肝性脊髓病7例临床分析

目的 探讨肝性脊髓病(HM)的临床特点及治疗方法.方法 对7例确诊HM患者的临床资料进行回顾性分析.结果 7例患者均具有典型的痉挛性截瘫的临床表现,无感觉障碍;2例(28.57%)曾接受门腔静脉分流术;5例(71.43%)血氨轻中度增高,2例血氨检测正常(28.57%);6例(85.71%)内科治疗无明显效果.结论 HM患者以痉挛性截瘫为主要表现,血氨增高可能不是唯一致病因素,常规内科治疗效果不佳,肝移植为HM的治疗带来希望.

Abstract：

Objective To analyze the clinical features of hepatic myelopathy ( HM ) , and to explore the possible treatment measures for HM patients. Methods Clinical data of 7 definite HM patients were analyzed retrospectively. Results All 7 HM patients (100% ) had typical clinical features of spastic paraparesis but without sensory dysfunction. 2 of 7 cases (28.57% ) received porto-systemic shunts. The blood ammonia level of 2 cases(28. 57% )was normal and was slightly or moderately increased in the other 5 patients (71.43% ). All 7 HM patients received medicine treatment. There was no significant effect in 6 cases ( 85. 71 % ) . Conclusions HM is characterized clinically by spastic paraparesis without sensory dysfunction. The increased blood ammonia level is not the only cause and routine medicine treatment is proved to be useless. Liver transplantation may bring hope for HM patients.     

肝性脊髓病临床诊治分析

目的 分析肝性脊髓病的临床特点及治疗方法.方法 对临床确诊的6例肝性脊髓病的临床资料进行回顾性分析.结果 6例患者均表现为双下肢痉挛性瘫痪,虽经积极降氨等治疗,但恢复差.随访2例死于肝昏迷、消化道大出血,余2例2 a内未好转.结论 HM患者以下肢痉挛性瘫痪为主要表现,多为神经功能不可逆损害,内科治疗效果不佳,肝移植可能为目前最好的治疗方法.     

肝性脊髓病8例临床分析及治疗结果

目的 分析肝性脊髓病(HM)的临床特点及治疗方法.方法 对我院诊断HM8例患者进行回顾分析,分析HM的临床特点,对行肝移植治疗的患者随访术后患者肢体肌力恢复的情况.结果 HM主要发生于男性患者,以痉挛性截瘫为主要临床表现,不伴有感觉及括约肌功能障碍,电生理检查可检测出脊髓亚临床病变,脊髓核磁共振检查多数未见髓内异常改变,肝移植治疗患者双下肢肌力均得到不同程度恢复,其中0～6月恢复迅速,6～12月恢复速度减慢,1年以上肢体肌力恢复缓慢.结论 早期肝脏移植治疗是一种可从病因上治疗HM有效的治疗手段.     

酒精性肝硬化并发肝性脊髓病的临床分析

目的 探讨酒精性肝硬化并发肝性脊髓病的临床特点。方法 回顾性总结8例酒精性肝硬化并发肝性脊髓病患者的临床资料。结果 8例患者均为男性,缓慢起病,有酒精性肝硬化病史,主要表现为痉挛性截瘫,肝功能异常,血氨均增高,头颅MRI、颈椎、胸椎、腰椎MRI未见明显异常。仅2例患者经治疗后症状稍好转。结论 酒精性肝硬化并发肝性脊髓病的实验室检查多呈轻度异常,CT和MRI检查无器质性病变,早期营养神经治疗可能有效。     

综合降低血氨浓度治疗乙肝肝硬化引起的肝性脑病

目的通过综合降低血氨浓度,观察治疗乙肝肝硬化引起的肝性脑病的临床疗效。方法将56例乙肝肝硬化出现肝性脑病患者随机分为综合降低血氨治疗组（包括口服乳果糖、醋酸灌肠、乙酰谷酰胺静脉注射,n=30）和乙酰谷酰胺治疗组（n=28）,1周治疗后观察临床疗效。结果综合治疗组显效21例（70．0％）,有效9例（30．0％）,无效0例,无死亡,总有效率100％;而乙酰谷酰胺治疗组显效8例（28．6％）,有效8例（28．6％）,无效7例（25．0％）,死亡5例（17．8％）,总有效率为57．1％,2组总有效率比较差异有统计学意义（P〈0．001）。综合治疗组死亡率和血氨浓度也显著降低（P〈0．05）。结论综合降低血氨浓度是控制乙肝肝硬化患者肝性脑病的有效方法,可显著降低肝性脑病的发生,降低患者死亡。     

脐带间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫2例

背景：遗传性痉挛性截瘫是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病,目前临床治疗无明显效果。 目的：观察脐带间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫的效果及安全性。 方法：将细胞总数为(2~6)×107个人胎儿脐带间充质干细胞通过静脉输注和腰穿鞘内注射途径移植到自愿接受干细胞移植的2例遗传性痉挛性截瘫患者体内。移植后定期随访观察患者临床症状及各项指标的变化并进行综合分析。 结果与结论：2例患者经脐带间充质干细胞移植治疗后临床症状均明显好转,双下肢肌张力明显降低,不需借助拐杖或他人帮助可独立行走,并且步态平稳,移植后各项生化指标正常,未出现严重的并发症和明显的不良反应。随访1年余2例患者的症状持续缓解无复发。说明脐带间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫近期疗效明显,可以改善患者的临床症状,延缓病情的进展。     

遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体6例报道并文献复习

目的探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体(HSP-TCC)的发病机制、临床特点、影像学表现及预后。方法分析6例HSP-TCC患者的临床及影像学表现,结合文献复习总结其临床特征。结果 6例患者均青少年起病,表现为痉挛步态,腱反射亢进,病理征阳性,2例有共济失调。患者均无感觉障碍及大小便障碍。全部患者头颅MRI显示胼胝体变薄。结论 HSP-TCC作为复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的一种,临床上以双下肢痉挛性截瘫和薄胼胝体为特征,发病机制尚不清楚,预后较差。     

肝性脊髓病合并头颅MRI对称性高信号1例并文献复习

学习和探讨肝性脊髓病的临床特点、鉴别诊断、预后和治疗方法。肝性脊髓病(HM)是肝脏疾病达到严重阶段后出现的一种少见的并发症,主要特点是脊髓锥体束征和痉挛性截瘫,表现为双下肢缓慢进展的对称性痉挛性瘫痪;头部MRI可显示T1WI对称性高信号改变;该病目前无特殊治疗方法。     

遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体的临床特征

目的 探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体（HSP-TCC）的临床特征。方法 对4例HSP-TCC患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例患者均于青少年起病，表现为智能低下，痉挛步态，双下肢痉挛，无力，腱反射亢进，病理征阳性，无感觉障碍，2例有共济失调及大小便障碍；1例有双上肢痉挛及肌肉萎缩，头颅MRI显示胼胝体变薄。结论 HSP-TCC的主要临床特征为青少年起病的痉挛性截瘫，智能低下，头颅MRI显示胼胝体变薄。     

肝性脊髓病合并肝性脑病13例临床影像特点与预后

目的探讨肝性脊髓病合并肝性脑病的发病机制、临床表现、影像特点、治疗和预后。方法回顾性分析13例肝性脊髓病合并肝性脑病患者的临床表现、影像特点及预后,并结合文献进行分析。结果本病多发生于肝硬化自发性或手术门体分流后,临床主要表现可逆的脑病症状,进行性以双下肢为主的痉挛性瘫痪,仅1例有括约肌功能障碍,无肌萎缩、感觉障碍。9例血氨增高,9例脑电图表现弥漫性θ波,其中2例有三相波,8例MRIT1像显示基底神经节高信号,脊髓MRI阳性率低。所有患者均限制蛋白摄入量,给予护肝、降血氨、神经营养等治疗,3例加用糖皮质激素。9例患者脑病症状缓解,但瘫痪改善不明显;死亡3例,仅1例肝移植患者预后良好。结论脊髓症状与脑病症状并不平行消长,可能存在不同的发病机制。神经影像学研究为慢性肝病神经系统并发症的诊断提供了新思路。常规治疗脑病症状好转,但脊髓病变预后不良,肝移植为慢性肝病神经系统并发症带来曙光。     

门冬氨酸和鸟氨酸联合治疗肝性脑病的疗效观察

目的观察联合使用门冬氨酸和鸟氨酸治疗各种肝硬化引起肝性脑病患者的临床疗效，探讨其对生化指标的影响。方法收集2004-08-2007-08乙肝、丙肝和酒精性肝硬化住院患者84例，住院期间均出现不同程度的肝性脑病，分为门冬氨酸和鸟氨酸治疗组与乙酰谷酰胺治疗组（各42例），治疗5～7d观察2组患者的临床表现，记录临床症状、体征的变化．检测治疗前后患者血氨和肝功能，判断临床疗效变化。结果2组患者均经过5～7d治疗后，门冬氨酸和鸟氨酸治疗组患者显效22例（52．4％）．有效16例（38．1％），无效4例（9．5％），无死亡病例，总有效率为90．5％；乙酰谷酰胺治疗组患者显效16例（38．1％），有效14例（33．3％），无效8例（19．1％），死亡4例（9．5％），总有效率为71．4％。2组总有效率比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。另外，发现门冬氨酸和鸟氨酸治疗组患者的血氨水平比乙酰谷酰胺治疗组显著下降（P〈0．05），而2组之间的血清谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶、胆红素和凝血酶原时间均无明显变化（P〉0．05）。结论降低血氨是治疗肝性脑病的重要步骤，门冬氨酸联合鸟氨酸是控制肝性脑病发生的有效药物。     

迟发型尿素循环障碍的临床与实验室研究

目的探讨迟发型尿素循环障碍的诊断、治疗方法。方法通过血、尿氨基酸分析和尿有机酸分析(气相色谱质谱联用)进行筛查与诊断，对4例(男、女各2例)迟发型尿素循环障碍患者的临床与实验室特点、诊疗经过与转归进行分析。结果4例患者分别于30、63、13、29岁出现高血氨性脑病。3例有家族史。例1分娩后出现意识障碍、呕吐、惊厥，8d后死亡。例2因记忆力减退2年、痉挛步态1个月来院。例3口服氨酚待因后出现头痛、步态不稳、意识障碍、惊厥，23d时死亡。例4肝功能异常、发作性意识障碍8个月，下肢痉挛性瘫痪2个月。4例患者血氨明显增高，伴不同程度的肝功能异常。例1、2符合鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，例3为瓜氨酸血症Ⅰ型，例4为瓜氨酸血症Ⅱ型，通过基因分析在线粒体溶质载体家族25成员13中检出851del4和1638ins23突变。例1、3为死亡后诊断。例2、4经低蛋白饮食、精氨酸等治疗后明显改善，但遗留下肢运动障碍。结论尿素循环障碍是导致先天性高氨血症的主要原因。4例患者均合并进行性脑病和肝损害。早期发现、合理治疗是改善预后的关键，建议对原因不明的急、慢性脑病患者进行血氨测定。     

遗传性痉挛性截瘫的神经外科治疗

目的 ;探讨遗传性痉挛性截瘫的神经外科治疗方法及其疗效。方法对17例遗传性痉挛性截瘫患者施行周围神经缩窄术,其中单纯周围神经缩窄术12例,周围神经缩窄+矫形术5例。采用改良Asworth分级评定患者的痉挛程度,采用简化Fugl-Meyer量表评估患者下肢运动功能的改善。结果随访8~15个月,平均12个月。术后近期痉挛缓解率为98.5%,随访期间为92.7%。术后近期下肢运动改善率为86.5%,随访期间为90.8%。2例(11.8%)患者下肢出现短暂的感觉障碍,随访期间均消失。1例(5.9%)严重痉挛患者术后伴有肌力减低。2例(11.8%)患者随访期间痉挛复发。结论遗传性痉挛性截瘫患者适时适当的进行外科手术治疗能够较好地缓解痉挛,改善下肢运动功能,延缓病程进展。     

肝性脊髓病4例分析

目的对肝性脊髓病4例进行分析，以期引起对该病的认识，并促进对其临床和基础的更深研究。方法对4例患者的临床资料进行分析，综合文献，简述其可能的发病机理和治疗方法。结果本文4例均为男性，发病年龄为36～48岁。均有肝硬化病史、有手术或自然形成门体静脉分流，有反复肝昏迷史。起病隐袭．缓慢进行性痉挛性截瘫，无感觉及括约肌功能障碍。肝功能损害，血氨升高，脑脊液正常，脊髓MRI正常。无特效治疗。结论本病主要的特征是在肝硬化基础上逐渐出现截瘫，无感觉、括约肌障碍。预后不良。     

以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良的误诊分析(附3例报告)

目的探讨以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特点,以免误诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)。方法回顾性分析3例曾误诊为HSP的经基因检测确诊的以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的ALD患者的临床资料。结果 3例患者均隐袭起病,缓慢进展,临床表现为显著的痉挛性截瘫,伴或不伴自主神经或周围神经损害,影像学均未见脑白质异常信号,临床诊断均怀疑为HSP,后经基因检测确诊为肾上腺脊髓神经病(AMN)。基因测序结果分别为ABCD1基因exon 2的c.961_963del缺失突变,ABCD1基因exon 1的c.310CT错义突变,ABCD1基因exon 3的c.1202GA错义突变。例1及例3家系验证示,二者母亲均存在相应基因突变。结论 AMN是ALD的一种亚型,以双下肢痉挛性截瘫为主要表现,不伴有脑白质异常信号的患者易被误诊为HSP。因此,对临床上怀疑HSP的患者,尤其是男性患者,应进行极长链脂肪酸筛查,有条件者应行基因检测,以鉴别ALD。     

单纯型遗传性痉挛性截瘫临床特点分析

目的研究单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点和诊断策略,提高认识。方法选择2006年10月-2013年2月门诊或住院诊断与治疗的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,分析其临床特点,并对患者进行痉挛性截瘫量表评价。结果共纳入33例患者,男性21例、女性12例,其中13例(39.39%)有阳性家族史,11例(11/13)为常染色体显性遗传。平均发病年龄(20.35±15.55)岁,平均病程(12.77±9.83)年。病程中均出现锥体束损害体征,表现为双侧下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性,部分累及上肢。29例呈典型剪刀步态,5例合并弓形足,5例出现胸髓萎缩,2例肌电图检查提示合并周围神经损害。基因突变筛查发现,SPG4基因第10～17外显子区域大片段缺失突变(4/11)。男性及女性患者年龄、平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异无统计学意义(均P>0.05),有家族史和无家族史患者平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异亦无统计学意义(均P>0.05)。结论单纯型遗传性痉挛性截瘫发病年龄差异较大,男性多于女性,多为常染色体显性遗传。临床表现以下肢锥体束损害为主,可合并膀胱功能损害、周围神经损害症状,性别和家族史不影响该病临床特征。结合临床表现、阳性家族史、脊柱MRI检查等可协助诊断,明确诊断需进行相关基因学检测。     

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良的临床分析及文献回顾

目的:分析遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSP-TCC)的临床特点,以提高对此病的认识。方法:结合文献复习并报告1 例HSP-TCC患者的临床和影像学表现。结果:本例HSP-TCC的双亲为表兄妹婚配,临床以缓慢进行性痉挛性截瘫为主要表现,MRI 示胼胝体发育不良和脑室周围白质疏松,侧脑室对称轻度扩大;胸腰髓明显变细,但脊髓本身未见明显异常信号。结论:建议凡家族性痉挛性截瘫患者均应常规行MRI检查,以判定是否并有胼胝体发育不良,可提高本病的诊断率。     

自发性蛛网膜下腔出血合并脑室内积血的临床诊治

目的总结自发性蛛网膜下腔出血（SAH）合并脑室内积血患者的临床诊治特点。方法15例患者均经头颅CT证实为SAH并脑室内积血。行数字减影脑血管造影（DSA）检查9例,发现前交通动脉动脉瘤6例,大脑中动脉动脉瘤2例,颈内动脉眼动脉段动脉瘤1例,其中1例给予电解可脱微弹簧圈栓塞治疗,另8例施行开颅手术夹闭动脉瘤。结果确诊为动脉瘤并行外科治疗的9例中,苏醒并能生活自理6例,重残3例。另6例非手术患者死亡。结论自发性SAH患者应尽早行DSA检查以明确诊断。对于明确诊断的颅内动脉瘤宜行开颅手术夹闭和血管内栓塞治疗。对伴脑室内积血动脉瘤患者急诊处理时要注意在外科治疗前,行脑室外引流术及脑室内注入尿激酶,可使动脉瘤内外压力梯度增加,增加再出血危险。     

孪生子患单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床与卵型鉴定

目的研究孪生子患单纯型遗传性痉挛性截瘫（HSP）的临床特征与卵型鉴定。方法对一对患单纯型HSP孪生兄弟的临床特点和症状进行分析并跟踪随访，同时作孪生子卵型鉴定。结果（1）孪生子均缓慢起病，步态不稳，下肢笨拙，上下楼困难，逐渐发展为双下肢痉挛性不完全性截瘫；（2）下肢肌张力增高，肌力Ⅳ级，腱反射亢进，髌、踝阵挛阳性，Babinski征阳性，屈性病理反射阳性；（3）16个STR位点的等位基因均相同，提示为同卵双生。结论孪生子同患单纯型HSP的临床特点与一般HSP无异，作16个STR位点的PCR可快速、准确地鉴定孪生子的卵型。     

非高氨血症性丙戍酸脑病一例报道并文献复习

<正>丙戊酸脑病(valproate-induced hyperammonemic encephalopathy, VHE)是指使用丙戊酸后诱导的高氨血症脑病，典型临床表现为恶心、呕吐、意识障碍和癫痫发作次数增加等^[1],大部分VHE患者合并血氨增高^[2]。现报道一例不伴血氨增高的VHE患者，并归纳总结其发病机制、临床特征和治疗，以提高临床对其认识。1 病例报告患者女，26岁。因“反复发作性四肢抽搐伴意识障碍6年，