63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析

目的 探讨儿童肝豆状核变性（Wilson disease, WD）的临床特点和治疗转归。方法 对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环（K-F环）、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析。结果 63例WD患儿中肝病型57例（90.5%）,神经型5例（7.9%）,其余1例（1.6%）;肝病型中慢性肝炎占25例（43.9%）,肝硬化23例（40.3%）,暴发型9例（15.8%）。66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜兰蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24h尿铜>100?g,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250?g/g干重。经驱铜及综合治疗后好转56例（88.9%）,无明显变化3例(4.8%)及死亡4例（6.3%）,其中5例为暴发型。 结论 儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差。     

27例儿童肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨儿童肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医师对本病的认识,减少误诊。方法回顾性分析27例儿童HLD病的早期临床表现、血常规检查、角膜色素环（Kayser-Fleischer环,K-F环）及首次误诊情况。结果 27例患儿中,以肝功能异常为主要表现者22例;伴神经、精神异常者9例;关节痛者2例;其他症状者2例。裂隙灯下角膜K-F环阳性22例,血清铜蓝蛋白、铜均降低。误诊最常见的依次为各种类型肝炎、精神疾病、癫、关节炎、肌营养不良、肾炎等,误诊率达55.5%。结论儿童HLD以肝损害及神经系统为主要临床表现,常伴有关节、肾脏损害,角膜K-F环是重要阳性体征。儿童HLD易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后非常重要。建议对易被误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊、误治。     

肝豆状核变性临床特点分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊。方法回顾性分析我院2005年2月—2010年4月收治的44例首诊为肝豆状核变性患者的临床资料,内容包括病程、首发症状、伴随症状、实验室检查及影像学检查结果等。结果肝豆状核变性患者发病平均年龄为(15.4±12.4)岁,平均病程为18.4个月;肝病型占70%(31/44),神经型占18%(8/44),其他型占11%(5/44);角膜色素环(K-F)检查阳性率为91%(20/22),血清铜蓝蛋白异常率为93%(40/43),尿铜异常率为85%(23/27),肝功能指标及凝血指标均存在不同程度的异常,腹部超声及颅脑MRI可提示肝功能损伤及脑损伤;本病误诊率为66%(29/44)。结论对可疑肝豆状核变性的患者应及时行K-F环、血清铜蓝蛋白、腹部超声及颅脑MRI等检查,以达到早期诊治的目的,减少误诊,改善患者预后。     

以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析

目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊。方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况。结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高。结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治。     

以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性的诊断

[目的]探讨以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的临床特点,以便提高本病的早期诊断率,减少误诊.[方法]对我院1997年1月至2004年6月收治的18岁以下以脑部症状为首发的26例WD的临床资料进行分析.[结果]以脑损害为首发症状的青少年WD主要表现为锥体外系症状、构音障碍、智力和学习成绩下降、性格改变、四肢乏力,26例(100%)均于裂隙灯下看到角膜K-F环,84.6%血清铜蓝蛋白下降,73.7%有头颅CT/MR改变,56.5$ h尿铜升高,53.8%有不同程度的尿常规改变,46.2%血铜升高,23.1%有肝功能异常.[结论]青少年出现不明原因的锥体外系症状、构音障碍等神经系统症状时应想到本病,应及早作裂隙灯检查角膜K-F环,并结合临床表现、家族史和血清铜蓝蛋白等检查综合考虑可明确诊断.及时作头颅CT和/或MR检查有助于评估脑部病变程度及预后.     

肝豆状核变性10例误诊分析

目的总结肝豆状核变性误诊经验,提高肝豆状核变性早期诊断水平。方法回顾分析10例肝豆状核变性误诊的原因。结果以肝病为首发症状4例,神经系统为首发症状3例,以溶血性贫血、肾病症状及骨骼症状为首发症状各1例。血清铜兰蛋白均有不同程度的下降,角膜发现K-F环。结论对原因不明的肝病,进行性锥体外系症状而原因不明者,或原因不明的急慢性溶血者,应及早做血清铜兰蛋白和角膜K-F检查。     

儿童肝豆状核变性19例临床分析

目的:分析我院收治肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。方法:回顾并分析确诊的肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。结果:①首发症状以肝脏受损为主者14例,以神经系统受累为主者2例,以骨骼系统受累为主者3例;②16例患儿接受眼科裂隙灯下K-F环检查,其中阳性15例,阳性率93.8%;17例患儿检测了血清中铜蓝蛋白浓度,结果均降低,阳性率100%;8例患儿检测24 h尿铜,结果均有不同程度的升高(214～3 360μg/24 h),阳性率100%;腹部B超、头颅CT、MRI均有助于该病的诊断。结论:肝豆状核变性临床表现多样,可累及肝脏、神经、血液、骨骼、肾脏等多个系统,首诊时易误诊、漏诊,K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜测定及影像学手段综合考虑可有助于确诊本病。     

儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨40例肝豆状核变性儿童的临床特点和实验室特征.方法 收集40例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据、影像学检查结果,并对误诊情况及治疗、预后做回顾性分析.结果 患儿确诊平均年龄（8.15±2.93）岁.初诊时35例儿童有症状,5例无症状.首发症状以肝功能损害为主29例,神经系统症状为主2例,肾脏损害为主3例,关节症状为主1例.40例患儿中,其父母、祖父母近亲结婚9例,有家族史者6例.37例患儿行血铜蓝蛋白检测,均低于正常水平.检查角膜K-F环39例,33例阳性.头颅核磁检查3例,均表现为双侧基底节区对称性异常信号改变.结论 肝豆状核变性在儿童期诊断困难,应提高对本病的认知水平.     

肝豆状核变性20例误诊分析

目的 分析肝豆状核变性(Wilson病)的临床诊断和误诊情况,提高对此病的临床认识,以减少误诊.方法 回顾分析2000～2008年本院诊治的57例Wilson病患者中,在入院前后误诊的20例肝豆状核变性患者的临床症状、体征、实验室检查、影像学特点及误诊情况.结果 20例患者中误诊为肝硬化10例,肝炎2例,肾炎2例,重症肌无力、系统性红斑狼疮、颈髓病变、舞蹈症、类风湿关节炎和面神经炎各1例.结论肝豆状核变性临床极易误诊,对于不明原因的神经系统病变、肝病、血液病、肾病、骨病等患者需警惕本病,应进行眼裂隙灯查K-F环,测血铜蓝蛋白、血铜、尿铜排泄等检查,并重视家族史调查.     

肝豆状核变性21例患者临床分析

目的：探索肝豆状核变性的临床特点,提高诊断水平.方法：对21例患者肝豆状核变性的发病情况、临床表现、辅助检查及诊疗过程进行回顾性分析.结果：临床表现多种多样,肝型患者11例、神经型患者3例、混合型患者7例;K-F环阳性患者19例,占90.48%,有神经系统表现患者均阳性;血清铜、血浆铜蓝蛋白降低患者分别占80.95%和85.71%;尿铜增加患者占85.71%;误诊患者13例,误诊率61.90%.多数误诊为慢性肝病及神经系统疾病,1例患者误诊为肾炎.结论：本病误诊率高,不明原因慢性肝病、神经系统疾病及肾脏疾病通过K-F环检查、血铜、血浆铜蓝蛋白和尿铜检测对诊断有重要价值.     

迟发型肝豆状核变性的临床特点和治疗转归

目的:探讨迟发型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归,为迟发型肝豆状核变性的诊断和治疗提供科学依据.方法:分析8例迟发型肝豆状核变性的临床特点、铜代谢变化及其治疗结果.采用免疫散射比浊法测定铜蓝蛋白,原子吸收光谱法测定血清铜、尿铜和肝铜;初期治疗用二巯基丙磺酸钠,维持治疗用青霉胺或锌剂.结果:迟发型肝豆状核变性占肝豆状核变性总数的7.0%,肝病型起病缓慢,恶心、纳差等不明显,极易误诊.血常规、氨基转移酶多数正常,均有K-F环,肝功能受损程度及铜代谢异常相差甚大.二巯基丙磺酸钠治疗第1天平均排铜4 072ug,是治疗前的18.1倍,是同等剂量青霉胺的2.5倍,未见明显副作用,患者预后良好.结论:迟发型肝豆状核变性并非少见,极易误诊,值得高度重视,初期用二巯基丙磺酸钠治疗可取得良好疗效.     

肝豆状核变性11例临床分析

目的 分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析2008年1月～2011年9月西南医院感染科住院确诊的11例肝豆状核变性患者的临床资料.结果 本组患者以肝损和神经系统损害表现为主要表现.K-F环阳性率为81.82％,铜蓝蛋白、头颅MRI均有重要诊断、鉴别诊断意义.结论 对原因不明的肝病和有神经精神症状者均应警惕肝豆状核变性的可能,尽早完善K-F环、铜蓝蛋白、头颅MRI等相关检查,早期明确诊断.     

儿童肝豆状核变性34例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断,旨在提高临床医生对疾病的认识,减少误诊。方法回顾性分析34例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查情况。结果 34例患者中,发病年龄2～13岁,中位年龄8.2岁,首发症状肝病者14例,神经系统疾病的6例,溶血性贫血的9例,肾脏疾病的3例,其他表现的2例;临床分型肝型17例,脑型5例,其他型4例,混合型8例,均有血清铜蓝蛋白降低及24 h尿铜增高,K-F环阳性占54.8%,肝功能损害占79.4%。结论肝豆状核变性多见于儿童,对不明原因的肝脏及神经精神疾病、反复溶血性贫血、肾小管疾病以及存在肝豆状核变性家族史的患者,均应高度怀疑该病的可能,应进行相关检查尽早明确诊断及治疗。     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断

目的 提高以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断成功率。方法 对近十年收住我科的23例以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果 23例患儿16例有轻重不等的肝功能异常，21例K－F环阳性，20例血清铜蓝蛋白降低，23例患儿24h尿铜均升高。结论 对不名原因的神经系统、肾、骨关节损伤及血液系统表现的患儿应进行裂隙灯下角膜K－F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜和肝功能的测定，并结合临床进行综合分析，可为儿童肝豆状核变性的早期诊断提供帮助。     

儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

肝豆状核变性误诊为药物性肝损害1例

肝豆状核变性(hepatolentieular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,主要在青少年发病,由于铜的代谢障碍,铜排泄减少,导致铜盐在体内沉积,导致临床上出现肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleis-cher环,K-F环)、血浆铜蓝蛋白缺少等[1].其起病隐匿,表现多样,临床容易被误诊,现就1例误诊为药物性肝损害病例报告如下.     

肝豆状核变性30例误诊分析

目的：对肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD)误诊病例进行分析,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊率。方法：回顾收治的30例HLD误诊病例的误诊情况。结果：30例患者分别在不同 医院误诊为慢性肝炎或肝硬化者18例,精神病5例,溶血性贫血4例,其他疾病3例。结论：对原因不明的肝病,溶血性贫血,精神异常来诊者应及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,以利早期确诊。     

以肝硬化为首发症状的肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性是少见的遗传性疾病之一 ,早期治疗可避免严重的不可逆的组织损伤。我科自 1990年至今共收治 10例肝豆状核变性患儿 ,其中以肝硬化为首发症状的 5例。现就其误诊原因分析报告如下。1　临床资料本组共 10例为 1990 - 11至今住院患儿 ,其中 ,男 9例 ,女1例。男童发病率明显高于女童 ,年龄 8～ 12岁。所有病例符合以下诊断 :①有肝豆状核变性的临床表现 ;②血清铜蓝蛋白低下 ;③角膜可见凯一氟氏环〔1〕。 10例患儿中 5例兼有肝病及神经系统表现 ,另外 5例只有肝脏受损的表现 ,且以肝硬化为首发症状 ,表现为全身倦怠感、腹部膨满感…     

肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征及误诊的原因。方法回顾性分析我院近3个月收治的2例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果1例患者有明确家族史,2例患者均以肝功能异常为主要表现,其中1例患者有低钙血症;2例患者进行铜蓝蛋白检测均为阳性;1例患者发现角膜色素环。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗。