t(13q；13q)一例

患者女，３４岁，因自然流产４次就诊。结婚８年，夫妻身体健康，双方均未接触毒物。营养良好，心、肺及妇科检查均未见异常。实验室检查：患者夫妇外周血培养，Ｇ显带分析。患者核型为：４５，ＸＸ，ｔ（１３；１３）作者单位：１３００２１长春，吉林省人民医院（１３ｑ...     

9号染色体长臂缺失46,XX,del(q)(q12q23)

本文报道在日本首次发现的9号染色体长臂缺失(9)del(q12q22)。对患儿从出生到8岁时进行随访,监视其生长发育,并将本例同国外各国文献报道的病例进行比较。患儿生后开始,即因身体软弱而伴有哺乳困难,生后3日心脏出现杂音,12个月时诊断为室中隔缺损症,外表畸形,主要为两眼间距宽,鞍形鼻,脐疝,在精神发育方     

一例10q25.2→q26.1中间缺失病例

本文作者在一名新生女婴体内发现10号染色体中间缺失 del(10)(pter→q25::q26.1→qter)。先证者为第一胎,双亲无血缘关系,年龄均为20岁,双亲家族中均无先天畸形史。母亲怀孕期间仅第六周时有水痘感染,预产期之后五天引产出生一活女婴,体重2960克,呼吸能力弱,小头畸形,肌肉瘦弱,眼间距宽,鼻梁突起宽阔,上唇薄并呈     

人类同源14q 14q Robertson易位1例

作者报告1例45，XX，t(14；14)(14qter14qll：：14q12—14qter)，并讨论了14q 14q Robertson易位在人群中十分罕见的原因。指出Robertson易位的发生是非随机的，首先，着丝粒染色质区和随体柄是否容易断裂与Robertson易位有关。第14号染色体的异染色质区与第13、15号染色体不同，由于着丝粒区的重复序列有种不加选择地配对现象，逆向配对片段的U型交换导致Robertson易位．这可能是人类中两个14号染色体很难出现融合的原因。其次．随体联合把着丝粒聚集在一起，导致了Robertson易位的发生．作者统计了不同染色体间随体联合频率，发现随体联合频率高，Robertson易位频率随之增高，反之亦然，其中14和15号染色体间随体联合最低，这可能是t(14q 14q)罕见的原因。     

Delineating the 17q24.2–q24.3 microdeletion syndrome phenotype

We present an 11-year-old girl with a 2.3 Mb de novo interstitial deletion in chromosome 17q24.2–q24.3 identified by array CGH. The phenotype in this case includes skeletal malformations (lower limb bowing, progressive scoliosis and dental abnormalities), feeding problems, mild learning difficulties, and a characteristic facial appearance. Much of the phenotype is attributable to the deletion of KCNJ2, which causes Andersen Tawil Syndrome (ATS), but the facial appearance is not typical. We hypothesise that the presence of mild channelopathy-related features seen in ATS may be explained by haplo-insufficiency, leading to a reduced number of functionally normal Kir2.1 channels. Comparison is made to previous reports describing overlapping 17q deletions, and potential candidate genes which account for the specific phenotypic similarities with this case are highlighted.     

21q/21q易位型Down综合征的复发风险

本文认为对出生的Down 综合征患儿进行细胞遗传学检查是必要的,因其复发风险取决于异常染色体的存在。不管母龄多大,在所有Down 综合征患儿中有92.5%是原发性三体征—47,XX(XY), 21,4.8%是易位型以及2.7%属嵌合体(46,XX/47.XX, 21或46,XY/47,XY, 21)。具有21q/21q 新发生易位的Down 综合征的复发风险可能低至1/100以下。但作者报道了有21q/21q 易位Down 综合征的两个家庭连续罹患的情况。第一个家庭当母龄22岁,父龄24岁时出生Down 综合征患儿(妊娠37周产,第二胎第二产,出生时体重3.15kg)。周围血染色体计数33个细胞,     

染色体dup(1)(q11q21)4例

病例报告患者1：男，33岁，婚后3年，其妻怀孕3次均死胎，各于3个月、4个月、8个月左右。患者2：男，27岁，婚后其妻第1次人工流产，第2、3、4次均于2－3个月自然流产。患者3：女，27岁，第一胎足月剖腹产一先天性大脑发育不全男婴，婴儿染色体检查正常（在北京检查）。患者4：女，28岁，婚后怀孕2次，均于70天左右流产，妇产科检查未见异常。以上4患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，患者父母及其家族无流产史和不良生育史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血常规培养，G显带，镜下各观察计数30个中期分裂相，核型分析共3个分裂相。患者…     

7q11.22q21.11缺失合并TCOF1基因突变一例

患儿男,2月5天时因"发现面容异常2月,间断腹胀15天"第1次入住武汉儿童医院(我院)消化内科。6个月时因"腹泻、间断发热2天,发现肝功能异常1天"第2次入住我院消化内科。8月24天时因"阵咳4天、发热8小时"第3次入住我院遗传代谢内分泌科。     

46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.     

急性粒细胞性白血病原型的亚型(t(8;21)(q22;q22),del(q13;q23))

近年来,某些造血疾病应用显带技术进行染色体分析来确定染色体异常的特征。原始粒细胞性白血病的染色体t(15;17)易位,急性淋巴细胞性白血病的染色体t(4;11)易位,伯基特淋巴瘤的染色体t(8;14)易位,说明血液学有重大的新进展。这里特别注意染色体t(8;14)易位,因为这种核型与急性粒细胞性白血病(简称急粒)特殊型的     

C1q受体研究进展

补体分子C1q具有调节各种细胞反应的能力.近年,随着C1q功能研究的深入,发现许多细胞内或者细胞表面存在结合C1q的蛋白或者受体,如C1qRp、gC1qbp、C1qRo2-、钙网素/CRT/cC1qR胶凝素受体、CR1.其中某些蛋白除结合C1q外还结合其它配体.     

多发性骨髓瘤1q染色体异常与13q缺失的相关性研究

目的 探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)中13q14的缺失[del(13q14)]和1q染色体异常的相关性.方法 应用CD138单克隆抗体磁珠分选系统纯化48例初治MM患者的骨髓浆细胞,结合SpectrumorangeTM直接标记的位于13q14和1q12的序列特异性DNA探针和间期荧光原位杂交技术检测48例MM患者del(13q14)及1q染色体异常情况.结果 48例MM患者中,用D13S319探针检测,del(13q14)异常22例(45.8%);用CEP1探针检测.23例(47.9%)发现1q染色体异常.其中2例为1q缺失,21例为1q重复.22例伴有del(13q14)MM患者中16例出现1q染色体异常;26例未检测到del(13q14)MM患者中仅7例发现1q染色体异常.经X2检验两者间差异有统计学意义(X2=10.02,P＜0.01).结论 del(13q14)及1q染色体异常在MM中的发生率较高,两者间存在高度相关性.     

dup（16）（q22→q11）一例

ｄｕｐ（１６）（ｑ２２→ｑ１１）一例郭英，万里，赵玉芳，游广发患儿女，６天，为第６胎第２产，胎龄３８周，剖腹娩出，生后有轻度窒息。父母表型正常，非近亲婚配，无遗传病家族史，其母孕期健康，未接受过放射线及化学药物。患儿出生时父母年龄分别为３８、３６岁。...     

C1q与免疫调节

多种免疫细胞表达Ｃ１ｇＲ．Ｃ１ｑＲ与Ｃ１ｑ相互作用，通过免疫细胞产生可溶性固子，曩免疫细胞及共受体的功能活性，从而对ＩＬ－１活性的形成，Ｉｇ的产生、ＡＤＣＣ及吞噬活性发挥调节作用，这是一种直接而又非常有效的免疫应答调节方式，特别是在疾病或免疫应答的早期更为重要。     

t(13q;14q)携带者的骨髓增生异常

迄今为止,有关骨髓增生异常(MPD)的病例报导只有廖廖数例。这种表面上的罕见导致产生本病是偶然发生的观点。本文报导一例D/D易位携带者发展成MPD的病例。患者为一位70岁高加索女性。因腰背痛以及两周来呼吸困难而住院。骨髓     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.