华北地区汉族人群中ApoB与YNZ22的VNTR多态性及其在产前诊断中 …

为了解ＡｐｏＢ和ＹＮＺ２２在中国人中的多态性分布及其在产前诊断中的临别母体细胞污染的应用价值，采用ＰＣＲ方法，对华北地区１１０名无关汉族个体进行了上述两个ＶＮＴＲ的扩增片段工多态性（ＡＦＬＰ）分析。ＡｐｏＢ位点发现１３个等位基因，其中２７，５１，５３国内未见报道，其基因频率０．００５～０．３４５，中，无偏倚估计期望杂合笥０．７６４，多态信息量０．７６。ＹＮＺ２２位点发现１１个等位基因，２７种基因型     

ApoB VNTR基因及其在心血管疾病诊断中的意义

人类 Apo B基因上存在 VNTR等位点 ,其串联重复单位的高度可变性为心血管疾病的诊断提供了重要的基因标志物。本文就 Apo B VNTR基因的结构特点、检测方法及其在心血管疾病诊断中的意义等几个方面进行综述     

ApoB基因多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中相关性分析

目的 探讨ApoB基因多态性与房山地区汉族人群脑卒中的关系。方法 采取横断面病例-对照相关分析方法。用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP） 及直接测序技术检测ApoB基因第26外显子C7673T位点和第1外显子5′端信号肽区9bp插入/缺失的基因型。汉族脑卒中患者547例（脑栓塞446例,脑出血81例）;正常对照者886例。结果 ApoB基因C7673T位点和5′端信号肽区插入/缺失位点基因型均符合Hardy-Weinberg 平衡定律, p值分别为0.6293和0.5359。ApoB基因C7673T位点的CC基因型和C等位基因频率在女性中栓塞组较对照组明显降（p＜0.01）,而与男性脑卒中无关。5′端信号肽区插入/缺失位点,II基因型频率在男性中脑出血组较对照组明显降低（p＜0.01）。II基因型和I等位基因频率在男性中栓塞组较对照组明显降低（p＜0.01）;II基因型和I等位基因频率在女性中也有同样的趋势（p＜0.01,p＜0.05）。结论 ApoB基因C7673T位点多态性与汉族人群女性脑卒中相关,5′端信号肽区9bp插入/缺失多态性与汉族人群中脑卒中易感相关。     

陕西老年人群Rb1.20位的VNTR多态性与动脉粥样硬化遗传易感 …

数目可变串联重复序列 (variable number of tandemrepeat,VNTR)是人类基因组中常用的一种遗传标记 ,其应用十分广泛[1 ] 。 Rb基因是视网膜母细胞瘤的易感基因 ,位于13q14,是一种具有生长负调节作用的抑癌基因。 Yandell等 [2 ]在 Rb基因外显子 2 0附近的内含子中发现一 VNTR区 ,将其命名为 Rb1.2 0 ,其重复单位 4～ 5 bp,重复次数 10～ 2 6次 ,是一个理想的遗传标记。动脉粥样硬化 (AS)是一类严重威胁人类健康的疾病 ,是心脑血管疾病的重要病理基础。有关 AS的Rb基因研究报道不是很多 ,而关于 Rb基因的 VNTR多态性与 AS的遗传易…     

中国汉族人群IL-1RA基因多态性及其与宫颈癌的相关性研究

目的 研究位于白细胞介素1受体拮抗剂基因（interleukin-1 receptor antagonist, IL-1RA）第二个内含子中可变串连重复序列（variable number of tandem repeats, VNTR）多态性在中国3个汉族人群中的分布情况,并探讨其与宫颈癌的发生关系。方法 采用PCR方法分别对3个汉族人群206例个体以及42例宫颈癌患者和45例对照进行多态性检测,扩增产物进行2％的琼脂糖电泳。结果 三个汉族群体的基因型以A1/A1和A1/A2最为常见。等位基因以A1频率最高,A2次之,群体间的差异是不显著的（P＞0.05）。与美、英高加索人群相比,A1 的频率明显偏高,A2明显偏低,而与非洲黑人相近。在宫颈癌患者和正常对照人群中,该多态位点的等位基因和基因型频率均无统计学意义（P＞0.05）。结论 IL-1RA第二个内含子中 VNTR多态性在不同种族间的分布存在着明显的差异,但与中国东北地区宫颈癌的发生可能无直接相关性。     

原发性肝癌中YNZ22串联重复序列的杂合性丢失现象

ＹＮＺ２２位于１７染色体短臂的１区３带（１７ｐ１３），含有以７０个碱基对为单位的重复序列。作者用多聚酶链反应的方法扩增了ＹＮＺ２２基因中可变（数目）串联重复序列的片段，计算其等位基因频率、多态信息量值，并将结果与国外的有关资料作比较。同时应用该可变（数目）串联重复序列片段，对原发性肝细胞癌的杂合性丢失进行了检测。     

PTPN22基因多态性与中国广东汉族人群RA发病的相关性研究

目的检测中国广东地区汉族人群中类风湿关节炎（RA）发病与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因Arg620Trp／1858C〉T多态性的关系。方法采用PER—RFLP技术分析了广东汉族人群中148例散发RA患者和150例健康对照者PTPN221858位点基因型。结果在中国广东地区汉族人群中PTPN221858位点仅存在等位基因C,与RA的发病无关。结论中国广东地区汉族人群中,PTPN22Arg620Trp多态性与RA的发病无关：PTPN22基因可能存在其他多态性位点,需作进一步探讨。     

产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

目的 在建立可靠的产前筛查方法的同时，采用快速，简便，准确的产前诊断方法，防止唐氏综合征（DS）患儿的出生，方法 采用酶联免疫方法测定妊娠14-20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素β亚基（β-HCG）浓度，结合孕妇年龄，孕周和体重，用计算机软件进行分析，得到每位孕妇所怀胎儿DS风险系数，对筛查出胎儿唐氏综合征高风险孕妇，再利用21号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断。结果 经产前筛查，在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇，其中1例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征，与染色体核型分析结果相符。结论 产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。     

广西人群IL-22基因多态性分布特征及其与血脂的关系

目的:研究广西正常人群中白细胞介素22(IL-22)基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点的多态性分布特点和在不同人群间的分布差异,探讨不同基因型间常见血脂指标水平的差异。方法:采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)和DNA测序相结合的方法对280例广西人群IL-22基因的rs2227485C/T和rs2227491A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较各组间多态性分布的差异及不同基因型间血脂指标水平的差异。结果:rs2227485C/T存在CC、CT和TT 3种基因型,分布频率分别为17.1%、49.3%和33.6%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),其基因型及等位基因与国际人类基因组单体型图计划公布的意大利、北京、日本和墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P0.05);rs2227491A/G存在AA、AG和GG 3种基因型,分布频率分别为16.1%、52.8%和31.1%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),基因型频率与意大利、日本和墨西哥人群之间的差异有统计学意义(P0.05),等位基因分布频率与其他4个人群相比差异均有统计学意义(P0.05)。rs2227491A/G位点3种基因型间的HDL-C和LDL-C差异有统计学意义(P0.05),其中HDL-C在AG/AA与GG组比较差异有统计学意义(P0.05),LDL-C在AG/GG和AA组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:IL-22基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点多态性在不同人群间存在着差异。rs2227491A/G多态性与血脂水平相关。     

桂西地区HbH病的基因型特征和产前诊断研究

目的：明确桂西地区ＨｂＨ病的基因缺陷类型。方法：ＤＮＡ限制性内切酶ＢａｍＨＩ和ＢｇｌⅡ酶解、ＤＮＡ凝胶原位杂交、Ｈｂ电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳等。结果：３６例ＨｂＨ病患者标本中，检出缺失型ＨｂＨ病２８例（左侧缺失型２６例，右侧缺失型２例），非缺失型８例（其中ＨｂＨ－ＣＳ６例），５例产前诊断的胎儿中，３例为α地贫１杂合子，１例为α地贫２，１例为ＨｂＢａｒｔ′ｓ水肿胎。结论：桂西地区ＨｂＨ病基因类型以缺失型为主，其中左侧缺失型占大部分，非缺失型中也以ＨｂＨ－ＣＳ居多。     

应用~(14)C鞘磷脂为基质测定鞘磷脂酶活性-诊断和产前诊断Niemann-Pick病的方法

神经鞘磷脂贮积症（Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ）是一种严重的致命的先天性代谢障碍病,由于鞘磷脂酶缺乏引起。临床症状常与Ｇａｕｃｈｅｒ′ｓ,病以及其他一些先天性代谢病相似。早期诊断尤为重要。本文报道应用１４Ｃ－鞘磷脂为基质,测定正常早孕绒毛细胞,培养的皮肤成纤维细胞以及白细胞的鞘磷脂酶活性的结果以供临床鉴别诊断时参考。本法比较以前采用的成色底物法灵敏、准确、简便。     

应用PCR产前诊断胎儿及孕妇梅毒感染的研究

目的:为了研究羊水聚合酶链反应(PCR)方法产前诊断胎儿先天梅毒以及梅毒对妊娠的影响,妊娠期梅毒的诊断治疗预后等问题。方法:对8例不同孕周患梅毒的孕妇抽取羊水用PCR方法检测梅毒螺旋体DNA;对22例患梅毒的孕妇应用青霉素或红霉素进行治疗并随访至分娩后;对261例因不良孕娩史而就诊妇女进行梅毒血清学检测并以无不良孕娩史普通妇科门诊病人111例作为对照。结果:8例羊水梅毒PCR检测结果6例阳性,2例阴性。其中1例阳性者终止妊娠,胎儿病理解剖证实有梅毒感染。22例梅毒孕妇经治疗3例失访,1例早产,18例足月分娩,新生儿临床及血清学检查均未见异常。因不良孕娩史而就诊妇女梅毒血清学阳性率(14.56%),明显高于无不良孕娩史的普通妇科门诊病人(5.40%)(P<0.01)。结论:羊水PCR梅毒DNA检测是诊断先天梅毒较好的方法,妊20周前胎儿可感染上梅毒。患梅毒的孕妇应早期足量正规治疗以防治胎儿感染。梅毒是导致不良孕娩史的重要原因。     

联合应用STR与A／C连锁分析进行PKU的产前基因诊断

目的：对经典ＰＫＵ快速,高效易推广的产前基因诊断方法进行探讨。方法：用ＳＴＲ－Ａｍｐ－ＦＬＰ和ＰＣＲ－ＳＳＣＰ对云南１３个ＰＫＵ家系的ＰＫＵ家系的ＰＡＨ基因内与Ａ／Ｃ位点进行连锁分析。结果：检出２４２－２５２ｂｐ的ＳＴＲ８个等位片段,ＰＩＣ为０．６９８,杂合率是５７．６９％,用ＳＴＲ和ＳＴＲ加Ａ／Ｃ的１００％基因诊断率是４６．１５％和６１．５４％,且ＳＴＲ加入Ａ／Ｃ对所有家系均能提供信息。完成１例     

广东汉族人群血管紧张素转换酶基因（ACE）多态性研究

目的：探讨中国广东汉族群体血管紧张素转换酶基因（ＡＣＥ）第１６内含子中２８７ｂｐ片段的插入／缺失多态性分布。方法：应用ＰＣＲ扩增技术检测２４４名广东籍汉族人ＡＣＥ基因型。结果：广东汉族群体中ＡＣＥ基因插入纯合型Ｉ／Ｉ占４１％;插入和缺失杂合型Ｉ／Ｄ占４０％,缺失纯合型Ｄ／Ｄ占１９％;Ｉ与Ｄ等位基因出现频率分别为０．６２和０．３９。经Ｘ２检验男女之间无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。本组资料Ｉ／Ｉ、Ｉ／Ｄ、Ｄ／Ｄ型三种基因频率与中国汉族人群ＡＣＥ基因多态性分布比较均无显著性差异（Ｐ＞０．０５）与日本人群比较发现日本人与广东汉族人Ｉ／Ｉ、Ｉ／Ｄ、Ｄ／Ｄ三种基因分布频率均无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。与欧洲英、法、德三国人群比较发现国人的Ｄ／Ｄ发生频率低于上述三国。Ｉ／Ｉ型发生频率则明显高于欧洲三国。结论：本组资料对ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性分析可能有助于从基因水平对防治ＡＣＥ酶相关疾病进行前瞻性研究具有多方面的应用价值。     

微卫星D8S84和D8S85在家族性热性惊厥人群相关性分析中的应用

目的：确认家族性热性惊厥与８号染色体长臂（８ｑ１３－２１）的关联；方法：用微卫星二核苷酸重复序列Ｄ８Ｓ８４和Ｄ８Ｓ８５对１３５例正常人和６３个热性惊厥家系进行聚合酶链反应－变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＣＲ－ＰＡＧＥ）分型，结果用遗传学群体与家系计算机系统ＰＰＡＰ统计；结果：两种标志基因在中国正常人群处于Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｕｒｇ平衡，并有较西方人略高的多态信息含量（ＰＩＣ），Ｄ８Ｓ８５的两种单体型频率在热性惊厥群体和普通正常人群存在显著性差异；结论：家族性热性惊厥可能与８ｑ的某些位点相关     

罕见的面臀同向,腹壁缺失畸胎1例报告

本文报道１例罕见的多发畸形死胎，其畸形特征：面臀同向、双下肢伸面向背部屈曲，腹壁缺失，巨肝、巨胆、脑积水、外阴部闭锁、外观不能区分性别。病例崔某，女２４岁，汉族，数学教师。一胎一产，末次月经１９９７年９月８日，孕２９周＋４。因产前Ｂ超检查，发现畸形，...     

bax和c—fos基因在肝癌及肝硬变细胞中的表达

本实验用免疫组化技术ＡＢＣ法,测定了肝几肝硬化细胞中的ｂａｘ和ｃ－ｆｏｓ蛋白。结果表明：癌组的ｂａｘ和ｃ－ｆｏｓ基因表达均显著增高,提示,ｃ－ｆｏｓ基因激活,导致肝癌的发生,同时,促细胞凋亡基因ｂａｘ表达增强,细胞凋亡剧烈。     

佛山地区地中海贫血的产前筛查和产前基因诊断

目的报道近两年佛山地区地中海贫血的基因突变类型和产前基因诊断情况。方法对2007年7月至2009年7月来我院进行产前检查的患者进行筛查,怀疑地中海贫血的患者进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取羊水或脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近两年来佛山地区的地中海贫血基因突变类型和产前基因诊断情况。结果β地贫基因诊断2569人次,阳性率为33.94%(872/2569),共发现12种β地中海贫血基因突变类型,其中41-42型杂合突变占42.09%;α地贫基因诊断3243人次,阳性率为40.64%(1318/3243),其中东南亚缺失型占74.81%。产前诊断检测出41例中重型β地中海贫血胎儿,26例bart′s水肿胎,15例血红蛋白H病胎儿。结论产前筛查和产前诊断是控制佛山地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。