两代t（6；11）平衡易位

两代ｔ（６；１１）平衡易位丁明，马丽萍，焦云萍，王亚平，喻翥生患者男，３１岁，纳西族，因２次不明原因的流产和１次早产（新生儿死亡）夫妇双方来我所就诊。其妻在孕第１、２胎时，无明显诱因，均在孕４０余天流产，孕第３胎７月时，早产一男婴，出生后第２天死亡，...     

t(1;12)平衡易位伴流产一例

ｔ（１；１２）平衡易位伴流产一例王鹏郭清凤付晓丽孔庆兰患者男，２６岁，婚后２年，其妻怀孕３次。第１次孕２个月时自然流产，第２胎孕６个月时胎儿因脐带缠绕而致死，第３胎孕４个月时Ｂ超发现胎儿脑发育不全而行流作者单位：２６４４００山东省威海市文登中心医院遗...     

t(4；8)伴习惯性流产一例

患者女，２９岁。婚后第１次怀孕２月，自然流产；第２次孕３个月，自然流产；第３次孕３月，自然流产；第４次孕２月时有先兆流产迹象，曾服中药保胎，至孕６个月时Ｂ超检查发现胎死宫内。患者每次怀孕间隔半年～１年，孕期无服药及作者单位：２６４３００山东省荣成市人...     

46，XX，t（2；6），t（10；21）一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；６），ｔ（１０；２１）一例宋黎丽，任国庆，王素桂，沈七英患者女，２７岁，因反复流产及生育畸形儿就诊。患者第１胎人工流产，第２胎孕２个月时自然流产，第３胎孕６个月时早产一女婴为唇裂畸形，第４胎孕３个月时自然流产。患者父母表型正常，无...     

46，XY，t（9；13）伴死胎及习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（９；１３）伴死胎及习惯性流产一例蔡桂香，涂自良，邵玲患者男，２７岁，农民。婚后３年余，其妻妊娠３次均失败。第１胎孕７月娩出一无脑儿，第２胎孕６月生一死胎，第３胎孕３月自然流产。夫妇于１９９４年８月来我院遗传咨询门诊。体检：表型及智力正...     

t（2；15）伴习惯性流产一例

ｔ（２；１５）伴习惯性流产一例乌兰患者女，２３岁，结婚３年，因４次无明显诱因自发性流产来我院就诊。第１胎孕６周时流产；其余３胎均在孕１３周时流产，当地医院＂Ｂ＂超检查胎儿胎龄仅６周左右。既往健康，月经正常。丈夫身体健康，体检未见异常。其父母健在，共生...     

t（3；20；9）伴生育47，XY，＋der（9）患儿一例

ｔ（３；２０；９）伴生育４７，ＸＹ，＋ｄｅｒ（９）患儿一例张小宁，佟叙患者女，３１岁。表型正常，非近亲婚配，孕２产２。第１胎为女婴，出生后发育明显落后于同龄儿，于生后９个月死于肺炎，第２胎为男婴，现２＋岁，发育迟缓，智力低下，不会说话，不能行走，鼻根...     

染色体复杂易位伴流产、死胎、畸胎一例

患者女,３０岁。因习惯性流产及３次生产畸形儿就诊。患者结婚７年,共妊娠６次。第１、２、４胎均在孕２～３个月时自然流产;第３胎孕７个月因“妊高症”早产１女婴,出生后青紫窒息,无哭声,有胸腹水,下肢短缩畸形,产后２小时死亡;第５胎孕８个月,因胎死宫内引产...     

一例罕见的14号染色体臂内倒位

一例罕见的１４号染色体臂内倒位刘艳华满兴山马绍武患者女，２８岁。因流产、死胎就诊。第１胎孕３个月自然流产。第２胎足月剖腹产一男婴，体重１８００ｇ，生后４个月因患肺炎死于心衰，染色体未查。第３胎孕２个月时死于宫内。查体：表型正常，第２性征及外生殖器发育...     

t（5；22）伴不育一例

ｔ（５；２２）伴不育一例孙艳阳，孙玉珍，宋　岩，史艳华，王贵宏患者男，２６岁，婚后其妻２年不孕。夫妇表型正常，妻妇产科检查正常。精液化验：精子形态正常，数量为０．２亿／ｍｌ，活动力低。其母９孕９产，第１、２、４、５胎为男婴，均生后即死亡，患者为第７胎...     

45，XX，ter rea(4;11)伴妊娠胎儿丢失一例

４５，ＸＸ，ｔｅｒｒｅａ（４；１１）伴妊娠胎儿丢失一例王爱勤魏蓉裳何春娜郐俐俐患者女，３２岁。婚后８年孕４胎。第１胎孕２＋月时因服药行人工流产；第２胎足月时胎死宫内，自然分娩一男死婴，表型正常，“脐带绕颈”；第３胎足月剖宫产，作者单位：２１０００２南...     

染色体平衡易位伴流产三例

染色体平衡易位伴流产三例石东红，陈延琴，谢鲁文例１．男，２９岁。婚后４年，不育，其妻第一胎７个月妊娠死胎引产，胎儿并指、无颈畸形。第２、３胎，分别在孕３、２个月时流产。夫妇表型及智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｒ（５；１５...     

一例8号染色体三体综合征

一例８号染色体三体综合征余关键，唐松柏，田定明，刘咏梅患儿女，４岁，系第２胎。患儿母亲在孕２月时出现先兆流产，曾用＂黄体酮＂等药物保胎，孕９个月３周，用催产素助产，产程顺利。２岁后发育明显迟缓，语言不清。患儿发育迟缓，身高８２ｃｍ，体重１３ｋｇ，精神...     

小Y致死胎2例

病例　例１，男，３１岁，身高１－５４ｍ，表型、智力正常，结婚６年，因其妻子妊娠５次，４次死胎而就诊，男女双方非近亲婚配，妻子孕期除有齿龈出血外，无感冒及毒物接触史。第一胎于１９９２年足月顺产１男婴，无畸形，生后出现黄疸，８９天死亡；第二胎于１９９３年生１正常女孩，现在已６岁；第三胎于１９９４年足月顺产１男婴，全身及头部均软，出生后即死亡；第四胎于１９９５年足月顺产１男婴，生后２小时会哭，约１０小时后死亡，外观并无畸形；第五胎于１９９７年４月孕９＋Ｍ，Ｂ超示头部畸形，遂引产１男婴，除头部畸形外无…     

四例染色体异常核型报告

例１　男,３１岁,妻子妊娠２次均无明显诱因于妊娠４０至５０天自然流产,妻子妇科检查及染色体检查均正常。其表型正常,智力发育及第二性征、外生殖器发育正常。精液检查：数目为４０００万／ｍｌ,畸形率为３８％。外周血染色体核型为：４６,ＸＹ,ｔ（３;１８）（ｑ１２;ｑ２１）。例２　男,３２岁,妻子妊娠４次。第１次孕２个月左右人流;第２、３次均为孕２个月左右时Ｂ超检查发现胚胎宫内发育迟滞,行人流术;第４次孕３个月左右时Ｂ超检查发现胚胎宫内死亡。夫妇双方均在有射线的环境中工作,无辐射直接接触史,每年体检血常…     

t（1；2）伴自然流产一例

ｔ（１；２）伴自然流产一例许平，俞信忠患者女，２８岁，因连续２次不明＂原因的自然流产，夫妻双方来我院就诊。患者第１胎在孕５６天时自然流产，第２胎在孕７０天时自然流产。孕期无患病及不良物质接触史，夫妻双方既往身体健康，非近亲婚配，表型及智力正常。患者妇...     

双胎足月分娩活婴及纸样胎儿1例

双胎足月分娩活婴及纸样胎儿１例作者所在格尔本市医院妇产科收双胎足月分娩活婴及纸样儿１例，报告如下。某女，２５岁，第１胎，１９９４—０５—３０妊娠４０周阵发性腹痛入院。孕３个月时检查子宫明显大于孕月，４个月党胎动，５个月觉阵发性腹痛，无阴道流血。经保胎...     

平衡易位合并9号染色体臂间倒位一例

平衡易位合并９号染色体臂间倒位一例温淑珍李风云高巍程志杰患者女，３５岁，结婚６年，孕２个月内自然流产３次，孕足月死产１次，孕７个月剖腹产１次，出生一男活婴为畸形儿后死亡。患者表型正常，全身查体及妇科检查无异常。父、母健康。母孕７个月早产２次均新生儿死...     

三个Y染色体长臂部分缺失家系

家系１先证者,男,３２岁,因其妻有异常妊娠史就诊,第１胎足月产１畸形男婴,产后２小时死亡;第２胎孕４０天自然流产;第３胎足月分娩１男婴,患脑性瘫痪。查体：身高１．６７ｍ,表型正常,体检及内分泌检查指标未见异常,细胞遗传学检查：外周血核型为４６,Ｘ,ｄ...     

48,XXXY伴性别畸形1例

病例　患儿,１个月,社会性别女,系第二胎足月顺产。出生后两侧外阴肿胀,后左侧肿胀消失。１个月时在我院行右侧腹股沟处抽水治疗,抽取水样物约１５ｍｌ,抽取物未做病检。查体：身长５０ｃｍ,体重４０００ｇ,头颅四肢无异常,内眦距２．６ｃｍ,左右眼裂为２．４ｃｍ、２．３ｃｍ。会阴部检查外阴似阴囊,中央有一１．０ｃｍ×０．８ｃｍ大小的阴茎,顶端可见尿道开口,无阴道。其母在孕３个月时无明显诱因阴道流血,给予黄体酮保胎治疗达３个月的时间,期间仍有不间断流血,配合ＶｉｔＥ治疗,流血停止。在孕５个月时口服穿心莲、复…