45，X，t（20；22）／46，X，i（Xq），t（20；22）一例

４５，Ｘ，ｔ（２０；２２）／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），ｔ（２０；２２）一例刘秀兰，王敬先，管立学患者女，２０岁，因身材矮小，无月经来潮就诊。查体：身高１３６ｃｍ，体重４３ｋｇ，智力差，后发际低，有蹼颈，鼻梁凹陷，腭呈高拱状，盾状胸，时外翻，第二性征不发育...     

45，XX，t（21；22）一例

患者　女,2 7岁,婚后曾3次妊娠,均在孕2～3个月之间无明显诱因阴道流血,B超检查显示胚胎宫内死亡。患者妇科检查正常,夫妇体健,表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良因素接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数40个中期分裂相,分析15个,患者核型为45 ,XX ,t( 2 1;2 2 ) ( 2 1qter cen 2 2qter) ,其夫核型正常讨论　染色体的结构或数目异常是造成自然流产或胎儿发育异常的重要原因之一,而平衡易位是其中最常见的。该患者与正常男性婚配后,将形成6种类型的合子,其中一种为正常者,一种表型正常的罗…     

46，X，t（X；22）伴继发性闭经一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；２２）伴继发性闭经一例陶万林，谭琼珍患者女，２１岁，未婚，因闭经４年就诊。患者为足月顺产儿，其母孕期患病服药史不详，月经初潮１３岁，周期约６月，经期３～４天，经量少，４年前无明显诱因闭经至今。患者父母亲非近亲婚配。查体：智力一般，身...     

46，XY，t（8；22）一例

患者　男 ,2 8岁。结婚 5年 ,其妻妊娠两次 ,第 1胎 4 0天自然流产 ,第 2胎妊娠足月顺产。新生儿多发畸形 ,唇裂 ,脊柱裂 ,足并趾 ,10多天后夭折。夫妇非近亲结婚 ,否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(8;2 2 ) (8pter→8q2 2∷ 2 2 q13→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q13∷ 8q2 2→ 8qter)。其妻核型正常。讨论　患者染色体异常可能是造成流产和新生儿畸形的原因。而患者 t(8;2 2 )易位 ,没有遗传物质丢失 ,表型正常。但是 ,在今后妊娠中可早期产前诊断 ,避…     

46，XY，t（20；22）一例

患者 男，30岁。其妻怀孕两次，均于孕50～60天自然流产。夫妇体健，表型及智力均正常，非近亲结婚，无不良因素接触史。     

46，X，t（X；12）平衡易位一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１２）平衡易位一例马金元，范建华，倪桂臣患儿女，２岁，因智力差就诊。系第２胎第１产，孕３４周剖腹产，出生体重２０００ｇ。患儿８个月会坐，１岁会站。２岁会走，至今仍不会说话。出生时父母年龄分别为３２岁、３０岁。父母非近亲婚配，双方表型...     

45,XY,t（13；14），t（1；12）一例

患者　男,35岁。婚后其妻妊娠1次,于妊娠2个月时自然流产。否认有毒物质接触史及孕期感染史。患者表型、智力正常。查体未发现异常。精液常规检查:精子数4 .75×10 9/ L ,1小时活动率为18.9%。细胞遗传学检查:取患者外周血行淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个分裂相并分析15个中期分裂相,核型为4 5 ,XY,t( 13;14 ) ,t( 1;12 )。其妻染色体正常。家系调查:患者父母非近亲婚配,无异常生育史讨论　夫妻任何一方是两条染色体平衡易位携带者都是导致流产的原因,两种平衡易位同时存在,较为少见,而且是涉及到1、12、13、14四条染色体,这就使异常配…     

45，X／46，X，ter rea（X；X）一例

患者 社会性别女，24岁，未婚。因原发性闭经就诊。智力无异常。父母非近亲婚配。家族中否认遗传病和其他特殊病史。查体：身高173cm，体重62kg。无特殊面容，发际不低，无颈蹼，指间距174cm，无肘外翻。双侧乳房发育欠佳，乳间距宽。外阴呈幼稚型、阴毛稀少。B超示：始基子宫，双侧卵巢未探及，有阴道。     

47，XX，del（12）（q24），＋t（12；21）（q24；q22）一例

患者女，21岁．2003年3月29日来我科婚前咨询。查体：身高140cm．体重46kg。系第2胎足月顺产．外观先天愚型貌，生活能自理，有正常月经来潮。其父母非近亲婚配，表型正常，孕2产2，其母孕期正常。其姐25岁。表型正常．已婚并生育一子，表型亦正常，否认有家族遗传病史。     

t（X；4）平衡易位一例

ｔ（Ｘ；４）平衡易位一例孙俊茹患者女，２１岁，因原发性闭经来诊。体检：身高１７０ｃｍ，外耳廓大，口吃、耳聋。第２性征缺如，无阴道，条索状子宫。细胞遗传学检查：Ｇ显带，计数５０个中期分裂相，分析５个核型。核型为：４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；４）（Ｘｐｔｅｒ→Ｘｑ...     

46，X，t（X；8）伴原发性闭经一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；８）伴原发性闭经一例宋兰林，胡茂兰，卢卓锦患者女，２２岁，未婚，因原发性闭经就诊。患者系第２胎，早产，出生体重不详。其母孕期无患病史，父母非近亲婚配。同胞７人（１姐３妹２弟）均发育正常，姐妹均有月经来潮。家族中无遗传病史。查体：智力...     

46，XX，t（1；7）（q21；q22）pat一例

患者女,28岁,婚后于2000年9月孕1月余“不全流产”,2003年2月,2004年12月“稽留流产”,3次均无明显诱因,而且每次都需要治疗才能怀孕,于2006年4月生育一女孩,现11个月,无明显异常,未做染色体检查,孕期拒绝做产前诊断。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚。患者母亲第1、2孕均于孕3个月流产,后生育3个女儿,表型正常,该患者为第3个女儿,患者二姐生育一男孩,表型、智力正常。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(1;7)(1pter→lq21∷7q22→7qter;7pter→7q22∷lq21→1q…     

45，XY，-13，-15，＋t（13；15）（q11；qter）致男性不育一例

病例：患者男，36岁，结婚10年，至今未育，来我院生殖中心就诊，体格检查正常，抽血检查激素和染色体，同时进行精液常规和形态学检查，结果如下：激素检查促黄体激素7．77，睾酮6．06，雌二醇13，卵泡刺激素10．02，泌乳素9．00，均在正常范围之内。精液常规检查，排精量3．00ml，酸碱度7．5，均属正常，精子活率28．57％，精子密度1．72×10^6，     

46，XY，t（15；22）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１５；２２）伴流产一例郑立红，刘枫，许广友，郑丽芳患者男，３０岁，因结婚４年，其妻妊娠２次均在８周左右自然流产而就诊。其妻做技术工作，主要接触苯类。非近亲婚配，双方智力及表型均正常，细胞遗传学检查：患者外周血染色体Ｇ显带分析，核型为４...     

46，XX，t（11q；22q）一例

先证者男,33岁,结婚2年,因“其弟曾被诊断为18-三体”前来遗传咨询。本人表型、智力均正常;身高1.71m,体重75kg,第二性征发育正常。家系调查:先证者母亲身高1.56m,表型、智力正常,有3次早期自然流产史,否认有家族史,父亲已去世。先证者的弟弟,表型异常,智力明显低下,身高约1.65     

45，XY，-13，t（11；14）／46，XY，t（11；14）一例

患儿，男，16个月。第1胎，足月顺产，出生体重2．4kg。生后发育迟缓，就诊时身高72cm，头围40cm，体重8．38kg。眼裂小，外眼角上斜，不能坐、站立、走路。不会说话，重度智力低下。父母表型正常，非近亲结婚，患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁，未接触致畸因素。     

46，XX，t（2；6），t（10；21）一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；６），ｔ（１０；２１）一例宋黎丽，任国庆，王素桂，沈七英患者女，２７岁，因反复流产及生育畸形儿就诊。患者第１胎人工流产，第２胎孕２个月时自然流产，第３胎孕６个月时早产一女婴为唇裂畸形，第４胎孕３个月时自然流产。患者父母表型正常，无...     

46，XX，t（18；22）伴自然流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１８；２２）伴自然流产一例刘树平，轩维存，李秀娟，孙淋杰，朝宝生，封纪珍患者女，２６岁，结婚３年，怀孕２次，均于孕３个月左右无明显诱因流产。患者表型正常，妇科检查无异常，孕期内无发热、用药及接触有害物质史。非近亲婚配，丈夫导体健康。夫...     

47，XX，t（8；18）＋mar一例CSCD

患者 女,32岁,身高162cm。婚后8年未孕,表型及智力发育未见明显异常,月经周期正常,子宫卵巢发育正常。母亲在怀孕期间无农药及其他放射物质接触史,无不良妊娠史,否认家族性遗传病史。细胞遗传学检查：取患者外周血3mL肝素抗凝,常规进行淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析,显微镜下计数50个中期分裂相,分析10个核型。     

45,XY，der（6），t（6；15）（p25；q11）一例

患者　男 ,30岁 ,结婚 4年 ,其妻自然流产 3次 ,均于孕 2月时无任何诱因胎儿停止发育。夫妻双方表型正常 ,非近亲婚配 ,孕期无有害物质接触史。细胞遗传学检查　取患者夫妇外周血常规培养制备染色体 ,G显带 ,镜下计数并分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 :4 5 ,XY,der(6 ) (6 qter→ 6 p2 5∷ 15 q11→ 15 qter) ,其妻核型正常。讨论　患者核型两条染色体易位时发生部分丢失 ,但其表型正常 ,一般认为症状的轻重与缺失片段上的遗传物质的性质和多少有关 ,该丢失的染色体片段小 ,其表型正常可能与该染色体片段上遗传物质不太重要有关。家系中…