2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查分析

目的 分析2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况.方法 对2002-2009年浙江省温州市龙湾区出生的46 202名新生儿进行新生儿疾病筛查,在出生72 h,充分母乳喂养后采集足跟血检测血清促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸水平,筛查结果 阳性者及时进行复查确诊.结果 46 202名新生儿中共检出阳性23例（0.05%）,其中先天性甲状腺功能低下症筛查阳性22例,发病率为1/2 100;苯丙酮尿症筛查阳性1例,发病率为1/46 202.确诊患者均由浙江省新生儿疾病筛查中心专家治疗随访.结论 新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,可有效防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.     

佛山市先天性甲状腺功能减低症筛查

目的了解佛山市初生人口中先天性甲状腺功能减低症(CH)的发生率,探讨初筛实验中召回复查的适当阳性切割点(筛查切值)。方法对出生48～72h后的81439例新生儿采集足跟血滤纸标本,荧光免疫法检测血中促甲状腺素(TSH)浓度,确诊用电化学发光法测定血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、甲状腺素(TT4)、血清游离T3(FT3)、血清游离T4(FT4)及TSH浓度。TSH初筛结果≥8mIU/L即召回复查,并结合骨龄检查及甲状腺核素扫描以确诊。结果检出52例CH,发生率63.85/10万(1:1566)。结论本组筛查结果显示佛山市初生人口中先天性甲状腺功能减低症的发生率高于国内主要城市报道。原因考虑与充分利用本市新生儿疾病筛查工作三级管理网络,对初筛结果异常者复查率达100%及适当降低阳性切割点,及时召回复查,减少漏诊有关。     

2011-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的了解贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查情况。方法对2009-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查资料按年度进行统计分析。结果 2011-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查共111745例,筛查阳性285例,筛查阳率为0.26%;筛查阳性召回147例,召回率51.58%。其中,2011年共筛查42866例,筛查阳性129例,筛查阳率为0.30%;筛查阳性召回64例,召回率49.61%;2012年共筛查68879例,筛查阳性156例,筛查阳率为0.23%;筛查阳性召回83例,召回率53.20%。结论贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查阳性召回率过低,应强化随访召回复查工作,不能让苯丙酮尿症患儿漏网,提高人口的总体素质。     

适当调整筛查切值降低先天性甲状腺功能低下症的漏诊率

目的 了解佛山市初生人口中先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidiSm，CH)的发生率，探讨适当调整初筛实验中召回复查的筛查切值(阳性切割点)，以降低先天性甲状腺功能低下症的漏诊率。方法 对81439例新生儿于出生72h后采集足跟血滤纸标本，荧光酶免疫分析法检测血中促甲状腺素(TSH)浓度，TSH初筛结果≥8mIU／L即召回复查；确诊以电化学发光法测定血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、甲状腺素(TT4)、血清游离T3(FT3)、血清游离T4(FT4)及TSH浓度，并结合骨龄检查及甲状腺核素扫描以确诊。结果 以8mIU／L为筛查切值诊断CH，灵敏度达100％，、特异度91．24％；检出52例CH，发生率63．85／10万(1：1566)。结论 本组筛查结果显示佛山市初生人口中先天性甲状腺功能低下症的发生率高于国内主要城市报道。原因考虑与适当调整筛查切值，提高检测的敏感性，发现异常及时复查，充分利用本市新生儿疾病筛查工作三级管理网络对初筛结果异常者召回复查率达100％，减少漏诊有关。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查实验的应用价值探讨

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查实验与确诊阳性的内在联系及差异。方法采用ELISA进行筛查实验,测定新生儿出生72 h后采集的滤纸干血片中的促甲状腺素（TSH）含量;用化学发光法进行确诊实验,测定筛查实验阳性的新生儿静脉血中TSH、游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）含量,同时对初次筛查阳性的新生儿进行第二次筛查。结果154 342例新生儿初次筛查TSH阳性958例,确诊CH 102例,初次确诊率为10．65%;初次筛查阳性的新生儿经第二次筛查实验,仍为阳性者171例,转为阴性者787例,转阴的787例新生儿中无一例为CH,第二次筛查阳性的171例新生儿中确诊CH 102例,确诊率为59．65%;在确诊102例CH患儿中,初次筛查TSH值在0～19．49、19．50～19．99、20．00～29．99、30．00～49．99、50．00～99．99、100．00～mlU/L者分别为0、1、16、15、15、55例,占比例分别为0、0．98%、15．69%、14．71%、14．71%、53．92%;102例CH患儿第二次筛查TSH值升高者85例（83．33%）,降低者4例（3．92%）,无明显变化者13例（12．75%）。结论两次TSH筛查可提高新生儿先天性甲状腺功能低下症的确诊率,TSH值的变化可作为诊断的重要参考依据。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查及诊断分析

目的 提高对新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的认识水平,探讨分析其复杂的临床表现,做到早诊断,早治疗.方法 用时间分辨荧光免疫法检测出生72h后新生儿足跟末梢血制成滤纸干血斑中的促甲状腺素(TSH)含量,将TSH值≥10μIU/ml的新生儿判定为可疑阳性并召回确诊,确诊利用化学发光免疫法,测定患儿血清中总甲状腺素(TT4)、三碘甲状腺原氨酸(TT3)、促甲状腺素(TSH),并结合甲状腺素扫描及膝关节摄片等作出判断.确诊患儿立即给予左旋甲状腺素钠治疗,使血中T4达到正常高值水平,并定期随访、观察患儿体格和智能发育状况.结果 河南省新生儿疾病筛查中心在2003年1月-2006年12月期间,共筛查新生儿283 301例,确诊患儿83例.其中74名惠儿确诊为先天性甲低,9名患儿确诊为代偿性甲低(高TSH血症).83例患儿主要临床症状表现为:生理性黄疸延迟59例,嗜睡76例,少哭或哭声低下78例,吸吮力差65例,腹胀、便秘45例,皮肤粗糙31例,面色苍白33例,脐疝29例,前囟较大34例,特殊面容2例,发育迟缓3例.结论 新生儿先天性甲状腺功能减低症引起的临床表现呈多样性及复杂性,容易导致漏诊或误诊,而开展新生儿疾病筛查是做到甲低早诊断、早治疗的最有效措施.     

淮安市新生儿疾病筛查分析

目的 分析淮安市新生儿疾病筛查状况,为提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据.方法 选择2002年3月-2011年12月在淮安出生的活产新生儿,于出生72 h、充分哺乳6次后采足跟血置于滤纸上,进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查.采用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,对TSH≥9mIU/L或Phe≥120μmol/L的可疑新生儿由淮安市新生儿疾病筛查中心召回并进一步确诊.结果 共筛查新生儿394022例,筛查率从2002年的24.60％上升至2011年的96.93％;确诊CH162例(4.11/万),PKU50例(1.27/万),淮安市新生儿CH、PKU发病率高于全国平均水平.结论 从保健网络着手,提高管理质量,是新生儿疾病筛查工作成功的关键,对提高人口素质有重要意义.     

2010～2012年某市新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析

目的为了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下的情况。方法对2010～2012年贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下筛查资料按年度进行统计分析。结果 2010～2012年贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下筛查共132 482例,筛查阳性551例,筛查阳性率为0.42%;筛查阳性551例中召回389例,占筛查阳性的70.60%;召回389例中,有52例确诊为先天性甲状腺功能低下,占召回的13.36%,52例均得到了治疗。结论加强先天性甲状腺功能低下筛查宣传力度、增加公益资金投入,提高筛查率及阳性召回率是早发现、早治疗先天性甲状腺功能低下新生儿的有效方法。     

新生儿苯丙酮尿症的筛查与疗效评估

目的 提高对苯丙酮尿症(PKU)的认识,并评估患苯丙酮尿症的新生儿通过低苯丙氨酸饮食治疗的疗效.方法 应用Guthrie细菌抑制法,测定出生72h后新生儿足跟末梢血制成滤纸干血斑中的苯丙氨酸(phe)含量,凡phe≥2mg/dl者为实验阳性,则召回该新生儿进行复查.并作与四氢生物蝶呤症(BH4D)的鉴别实验.确诊后给予低phe饮食治疗,定期检测血phe浓度及智能和体格发育状况.结果 共筛查283301例新生儿,确诊43例,其中高苯丙氨酸血症2例.经新生儿疾病筛查并确诊后即坚持治疗的患儿在智能和体格发育方面与正常儿童无明显差异.结论 开展新生儿疾病筛查,结合有效的治疗与规范的随访,是PKU患儿避免神经系统受损及生长发育障碍的主要措施之一.     

贵港市150422例新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查率及发病率.方法 CH筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验方法用时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血苯丙氨酸（Phe）,实验方法用荧光测定法.结果 CH、PKU的筛查率为47.97%;CH发病率为0.246‰;能随访的PKU筛查阳性的新生儿确诊为0例.结论 加强新生儿疾病筛查的宣传和推广,提高筛查率具有重要意义.开展新生儿疾病筛查,加强筛查阳性新生儿的转诊和随访,可早发现CH及PKU,是提高出生人口素质的重要措施.     

干血片毛细血管电泳技术在新生儿α-地贫筛查中的应用

目的:评价干血片毛细血管电泳技术对新生儿α-地中海贫血筛查的临床价值.方法:选取2018年1月～2019年12月阳江市妇幼保健院及阳江市各助产机构送检的新生儿滤纸干血片标本23769例,采用毛细血管电泳技术检测标本中Hb Bart's水平,分析α-地贫筛查阳性率、基因符合率,并探究α-地贫临床表现类型与Hb Bart'...     

学生献血前血液初筛省略ALT测定的可行性探讨

目的 探讨在学校集体献血活动中,学生献血前血液初筛省略丙氨酸氨基转移酶(ALT)测定的可行性.方法 所有的献血者分为两大类:参加学校集体献血活动的学生献血者和除学生献血者外的其它献血者.ALT测定策略:其它献血者2007至2011年进行献血前初筛和采血后复检;学生献血者2007至2009年进行献血前初筛和采血后复检,而2010、2011年献血前省略初筛,仅采血后复检.结果判断:ALT＞40 U/L为阳性.统计分析2007至2009年学生献血者与其它献血者初筛ALT的阳性率间的差异、学生献血者献血前初筛ALT的阳性率3年间的差异,2007至2011年学生献血者献血后复检ALT的阳性率5年间的差异.结果 2007至2009年,学生献血前ALT初筛的阳性率分别为:0.18％、0.20％、0.18％,其它献血者献血前ALT初筛的阳性率分别为:3.82％、4.00％、3.91％,两者献血前ALT初筛每年的阳性率间差异均有统计学意义(P＜0.05);学生献血前ALT初筛的阳性率3年间差异无统计学意义(P＞0.05).2007至2011年,学生献血后ALT复检的阳性率非常低,分别为:0.15％、0.12％、0.12％、0.20％、0.20％,5年间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在学校集体献血活动中,学生献血者献血前初筛省略ALT测定对血液最终复检ALT的阳性率影响不大,与献血前初筛ALT的效果基本持平,献血前血液初筛可省略ALT的测定.     

潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症筛查资料回顾分析

目的 了解潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症(PKU)的筛查和确诊患儿情况。方法 查阅潍坊市15年来新生儿疾病筛查年报和患儿病历档案,对PKU筛查和确诊患儿情况进行统计分析。结果 潍坊市PKU筛查覆盖率呈逐年上升趋势,2012年达到最高的99.15%;共确诊患儿136例,检出率为1.22/万,以经典型为主,男性居多,农村患儿数多于城市;规范治疗率69.85%,患儿治疗前后的血苯丙氨酸水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 潍坊市PKU筛查推广工作取得了明显成效,但需加强资料统计工作,实施安全有效治疗、规范随访,可较好改善患儿预后。     

广东省惠州市新生儿疾病筛查干预策略及实施效果分析

目的探讨开展新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）筛查的必要性和可行性,构建一套能早期发现、早期诊断、早期治疗先天性代谢性疾病的方法和干预策略。方法对广东省惠州市119847例新生儿进行先天性疾病筛查,筛查覆盖率为71．3％,成立新生儿疾病筛查领导小组及技术指导小组,建立健全新生儿疾病筛查网络及实行标准化管理,并对新生儿疾病筛查干预实施效果进行分析。结果119847衙中,确诊CH40例（0．03％）、PKU2例（0．0017％）、G-6-PD4326例（3．60％）。G-6-PD的发病率明显高于CH、PKU（χ^2=8．45,P〈0.05）;追踪率达91．6％,阳性召回率达76．8％;对42名患儿进行及时的治疗,避免了智力障碍的发生。缩论惠州市对新生儿三种先天性疾病的预防工作已有成效,需要进一步提高新生儿疾病筛查工作覆盖率。特别是农村地区。将新生儿疾病筛查工作纳入到新农合范围,提高出生人口素质。     

唐山市苯丙酮尿症患儿筛查及PAH基因突变情况分析

摘要：目的　分析唐山市苯丙酮尿症（PKU）患儿筛查结果及苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的情况。方法　选取2015年1月—2018年12月唐山市新生儿303 777例,通过茚三酮免疫荧光法检测新生儿足跟血中苯丙氨酸（PA）含量。再利用聚合酶链反应（PCR）和基因测序的方法对筛查出的PKU患儿PAH基因进行检测。结果　303 777例新生儿初步筛查共发现609例可疑阳性,召回其中411例（67.49%）进行复查,确诊42例（13.8/10万）。42例PKU患者的PAH基因测序显示,在84条染色体上共检测到62个（73.81%）12种突变,其中错义突变8种,无义突变2种,缺失突变1种,剪接突变1种。患者PAH基因突变分布在第2、3、6、7、9外显子上,其中第7外显子最多（35个,56.45%）,其次为第3外显子（14个,22.58%）。最常见的突变基因为Exon7-R243Q（18个,29.03%）和Exon3-R111X（10个,16.13%）、Exon7-R261Q（10个,16.13%）。筛查中发现1例典型PKU患儿,该患儿在PAH基因外显子区域同时发现2处杂合突变：c.208-210delTCT（缺失突变）和c.964G＞A（鸟嘌呤＞腺嘌呤）。结论　唐山市新生儿PKU发病率略高于全国,PAH基因突变以错义突变为主,第7外显子是唐山市患儿PAH基因高频突变位点。     

新生儿高胆红素血症听力筛查结果分析

目的探讨高胆红素血症对新生儿听力的影响。方法对焦作市妇幼保健院2009年8月至2011年8月NICU收住的高胆红素血症新生儿528例进行初筛和复筛,初筛用畸变产物耳声发射(DPOAE)模式,对初筛未通过者再行复筛,复筛用DPOAE联合听性脑干反应(ABR)的方法,而对于复筛未通过者进行听力学评估及确诊;另选取产科出生,正常足月新生儿400例作为对照组。结果黄疸患儿组畸变产物耳声发射(DPOAE)初筛未通过130例(24.6%),42d自动听性脑干反应(ABR)复筛未通过25例(19.2%);对照组DPOAE初筛未通过40例(10%),42dABR复筛全部通过。高胆新生儿的听力筛查未通过率明显多于正常新生儿。结论高胆红素血症是导致新生儿听力障碍的高危因素,新生儿胆红素水平与听力损失程度成正相关。     

南京地区新生儿血培养病原菌分布及耐药性分析

目的:了解南京地区新生儿败血症病原菌分布及其耐药情况,为临床合理选择抗生素提供参考。方法:收集2009年1月-2011年9月我院住院新生儿血培养标本1546例,分析其病原菌分布及耐药性。结果:1546例新生儿血培养标本共检出细菌186株,总阳性率为12.03%,因无临床表现支持而被视为假菌血症者7例,污染率为3.76%(7/186)。其中革兰阳性菌129株,占总分离菌的72.07%,革兰阳性菌以凝固酶阴性葡萄球菌为主,占革兰阳性菌的76.74%,占总分离菌的55.31%;革兰阴性菌50株,占总分离菌的27.93%,革兰阴性菌以肺炎克雷伯菌居多,占革兰阴性菌的42.00%,占总分离菌的11.73%。革兰阳性菌对抗生素耐药率最高的为青霉素,其次为红霉素,对万古霉素、哌拉西林/他唑巴坦、阿米卡星以及左氧氟沙星表现了较低的耐药率;革兰阴性菌对抗生素耐药率最高的为氨苄西林,其次为哌拉西林、头孢唑林、氨曲南,对亚胺培南、头孢吡肟、阿米卡星、左氧氟沙星以及加酶抑制剂的复合制剂表现了较低的耐药率。结论:凝固酶阴性葡萄球菌是南京地区近2年新生儿败血症最常见的病原菌,其次为肺炎克雷伯菌,对常用抗生素均有不同程度的耐药。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立

目的回顾性分析2010年1月-2010年9月,我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查数据,初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮（17-OHP）分布情况,并结合临床确诊病例,设定合理的筛查切值。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度,采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的17-OHP检测水平呈偏态分布;不同性别、体重及孕周的17-OHP亦有显著性差异;根据稳健回归统计发现孕周与170HP的相关性最好,所以在设定切值时分设早产儿和足月儿即可。早产新生儿（〈37周117-OHP的99％百分位数值为66．1nmol／L;正常孕周（≥37周）新生儿17-OHP的99％百分位数值为26．6nmol／L,与早产新生儿组差异有显著性（P〈0．01）。本文跟踪统计了从2010年1月到2011年8月间筛查的88061例活产新生儿,一共确诊了17例CAH,其中失盐型2例,发病率为1／44030;单纯男化型1例,发病率为1／88061;非典型14例,发病率为1／6290。结论中山地区的CAH发病率明显低于全国水平。用统一的17-OHP切值30nmol／L对新生儿CAH筛查结果有一定影响,建议早产儿筛查切值为60nmol／L,以减少假阳性率和召回率。