SRY的突变分析：XY性反转中的无义突变和错义突变

ＳＲＹ的突变分析：ＸＹ性反转中的无义突变和错义突变［英］／ＨａｗｋｉｎｓＪＲ．．．／／ＨｕｍＧｅｎｅｔ．－１９９２，８８．－４７１～４７４在哺乳动物，性别是由胚胎性腺发育成睾丸或卵巢决定的。睾丸的发育是由Ｙ染色体上编码的睾丸决定因子（ＴＤＦ）决定的，...     

文摘

文摘ｄｙｓｔｒｏｇｈｉｎ染色诊断出１例有症状的ＤＭＤ女患者［英］Ｓｈｉｇｉｈａｒａ－ＹａｓｕｄａＫ…ＥＵｔＪＰｅｄｉｓｔｒ．－１９９２，１５１．６６～６８ＸＲ遗传的ＤＭＤ约有１／３３００的男性患病，其中母亲为基因携带者占２／３，突变发生率约为１／１０...     

天津地区G6PD缺陷患者常见基因突变分析

目的研究北方地区葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）基因突变类型、基因突变与人口变迁。方法采用“错配引物”介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析法和双脱氧核苷酸指纹印迹检测法，对天津地区２２例Ｇ６ＰＤ缺陷患者进行３种中国南方人群常见的Ｇ６ＰＤ基因突变的分析。结果８例患者（８／２２，３６．４％）有Ｒ４５９Ｌ（１３７６Ｇ→Ｔ）突变；７例患者（７／２２，３１．８％）有Ｒ４６３Ｈ（１３８８Ｇ→Ａ）突变；７例（７／２２）无１３７６和１３８８位点突变病例中，有３例做了Ｈ３２Ｒ（９５Ａ→Ｇ）突变分析，提示１例有该位点突变。结论北方地区也存在中国南方人群常见的３种Ｇ６ＰＤ基因突变，大多数中国北方Ｇ６ＰＤ缺陷患者是由于中国南方移民迁移造成的。     

胰腺癌的基因诊断

用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术对２７例胰腺及其周围器官组织细针穿刺标本进行ｃ－Ｋｉ－ｒａｓ第１２密码子突变检测。结果１５例胰腺癌中１４例有ｃ－Ｋｉ－ｒａｓ第１２密码子突变。阳性率达９３．３％；而１１例慢性胰腺炎、胰腺囊肿、胆管炎、胆囊癌、壶腹癌及胃淋巴瘤均无ｃ－Ｋｉ－ｒａｓ第１２密码子突变。本研究结果证实ＰＣＲ－ＲＦＬＰ检测胰腺ｃ－Ｋｉ－ｒａｓ第１２密码子突变是诊断胰腺癌的一种快速、准确、敏感、实用的基因诊断方法。     

狼疮性肾炎患者可溶性IL－2R的检测

为了解可溶性白细胞介素２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）与狼疮性肾炎（ＬＮ）活动的关系，对３０例ＬＮ病人血清和尿液ｓＩＬ－２Ｒ含量进行测定。结果显示，ＬＮ活动组（１７例）血清ｓＩＬ－２Ｒ平均值为２７４．７±２０９．７Ｕ／ｍｌ，明显高于ＬＮ非活动组（１３例，平均值１１５．４±８５．ｌＵ／ｍｌ，Ｐ＜０．０２）和正常对照组（２０名，平均值１１３．５±４０．ｌＵ／ｍｌ，Ｐ＜０．０１），血清ｓＩＬ－２Ｒ水平变化与血清补体和肌酐值改变无明显相关性；尿液ｓＩＬ－２Ｒ的变化与血清相似，但两者间无明显相关性，亦与尿蛋白分泌无明显相关性；尿／血ｓＩＬ－２Ｒ比值在正常对照组为０．８８±０．４５，ＬＮ病人平均比值＞１。     

血清中sCD23和IL－4水平与AICAH的关系

血清中ｓＣＤ２３和ＩＬ－４水平与ＡＩＣＡＨ的关系［英］／Ａｌ－Ｊａｎａｄａｌ…／／ＣｌｉｎｉＩｍｍｕｎｏｌａｎｄＩｍ－ｍｕｎｏｐａｔｈｏｌｏｇｙ．—１９９４，７１（１）．—３３～３７已知ｓＣＤ２３，ＩＬ－４和可溶性ＩＬ－２Ｒ（ｓＩＬ－２Ｒ）在一定的自...     

AT1R基因3'-非翻译区A1166→C变异和CA重复序列多态性与藏族EH的关联分析

目的：研究血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型（ＡＴ１Ｒ）基因３’－端ＣＡ重复序列多态性和Ａ１１６６→Ｃ突变双等位樗是否与藏族原发性高血压（ｅｓｓｅｎｔｉａｌ ｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ,ＥＨ）的遗传易感性关联。方法：以荧光标记ｄＣＴＰ为底物,应用ＰＣＲ扩增和ＡＢＩｐｒｉｓｍ３７７半自动测序及ＰＣＲ／ＲＦＬＰ技术,通过病例－对照研究、受累同胞对家系连锁分析,鉴定ＡＴ１Ｒ基因３’－端ＣＡ重复序列多态性和Ａ１１６６→Ｃ点突变与葳族ＥＨ的关联。结果：病例－对照研究证明,ＡＴ１Ｒ基因３’－端ＣＡ重复序列多态性与ＥＨ相关联,χ＾２＝２６．４４,Ｐ＜０．００１,该位点杂合度为０．７３,多态信息量为０．７１。ＡＴ１Ｒ基因３’－端ＣＡ重复序列存在１１种等位基因,Ａ７（１３８ｂｐ）为最常见等位基因,Ａ８等位基因与ＥＨ正相关,ＥＨ组和对照组中Ａ８等位     

热源植入物规则排列组织的温度分布:分析估计〔英〕

热源植入物规则排列组织的温度分布：分析估计〔英〕／ＨａｉｄｅｒＳＡ…／／　ＩＥＥＥＴｒａｎｓＢＭＥ．－１９９３，４０（５）．－４０８我们在生物热传递等式的基础上取得厂近似分析模型，可用来计算规则分布于电介表层热源植入物（例热水试管、电热棒或感应热铁磁...     

P53基因突变热点核苷酸序列的多态性

Ｐ５３基因突变热点核苷酸序列的多态性［英］／ＭａｚａｒｓＧＲ／／Ｏｎｃｏｇｅｎｅ．－１９９２，７．－７８１～７８２一系列证据表明，各种不同的动物和人类肿瘤的发生，经常关系到Ｐ５３基因的突变。这就说明Ｐ５３是Ｎ类癌症中最常见的可变基因。到目前为止，９５...     

急性白血病患者血清白细胞介素6和可溶性白介素6受体含量测定

采用生物学方法和ＥＬＩＳＡ，分别检测了２０例急性白血病患者和２０名正常人血清中ＩＬ－６和ｓＩＬ－６Ｒ８０ｋＤ水平。正常人血清ＩＬ－６水平低于５ｋＵ／Ｌ，ｓＩＬ－６Ｒ８０ｋＤ平均为５．００±４．６４μｇ／Ｌ。急性白血病患者血清ＩＬ－６、ｓＩＬ－６Ｒ８０ｋＤ水平明显增加（Ｐ＜０．０１），提示ＩＬ－６和ｓＩＬ－６Ｒ８０ｋＤ协同作用可能参与急性白血病的发病机制。     

应用PCR—SSCP银染技术检测Wilson病基因第9,14外显子突变

为了研究中国人Ｗｉｌｓｏｎ病基因（ＡＴＰ７Ｂ基因）第９，１４外显子突变特性，方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术初步研究了１４１例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＡＴＰ７Ｂ基因第９及１４外显子分子结构改变，结果：通过用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ对患者和正常人的ＤＮＡ的电泳带迁移作对比分析，发现在患者中第９和１４外显子ＰＣＲ扩增产物迁移异常者分别为６例（２．１％，６／２８２）和４２例（１４．９     

用于分子水平上分析IL－1在诱导非成熟T细胞产生IL－2所需条件的一种

用于分子水平上分析ＩＬ－１在诱导非成熟Ｔ细胞产生ＩＬ－２所需条件的一种新的人细胞系［英］／ＫｅｅｓＵＲ…／／ＪＩｍｍｕｎｏｌｏｇｉｃａｌＭｅｔｈｅｄｓ．－１９９４，１６８（１）．—１～８众所周知，ＩＬ－２及其高亲和力受体（ＩＬ－２Ｒ）对于人类成熟Ｔ细...     

慢性HCV感染病人血清sIL－2R水平及干扰素γ的作用

慢性ＨＣＶ感染病人血清ｓＩＬ－２Ｒ水平及干扰素γ的作用［英］／ＪｕｎＨ…／／ＤｉｇＤｉｓＳｃｉ．一１９９５．４０（８）．一１８３７～１８４１为了探讨慢性ＨＣＶ感染病人血清中可溶性ＩＬ－２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）的作用特点，文章检测了慢性ＨＣＶ感染病人血清...     

生长激素诱导心肌细胞外信号调节酶激活及其上游调控

目的和方法：用生长激素（ＧＨ）刺激培养的新生大鼠心肌细胞,用含ＭＢＰ凝胶分离法测定细胞外信号调节酶（ＥＲＫｓ）活性,用Ｗｈａｔｍａｎ Ｐａｐｅｒ Ｆｉｌｔｅｒ法测定Ｒａｆ－１活性,观察ＧＨ是否激活心肌细胞Ｒａｆ－１－ＥＲＫ级联反应。观察负显突变Ｒａｓ质粒（Ｄ．Ｎ．Ｒａｓ）与ＨＡ－ＥＲＫ２质粒复合转染或有关抑制剂对ＧＨ诱导ＥＲＫ激活的影响。结果：ＧＨ以时间和浓度依赖性方式激活心肌细胞ＥＲＫ１和ＥＲＫ     

IL－1和IL－2调控未成熟胸腺细胞的IL－2Rα和β链的表达

ＩＬ－１和ＩＬ－２调控未成熟胸腺细胞的ＩＬ－２Ｒα和β链的表达［英］／ＷｉｌｓｏｎＡ…／／ＥｕｒＪＩｍｍｕｎｏｌ．—１９９４，２４．—１７２９～１７３５功能性高亲和力ＩＬ－２Ｒ包含３个亚单位，ＩＬ－２Ｒα，β和γ。文章研究了ＩＬ－１和ＩＬ－２对未成熟...     

PCR—SSP快速检测胰腺癌Ki－ras基因点突变

ＰＣＲ—ＳＳＰ快速检测胰腺癌Ｋｉ－ｒａｓ基因点突变戴存才刘训良杜竞辉ＰＣＲ—ＳＳＰ快速检测胰腺癌Ｋｉ－ｒａｓ基因点突变@戴存才@刘训良@杜竞辉...     

ARDS患者中性粒细胞对内毒素的反应──CD_（14）的作用

０１６ＡＲＤＳ患者中性粒细胞对内毒素的反应──ＣＤ＿（１４）的作用［英］／ＰａｒｓｏｎｓＰＥ…／／ＡｍＪＲｅｓｐｉｒＣｅｌｌＭｏｌＢｉｏｌ．－１９９５，１３（２）．－１５２～１６０在ＡＲＤＳ发展的中期，内毒素可能致敏循环中性粒细胞并加强随后的应激反应...     

巨细胞病毒感染与可溶性白细胞介素2受体的关系

应用酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）对１０４例育龄妇女的血清进行了巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）ＩｇＧ、ＩｇＭ抗体的检测，同时用ＥＬＩＳＡ双抗体夹心法测定了不同感染状态下血清中可溶性白细胞介素２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）的水平，并将ｓＩＬ－２Ｒ水平与未感染ＨＣＭＶ的正常育龄妇女进行了比较。结果，育龄妇女中抗－ＨＣＭＶＩｇＧ的阳性率为８９．４％，ＩｇＭ的阳性率为９．６％，感染ＨＣＭＶ的妇女血清中ｓＩＬ－２Ｒ水平均大于未感染的对照组（１７８．１±５７．３Ｕ／ｍｌ），Ｐ＜０．０５，其中ＩｇＭ阳性者和ＩｇＭ、ＩｇＧ同时阳性者血清中ｓＩＬ－２Ｒ水平最高，分别为９１０±４６５．６Ｕ／ｍｌ和９０５±３４７．８Ｕ／ｍｌ，两者间的差异无显著性意义（Ｐ＞０．０５），但均大于仅抗－ＨＣＭＶＩｇＧ阳性者（４４６．８±１５８．９Ｕ／ｍｌ），Ｐ均＜０．０５。表明，ＨＣＭＶ感染可致ｓＩＬ－２Ｒ水平升高，并且活动性感染者上升明显。提示：ｓＩＬ－２Ｒ可能参与了ＨＣＭＶ的免疫致病机制。     

1个颅缝早闭大家族FGFR3突变P250R的表型表达

颅缝早闭综合征是一组散发性常染色体显性遗传的异质性疾病，具有明显的临床重叠表现。已知２／４成纤维细胞生长因子受体（ＦＧＦＲ）基因的突变是各型颅缝早闭，如Ｇｒｏｕｚｏｎ，Ａｐｅｒｔ，Ｊａｃｋｓｏｎ－Ｗｅｉｓｓ（ＦＧＦＲ２）和Ｐｆｅｉｆｅｒ（ＦＧＦＲ１，...     

肝炎肝硬化患者血清sIL—6R和sgp130变化的研究

为了探讨肝炎肝硬化（ＨＣ）患者血清可溶性白介素６受体（ｓＩＬ－６Ｒ）和可溶性ｇｐ１３０（ｓｇｐ１３０）含量的变化及其临床意义，运用酶联免疫吸附法检测了３４例ＨＣ患者血清ｓＩＬ－６Ｒ和ｓｇｐｌ３０含量。结果表明：①活动性和静止性ＨＣ患者血清ｓＩＬ－６Ｒ和ｓｇｐ１３０水平均高于正常对照（Ｐ＜０．０１），ｓＩＬ－６Ｒ／ｓｇｐ１３０比值ＨＣ患者低于正常人，活动性ＨＣ患者低于静止性ＨＣ患者（Ｐ＜０．０１）；②血清ｓＩＬ－６Ｒ和ｓｇｐ１３０水平之间呈正相关（ｒ＝０．４１７，Ｐ＜０．０５），ｓＩＬ－６Ｒ、ｓｇｐｌ３０水平与血清Ｂｉｌ－Ｔ水平间亦呈正相关（分别为ｒ＝０．４７４，ｒ＝０．４８２，Ｐ＜０．０１），而与血清ＡＬＴ水平无明显相关性（分别为ｒ＝０．１９３，ｒ＝０．１５２，Ｐ＞０．０５）。提示：血清ｓＩＬ－６Ｒ、ｓｇｐ１３０与ＨＣ的病情演变有关