酵母DNA修复基因部分补偿哺乳动物细胞的DNA切除修复缺陷

RAD10基因是酵母S.cerevisiaeDNA切除修复所必需的基因之一,其表达产物Rad10蛋白由210个氨基酸组成。分子量为24KD。将含有RAD10基因的pRSVNEON-RAD10质粒或与pSVR400质粒连接的pRSVNEON-RAD10质粒(氨甲喋呤可诱     

着色性干皮病的DNA修复缺陷机理

着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种罕见的常染色体隐性遗传的皮肤病。主要临床症状是;皮肤对光过敏,受日光照射后,易出现红斑、水肿,继而出现异常的色素沉着、干燥萎缩、角化过度等。许多病人还伴有神经系统异常,特别引人注意的是:皮肤癌的发病率几     

DNA损伤修复

外界环境因子作用于活体细胞内的DNA分子可以造成各种不同类型的损伤,这种损伤是经常发生的,但细胞内存在或诱导产生一系列的酶去连续不断地修复这些损伤,这样才可以保持DNA分子的稳定性及其复制的精确性,从而保证了生物体的正常生命活动及其世代延续的稳定性。所以DNA损伤的修复是重要的生命现象。     

DNA双链断裂修复缺陷在神经退行性疾病发生中的作用

DNA双链断裂修复（DNA Double-Strand Break Repair,DSBR）在保持神经元基因组稳定性和细胞存活方面发挥着重要作用。DSBR主要通过同源重组（Homologous Recombination,HR）及非同源末端连接（Non-Homologous End Joining,NHEJ）来完成,这两种修复途径对于维持神经元的正常生理功能至关重要。另外,DSBR异常在多种神经退行性疾病中扮演重要角色,因此,深入剖析DSBR机制对于理解神经退行性疾病的病理发生及研发有效治疗手段具有重要意义。本文综述了常见的DSBR途径,并概述了DSBR异常与几种常见神经退行性疾病发病机制的最新研究进展。     

补体缺陷症

先天性或被认为是先天性的补体缺陷症,有补体成份缺陷症和补体成份异常症以及补体系统的控制因子的抑制剂(inaetivator)缺陷症。补体成份的缺陷症及异常症在C_1q、C_1r、C_s、C_4、C_2、C_3、C_5直到C_9的11种补体蛋自成份分别都有报道。抑制剂的缺陷症包括合并C_1抑制剂的缺陷或机能不全的遗传性血管神经性水肿(HANE)和C_3b抑制剂的缺陷症。这些补体缺陷症的补体系统异常和各种缺陷症所见的疾病列于表1及表2,并将其特征概括如下: ①补体成份缺陷症,依所缺陷的补体成份的种类不同其产生特殊的症状和疾病亦     

DNA切除修复研究进展

切除修复在原核和真核细胞中都是修复DNA损伤的一种重要的方式,它在很大程度上保证了遗传信息的准确传递。有6种蛋白参与了原核细胞的切除修复过程,有关基因已被分离。克隆真核细胞切除修复基因也取得令人瞩目进展。一些辐射敏感的遗传性疾病常伴有切除修复功能的缺陷。转录活性对切除修复的影响引起了人们的极大兴趣。     

人类DNA修复基因

ＤＮＡ损伤与修复是一种重要的生命现象，在维持基因组的稳定性方面及致癌，致估变过程中起着非常重要的作用，近几年来，随着部分人类ＤＮＡ修复基因被相继克隆和鉴定，人们已经某些染色体不稳定综合征患者的体细胞中发现了有关基因突变，同时对肿瘤组织ＤＮＡ修复基因的检测也显示存在突变或表达异常，这些结果为揭示某些个体ＤＮＡ修复能力低下的分子机制及进一步筛查肿瘤易感者奠定了基础。本文简要地概述了人类ＤＮＡ修复基因的     

人类DNA修复基因

ＤＮＡ损伤与修复是一种重要的生命现象，在维持基因组的稳定性方面及致癌、致突变过程中起着非常重要的作用。近几年来，随着部分人类ＤＮＡ修复基因被相继克隆和鉴定，人们已经在某些染色体不稳定综合征患者的体细胞中发现了有关基因突变，同时对肿瘤组织ＤＮＡ修复基因的检测也显示存在突变或表达异常，这些结果为揭示某些个体ＤＮＡ修复能力低下的分子机制及进一步筛查肿瘤易感者奠定了基础。本文简要地概述了人类ＤＮＡ修复基因的结构、功能、临床意义以及目前存在的问题和未来的研究方向。     

发现DNA修复新机制

据《自然》2010年10月3日报道（Nature,10—3—2010）,美国范德比特大学、宾夕法尼亚州立大学及匹兹堡大学的研究人员发现了一种DNA修复酶检测并修复遗传密码碱基损伤的新机制。通常认为双螺旋结构的DNA是非常稳定的,但事实上DNA性质高度活跃。由于人体细胞内正常的化学活动及自然环境放射和毒性物质的作用,人体的每个细胞每天约有一百万个DNA碱基发生损伤。     

用11号染色体补偿6个人类肿瘤细胞系中的DNA修复缺陷

人类肿瘤细胞在G2期用X线照射后显示异常高频率的持续性染色单体断裂和裂隙。这主要由DNA修复缺陷造成。将单一的正常成纤维细胞的11号染色体通过微细胞融合导入6个不同的肿瘤细胞系,可有效地将放射产生的损伤修复至正常细胞水平。其中一个细胞系导入了11号染色体长臂即能充分补偿修复缺陷。本研究结果提示11号染色体携带着一个或多个DNA修复基因,这些基因可补偿有修复缺陷的肿瘤细胞基因。     

线粒体DNA损伤与修复

线粒体DNA损伤与修复     

XRCC1与DNA修复

XRCC1是影响细胞对电离辐射的敏感性的第一个哺乳类动物基因。XRCC1通过与PARP、DNA连接酶Ⅲ和DNA多聚酶β等作用,在DNA损伤时单链断裂修复中起重要作用。现就XRCC1的分子生物学特性及XRCC1在DNA修复可能机制进行综述。     

XRCC1与DNA修复

XRCC1是影响细胞对电离辐射的敏感性的第一个哺乳类动物基因。XRCC1通过PARP、DNA连接酶Ⅲ和DNA多聚酶β等作用，在DNA损伤时单链断裂修复中起重要作用。现就XRCC1的分子生物学特性及XRCC1在DNA修复可能机制进行综述。     

DNA修复与人类疾病

DNA修复机能对于保护遗传物质免遭结构上改变起着非常重要的作用。这种结构上的改变可以是由于内源性代谢方面的影响或由于外界致癌因子的作用所引起。晚近,有一些罕见的遗传性疾病引起了人们的注意,因为这些疾病就是由于DNA修复机能的缺陷所引起的,有些已被证实,有些尚在研究之中。最著名的要算着色性干     

人DNA修复基因研究进展

DNA分子损伤的修复系统颇为复杂,参与此过程的复合物和其遗传控制位点非常之多,进行修复基因的克隆研究是深刻认识DNA损伤修复分子机理必不可少的途径。一些人类遗传性疾病与DNA修复基因的缺陷有着直接联系,而且现在人们已经展开了基因治疗这一重大课题研究,因此分子克隆人的DNA修复基因也有重要的实际意义。由于细菌与酵母的基因组结构简单,过去对损伤修复机理研究多以它们为对象,对其     

用重组DNA技术鉴定染色体缺陷

DNA重组技术为科学家提供了检测人类DNA顺序水平的突变及测定如何影响基因产物的表达所必须的工具.由于遗传缺陷涉及mRNA的转录、正确的加工和翻译所需的相应顺序的突变,所以对遗传病的研究,如地中海贫血综合征,促进了分子生物学家     

碳酸脱水酶Ⅱ缺陷症

骨质石性硬化病和肾小管酸中毒(RTA)合并症是1972年Sly最初报告的。其后1983年Sly证明了该症患者红细胞内缺少碳酸脱水酶Ⅱ(CAⅡ)并且确认该综合征是碳酸脱水酶Ⅱ先天性缺陷,岂今为止,已有14个家族21个病例报告。该病为常染色体隐性遗传,同胞病例报告较多,认为携带者的父亲红细胞内CAⅡ活性是健康者的50%,其中沙特阿拉伯家族较多。     

DNA双股断裂的修复需要两个同位DNA双螺旋

已知双倍体酵母细胞在电离辐射后,置于非营养性培养基中一定时间后,能恢复其生命力,这种现象称为液态保持修复(liquid holdingrepair)。但单倍休醉母则     

咖啡因抑制DNA修复的分子机制

咖啡因具有大量的药理学效应。过去三十年中,人们对由咖啡因引起的细胞对DNA损伤剂的致死或突变效应的敏感性变化作了大量的研究。一般认为,咖啡因与受损DNA区域有较高的亲和力,并因此而阻碍DNA损伤修复酶系与该区域的特异性结合。在10～100mM浓度下,咖啡因抑制大肠杆菌及可通透细胞系统的光激活及核苷酸切除修复,从而加强基因毒性剂的诱变及致死效应。但