1筛查,群体2、3验证的策略,共收集814个长寿老人(年龄≥90岁)和1136个无长寿家族史、当地一般人群的对照组(年龄30～65岁).通过PCR-RFLP和测序方法对ApoE基因进行基因分型.结果 在3个群体中长寿老人的ApoE ε3/ε3频率明显高于对照人群,与长寿存在正关联,这个结果与以往其他群体的研究结果并不相同;而长寿老人中ApoE ε3/ε4 频率明显低于对照群体,与长寿存在负关联.同时,在长寿老人中,ApoE ε3/ε3携带者比未携带ApoEε3/ε3者的高密度脂蛋白水平高(F=6.970,P=0.005),ApoE ε4携带者(ε3/ε4和ε4/ε4基因型总和)比非ApoEε4携带者的总胆固醇和低密度脂蛋白水平高(F=4.810,P=0.003和F=4.21 8,P=0.012).另外,该文对世界不同群体进行Meta分析,结果显示ApoE ε4携带者与长寿负关联(合并OR=0.42,95%CI:0.36～0.49),是长寿的风险因素.ε3/ε3基因型与长寿正关联(合并 OR=1.47,95%CI:1.25～1.74),是长寿的保护因素.结论 多个群体验证ApoE ε3/ε3可能是长寿的保护因素,这与以往报道ApoE ε2/ε2是长寿保护因素的结果不同;而ApoEε4是长寿的风险因素.

Abstract：

Objective The present study is to identify and replicate the association of ApoE longevity in multi-populations, and observe the association of ApoE with longevity-related phenotype. Methods By multi-population design:identifying ApoE gene associated with longevity in population 1, and replicating ApoE gene associated with longevity in population 2 and 3. A total of 814 "longevity cases" were classified as participants who had survived to age 90 years or more, with a total of 1136" younger controls" less than 65 years of age. ApoE gene was genotyped by PCR-RFLP and sequencing. Results Results showed the homozygous ε3/ε3 genotype in long-lived population was significantly higher frequent than those in controls,positively associated with longevity, whereas the heterozygous ε3/ε4 genotype were significantly lower frequent than those in controls, negatively associated with longevity in 3 different populations. ApoE ε3/ε3 was associated with higher HDL-C levels(F=6.970,P=0.005),and ApoE ε4-carrier(the ε3/ε4 and ε4/ε4 genotypes) was associated with significantly higher TC and LDL-C levels(F=4.810,P =0.003 and F=4.218,P=0.012)in long-lived individuals.In addition, the meta-analysis in 14 populations in world suggested ε4-carriers were negatively associated with longevity(pool ORs=0. 42,95% CI:0. 36～0.49);whereas the ApoE ε3/ε3 genotype was positively associated (pool ORs=1.47,95% CI:1.25~1.74) with longevity. Conclusions It was confirmed ApoE gene was associated with longevity in multi-population. ApoE ε3 gene could conferred protective effect for healthy longevity which was inconsistent the previous results published , whereas ApoE ε4 gene increased the risk effect for successful aging and longevity.     

载脂蛋白E基因多态性与痉挛型脑性瘫痪的相关性研究

目的探讨中国汉族儿童痉挛型脑性瘫痪与载脂蛋白E基因多态性的关系。方法应用聚合酶链反应与限制性片断长度多态性分析方法对110例痉挛型CP患者和110例正常儿童的ApoE基因型和等位基因进行测定,并探讨ApoE基因多态性与痉挛型CP的关系。结果对照组和病例组ApoE基因型分布符合Hardy-Weinberg定律(P0.05),对照组与病例组的ApoE基因型和等位基因频率分布具有显著性差异(P=0.006,P=0.002),携带ε4等位基因与痉挛型CP呈显著性相关(χ2=11.973,P=0.001),携带ε4等位基因患CP的风险性提高6.253倍。结论 ApoE的ε4等位基因与痉挛型CP的发病相关,是痉挛型CP发病的遗传易感因子。     

新疆维吾尔族阿尔茨海默病患者脑啡肽酶基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

目的 探讨脑啡肽酶(neprilysin,NEP)基因rs3736187位点突变及其与载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因相互作用在新疆维吾尔族人群散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease,SAD)发病机制中的作用.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 检测了111例维吾尔族SAD患者和117名维吾尔族正常老年人NEP基因和ApoE基因多态性分布特征.结果 (1)NEP基因T等位基因频率在AD组高于对照组(x2=5.005,P＜0.05),携带T等位基因个体出现AD的危险性高于携带C等位基因的个体.(2)ApoE基因ε4等位基因频率AD组高于对照组(x2=4.218,P＜0.05),携带ε4等位基因个体出现AD的危险性高于未携带ε4等位基因的个体.(3)NEP基因的T等位基因与SAD发病相关且不受ApoE基因型影响.结论 NEP基因和ApoE基因的基因多态性与新疆维吾尔族SAD发病有关联.NEP基因可能是新疆维吾尔族SAD发病独立的易感基因.     

阿尔茨海默病精神症状与载脂蛋白E基因多态性相关性研究

目的探讨载脂蛋白E基因与中国昆明地区汉族人阿尔茨海默病精神症状是否存在关联。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对58例无亲缘关系的中国昆明地区阿尔茨海默病患者及96例健康老年人,进行载脂蛋白E基因变异检测;采用神经精神量表(Neuropsychiatric Inventory Caregiver Distress Scale,NPI)评定患者的精神症状。结果AD组ε3/ε4基因型频率及ε4等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);发现有妄想、抑郁心境、攻击行为症状组的ε4/x基因型频率及ε4等位基因频率高于无症状组,有幻觉症状组的ε4/x基因型频率及ε4等位基因频率低于无症状组,差异比较经χ2检验,均无统计学意义。结论ε4基因可能是AD的风险基因;ApoEε4等位基因与AD精神症状的发生并无关联。