唐氏综合征产前筛查结果为极高风险孕妇的妊娠结局分析

目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局，并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较，旨在了解DS产前筛查效力。 方法选择2011年1月1日至2015年12月30日，于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查，并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄，将其分为早孕期DS极高风险组(n＝75)和中孕期DS极高风险组(n＝92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20，或者18-三体综合征风险值≥1/350)，而在本院接受介入性产前诊断的6 826例单胎妊娠孕妇，纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查，采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法，即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(f β-hCG)水平筛查；对中孕期孕妇的DS筛查，采用孕妇血清学三联筛查方法，即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、f β-hCG和游离雌三醇(uE₃)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ²检验，对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较，采用Fisher确切概率法进行两两比较，并调整检验水准(α′＝0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前，均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6 552/6 826)，胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6 826)，胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6 826)，其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/75)、9.8%(9/92)、0.7%(50/6 826)。3组孕妇正常分娩率及胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率分别总体比较，差异均有统计学意义(χ²＝481.120、482.655、98.080、88.808，P<0.001)。进一步进行两两比较的结果显示，早、中孕期DS极高风险组正常分娩率，均显著低于对照组，而胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率，则均显著高于对照组；早孕期DS极高风险组正常分娩率，显著低于中孕期DS极高风险组，而胎儿染色体异常发生率，则显著高于中孕期DS极高风险组，并且差异均有统计学意义(P<0.017)。②早孕期DS极高风险组75例孕妇中，68例(90.7%)检出胎儿NT增厚。其中，26例(38.2%，26/68)检出胎儿染色体异常，9例(13.2%，9/68)检出胎儿超声结构异常，2例(2.9%，2/68)发生自然流产，31例(45.6%，31/68)正常分娩。 结论DS产前筛查结果为极高风险孕妇的不良妊娠结局，如胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、自然流产、死胎、早产等发生风险，均较筛查结果为普通高风险孕妇高。因为本研究仅为回顾性研究，早孕期OSCAR筛查法对于DS产前筛查的效果，是否优于中孕期血清学筛查效果，则尚需要大样本、多中心、前瞻性研究结果证实。     

1206例出生缺陷产前筛查及产前诊断的相关情况分析

目的 为了解本地区产前筛查及产前诊断状况,给妇婴保健部门制定相应的预防对策提供参考.方法 选择2008 ～2011年期间某院分娩的出生缺陷儿,共计1206例,回顾分析出出生缺陷儿产前筛查与产前诊断结果,对照分析不同区域未进行产前筛查者构成比.结果 产前筛查阳性者占33.4％ (403/1206),产前诊断阳性者占28.8％ (347/1206),未进行产前筛查者占9.8％ (118/1206).中期畸形引产者占25.2％ (304/1206).产前诊断缺陷前5位者依次为:神经管缺陷、先天性心脏病、唇裂、染色体异常及足内翻.缺陷前5位者合计295例,缺陷构成比为85.1％.前5位者依次为:先天性心脏病364例(53.1％),外耳廓畸形79例(11.5％),唇裂75例(10.9％),隐睾62例(9.1％),多指(趾)49例(7.2％).城镇未进行产前筛查者的构成比(1.4％)比农村的(15.4％)显著低(P＜0.05).结论 为降低出生缺陷的发生率,产前筛查及产前诊断工作中应加强对四肢及五官处微小结构的探查,不能只关注筛查价值,而忽略产前诊断的重要性.     

产前超声检查与胎儿染色体异常的筛查

产前超声检查是一项非侵入性的检查手段,可以准确安全地评估胎儿宫内状况,其联合母亲年龄及血清学筛查结果可以预测胎儿染色体异常的发病风险。随着对胎儿染色体非整倍体异常研究的深入,超声标记的发现和对其的研究也越来越多,如妊娠早期胎儿颈项透明带厚度增厚和鼻骨缺失、妊娠中期心脏及肢体内脏结构的异常增加了胎儿染色体异常的发病风险。就产前超声检查的某些超声标记与胎儿染色体异常发病率之间的关系作一综述。     

产前超声检查与胎儿染色体异常的筛查

产前超声检查是一项非侵入性的检查手段,可以准确安全地评估胎儿宫内状况,其联合母亲年龄及血清学筛查结果可以预测胎儿染色体异常的发病风险.随着对胎儿染色体非整倍体异常研究的深入,超声标记的发现和对其的研究也越来越多,如妊娠早期胎儿颈项透明带厚度增厚和鼻骨缺失、妊娠中期心脏及肢体内脏结构的异常增加了胎儿染色体异常的发病风险.就产前超声检查的某些超声标记与胎儿染色体异常发病率之间的关系作一综述.     

基于专利分析的我国产前筛查和产前诊断发展现状研究

<正>婴儿出生前即已存在的形态、功能及代谢方面的异常称之为出生缺陷。如兔唇、无脑儿、苯丙酮尿症、先天性心脏病、唐氏综合征等[1-2]。严重的出生缺陷会引起流产、死胎死产甚至死亡,即使存活下来也可能造成长期残疾,给家庭和社会造成巨大的经济和精神负担,严重影响出生人口素质[3-5]。有效降低     

单绒毛膜双羊膜囊双胎减胎的研究进展

与辅助生殖技术(ART)相关的单卵双胎(MZT)的发生率不断升高。双胎妊娠绒毛膜性的判定可对其风险进行分层。单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎围生期具有高发病率和死亡率,其各种减胎方法各有利弊。传统的阴道超声引导下的胚胎组织穿刺抽吸术具有局限性,现主要采用血管闭塞技术用于对MCDA双胎进行选择性减胎,比如脐带双极电凝术和射频消融术等。减胎术的并发症主要有未足月胎膜早破(PPROM)和早产,但有关MCDA的各种减胎方法的时机、适应证及预后等尚未形成统一的标准,故对于减胎术后的新生儿必须进行长期的随访。     

妊娠早中期整合筛查与中期产前筛查的临床价值比较

目的:分析比较妊娠早中期整合筛查与妊娠中期筛查方案的筛查效能,探讨妊娠早中期整合筛查的临床价值。方法选取2015年1~12月于本市产前诊断中心进行产前筛查的孕妇作为研究对象,按照自愿选择的原则分为整合筛查组(3265例)及妊娠中期筛查组(5686例),比较两组高风险率、确诊率、检出率、假阳性率、假阴性率及阳性预测值的差异性。结果:与妊娠中期筛查组比较,整合筛查组高风险率明显降低、确诊率有所升高(χ~2=15.126、3.838,P=0.001、0.032);检出率、特异性及阳性预测值均高于妊娠中期筛查组(χ~2=4.424、5.710、53.993,P=0.035、0.017、0.000),假阳性率及假阴性率低于妊娠中期筛查组(χ~2=81.130、4.958,P=0.000、0.026)。结论:妊娠早中期整合筛查比妊娠中期筛查具有更高的筛查效能及临床价值,值得进一步探讨研究。     

超声诊断孕早期联体双胎畸形的价值

目的:分析联体双胎的超声图像特点,提高超声诊断联体双胎的准确率。方法:回顾性分析西北妇女儿童医院经超声诊断并随访确诊的16例联体双胎的超声资料,经二维超声观察联体胎儿的连接部位、共用脏器、融合程度,并用彩色多普勒超声观察脐血流以及合并畸形的胎儿心血管情况。结果:16例联体双胎畸形中,双头联合11例(68.75%),其中7例胸腹腔联合、2例胸腹腔+骶尾部脊柱联合、2例仅腹腔联合;并头联合4例(25.00%),其中2例合并胸腹腔联合、2例仅头部联合;臀部联合1例(6.25%)。5例合并其他畸形:2例合并颈部水囊瘤(其中1例双胎儿均合并心脏畸形),1例合并无叶全前脑,1例合并上肢桡骨缺如,1例合并小下颌。结论:对于联体双胎应做到尽早诊断并终止妊娠,彩色多普勒超声能直接显示羊膜腔内联体胎儿的连接部位、共用脏器、融合程度及合并畸形,对判断预后具有重要意义。     

妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析

目的了解本地区孕中期进行唐氏筛查孕妇的筛查结果及妊娠结局。方法对2010年1月～2011年8月期间共随访到的1697例孕产妇的资料进行回顾性分析,分析孕产妇唐氏筛查结果,妊娠结局,随访方法通过电话随访、门诊产检随访、分娩后医院病历随访结合。结果不同年龄段唐氏筛查检测结果高风险率分别为11.11.%、14.67%、20.54%、33.78%、57.14%,高风险率在不同年龄段之间比较差异有统计学意义(χ2=33.95,P﹤0.05);高风险与低风险孕妇产前诊断唐氏综合征患病率之间差异有统计学意义(χ2=11.90,P﹤0.05);妊娠结局引产率0.77%,0.10%,流产率0.41%;出生缺陷率0.88%,正常儿97.64%。结论唐氏筛查能较好预测胎儿染色体异常,并且唐氏综合征高风险与孕妇年龄有密切关系。     

伴有单卵双胎的三胎妊娠经阴道减胎术后的妊娠结局分析

目的:探讨伴有单卵双胎(MZT)的三胎妊娠行减胎术后的妊娠结局。方法:回顾性分析2009年1月-2018年12月南京市妇幼保健院生殖中心收治的47例伴有MZT与45例非MZT的三胎妊娠孕妇行经阴道减胎术后的活产率、足月产率、早产率、早期流产率、晚期流产率、单胎活产率、双胎活产率、分娩孕周、新生儿出生体质量发生率和低出生体质量发生率。结果:(1)与非MZT三胎妊娠组相比,伴有MZT三胎妊娠组减胎术后的早产率、双胎活产率低于前者,单胎活产率、分娩孕周高于前者,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)在47例伴有MZT的三胎中,16例行单卵单胎减胎术,31例行单卵双胎中一胎减胎术。与行单卵单胎减胎术相比,行单卵双胎中一胎减胎术者单胎活产率、新生儿体质量高于前者,但双胎活产率、低体质量儿发生率低于前者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:对于伴有MZT的三胎妊娠孕妇行经阴道减灭单卵双胎中一胎是可行的,更易获得单胎妊娠结局。     

产前诊断先天性人巨细胞病毒感染安全性和可靠性分析

目的:探究宫内取材进行先天性人巨细胞病毒(HCMV)感染产前诊断的安全性和可靠性。方法:联合应用酶联免疫吸附试验(ELISA)、巢式PCR(N-PCR)和逆转录PCR(RT-PCR)分析武汉、上海和沈阳三地6723例育龄妇女和孕妇HCMV感染状况及妊娠结局。结果:育龄妇女活动性HCMVIgM检出率为6·11%,其中孕妇和非孕妇间无显著性差异。活动性感染孕妇绒毛、脐血HCMV感染率分别为51·52%、66·18%,明显高于对照组。先天性感染儿发生异常妊娠结局的危险性明显高于非感染儿。宫内取材所致妊娠丢失率均无显著增加,其检查结果与出生后的诊断一致。结论:宫内采集绒毛、羊水、脐血进行产前诊断,安全性和可靠性良好,可为胎儿的取舍提供依据。     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值

目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值.方法 选择2016年10月至2019年4月,于东莞市人民医院进行早孕期胎儿超声检查发现胎儿NT增厚和(或)鼻骨缺失的488例单胎妊娠胎儿为研究对象.回顾性分析其孕母的临床病例资料.对单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形...     

984例高龄孕妇无创产前基因检测结果与妊娠结局分析

目的:探讨无创产前基因检测技术(NIPT)对高龄孕妇行产前胎儿染色体异常筛查结果。方法:对2018年9月-2020年1月来本院自愿要求行NIPT检测的高龄孕妇984例进行回顾性分析。对NIPT检测提示染色体异常者行羊膜腔穿刺,并行染色体核型分析或基因芯片检测。电话随访妊娠结局。结果:984例NIPT检测染色体异常14例(1.42%),其中21-三体4例、18-三体3例、13-三体2例、性染色体异常4例,其他染色体异常1例。对14例行产前诊断检出染色体异常10例,其中21-三体3例、18-三体2例、13-三体2例、性染色体异常3例、其他染色体异常0例;NIPT阳性预测值分别为75.0%、66.7%、100%、75.0%、0%。经随访,产前诊断明确染色体异常10例中有9例选择引产终止妊娠,其中3例21-三体高风险(47,XN,+21),2例18-三体高风险(47,XN,+18)、2例13-三体高风险(47,XN,+13),1例X高风险(45,X)及1例XXY高风险(47,XXY);1例XXX高风险(47,XXX)坚持正常妊娠,产后新生儿状况正常。其余4例产前诊断结果正常(46,XN),新生儿状况正常。结论:NIPT应用于高龄孕妇有较好筛查价值,但提示异常者仍需进行介入性产前诊断,从而避免假阳性或非必要引产。     

IVF-ET后双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠经腹部减胎术后的妊娠结局分析

目的：探讨体外受精-胚胎移植（IVF-ET）术后双绒毛膜双羊膜囊（DCDA）双胎妊娠患者行减胎手术的必要性及其对妊娠结局是否有利。方法：选取2014年1月-2016年12月于中山大学附属第六医院生殖医学中心就诊的DCDA双胎妊娠患者共248例,其中经腹部减胎者（减胎组）59例,未减胎者（未减胎组）189例,统计分析2组间早产率、妊娠中期流产率、新生儿体质量、孕周的差异。结果：与DCDA双胎妊娠未减胎组比较,减胎组早产率降低（13.56% vs. 36.51%）[孕34～36+6周早产率（10.17% vs. 29.10%）、孕28~33+6周早产率（3.39% vs. 7.41%）],低出生体质量率降低（14.55% vs. 53.63%）,平均孕周延长[（38.29±2.55）周 vs. （36.60±1.85）周],新生儿体质量增加[（2.92±0.58）kg vs.（2.40±0.42）kg]。结论：经腹双胎妊娠减胎术有助于改善IVF-ET后DCDA双胎妊娠的新生儿预后。     

早孕期颈项透明层增厚胎儿染色体异常的临床研究

目的探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况。 方法选择2016年1月至2019年1月,于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿NT检查时,发现NT增厚(NT值≥3.0 mm)的1 261例胎儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。根据胎儿超声诊断结果,将其分为单纯组(n＝1 017,单纯NT增厚胎儿)和合并组(n＝244,NT增厚合并其他结构畸形胎儿)。其中,1 164例胎儿接受介入性产前诊断,以明确胎儿染色体病发生情况,按照其分属的单纯组与合并组,将其分别纳入单纯亚组(n＝965)与合并亚组(n＝199)。对单纯亚组及合并亚组胎儿染色体病发生率,以及这2个亚组胎儿不同NT值范围的染色体病发生率,采用χ²检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。 结果①合并组244例胎儿中,合并的其他结构畸形前3位依次为：囊性淋巴管瘤45例(18.4%)、心脏发育畸形44例(18.0%)及脐膨出23例(9.4%)。②接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿染色体病发生率为52.8%(105/199),显著高于单纯亚组的16.9%(163/965),并且差异有统计学意义(χ²＝123.900,P<0.001)。③接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿,NT值范围分别为3.0～3.9 mm、4.0～4.9 mm、5.0～5.9 mm、≥6.0 mm的染色体病发生率分别为34.8%、60.9%、56.3%、67.3%,均分别高于单纯亚组胎儿的10.8%、20.9%、31.4%、42.9%,并且差异均有统计学意义(χ²＝31.400、P<0.001, χ²＝29.453、P<0.001,χ²＝5.676、P＝0.028,χ²＝6.854、P＝0.014)。 结论早孕期NT增厚合并其他结构畸形胎儿,或者NT值≥6.0 mm胎儿,其发生染色体病的风险均较大。早孕期发现胎儿NT增厚时,应进行胎儿心脏结构筛查。     

产前超声诊断联体双胎并文献复习

目的探讨产前超声诊断联体双胎的临床价值。 方法选择2016年6月11日与2017年7月29日,于武汉大学中南医院经产前超声诊断为联体双胎,并经引产后确诊的2对联体双胎(双胎1、2)为研究对象,采用回顾性分析方法,对其临床病例资料进行分析。①孕母情况：孕产史、个人及家族疾病史等;②产前超声表现;③产前超声诊断结果;④引产后对双胎尸体外观进行检查的结果。同时,对联体双胎相关文献进行复习。本研究对孕妇终止妊娠前,征得其本人及其家属同意,并签署临床研究知情同意书。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①对双胎1及其孕母的临床临床病例资料分析结果显示：孕母32岁,无特殊个人及家族疾病史,无不良环境接触史;对孕妇的产前腹部超声检查结果显示,宫腔内可见双胎胸、腹部相连,双胎颈部可见较宽液性暗区环绕,双胎腹部前方可见1.4 cm×1.0 cm及1.3 cm×1.1 cm等回声光团(疑为腹腔脏器),诊断为中孕期双活胎,胎儿畸形(联体双胎、颈部淋巴囊肿)。②对双胎2及其孕母的临床病例资料分析结果显示：孕母27岁,无特殊个人及家族疾病史,无不良环境接触史;对孕妇的产前腹部超声检查结果显示,宫腔内可见双胎胸、腹部紧贴(胎动时不能分开),心脏结构显示不清,可见多个上肢及下肢回声,胎儿表皮下可见液性暗区,诊断为中孕期双活胎,联体双胎,颈项透明层(NT)增厚、胎儿水肿。③对双胎1、2进行引产后,其尸体外观均与产前超声检查表现基本一致。 结论联体双胎妊娠是临床罕见的高危妊娠,产前超声检查早发现、早诊断联体双胎,有利于临床对此类胎儿的及时处理,降低出生缺陷儿的发生。     

175例孕妇脐血管穿刺指征与结果分析

目的：分析妊娠中、晚期产前诊断指征与胎儿染色体异常核型的关系,评估脐血管穿刺在产前诊断中的作用。方法：对175例有产前诊断指征的单胎孕妇抽取脐血进行胎儿染色体核型分析,评估孕妇行脐血管穿刺的指征构成比与染色体异常核型检出率。结果：在175例脐血标本中,胎儿染色体异常检出率为9.71%（17/175）。染色体三体占异常核型的76.47%（13/17）,其中21-三体8例,18-三体5例。检出胎儿性染色体异常2例,染色体易位1例,倒位1例。脐血管穿刺的主要指征为胎儿超声软指标异常、血清学筛查高风险、不良孕产史、高龄、胎儿超声结构异常和无创产前检测（NIPT）高风险等,检出率分别为6.12%（3/49）、9.38%（3/32）、0（0/29）、5.00%（1/20）、33.33%（5/15）和80.00%（4/5）。结论：妊娠中、晚期有脐血管穿刺指征的高危孕妇中,胎儿超声结构异常和NIPT高风险的孕妇异常染色体核型检出率较高,其中21-三体和18-三体是主要的胎儿染色体异常核型。     

孕妇无创DNA产前检测结果分布及异常情况因素分析

目的 分析孕妇无创DNA产前检测（NIPT）结果分布及异常情况,并探讨影响NIPT高风险产前诊断和染色体核型分析阳性预测值的可能因素。方法 选取2018年1月至2020年12月在无锡市某医院行NIPT的16 523名单胎妊娠孕妇作为研究对象,对NIPT检测结果高风险者进一步进行染色体核型分析。采用描述流行病学分析方法对结果进行分析。结果 16 523名孕妇中NIPT高风险例数为183例,NIPT高风险检出率为1.11%。不同年龄、血清学筛查结果、胎儿超声软指标（USM）结果、胎儿颈项透明层厚度（NT）的孕妇NIPT高风险检出率差异有统计学意义（均P<0.01）。150例接受羊水穿刺染色体核型分析,染色体核型检查率为81.97%。产前诊断的选择与胎儿NT有关（P<0.05）。染色体核型分析的阳性预测值为68.67%（103/150）。其中21-三体（T21）、18-三体（T18）、13-三体（T13）、性染色体非整倍体（SCAs）及其他染色体异常的染色体核型分析阳性预测值分别为90.57%、68.75%、54.55%、71.43%、14.29%。染色体异常结果类型、USM异常、NT均影响染色体核型分析的阳性预测值（P<0.05或P<0.01）。结论 孕妇NIPT高风险检出以T21和SCAs为主,孕妇年龄、血清学筛查结果及USM、NT均影响NIPT高风险检出率。NIPT结果的准确度与染色体异常结果类型、USM异常和NT有关。