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1.
目的 探讨肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同功酶(CK-MB)、同型半胱氨酸(HCY)和乳酸脱氢酶(LDH)等心肌酶,联合血清缺血修饰清蛋白(IMA)和超敏肌钙蛋白I(TnI-Ultra)等心肌损伤相关蛋白检测在急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)早期诊断中的应用.方法 选取我院于2014年1月至2017年1月期间收治的AMI患者150例,病发后6h内采集静脉血,检测患者心肌酶谱(CK、CK-MB、HCY和LDH)及IMA和TnI-Ultra等生化指标.同期选取100例非AMI患者血液样本作为对照组.结果 150例AMI患者血清CK、CK-MB、LDH(U/L)和HCY(μmol/L)水平分别为:688.5±68.7、86.4±9.2、364.7±55.2和34.5±9.4.与对照组相比,CK和CK-MB水平明显升高(P<0.01),而LDH和HCY与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05),但IMA(65.5±11.7 U/L)和TnI-Ultra(10.6±3.5μg/L)水平均明显升高,差异有统计学意义(P<0.01).结论 CK、CK-MB、HCY和LDH等心肌酶指标在AMI患者中有较高的阳性率,但某些非AMI类疾病也可能导致以上指标异常升高;IMA和TnI-Ultra等心肌损伤相关蛋白对AMI诊断有较高的特异性.心肌酶联合心肌损伤相关蛋白检测有助于AMI的早期诊断,对降低AMI风险具有重要意义.  相似文献   

2.
东北虎幼体血清酶含量的测定与分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 测定东北虎幼体血液中8种血清酶含量,为东北虎的生长发育、繁殖及疾病诊治等积累数据,并为虎类亚种间遗传和进化关系等的研究提供参考。 方法 用HITCH 7600-20型全自动生化分析仪对13只东北虎幼体进行8种血清酶含量的测定。 结果 东北虎幼体血清中8种酶含量分别为:谷草转氨酶(AST)(29.31±5.88)IU/L,乳酸脱氢酶(LDH)(267.08±76.40)IU/L,羟丁酸脱氢酶(α-HBDH) (149.38±54.07)IU/L,谷酰转肽酶(GGT)(2.92±1.94)IU/L,肌酸激酶(CK)(284.77±132.02)IU/L,淀粉酶(AMY)(2 149.85±357.03)IU/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)(390.62±145.70)IU/L,乳酸脱氢酶同工酶(LDI)(11.11±7.08)IU/L。 结论 东北虎幼体雌雄个体间所测8种血清酶含量无显著差异,与同科动物猎豹、金钱豹比较在AST、LDH等酶类存在差异。  相似文献   

3.
目的探讨超敏肌钙蛋白Ⅰ(hs-CTnI)在基层医院急性心肌梗塞诊断的应用和推广价值。方法选取本院2017年1月~2019年2月诊断的48例急性心肌梗死(AMI)患者作为观察组;另选取医院体检正常的80例健康人群作为对照组。回顾性收集两组研究者临床资料,对比分析两组研究者hs-CTnI及心肌酶谱差异性,并比较hs-CTnI与心肌酶谱诊断效能。结果观察组患者hs-CTnI及心肌酶谱指标[肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、天冬氨酸脱氢酶(AST)及肌酸激酶同工酶(CK-MB)]均明显高于对照组(P0.05);hs-CTnI诊断AMI灵敏度及准确性均显著高于CK、LDH、AST、CK-MB(P0.05)。结论 hs-CTnI对于AMI具有较高的诊断价值,其灵敏度和特异度均高于心肌酶谱,值得临床推广应用。  相似文献   

4.
江云涛   《四川生理科学杂志》2021,43(6):1026-1027
目的:分析外周血cTnI联合心肌酶谱检测在老年急性心肌梗死诊断中的应用价值.方法:回顾性分析我院2019年4月至2020年8月收治的62例老年急性心肌梗死(研究组)患者临床资料;另选取同期于本院进行健康体检者62例(对照组).比较两组肌钙蛋白I(Cardiac troponin I,cTnI),心肌酶四项[包括乳酸脱氢酶(Lactate dehydrogenase,LDH)、谷草转氨酶(Aspartate transaminase,AST)、肌酸激酶(Creatine Kinase,CK)以及肌酸激酶同工酶(creatine kinase-MB,CK-MB)]的水平,并分析cTnI、心肌酶谱四项检测及两者联合检测诊断急性心肌梗死的敏感性与特异性.结果:研究组血清cTnI、LDH、AST、CK、CK-MB水平均高于对照组(P<0.05).cTnI联合心肌酶谱四项检测敏感性及特异性均高于单一cTnI、心肌酶谱检测(P<0.05).结论:心肌酶谱与cTnI联合诊断急性心肌梗死敏感性、特异性更高,可有效降低漏诊和误诊的风险.  相似文献   

5.
目的建立和比较三亚地区1-7岁健康儿童天冬氨酸转移酶(aspartateaminotransferase,AST)正常参考值及不同年龄段儿童AST水平与现有临床标准的差异,更好地为临床诊断和治疗服务。方法对2017年1月至2018年12月在三亚市妇幼保健院儿保科接诊的1610名1-7岁健康体检儿童的AST血清检测结果进行回顾性分析,且对不同年龄段儿童AST水平进行统计并与成人及本实验室现有参考范围进行比较。结果三亚地区1610名1-7岁健康儿童血清AST均值为32.93U/L,最小值为7.63U/L,最大值88.03U/L,根据统计学计算得到95%的置信区间为15.09U/L-50.77U/L,高于本实验室现有参考标准8.0U/L-40U/L;男、女儿童血清AST水平无显著性差异(P0.05);1岁儿童与其他年龄段儿童血清AST水平有显著性差异(P0.05),而且随着年龄的增长AST水平呈逐渐下降趋势。结论三亚地区健康儿童的AST参考区间高于成人,同一地区不同年龄段的儿童血清AST的水平有所差异,建议不同的地区有必要对不同年龄段的儿童制定相应的AST参考区间。  相似文献   

6.
目的了解三亚地区0-14岁不同年龄段健康儿童的血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)水平现状及探讨其参考区间的建立。方法使用日立7600全自动生化分析仪检测4388名健康儿童(男2278名、女2110名)血清ALP活性水平。采用Dixon法弃离群值后,判断资料是否服从正态分布。应用单因素方差分析比较不同组间差异及确定是否需按性别、年龄分组。非参数方法计算参考值的2.5百分位数和97.5百分位数,计算其90%置信区间。结果三亚地区0-11岁儿童ALP水平受性别影响无显著差异(P0.05),但12岁后逐渐出现性别差异。ALP水平在2-3岁儿童略低,4-11岁儿童ALP水平升高并相对稳定。12-14岁儿童ALP水平逐渐呈下降趋势,而同年龄段男孩ALP平均水平高于同龄女孩。按年龄、性别合并后的参考区间:1个月127-382U/L、1-12月122-413 U/L、2-3岁105-344 U/L、4-11岁113-354 U/L、12岁(男)137-470 U/L、12岁(女)102-360 U/L、13岁(男)112-457 U/L、13岁(女)75-349 U/L、14岁(男)96-389 U/L、14岁(女)50-285 U/L。结论建立三亚地区不同年龄段儿童的血清ALP参考区间,对评估本地区儿童发育以及疾病诊疗具有重要参考价值。  相似文献   

7.
检测血浆肌酸激酶-MB同工酶单抗沉淀法的建立和初步应用   总被引:1,自引:0,他引:1  
本实验改进了Valdya的检测方法,建立了肌酸激酶-MB同工酶的单克隆抗体免疫沉淀法测定(单就沉淀法)。方法的正确性和精确性均符合临床检测的要求。单抗沉淀法测定14名正常人的CK-MB活力为3.5±3.6U/L。急性心肌梗塞(AMI)病人30份次血标本,溶栓组12份次的CK-MB活力为164.7±84.1U/L,常规组18份次的CK-MB活力为68.6±82.1U/L。急性病毒性心肌炎病人6例的CK-MB活力为37.2±34.3U/L。单抗沉淀法比免疫抑制法更具特异性,比电泳法测定时间短,且可随时进行单个样品的检测。  相似文献   

8.
目的 探讨心电图及心肌酶谱监测对评估新生儿肺炎患者心肌损害的临床意义。方法 纳入2020年1月至2020年12月佛山市南海区人民医院新生儿科足月出生的肺炎患儿60例为肺炎组、健康足月新生儿60例为对照组,根据患儿病情分为轻症肺炎组42例及重症肺炎组18例。比较不同组别间心电图异常情况及心肌酶谱的变化。结果 肺炎组心电图异常率高于对照组(48.3%比5.0%,P<0.05)。肺炎组心肌酶谱乳酸脱氢酶(LDH)、天冬氨酸转氨酶(AST)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)水平均高于对照组(P<0.05)。轻症肺炎组心电图异常率33.3%(14/42例),低于重症肺炎组83.3%(15/18例),差异具有统计学意义(P<0.05)。轻症肺炎组心肌酶谱LDH、AST、CK、CK-MB水平均低于重症肺炎组(P<0.05),轻症肺炎组心电图异常者中未出现死亡事件,重症肺炎组心电图异常者共出现3例死亡。肺炎急性期心电图异常率高于恢复期异常率(48.3%比10.5%,P<0.05)。肺炎急性期患儿心肌酶谱LDH、AST、CK、CK-MB水平均高于恢复期(P&l...  相似文献   

9.
新型气动左心辅助循环装置动物存活实验   总被引:4,自引:2,他引:2  
目的 应用自行研制的气动左心辅助泵 (罗叶泵 )进行动物存活实验 ,探讨其对血流动力学、血液有形成分和肝肾功能的影响及其临床应用的可行性 ;方法 健康山羊 12只 ,体重 2 9.7~ 39.4kg ,平均 34.1kg ,从左心房至降主动脉间转流 ,进行左心辅助循环 (LVAD) ,辅助频率为 6 0次 /分 ,流量为 2~ 3L/min ;结果 本组山羊LVAD时间为 13~174小时 ,平均 89小时 ,LVAD过程中 ,动物血压、中心静脉压稳定 ,尿液正常 ,肝肾病理检查未见坏死及出血灶 ;肌酸激酶同功酶、乳酸脱氢酶在辅助 4 8小时较术前明显升高 ,分别为 396 8.70± 15 6 1.2 5U/L ,2 0 18 0 0± 6 4 9 12U/L ,但 72小时后逐渐恢复正常 ,游离血红蛋白LVAD 4 8小时为 4 81 12± 116 .16mg/L ,在LVAD 72小时降至正常范围 (2 91.13±12 1.13mg/L) ;结论 罗叶泵能有效地维持血流动力学稳定 ,性能稳定、可靠 ,说明该血泵已具备条件进行短期临床试用  相似文献   

10.
目的:研究热性惊厥(Febrile seizures,FS)患儿心肌酶谱的变化及临床意义。方法:选择2013年1月至2016年5月我院就诊的172例上呼吸道感染致热性惊厥患儿为惊厥组,同期102例上呼吸道感染患儿为对照组。比较两组心肌酶谱变化。并将惊厥组分为四个亚组,单纯性热性惊厥(Simple febrile seizures,SFS),抽搐时间5min的59例为甲组,5-15 min的44例为乙组;复杂性热性惊厥(Complex febrile seizures,CFS)患儿选取24小时抽搐2次以上,每次抽搐时间均5min的37例为丙组,至少有1次抽搐时间5min的32例为丁组。比较抽搐时间及抽搐次数对心肌酶谱的影响。结果:惊厥组与对照组比较,血清肌酸激酶同工酶(Creatine kinase myocardium brain,CK-MB)、肌酸激酶(Creatine kinase,CK)、乳酸脱氢酶同工酶1(Lactate dehydrogenase isozyme,LDH1)均有显著升高,差异有统计学意义(P0.05),而乳酸脱氢酶(Lactate dehydrogenase,LDH)比较差异无统计学意义(P0.05)。抽搐时间长、次数多的患儿心肌酶谱明显升高(P0.05)。结论:FS可有心肌损伤。患儿抽搐次数越多、持续时间越长,心肌损伤越严重。治疗FS同时应注意保护心肌。  相似文献   

11.
目的: 探讨中国南方地区正常人群各年龄阶段的血清肌酐水平变化,并初步建立酶学检测中国人群血清肌酐的参考范围。方法: 采用酶法检测2 000例不同年龄阶段的健康人群血清肌酐水平,其中男性1 200例,女性800例,年龄从1个月至80岁,通过统计学方法分析各年龄阶段人群的血清肌酐水平。结果: 正常人群的血清肌酐水平随年龄增长而增高,在同一年龄组中,两性之间的血清肌酐水平存在显著差异。10岁以下的男女血清肌酐分别为(26.67±7.84、25.20±6.40)μmol/L;11-20岁组分别为(68.26±12.74、54.72±7.78)μmol/L; 21-30岁组分别为(77.74±8.09、57.17±8.18)μmol/L; 31-40岁组分别为(79.35±10.36、55.65±9.07)μmol/L;41-50岁组分别为(81.21±12.86、62.40±10.91)μmol/L;51-60岁组分别为(79.49±11.54、61.11±12.65)μmol/L;61-70岁组分别为(83.87±16.74、60.62±11.47)μmol/L;年龄大于71岁组分别为(96.61±25.26、64.55±12.01)μmol/L。结论: 不同年龄正常人群的血清肌酐水平存在显著的差异;在同一年龄阶段,男女之间也存在显著的差异,在临床诊断中应该建立对应的参考标准。  相似文献   

12.
大鼠心肌缺血/再灌注损伤模型的改进与评价   总被引:43,自引:0,他引:43  
大鼠心肌缺血 /再灌注损伤是模拟人类心梗及溶栓再通治疗 ,研究缺血预适应机制 ,评价抗心律失常药物疗效常用的动物模型。本文在传统造模方法的基础上进行了一定的改进 ,采用在压管下加一小垫片的方法 ,减少了传统推管法对心表面的机械损伤 ,方法简便 ,冠脉阻断确实。结果 :大鼠左冠状动脉主干缺血30′,再灌 12 0′,危险区 /左室重量比为 5 5 %± 5 % ,坏死区 /危险区为 5 8%± 6 % (N =10 )。心肌酶谱结果 :CK430 1± 2 5 1u/l,CK- MB 2 2 88± 32 8u/l,L DH 2 32 9± 2 16 u/l,AST 371± 5 7u/l(N=5 )。  相似文献   

13.
目的:研究心肌梗死(MI)患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与ACE、PAI-1活性的关系。 方法: 应用PCR方法扩增93例MI患者及87例健康体检者ACE基因特异性片段,同时应用比色法测定血清ACE活性,发色底物法测定PAI-1活性,并对结果进行相关性分析。 结果:①MI组ACE DD基因型频率(32.3%)和D等位基因频率(54.3%)显著高于对照组(12.6%和37.4%)(均P<0.01)。②MI组血清ACE(216.00±58.26)U/L及血浆PAI-1活性(0.85±0.19)AU/mL均显著高于对照组(170.19±48.99)U/L, (0.66±0.20)AU/mL(均P<0.01);MI组与对照组ACE与PAI-1活性均呈显著正相关(r分别为0.7108,0.7829,均P<0.01);③MI组DD基因型血清ACE(251.64±57.76)U/L、血浆PAI-1活性(0.96±0.16)AU/mL显著高于ID基因型(211.47±51.87)U/L,(0.82±0.18)AU/mL及Ⅱ基因型(179.84±52.65)U/L,(0.71±0.17)AU/mL(均P<0.01);ID基因型血清ACE、血浆PAI-1活性亦显著高于Ⅱ型(P<0.05)。对照组DD基因型血清ACE(195.53±54.76)U/L、血浆PAI-1活性(0.78±0.20)AU/mL,显著高于II基因型(154.98±52.74)U/L,(0.59±0.17)AU/mL(均P<0.05)。 结论:由ACE基因所决定的ACE活性,可能参与血浆PAI-1水平的调节;ACE基因I/D多态性与ACE、PAI-1水平相关,ACE基因种类影响纤溶平衡,这可能是其促使MI发病的重要机制之一。  相似文献   

14.
目的通过检测高胆红素血症新生儿血清中总胆红素和肌钙蛋白、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等的改变观察高胆红素对心肌的影响,探讨新生儿高胆红素血症是否存在对心肌的损害。方法对100例高胆红素血症新生儿进行肝功能和肌钙蛋白、心肌酶谱检测。结果高胆红素血症患儿治疗前、后肌钙蛋白、心肌酶谱改变均具有高度显著性差异(P0.01),即治疗前、后肌钙蛋白转阴。总胆红素、心肌酶谱比较:心肌酶谱的升高与血清胆红素升高有关,差异有显著意义(P0.01)。结论新生儿高胆红素血症可能造成心肌损害,但随着胆红素血症的治愈心肌酶逐渐降至正常,不一定造成心肌细胞的不可逆损害。  相似文献   

15.
目的应用全自动生化分析仪建立缺血修饰白蛋白(ischemia modified albumin,IMA)的生物学参考区间。方法应用日立7600全自动分析仪,采用白蛋白-钴结合法测定786例健康人群的血清IMA水平,建立晋城地区健康人群IMA参考区间。结果晋城地区健康人群不同性别组IMA水平差异有统计学意义,女性各年龄组段IMA水平差异无统计学意义,参考区间IMA< 75.78U/mL ,男性各年龄组段IMA水平差异无统计学意义,参考区间是IMA<73.11U/mL。结论由于各实验室的检测系统不一致,检测对象也有一定的区域性,因此建立本地区IMA的参考区间十分重要,有利于临床及时诊断急性心肌缺血,也是急性冠状动脉综合症(ACS)早期辅助诊断指标。  相似文献   

16.
上海地区汉族人巯基嘌呤甲基转移酶遗传多态性研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 了解中国上海地区汉族人巯基嘌呤甲基转移酶 (thiopurine S- methyltransferase,TPMT)的遗传多态性分布。方法 用同位素标记方法测定 32 0名健康志愿者与 5 1例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,AL L)患儿的红细胞 TPMT活性。结果  371名受检者的平均 TPMT活性为 (16 .6 4± 4.5 0 ) U/ml p RBCs,其中低活性比例 8.1% ;男性和女性的平均 TPMT活性分别为 (16 .78±4.96 ) U/ml p RBCs和 (16 .5 2± 4.44 ) U/ml p RBCs;<12岁、13~ 18岁、19~ 45岁和 >45岁的 TPMT活性分别为 (16 .5 2± 4.31) U/ml p RBCs、(16 .71± 4.2 4) U/ml p RBCs、(16 .2 8± 5 .2 1) U/ml p RBCs和(17.11± 3.98) U/ml p RBCs;健康志愿者和 AL L 患儿的 TPMT活性分别为 (16 .6 5± 4.72 ) U/ml p RBCs和 (16 .5 2± 4.47) U /ml p RBCs。结论 汉族人 TPMT活性不存在性别、年龄差异 ,健康志愿者与白血病患儿之间亦无差  相似文献   

17.
目的:探究心肌酶谱、免疫球蛋白及神经特异性烯醇化酶(NSE)联合检测在病毒性脑炎病情评估中的应用价值.方法:选取2018年7月~2020年12月期间我院收治病毒性脑炎患者120例作为研究对象,根据病情严重程度,将患者分为轻度脑炎组和重度脑炎组.另选取同时期我院健康体检者120例作为对照组.观察三组血清心肌酶谱、免疫球蛋白及NSE指标水平,分析心肌酶谱、免疫球蛋白及NSE与病毒性脑炎病情严重程度相关性.结果:三组研究对象血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、谷草转氨酶(AST)及乳酸脱氢酶(LDH)水平差异明显,重度脑炎组各指标高于其他两组,轻度脑炎组各项指标略高于对照组(P<0.05);三组研究对象血清免疫球蛋白G(lgG)、免疫球蛋白A(lgA)、免疫球蛋白M(lgM)及NSE水平差异明显,重度脑炎组lgG低于其他两组,lgA、lgM及NSE水平高于其他两种,轻度脑炎组lgA、lgM及NSE水平高于对照组(P<0.05);Spearman秩和相关分析结果显示,病毒性脑炎病情严重程度除了与lgG呈负相关外,与CK、CK-MB、AST、LDH、lgA、lgM、NSE均呈正相关(P<0.05).结论:心肌酶谱、免疫球蛋白及NSE联合检测可用于评估病毒性脑炎病情严重程度.  相似文献   

18.
为观察儿童肾脏病患者血清白介素 - 2 (IL - 2 )、白介素 - 6 (IL - 6 )、胰岛素样生长因子 -Ⅱ (IGF -Ⅱ )的含量 ,探讨细胞因子与肾脏病的关系 ,采用RIA法检测了不同肾脏病儿童患者血清IL - 2、IL - 6、IGF -Ⅱ的水平。结果显示 ,正常儿童血清IL - 2含量为 1 .6 0± 0 .32 μg/L、IL - 6为 37.0± 6 .0ng/L、IGF -Ⅱ为 0 .30±0 .1 5μg/L。正常男女性儿童之间血清三个细胞因子含量无显著性差异 (P >0 .0 5 )。正常儿童与成年人之间三个细胞因子有显著性差异 (P <0 .0 1 )。慢性肾小球肾炎血清IL - 2含量为 1 .96± 0 .4 4 μg/L、IL - 6为 5 4 .9± 2 0 .9ng/L、IGF -Ⅱ为 0 .5 2± 0 .1 5 μg/L ;急性肾炎血清IL - 2含量为 1 .92± 0 .4 7μg/L、IL - 6为 76 .3± 36 .2ng/L、IGF -Ⅱ为 0 .6 2± 0 .2 2 μg/L ;紫癜性肾炎血清IL - 2含量为 1 .91± 0 .33μg/L、IL - 6为 5 5 .5± 1 5 .1ng/L、IGF -Ⅱ为 0 .5 0± 0 .1 9μg/L ;肾病血清IL - 2含量为 1 .96± 0 .6 5 μg/L、IL - 6为 5 6 .2± 2 8.4ng/L、IGF -Ⅱ为 0 .5 9±0 .2 8μg/L ;不同肾脏病儿童三个细胞因子与正常人相比有显著差异 (P <0 .0 1 )。提示 :不同肾脏病儿童血清IL- 2、IL - 6、IGF -Ⅱ含量升高表明 ,这三个细胞因子均积极参与  相似文献   

19.
目的:分析冠状动脉旁路移植与心脏瓣膜术同期手术对心脏瓣膜病患者心肌酶谱和心功能的影响.方法:选择2019年4月至2021年4月本院收治的100例心脏瓣膜病患者.随机分为对照组和观察组,各50例.对照组采用心脏瓣膜术与冠状动脉旁路移植进行二期手术,观察组应用心脏瓣膜术与冠状动脉旁路移植同期手术方法.比较两组手术前后心功能指标、心肌酶谱值和术后并发症发生率.结果:手术后,两组心功能指标均明显改善,且与对照组相比,观察组左心室射血分数(Left ventricular ejection fraction,LVEF)显著提高,左心室舒张末期内径(Left ventricular end-diastolic diameter,LVEDD)、左室收缩末内径(Left ventricular end-diastolic dimension,LVESD)均显著降低(P<0.05).手术12 h后,观察组心肌酶谱肌酸激酶(Creatine Kinase,CK)、乳酸脱氢酶(Lactate dehydrogenase,LDH)、肌酸激酶同工酶(Creatine kinase-MB,CK-MB)均上升,但观察组各指标明显低于对照组(P<0.05).观察组的术后并发症发生率明显低于对照组(P<0.05).结论:冠状动脉旁路移植与心脏瓣膜术同期手术能够有效改善心脏瓣膜病患者心功能及心肌酶谱,减少并发症的发生率.  相似文献   

20.
患儿男,15岁,因"体重不增、运动能力倒退5年"就诊。患儿于1岁多会走,跑步易跌倒,语言、智力发育正常,10岁后出现运动倒退,四肢无力,上下楼梯困难,起蹲费力,走路姿势异常,6岁时有"肾积水"病史,现已痊愈。目前可独站、独行,肌电图显示:肌源性损害,并见肌强直电位。体格检查:消瘦体型,四肢肌力Ⅳ级,肌张力Ⅰ级,余无阳性表现。患儿妹妹10岁,有类似情况,3年前出现消瘦明显,跑步易跌倒,运动较同龄人差,近半年发现走路姿势异常,双脚外八字,肌电图显示:肌源性损害,并见肌强直电位。父母正常,无类似表现。患儿实验室检查:天门冬氨酸转移酶139 U/L(正常参考值13~40 U/L),肌酸激酶747 U/L(正常参考值30~225 U/L),肌酸激酶同工酶53 U/L(正常参考值0~29 U/L),乳酸脱氢酶485 U/L(正常参考值120~330 U/L),羟丁酸脱氢酶381 U/L(正常参考值72~182 U/L);患儿妹妹实验室检查:天门冬氨酸转移酶187 U/L,肌酸激酶1281 U/L,肌酸激酶同工酶45 U/L,乳酸脱氢酶658 U/L,羟丁酸脱氢酶546 U/L。患儿及患儿妹妹血常规、肝肾功能、血脂、血糖、心电图、血乳酸、彩色多普勒超声心动图结果均正常,未监测肺功能。患儿首发症状为肌肉运动障碍,首先考虑为肌肉代谢性疾病,建议患儿及患儿妹妹、父母行基因检测。  相似文献   

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