广西巴马县壮族长寿老人HLA-DRB1基因的多态性

目的探讨人类白细胞抗原DRB1(HLA DRB1)基因与长寿的相关性。方法应用聚合酶链式反应序列特异引物(PCR SSP)对广西巴马县109名90岁以上壮族长寿老人(90～103岁)、56名80～89岁和71名当地健康、无血缘关系、生活习性相似、随机抽样的壮族成年人(23～70岁)进行HLA DRB1基因分型及相应等位基因频率的比较。结果在该研究群体中共检出13个HLA DRB1等位基因,最常见的等位基因是HLA DRB11501(长寿组、80岁组和对照组分别为26.61%、26.79%和26.06%),其次是HLA DRB11601/2(以上3组分别为14.22%、14.29%和16.20%)和HLA DRB11401/4(以上3组分别为11.93%、10.71%和11.97%);长寿组HLA DRB11201/2的频率与对照组比较有升高趋势,但无统计学意义;3组间其他相应等位基因频率的比较均无显著差异(P<0.05)。结论在巴马县壮族长寿人群的HLA DRB1座位上,没发现与其长寿明显相关的等位基因。     

“衰老基因”和“长寿基因”研究进展

“衰老基因”和“长寿基因”研究进展张宗玉童坦君健康与长寿是生命科学研究的永恒主题，生物衰老机理的研究近年由于遗传学和分子生物学的结合，使其在分子水平上获得可喜的进展，甚至突破，进入“基因”时代。许多统计学资料表明，子女寿命常与双亲的寿命有关，各种动物...     

巴马长寿地区HLA-A基因与长寿的相关性研究

目的 了解巴马地区壮族长寿老人HLA-A基因座位的多态性特点，探讨HLA与长寿的相关性。方法 应用聚合酶链式反应-列特异引物（PCR—SSP）对广西巴马和东兰两县259名90岁以上壮族长寿老人（90～105岁）和214名当地健康、随机抽样的壮族成年人（23—70岁）进行HLA—A座位的基因分型并进行相应等位基因频率比较。结果 在两组人群中，检出率最高的等位基因是HLA—A＊02、-A＊11和-A＊24，其频率之和均超过0．7。其中，长寿组的HLA—A＊11和-A＊26的频率分别为0．283和0．076，明显高于对照组的0．165和0．041（P分别为0．001，0．023）。其余各相应等位基因频率之间的比较无显著差异（P均〉0．05）。相关分析显示，HLA—A＊11和-A＊26与长寿呈正相关（OR分别为1．602及1．847；P分别（0．001及（0．05）。结论 HLA-A＊11和HLA—A＊26可能在巴马地区壮族人群的长寿机制中起一定作用，即是长寿的有利因子之一。     

中国百岁老人健康状况的研究

五、百岁老人长寿因素的研究百岁老人的长寿因素和经验,一直是人们十分关注的问题。半个多世纪以来,我国的生物学家和医学家曾对我国著名的长寿地区进行多次调查和研究,对百岁老人的长寿经验进行了总结和探索。(一)长寿与基因关系的研究2000年,广西医科大学对广西巴马长寿老人的人类白细胞抗原(HLA)DQ基因多态性研究发现,长寿老人和80岁组老人的HLA基因DQA1-0102为长寿的有利基因,而DQA1-0101和DQB1-0301为长寿不利基因(见表9)。表9广西巴马长寿老人HLA基因比较组别nDQAl-0101DQAl-0102DQAl-0301长寿组80岁组中老年组2181121428…     

食管癌癌前病变基因分子水平的研究进展

目前，关于食管癌相关基因的研究报道较多，但对于食管癌癌前病变的研究特别是对癌前病变的分子生物学研究还少有报道，现就此予以综述。     

心房颤动相关4q25基因座单核苷酸多态性的研究进展

随着全基因组关联研究的发展,近年陆续报道了与心房颤动（房颤）可能相关的基因座,其中以染色体4q25上单核苷酸多态序列rs2200733的关联性最强,而与之毗邻的成对同源构造域转录因子2 （PITX2）基因也成为重要的房颤候选基因.该文主要对与房颤相关的4q25基因座单核苷酸多态性及与之相毗邻的PITX2基因研究进展作一介绍,旨在为房颤分子生物学研究提供新的视野.     

HBV母婴传播导致新生儿免疫失败与HLA-DR区域基因的相关性研究

乙型肝炎病毒(HBV )母婴传播是乙型肝炎主要传播途径之一。国内外研究证明,HBsAg、HBeAg均阳性母亲的婴儿约70 %～90 %发展为慢性HBV携带者,这部分高危新生儿接种乙型肝炎疫苗后,70 %～80 %能得到保护,但仍有2 0 %～30 %的新生儿得不到疫苗的有效保护而免疫失败[1] 。　　人类白细胞抗原(HLA)在人类对乙型肝炎疫苗的免疫应答中起着重要作用。本课题旨在探讨HBV母婴传播导致新生儿免疫接种失败与HLA DR区域基因的关联性,以及HLA DR控制机体对乙型肝炎疫苗免疫应答的机制。资料与方法一、研究对象1997年1月～1998年6月于山东大学…     

HLA—Ⅱ基因与胰岛β细胞功能

糖尿病是一种遗传异质性疾病，即使在同一类型糖尿病间，胰岛β细胞功能也存在很大差异。本文简单概括了人白细胞抗原（HLA）-Ⅱ基因在1型糖尿病及成人晚发自身免疫性糖尿病发生、发展中的作用，揭示了β细胞功能破坏的基因背景和分子生物学基础，特别是HLA-DQ基因对1型糖尿病的风险评估。由此探索一条途径来认识各型糖尿病的本质并预测其胰岛β细胞功能的变化。     

大肠癌APC基因研究进展

肿瘤的发生发展除了与饮食、环境等因素有关外，还与多个癌基因的激活和肿瘤抑制基因的失活有关。结直肠癌的发生发展为肿瘤分子生物学的研究提供了极好的模式。遗传性结直肠癌包括家族性腺瘤性息肉病结直肠癌及遗传性非息肉性结直肠癌，总发病率约占结直肠癌的15％左右。遗传性结直肠癌的基因定位是近年来结直肠癌分子生物学研究的重大进展，对预防、早期诊断、早期治疗及术后随访具有重大意义。本复习近年来发现的家族性腺瘤性息肉病基因改变的一些献，并就它与结直肠癌的关系做一综述。     

基因多态性与脑卒中关联研究

脑卒中属多基因病范畴，遗传方式不遵循单基因病孟德尔遗传的一般规律，难以用一般的家系遗传连锁分析取得突破。分子生物学理论和技术的发展以及人类基因组计划的完成，单核苷酸多态（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）与疾病的关联分析方法被广泛用于寻找复杂多基因病-脑卒中的易感基因，并进行发病机理的研究。根据基因具有的不同生物学作用，分类综述目前国内外已经报道的几十种与脑卒中相关的基因多态，以期对脑卒中的致病基因研究有更全面的了解。     

HLA-Ⅱ基因与胰岛β细胞功能

糖尿病是一种遗传异质性疾病 ,即使在同一类型糖尿病间 ,胰岛 β细胞功能也存在很大差异。本文简单概括了人白细胞抗原 (HLA) Ⅱ基因在 1型糖尿病及成人晚发自身免疫性糖尿病发生、发展中的作用 ,揭示了 β细胞功能破坏的基因背景和分子生物学基础 ,特别是HLA DQ基因对 1型糖尿病的风险评估。由此探索一条途径来认识各型糖尿病的本质并预测其胰岛β细胞功能的变化     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并高血压的关系

2型糖尿病患者高血压、冠心病、肥胖、卒中等并发症的发生率明显高于普通人群。2型糖尿病和高血压均为一类具有共同遗传背景的多基因疾病。近年有关于载脂蛋白E（apoE）基因多态性与高血压关系的研究报道，但结果很不一致。本文采用分子生物学手段以中国东北地区汉族为对象，探讨apoE基因多态性与2型糖尿病合并高血压的关系。     

ApoB基因XbaI-RFLP与生活方式在浙江汉族人长寿发生中的交互作用

目的探讨ApoB基因XbaI-RFLP与生活方式在浙江汉族人长寿发生中的影响及其交互作用。方法采用调查表与实验室研究分别对长寿老人组、长寿子女组、正常对照组、非长寿子女组进行问卷调查与ApoB基因XbaI-RFLP分型。应用多元Logistic回归模型分析浙江汉族人长寿发生的生活方式因素及遗传因素,并进一步分析基因与生活方式的交互作用。结果经常吃新鲜蔬菜和经常吃豆制品有利于长寿,OR值分别为2.523和3.444;经常吃肉类食品和吸烟不利于长寿,OR值分别为0.448和0.391;以正常对照组为参照,长寿老人、长寿子女、非长寿子女XbaI-RFLP X+X-和X+X+两种基因型相对X-X-基因型的OR值分别为5.698、1.123和0.753,但结果没有统计学差异(P>0.05)。结论不同的生活方式会影响寿命,ApoB基因XbaI-RFLP对长寿无影响,生活方式与ApoB基因XbaI-RFLP在浙江汉族人长寿发生中无交互作用。     

应用PCR-SSOP技术对陕西克山病人HLA-DRB1基因分型的研究

目的 了解陕西克山病人HLA—DRBl基因多态性的特征。方法 应用PCR—SSOP技术对118例克山病人进行HLA—DRBl基因分型。结果 鉴定了克山病人HLA—DRBl位点的10种等位基因，其中高频率分布的有DRl5、DR4、DR9。结论 提供了一套比较完整准确的陕西克山病人DRB1等位基因的基因频率，对群体遗传和疾病关联研究具有参考意义。     

高龄老年人人类白细胞抗原-DR、DQ基因多态性与寿命相关性分析

物种寿命的长短主要决定于遗传物质．衰老过程可能与分化、发育相似，系由遗传程序控制。人类白细胞抗原（HLA）基因蕴藏着丰富的遗传信息．与机体免疫、疾病及肿瘤的发生、发展有着密切的关系，因此．HLA是否参与或调控衰老过程及影响人类寿命一直是老年学研究者关注的问题．通过HLA基因分型，比较高龄人群与对照人群各个基因额率的差异．探讨高龄人群的HLA优势．     

遗传性高血压的基因诊断

遗传易感性在原发性高血压的发病机制中具有重要的作用，但原发性高血压为多基因疾病，应用候选基因或全基因组扫描等方法只能找到高血压相关基因，尚不能进行明确的基因诊断。分子生物学技术的发展促进了对单基因遗传性高血压的深刻认识，     

人类白细胞抗原—DRB1和DQB1基因与肺结核合并糖尿病的相关性分析

目的 探讨人类白细胞抗原（HLA）－DRB1手DQB1基因与肺结核合并2型糖尿病的关联性;寻找与肺结核合并2型糖尿病可能相关的HLA基因。方法 采用病例对照和聚合酶链反应－特异性序列引物（PCR－SSP)方法,对我国北方汉族123例肺结核合并2型糖尿病患者和与其无因缘关系的46名健康对照以及45全单纯2型糖尿病患者分别进行HLA－DRB1和DQB1闰点的等位基因分型。结果 肺结核合并2型糖尿病患者组中DRB1＊09基因频率明显高于健康人组,分别为25．10％和14．03％,RR为2．22,肺结核合并2型糖尿病患者组中DRB1＊09基因频率明显高于单纯2型糖尿病患者组,分别为25．10％和9．32％,RR为3．16,统计学上差异均有显著性;在肺结核合并Ⅱ型糖尿病患者组中DQB1＊05基因频率明显低于单纯2型糖尿病患者组,分别为7．17％和21．12％,RR为0．26,统计学差异有非常显著性。结论 研究提示DRB1＊09基因可能是肺结核合并2型糖尿病的易感基因;DQB1＊05基因可能是肺结核合并2型糖尿病的保护基因;可以推测DRB1＊09和DQB1＊05基因在肺结核合并2型糖尿病的发病中起一定作用,或是真正起作用的基因与它们连锁,有待于进一步研究。     

扩张型心肌病与HLA—B^＊基因的多态性关系

目的探讨北方汉族人扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）遗传易感性与人类主要组织相容性复合体（HLA—B^＊）基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应和顺序特异性引物（PCR—SSP）基因多态性分析方法，对31例扩张型心肌病患者及29例无血缘关系健康人的HLA—B^＊各等位基因及亚基因进行检测分析。结果HLA—B^＊35基因与DCM呈正相关（相对危险度RR=3．9375，P〈0．05）．其他HLA—B^＊各等位基因未见异常，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论HLA—B^＊35基因可能是北方地区汉族人DCM的致病易感基因之一，为揭示DCM的发病机制中免疫遗传学所起的作用提供了重要信息和依据。     

原发性肝癌多基因异常的研究

肿瘤分子生物学和分子遗传学研究表明：肿瘤的发生和演变为多种遗传学事件积累的结果，其中原癌基因激活和抑癌基因失活是肿瘤发生发展的两类重要遗传学改变原发性肝癌是全球最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制尚不清楚．但近几年研究发现多种癌基因的异常表达和结构异常与原发性肝癌有关；限制性片段长度多态性（RFry）分析表明人类肝癌染色体IP，4q，sq，回IP，回扣和17P存在较高频率的余合缺失，提示原发性肝癌的发生、发展还需要多个抑癌基因失活的参与．目前国内外对肝癌癌基因和抑癌基因的研究多集中在单基因异常的报道，缺乏对肝癌…     

弥漫性泛细支气管炎相关基因的研究进展

弥漫性泛细支气管炎是一种东亚地区人种较为特异的肺部疾病,它是一种复合基因病。其相关基因的研究近年已有了一定的结果,与该病相关的基因有：MUC基因、白介素(IL)-8基因、HLAⅠ和Ⅱ类基因、与抗原递呈系统有关的基因(TAP,LMP)等。而这些基因可能对其发病原因和发病机制有着重要的作用,所以现就国内外研究的进展综述如下。