天津市汉族胎儿D21S1411和D21S1413 STR基因座遗传多态性的研究

目的:调查天津市汉族胎儿21号染色体上D21S1411和D21S1413短串联重复序列(STR)的遗传多态性,获取群体遗传学数据,为其应用于产前诊断提供依据。方法:选取211例产前诊断样本,提取DNA,复合扩增D21S1411和D21S1413 STR基因座,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析扩增产物。用PowerState V12软件分析群体遗传学指标。结果:D21S1411 STR基因座共发现9种等位基因,45种基因型。D21S1413 STR基因座共发现7种等位基因,28种基因型。D21S1411基因座的观察杂合度(Ho)、多态信息含量(PIC)、个体识别率(DP)和非父排除率(PE)分别为75.4%、0.85%、0.967%、0.516%。D21S1413基因座的Ho、PIC、DP、PE分别为87.2%、0.82%、0.947%、0.739%。D21S1411和D21S1413 2个STR基因座累计PIC为0.973,累计DP为0.998,累计PE为0.874。结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座均符合Hardy-W e inberg平衡定律,在天津市汉族胎儿群体中具有较高的杂合度和多态信息含量,可用于唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断。     

广东省佛山地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的对广东省佛山地区汉族人群无血缘关系的个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA)的遗传多态性进行研究。方法采用Chelex-100法应用荧光标记复合扩增系统(AmpFISTR Sinofiler)和ABI 3100遗传分析仪对250例广东省佛山地区汉族无血缘关系的个体血样进行DNA多态性分析,并统计各基因座的群体遗传学参数。结果在佛山地区汉族人群中,15个STR基因座的基因型分布经x²检验符合Hard-Weinberg平衡(P>0.05)。杂合度(H)值在0.7272检验符合Hard-Weinberg平衡(P>0.05)。杂合度(H)值在0.727⁰.880之间,匹配概率(pM)值在0.0330.880之间,匹配概率(pM)值在0.033⁰.130之间,三联体非父排除率(PE)值在0.4710.130之间,三联体非父排除率(PE)值在0.471⁰.754之间,个体识别能力(PD)值在0.8700.754之间,个体识别能力(PD)值在0.870⁰.967之间,多态性信息含量(PIC)值在0.680.967之间,多态性信息含量(PIC)值在0.68⁰.86之间;15个基因座累计个人识别概率(TPD)值为0.999999999999999999245。结论 15个STR基因座在广东省佛山地区汉族人群中有较高的多态性,AmpFISTR Sinofiler复合扩增系统对佛山汉族人群的身份识别和亲权鉴定以及DNA数据库建立具有较高的应用价值。     

广西巴马瑶族STR基因座遗传多态性分析

目的 分析广西壮族自治区巴马瑶族人群15个短串联重复序列基因座(STR)遗传多态性.方法 采用聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)技术及遗传分析仪,对巴马瑶族114名个体血样DNA样品进行各基因座等位基因频率及杂合度(H)、个体识别力(DP)、非父排除率(EP)、多态信息含量(PIC)等群体遗传学指标分析.结果 15个基因座共检出等位基因120种,频率为0.004 4～0.530 7.除TPOX基因座外,其余14个位点的H为0.6228～0.868 4,PIC为0.592 9～0.844 1,DP为0.817 6～0.959 1,EP为0.319 1～0.731 5;累积个体识别力达0.999 999 999,累积非父排除率达0.999 953 702.巴马瑶族分别与金秀瑶族、临桂瑶族、清远瑶族比较,15个STR基因座大部分等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05).结论 广西巴马瑶族的14个基因座属于高度多态性遗传标记,可应用于民族群体遗传学研究.     

茂名汉族胎儿21号染色体上5个STR基因座遗传多态性的研究

目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究茂名汉族胎儿21号染色体上D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座遗传多态性,为Down综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法应用PCR复合扩增和五色荧光自动化检测技术对1 080例胎儿的5个STR位点作基因分型;用黑马软件进行HardyWeinberg平衡检验并计算各基因座的等位基因频率以及群体遗传学参数。结果 5个STR基因座均符合HardyWeinberg平衡(P> 0. 05)。共检出201种基因型,54种等位基因,其频率介于0. 000 5～0. 575 5;察杂合度(Ho)介于0. 615 7～0. 830 6;个体识别率(DP)介于0. 815 7～0. 947 7;非父排除率(PE)介于0. 403 9～0. 662 9;多态信息含量(PIC)介于0. 584 9～0. 808 8。结论 D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座是21号染色体良好的遗传标记,对21-三体综合征的产前基因诊断有指导意义。     

湖南汉族群体4个STR基因座的遗传多态性调查

STR基因座以其等位基因片段长度小，可复合扩增．对DNA检材质量要求不高．分析方法简捷明了，且在人群中分布广泛，多态性好，突变率低，种属特异性高，成为法科学DNA分析中最常用的遗传标记。作者选择D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO等4个STR基因座，运用荧光标记复合扩增，扩增产物在DNA测序仪上自动荧光检测并分型的方法，对湖南地区汉族群体173例无关个体进行遗传多态性调查，获得其遗传学数据，为法科学个体识别和亲权鉴定提供理论依据。     

广东江门地区汉族人群23个STR基因座遗传多态性

目的调查研究广东江门地区汉族人群23个STR基因座遗传多态性,为法医学个体识别、亲权鉴定等提供基础研究数据。方法采集475个无关个体的血液样本,采用HuaxiaTMPlatinum PCR试剂盒对DNA进行复合扩增,统计23个基因座的遗传多态性参数。结果研究显示,23个常染色体STR基因座的基因频率介于0.001 1~0.586 3之间。各基因座的杂合度(H)介于0.534 7~0.884 2之间,匹配概率(MP)值分布在0.015 8~0.233 7之间,个体识别能力(DP)值介于0.984 2~0.766 3之间,非父排除率(PE)在0.219 7~0.763 3之间。经计算累积无关个体偶和概率(CMP)为3.158 4×10~(-28),累积个体识别能力(TDP)为1-3.158 4×10~(-28),累积非父排除率(CPE)为1-3.143 9×10~(-10)。结论本文涉及的23个常染色体STR基因座在广东江门汉族人群中均具有高度多态性,研究所得数据可为江门地区汉族人群法医学个体识别和亲权鉴定提供结果评估依据,并为完善STR基因库数据和为研究人类群体遗传学提供基础数据。     

鄂西北及周边地区汉族人群D2S1338和D19S433基因座多态性分析与调查

目的采集鄂西北及周边地区汉族人群无关个体血样,进行STR等位基因座D2S1338和D19S433多态性分析。方法应用chelex提取DNA,AmpFISTR Identifiler试剂盒扩增,毛细管电泳分型。结果在被检测的387位无关个体中等位基因座D2S1338和D19S433分别检出14和17个等位基因型以及两个等位基因的分布频率,基因座等位基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡。结论得到一些适合本地区应用的等位基因的频率,为以后司法物证鉴定工作提供参考。     

常染色体STR基因座母源突变的观察分析与亲权指数计算

目的 观察20个常染色体STR基因座在广东省汉族人群中发生母源突变的情况,分析母源突变基因座的亲权指数计算方法并探讨在亲子鉴定实践中的应对策略。方法 利用10 271例家系样本,提取基因组DNA,采用PowerPlex~?21试剂盒扩增20个常染色体STR基因座,PCR扩增产物经过毛细管电泳后分析STR基因座的等位基因分型,观察母源突变的突变率、突变基因座等位基因片段大小及核心重复单位的增减情况等特点,分析突变STR基因座的亲权指数计算方法。结果 除TH01基因座和D7S820基因座外,在18个STR基因座共观察到86例母源突变现象,突变率在0.003%～0.05%之间。核心重复序列增加的占51.2%,减少的占32.6%。突变发生在中等长度等位基因的占87.2%。结论 STR基因座的母源突变发生率较低。主要为一步突变,核心重复序列增加情况较多。突变主要发生在基因座的中等长度等位基因。发生母源突变的单亲鉴定,建议增加STR检测位点。     

新疆伊犁州维吾尔族20个STR基因座的遗传多态性

目的调查新疆伊犁州地区维吾尔族人群20个STR基因座(D1S1656,D2S1338,D3S1358,D5S818,D6S1043,D7S820, D8S1179,D12S391,D13S317,D16S539, D18S51,D19S433,D21S11, Amelogenin,CSF1PO,FGA,Penta D,Penta E,TH01,TPOX和v WA)的遗传多态性及法医学应用参数。方法应用Promega公司Power Plex21试剂盒对300名维吾尔族无相关个体血样进行扩增,3500XL遗传分析仪对扩增产物进行检测,Gene Mapper ID-X软件进行结果分析,计算基因座的基因频率以及群体遗传学参数。结果在300名无相关维吾尔族个体中,共发现221个等位基因,其中单基因频率在0.0004~0.527 1之间,杂合度(heterozygosity,H)值在0.679 4~0.882 4,个体识别力(probability of discrimination power,DP)值在0.793 8~0.980 6,匹配率(match probability,Pm)值在0.031 2~0.104 2,非父排除率(probability of exclusion,PE)值在0.401 2~0.759 5,多态信息含量(polymorphism information content,PIC)值在0.593 8~0.910 5。结论 20个STR基因座在新疆伊犁州地区维吾尔人群具有高度的遗传多态性,满足该群体法医学个体识别及亲权鉴定的需要。     

D21S11、PentaD基因座的遗传多态性及其在唐氏综合征基因诊断中的初步应用研究

目的:获得北京汉族D21S11、PentaD基因座群体遗传学数据,探讨其在唐氏综合征基因诊断中应用的可行性。方法:115份无血缘关系的汉族个体抗凝血样和10例唐氏综合征核心家系血样均采自北京地区。DNA IQ提取DNA,多重PCR扩增,自动基因分析仪收集电泳结果数据,基因扫描分析软件分析计算扩增产物片断相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型。结果:全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型。基因座D21S11和PentaD在北京汉族群体中基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡且杂合度分别为0.9217、0.8260。唐氏综合征核心家系的检测结果与细胞遗传学诊断结果完全一致。结论:基因座D21S11和PentaD不仅可以应用于北京地区汉族群体的个体识别和亲子鉴定,同时可以快速完成唐氏综合征的基因诊断。     

多重荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征方法的建立及临床应用

目的:建立适合中国广东地区人群特点的唐氏综合征快速产前诊断技术,并评价其临床应用价值。方法:选取21号染色体上杂合度较高的3个短串联重复序列(STR,D21S1411、D21S1412、D21S1270)作为遗传标记,采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)扩增技术,对广东地区106例无亲缘关系的正常人外周血DNA进行分析,计算这3个STR位标的多态性信息含量(PIC);用该方法对25例唐氏综合征患儿外周血和10例正常孕妇羊水的DNA进行检测,并与染色体核型分析结果进行对照分析。结果:21号染色体上的3个STR(D21S1411、D21S1412、D21S1270)的PIC分别为0.913、0.835、0.856,确立了QF-PCR产前诊断唐氏综合征的方法。对25例唐氏综合征患儿外周血和10例孕妇羊水同时进行QF-PCR检测与染色体核型分析,两种方法均检测到27例唐氏综合征,结果吻合。结论:本研究所选STR位标在中国广东人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-W e inberg平衡定律;所构建的QF-PCR技术产前诊断唐氏综合征具有准确、快速、高效等特点,有较高的临床使用价值。     

两个短串联重复序列基因座与军人攻击行为的关联性

目的探讨军人攻击行为与短串联重复序列（STRs）基因座PentaD、PentaE的关联情况．为军人攻击行为的预测和预防提供参考。方法采用PCR结合毛细管电泳的方法对456例攻击行为军人（研究组）与459名非攻击行为健康个体（对照组）样本进行PentaD、PentaE基因座的基因型分析,观察2组在PentaD、PentaE基因座的等位基因及基因型分布差异。结果2个STR基因座均符合遗传平衡定律（Hardy．Weinberg定律）;PentaD、PentaE基因座等位基因及基因型频率在2组群体中分布差异均有统计学意义（P〈0．01）;单因素分析显示,2组在PentaD基因座等位基因5和PentaE基因座等位基因9的频率分布差异均有统计学意义（P〈0．01）,OR值分别为0．086（95％CI=0．011～0．657）、0．227（95％CI=0．093～0．555）。结论PentaD和PentaE基因座与军人攻击行为可能相关联;PentaD基因座的等位基因5和PentaE基因座的等位基因9为军人攻击行为的抗性因素。     

HPLC法测定水基杀虫气雾剂中有效成分的含量

目的建立高效液相色谱法测定水基杀虫气雾剂中丙烯菊酯和氯菊酯含量的方法。方法岛津C18色谱柱，流动相为乙腈：水（78：22），检测波长272nm。结果丙烯菊酯线性方程y=64905x＋34184（r=0．9997），氯菊酯线性方程Y=511733x-26083（r=0．9999）。结论该方法简便、快速、准确可靠。     

高效液相色谱法在测定田银通脉颗粒中皂苷含量中的应用

目的建立田银通脉颗粒中三七总皂苷中三七皂苷R1、人参皂苷Rg1、人参皂苷Rb1的含量测定方法。方法采用高效液相色谱法测定田银通脉颗粒中三七皂苷R1、人参皂苷Rg1、人参皂苷Rb1的含量。色谱柱为Diamon-silTMC18(250 mm×4.6 mm,5μm);流动相:乙腈(A)-0.05%磷酸水(B)梯度洗脱(0～8 min,20%A;8～40 min20%～30%A;40～60 min,30%～45%A);流速为1.0 ml/min;柱温为室温;检测波长:203 nm。结果三七皂苷R1在0.212～3.392μg范围内线性关系良好,r=0.999 6,平均回收率为100.21%,RSD=1.71%(n=9);人参皂苷Rg1在0.832～13.312μg范围内线性关系良好,r=0.999 5,平均回收率为100.24%,RSD=1.62%(n=9),人参皂苷Rb1在0.816～13.056μg范围内线性关系良好,r=0.999 7,平均回收率为99.66%,RSD=1.59%(n=9)。结论所建立的高效液相色谱法测定田银通脉颗粒中的三七皂苷R1、人参皂苷Rg、人参皂苷Rb1含量的方法准确、可靠,专属性强,可有效控制田银通脉颗粒的质量。     

染料木黄酮对大鼠异位子宫内膜组织中MMP-9、TIMP-1表达的影响

目的:探讨染料木黄酮(GEN)对患子宫内膜异位症(EMs)大鼠的基质金属蛋白酶-9(MMP-9)及基质金属蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)表达水平的影响。方法:将68只Wistar大鼠分为正常组(A组,n=8)和EMs组(n=60),EMs组通过手术方法建立大鼠EMs模型,3周后测量移植物体积。EMs组大鼠随机分为4亚组:模型组(B组)和GEN低剂量组(C组,0.5mg/kg)、GEN中剂量组(D组,5mg/kg)、GEN高剂量组(E组,50mg/kg),连续皮下注射药物84d后处死大鼠,测量移植物体积、观察其组织学结构,并采用免疫组化法观察异位内膜组织中MMP-9、TIMP-1的表达。结果:与治疗前比较,E组移植物体积明显缩小(P<0.01),而C组和D组无差异;与A组比较,B组MMP-9表达率明显升高(P<0.05),TIMP-1表达率明显降低(P<0.01);与B组比较,E组MMP-9表达率明显降低,TIMP-1表达率明显升高(P<0.05),C组和D组无差异。结论:GEN可抑制大鼠EMs模型中异位内膜的生长,其抑制作用可能与MMP-9表达下降和TIMP-1表达升高,平衡MMP-9和TIMP-1的表达比例有关。     

反高效液相色谱法研究芹菜素在大鼠体内的药代动力学及组织分布

目的建立一个检测大鼠血浆及组织中芹菜素的RP—HPLC分析方法,并对其大鼠体内过程特性进行分析研究。方法生物样品经甲醇沉淀蛋白质,采用RP—HPLC法,色谱柱为Phenomenex C18柱（250×4．6mm,4μm）,流动相为甲醇-0．1％磷酸水溶液-乙腈（25：40：35）,流速1．0ml／min,柱温为30℃,检测波长为339nm。结果测得芹菜素在血浆和组织中的线性范围分别为：0．10～2．00μg／ml（r〉0．999）和0．05～2．00μg／g（r〉0．999）,最低检出限分别为0．03μg／ml和0．02μg／g,日内和日间精密度（RSD）均小于8％。大鼠一次性灌胃给予芹菜素后血芹菜素浓度-时间曲线呈一室模型,半衰期t1／2（116．53±22．55）min。在主要组织脏器分布特点是C肝〉C肾〉C肺〉C卵〉C脂肪〉C脾〉C脑〉C心〉C睾。结论本法准确、灵敏度较高,可用于芹菜素在大鼠体内代谢过程的研究。     

大骨节病患者12号染色体7个STR位点基因频率分析

目的分析大骨节病患者、病区内对照人群和非病区外对照人群12号染色体上7个短串联重复序列（STR）位点的多态性。方法采用荧光标记基因扫描方法，对12号染色体上D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682位点在陕西省永寿县、榆林地区大骨节病区患者和病区内对照人群及咸阳地区非病区外对照人群中的多态性进行分析，计算相应人群中7个位点的基因频率、基因型频率，并对各组间基因频率进行X^2检验。结果D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682位点在大骨节病患者中分别检出4、7、7、8、5、5和7个等位基因，5、12、13、11、10、9和13个基因型；在病区内对照人群中分别检出4、9、7、6、6、6和8个等位基因，5、10、12、14、12、9和13个基因型；在非病区外对照人群中分别检出7、9、7、7、5、8和11个等位基因，9、16、17、16、12、15和20个基因型；各组间基因频率进行比较，在D12S367位点和D12S1638位点，患者与病区内对照（D12S367：P=0．034；D12S1638：P=0．041）及非病区外对照间（D12S367：P=0．029；D12S1638：P=0．028）均有显著性差异；在D12S1646位点，患者与病区内对照间无差异（P=0．446），但病区人群与非病区外对照间有差异（患者一非病区外对照：P=0．036；病区内对照一非病区外对照：P=0．039）。结论大骨节病患者12号染色体的7个STR位点中D12S367和D12S1638等位基因分布显著不同于病区与非病区正常人。     

经皮冠状动脉介入治疗术后 1 年患者抗血小板治疗用药依从性的调查研究

目的了解经皮冠状动脉介入治疗（percutaneous coronary intervention,PCI）术后1年患者抗血小板治疗依从性的现状以及对临床预后的影响。方法选取在北京大学人民医院2006年1月1日-2009年12月31日初次成功接受经皮冠状动脉介入治疗并接受随访的1203名患者为研究对象,了解其术后1年抗血小板治疗用药情况、影响因素以及主要不良心血管事件（major adverse cardiac events,MACE）发生情况。结果PCI术后1年,服用抗血小板治疗完全依从的患者有599名（49．8％）,101名（8．4％）患者则完全停止抗血小板治疗。大多数患者停药是自认为没必要和害怕副作用。抗血小板治疗依从性与年龄（OR=1．027,95％C／：1．005～1．048）、受教育程度（OR=4．206,95％C／：1．064～16．625）和合并疾病数量相关（OR=0．653,95％CI：O．450～0．947）。术后不进行抗血小板治疗与PCI术后发生MACE相关（OR=0．203,95％C／：0．117—0．354）。结论PCI术后患者抗血小板治疗依从性不良,不进行抗血小板治疗是PCI术后发生MACE的危险因素之一。     

福建畲族X染色体12个STR基因座的群体遗传学研究

目的:对福建畲族人群X染色体上12个STR基因座遗传多态性进行分析,探讨其种族特异性及其在法医学中的应用。方法:应用InvestigatorArgusX-12试剂盒对102例福建畲族无关个体的血样进行复合扩增及基因分型。结果:共检出122对等位基因,基因频率范围为0.007～0.575,12个位点的女性基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。结论:12个STR位点除DX7423外,均具高度的多态信息含量,在个体识别和亲权鉴定案件,尤其是特殊亲权鉴定案件中具有应用价值。