Nachuntersuchungen bei Erythrodermia desquamativa Leiner

Ohne Zusammenfassung     

Über ein unter dem Bilde der Erythrodermia desquamativa Leiner verlaufenes tödliches Leiden bei drei Brüdern

Zusammenfassung Es wird über drei Geschwistererkrankungen berichtet, die unter dem Bilde einer Leinerschen Dermatose verliefen und durch schwere Ernährungsstörungen sowie stark erhöhte Infektanfälligkeit charakterisiert waren. Die Krankheit endete tödlich und ist sehr wahrscheinlich auf einen noch unbekannten genetischen Defekt zurückzuführen.

---

Summary The authors report on the disease of three brothers who became ill in the first trimenon and had very similar symptoms. The cutaneous lesions were typical of seborrhoic dermatitis (Leiner's disease). The infants had a severe diarrhoea which returned many times and a decreased resistance against infections. The patients died in the age of 2, 6, and 9 months. The pathologic-anatomical findings were lymphatic hypoplasia and increase of reticular cells in the lymph nodes. The authors suppose an unknow genetic defect.

     

Nahrungsmittelallergie und atopische Dermatitis

Food allergy can be observed in a subgroup of atopic patients, such as patients suffering from atopic dermatitis (AD). Approximately 30?% of children with moderate or more severe forms of AD and sensitization to food allergens show associated clinical symptoms of hypersensitivity. Many patients with AD or parents of affected children suspect food as being relevant trigger factors for AD. Patients who actually benefit from elimination diets must be identified by means of validated diagnostic procedures. In turn malnutrition and associated limitations of quality of life should be avoided in those patients for whom food allergy could be excluded. As determination of specific IgE, results of skin prick tests and the patient history often do not correlate with eczematous reactions to food allergens, oral food challenges supervised by allergologists still represent the diagnostic gold standard for elucidating the clinical relevance of sensitization. As eczematous lesions often deteriorate after a period of 6–48 h after food challenge, examination of the skin should also be performed on the following day. Moreover, in patients with AD, the challenge with a food allergen should be performed in a repeated test over 2 days.     

Schnarchen und obstruktives Schlafapnoesyndrom (OSAS)

Snoring in childhood and adolescence is not necessarily a pleasant habit. In one out of five cases it is caused by obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) and requires careful treatment. Typical symptoms should alert parents and prompt the attending physician to instigate further examinations. The gold standard for the diagnosis of OSAS in childhood and adolescence is a pediatric sleep laboratory examination and should therefore be arranged according to availability. Patients with congenital or acquired abnormalities of the respiratory tract or neuromuscular illnesses clearly are at highest risk of suffering from OSAS and require special attention. Decisions on therapeutic interventions should be made by a multidisciplinary team. The most common cause of OSAS is hypertrophy of the tonsils or adenoids and is easily resolved by surgical excision that leads to the disappearance of symptoms. In some severe cases of OSAS, nocturnal nasal continuous positive pressure ventilation is necessary. No therapy or delayed therapy can cause serious somatic and psychological disorders and influence the development of the affected children and adolescents negatively.     

Kindliche Krankheitsanlagen (Diathesen) und Wahrschein-lichkeitsrechnung

Ohne Zusammenfassung     

Diagnostik und Therapie beim Williams-Beuren-Syndrom (WBS)

Zusammenfassung Das Williams-Beuren-Syndrom gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und hat eine geschätzte Prävalenz von 1:7500. Ätiologisch liegt ihm eine hemizygote Deletion im langen Arm eines Chromosoms 7 (7q11.23) zugrunde. Die Symptomatik ist variabel und umfasst neben der typischen kraniofazialen Dysmorphie v. a. kardiovaskuläre und renale Fehlbildungen, eine statomotorische und mentale Entwicklungsstörung sowie ein charakteristisches Persönlichkeitsprofil und Störungen von Wachstum und Pubertät. Altersabhängig beobachtet man gastrointestinale Symptome und Störungen des Essverhaltens. Im Gegensatz dazu sind die immer wieder beschriebene Hyperkalzämie und die Nephrokalzinose keine häufig auftretenden Symptome des Syndroms. Basierend auf den Erkenntnissen aus der internationalen Literatur und den persönlichen Erfahrungen des wissenschaftlichen Beirats des Bundesverbands Williams-Beuren-Syndrom e. V. mit über 400 langzeitbetreuten Patienten werden die notwendigen diagnostischen Maßnahmen, Verlaufsuntersuchungen und Therapieverfahren vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter dargestellt.     

Paraomphalocele (sog. Gastroschisis) und Omphalocele

Zusammenfassung Paraomphalocelen sind Mißbildungen, die einer intrauterin rupturierten Omphalocele ähnlich sehen. Bei der Paraomphalocele tritt aber der Darm nicht durch den Nabel, sondern durch einen Defekt der Bauchwand neben der normal ansetzenden Nabelschnur aus.Es wird über zwei Neugeborene mit Paraomphalocelen berichtet, wobei ein Neugeborenes erfolgreich operiert wurde und damit den 18. Fall der Weltliteratur darstellt. An einer dritten eigenen Beobachtung wird die Differentialdiagnose zwischen einer Paraomphalocele und einer rupturierten Omphalocele aufgezeigt.     

Diagnose und Behandlung des Ornithintranscarbamylase(OTC)-Mangels

Zusammenfassung Der Ornithintranscarbamylasemangel ist der h?ufigste angeborene Defekt des Harnstoffzyklus. Er wird im Gegensatz zu anderen akut verlaufenden angeborenen Stoffwechselerkrankungen X-chromosomal vererbt. Betroffene Jungen zeigen in der Regel schon in den ersten Lebenstagen infolge einer sich ausbildenden Hyperammon?mie schwere klinische Symptome wie zunehmende Lethargie, Erbrechen, Krampfanf?lle und Koma. Aber auch übertr?gerinnen k?nnen lebensbedrohliche Hyperammon?mien sowie progrediente chronische Enzephalopathiesyndrome entwickeln. Die Notfallbehandlung bei der Erstmanifestation inklusive aller diagnostischer/differentialdiagnostischer Ma?nahmen sowie die Langzeittherapie und Stoffwechselüberwachung dieser Patienten sind in der vorliegenden Arbeit beschrieben. Zus?tzlich wird über den Allopurinoltest berichtet, der zur Erfassung Heterozygoter verwendet wird.      

Agenesie der Tibia,Fibulaverdoppelung und spiegelbildliche Polydaktylie (Diplopodie) bei Mutter und Kind

Zusammenfassung Agenesie der Tibia mit beidseitiger Verdoppelung der Fibula und spiegelbildlicher Anordnung von 2×4 dreigliedrigen Zehen wird bei dem Kind einer Frau festgestellt, welche die gleiche Anomalie auf einer Seite, eine prähallukale Polydaktylie bei erhaltener Tibia auf der anderen Seite aufweist. Ein gleicher Fall ist nicht bekannt. Ähnliche Fälle von präaxialer Polydaktylie aus der Literatur mit oder ohne Tibiadefekt, mit oder ohne eine analoge Anomalie der oberen Extremitäten (Doppelung und Triphalangie des Daumens) werden zusammengestellt. Aus ihnen werden 4 Mißbildungstypen gebildet, die durch dominante Gene verusacht zu sein scheinen.

---

Agenesia of the tibia, duplication of the fibula and mirror foot in mother and child

Bilateral agenesia of the tibia, bilateral duplication of the fibula and a mirror foot are studied in a child. His mother exhibits the same malformation on one side of the body, prehallucal polydactyly with the tibia, intact on the other side. This case seems to be unique. Similar cases of preaxial polydactyly with or without a defect of the tibia and with or without an analogous anomaly of the upper extremities (duplication and hyperphalangy of the thumb) taken from the literature are classified. 4 different types which could be due to dominant genes are proposed.

Auszugsweise vorgetragen anläßlich der Tagung der Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik, Göttingen 1971.     

Reinigung und Charakterisierung von Glucose-6-phosphatdehydrogenase (EC 1.1.1.49) aus Neugeborenen- und Erwachsenen-Erythrocyten

Zusammenfassung Glucose-6-phosphatdehydrogenase wurde aus den Erythrocyten Neugeborener und Erwachsener gereinigt und biochemisch charakterisiert. Das pH-Optimum, die Michaelis-Konstanten, der Umsatz von Substrat-Analogen sowie die elektrophoretische Wanderungsgeschwindigkeit in Polyacrylamidgel wurden ermittelt. Es ergaben sich keine Unterschiede für die beiden Enzymproteine.

---

Purification and characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase from red cells of newborns and adults

Glucose-6-phosphate dehydrogenase of the red cells of newborns and adults was purified and biochemically characterized. The optimal pH, the Michaelis constants, the utilization of substrate analogues and the electrophoretic mobility in polyacrylamide gel were determined. No differences between the two enzyme proteins were found.

Dr. S. Yoshioka dankt der Alexander von Humboldt-Stiftung für ein Stipendium.     

Die Beeinflussung des nephrotischen Syndroms durch adrenocorticotropes Hormon (ACTH) und Thiosemicarbazon (Conteben)

Zusammenfassung Aus einem Beobachtungsgut von 15 Nephrosen konnte durch ACTH und Conteben bei dreizehn Patienten eine klinische Besserung mit Ödemfreiheit, Normalisierung der Dysproteinämie und Rückgang der Protein-urie erzielt werden. Rezidive kamen bei den genuinen Nephrosen häufiger vor als bei den sekundären Formen; sie sprachen ebenfalls gut auf eines der beiden Medikamente oderihre Kombination an. Ein günstiger Erfolg auch bei lange bestehenden Dysproteinämien konnte durch protrahierte Contebengaben, durch die Kombination mit ACTH und oft erst durch die mehrfach hintereinander geschalteten Behandlungsperioden erzielt werden. Für den Wirkungsmechanismus der ACTH-und Contebenmedikation sind gleichgerichtete Vorgänge anzunehmen, die sowohl einen renalen wie auch extrarenalen Angriffspunkt erkennen lassen. Die Wirkung der Maserninfektion gleicht in vielem den bei den beiden Medikamenten beobachteten Veränderungen. Die nephrotische Dysproteinämie ist nicht Folge der Nierenschädigung sondern eine korrelierte Störung, wie sich aus der unterschiedlichen Beeinflußbarkeit der Dysproteinämie und der Proteinlurie durch Conteben bzw. ACTH ergibt.Herrn Prof. Dr. O. Ullrich zum 60. Geburtstag.     

Akute haemolytische Anaemie (Lederer) mit Uraemie und Herzblock

Zusammenfassung Es wird über einen Fall von akuter haemolytischer Anaemie vom Typ Lederer berichtet, dessen Verlauf durch das Auftreten einer echten Uramie mit Pericarditis, kompletten Herzblock und Tetanie kompliziert war. Ausgang in Heilung, wie Nachuntersuchung 5 Monate nach Erkrankungsbeginn ergibt. Kurze differentialdiagnostische Betrachtungen. Die Entstehung der Wasserhaushaltsstörungen, der Kreislaufkomplikationen und der Tetanie wird besprochen.     

Atypische Epstein-Barr-Virus(EBV)-Infektionen im Kindes- und Jugendalter

The clinical syndrome of acute infectious mononucleosis is predominantly a disease of older children and adolescents. Primary EBV infection in younger infants is often subclinical. Complications may affect any organ system and are usually mild. In the majority of cases acute infectious mononucleosis has an excellent prognosis. Severly immuncompromised children and adolescents (i. e. under immunosuppressive therapy, after stem cell transplantation) may develop EBV⁺ B-cell lymphoproliferative disorders and malignant B-cell lymphoma. In this review, mainly the following forms of atypical EBV infections are described in detail: Fulminant, mostly fatal acute infectious mononucleosis following primary EBV infection may occur 1) sporadically (approx. 1 per 3000 cases of acute infectious mononucleosis), 2) in aprox. 60% of boys with X-linked lymphoproliferative disease (XLP), and 3) in very rare cases of a fulminant EBV+ T-cell lymphoproliferative disorder. No efficient therapy exists so far. Early allogeneic stem cell transplantation in boys with XLP may prevent fatal acute infectious mononucleosis and other complications. Chronic active EBV (CAEBV) infection is characterized by recurrent clinical episodes of severe infectious mononucleosis over months or years and additional unusual clinical signs and complications such as coronary artery aneurisms, hypersensitivity to mosquito bites and hydroa vacciniforme, as well as an markedly increased risk for malignant lymphoma, mostly of a T-cell type. In general, prognosis of CAEBV infection is poor. Allogeneic stem cell transplantation may lead to clinical remission. EBV-associated hemophagocytic syndrome may occur as an independent disorder [EBV-related hemophagocytic lymphhistiocytosis (EBV-HLH)] or as a serious complication of fatal infectious mononucleosis or CAEBV infection. Early treatment with etoposide, cyclosporine A and corticosteroids may improve the otherwise poor prognosis. The pathogenesis of atypical EBV infections is not known in most cases. Further molecular and immunologic studies may help to characterize these severe disorders and to develop more specific and more efficient therapies.