遗传性妇科肿瘤人群的激素替代疗法

<正>遗传性肿瘤综合征系一个或多个基因致病性突变使个体某一器官或多个器官发生肿瘤，且突变基因可在家系中世代遗传，多为常染色体显性遗传，约占全部肿瘤的5%～10%[1]。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer, HBOC)、林奇综合征(Lynch syndromes, LS)和黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndromes, PJS)与遗传性卵巢癌、子宫内膜癌、     

Lynch综合征与妇科肿瘤

Lynch综合征又称遗传性非息肉性结直肠癌综合征(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC),属常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变引起。Lynch综合征根据有无肠外肿瘤分为Ⅰ型（无肠外肿瘤）和Ⅱ型（有肠外肿瘤）,Ⅰ型仅表现为结直肠癌;Ⅱ型除结直肠癌外,还表现为多样性肠外肿瘤,常见有子宫内膜癌和卵巢癌,在某些Lynch综合征Ⅱ型患者的家族中还有其他恶性肿瘤的发生,如输尿管和肾盂的移行细胞癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑肿瘤、皮肤癌等。在子宫内膜癌患者中,约5％的患者与遗传因素有关,其中Lynch综合征占大多数[1];在卵巢癌患者中,5％～10％的患者与遗传有关,其中BRCA1、BRCA2基因突变引起的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)和Lynch综合征Ⅱ型占大多数。目前,有关Lynch综合征相关性结直肠癌的发病过程和分子学特征研究较多,而Lynch综合征相关性妇科肿瘤的研究较少。本文对Lynch综合征相关性子宫内膜癌和卵巢癌的诊断、发病风险、临床病理特征、筛查及预防进行综述。     

林奇综合征与妇科肿瘤

林奇综合征（Lynch syndrome）又称为遗传性非息肉性结直肠癌综合征（HNPCC）,属于常染色体显性遗传性疾病,是最常见的结直肠癌遗传形式。林奇综合征患者常会患有多种肿瘤,其中子宫内膜癌及卵巢癌与其关系最为密切,可以视为林奇综合征的“前哨”肿瘤。在诊断患有林奇综合征的女性中,其患子宫内膜癌的终生风险（60%）会高于患结直肠癌的风险。结合临床表现标准及肿瘤分子学评估可以对其进行高效的诊断。在林奇综合征的女性患者中,应每1～2年（而不是每年）进行子宫内膜活检,在生育结束后行预防性手术可以起到有效的筛查及预防作用。对林奇综合征及其相关的子宫内膜癌及卵巢癌不断有新的研究进展,主要对林奇综合征的诊断、相关的子宫内膜癌及卵巢癌进行综述。     

遗传性乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌的预防性手术现状

遗传性乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌是三种常染色体位点遗传性疾病:表现为遗传性乳腺癌综合征(HBC),遗传性乳腺-卵巢癌综合征(HBOC)和遗传性非息肉性结直肠癌综合征(HNPCC).对此具有肿瘤家族遗传倾向的高危人群实施预防性手术可降低肿瘤的发生率,提高预后生存率.     

遗传性乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌的预防性手术现状

遗传性乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌是三种常染色体位点遗传性疾病;表现为遗传性乳腺癌综合征（HBC）,遗传怀乳腺－卵巢癌综合征（HBOC）和遗传性非息肉结直肠癌综合征（HNPCC）。对此具有肿瘤家族遗传倾向的高危人群实施预防性手术可降低肿瘤的发生率,提高预后生存率。     

老年妇科肿瘤患者围手术期管理及手术加速康复

<正>妇科恶性肿瘤最常见的子宫颈癌、子宫内膜癌以及卵巢癌中,子宫内膜癌及卵巢癌好发于绝经后女性且以手术为主要的治疗方法,高龄患者占据了一定的比例。随着年龄的增长,人体各器官和系统功能逐渐衰退,高血压、冠心病等合并症发病率增加,而妇科肿     

影响老年妇科恶性肿瘤患者预后的因素评估

<正>多数妇科恶性肿瘤(子宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌)好发于围绝经期及绝经后女性,且发病率随着年龄的增长显著上升。虽然我国女性子宫颈癌发病趋向年轻化,其发病率在45岁之前快速上升并在45～55岁达到高峰,但55岁以上女性的子宫颈癌发病率下降趋势缓慢,且死亡率高[1]。既往研究认为妇科常见的恶性肿瘤(子宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌)预后与年龄、肿瘤组织学类型、分级、分期、肿瘤大小及淋巴结转移情况有密切关系,且年龄越大,预后越差[2～4]。     

Lynch综合征相关妇科肿瘤的临床思考

Lynch综合征(lynch syndrome,LS),又称遗传性非息肉状结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC),属常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变引起,其发病率约占结直肠癌的2％ ～5％[1-2].根据有无肠外肿瘤将LS分为Ⅰ型和Ⅱ型:Ⅰ型仅表现为结直肠癌;Ⅱ型除结直肠癌外,还表现为多样性肠外肿瘤,常见的有子宫内膜癌和卵巢癌.某些Ⅱ型LS患者家族中还发生其他恶性肿瘤,如胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、尿道癌、脑肿瘤、皮肤癌等.近年,越来越多的证据显示,女性LS患者一生中发生子宫内膜癌(内膜癌)的风险为40％～60％,已超过结直肠癌(49％).更有意义的是,高达68％的LS患者首发恶性肿瘤为内膜癌.     

生殖健康与肿瘤普查

妇科肿瘤是妇科的常见疾病之一 ,其中宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌三大恶性肿瘤严重威胁着妇女的健康与生命。随着社会的发展 ,一些肿瘤的流行病学因素也在不断的发生变化。如伴随人乳头瘤病毒 (ＨＰＶ)感染的蔓延和播散 ,宫颈癌的发病年龄已经出现明显的年轻化趋势 ,子宫内膜癌的发病率也在与日俱增 ,尽管对卵巢癌的病因、早期诊断及治疗方法国内外都作了大量的研究 ,但卵巢癌的 5年存活率始终没有得到明显提高。因此 ,对妇科恶性肿瘤的普查显得尤为重要。尽量做到早发现、早诊断、早治疗。1　重视子宫颈癌的普查　　我国对宫颈癌普查是开展…     

做好妇科肿瘤的放射治疗

妇科放射治疗已有100余年的历史，至今仍在妇科恶性肿瘤治疗中占有重要的地位，如70％～80％子宫颈癌、60％～80％子宫内膜癌、68％～80％阴道癌、37％～60％外阴癌、1．4％～7．0％卵巢癌的治疗与放射有关。放射治疗可作为某些妇科肿瘤（如子宫颈癌、子宫内膜癌、阴道癌）的根治方法；亦可是某些妇科肿瘤（如子宫内膜癌、外阴癌等）综合治疗的一部分；对无治愈可能的晚期肿瘤，放疗也是有效的姑息治疗方法。     

林奇综合征患者子宫内膜癌及卵巢癌的筛查与预防

患有林奇综合征(Lynch syndrome,LS)的妇女终生患子宫内膜癌和卵巢癌风险大幅增加.而子宫内膜癌或卵巢癌可以是LS患者的首发恶性肿瘤,也可以是第二原发恶性肿瘤.LS相关子宫内膜癌主要类型是子宫内膜样腺癌.近年来,有关LS相关子宫内膜癌及卵巢癌的筛查研究较少,主要是通过门诊子宫内膜活检、微卫星高不稳定性(mi...     

Lynch综合征相关肿瘤概述

Lynch综合征是一种已被公认的遗传性肿瘤综合征,是引起遗传性结直肠癌最常见的病因,也是目前唯一已知的遗传性子宫内膜癌的病因,Lynch综合征相关肿瘤还包括卵巢癌、胃癌、尿路上皮癌和小肠癌等。虽然已明确Lynch综合征的发病机制是错配修复缺陷和微卫星不稳定性,但是近年来其诊断和分子发病机制方面不断有新的进展,提示不同的错配修复基因缺陷对应着不同的Lynch综合征相关肿瘤及不同的发病率,对患者的监测产生着新的影响,治疗手段也在不断丰富和改进,如利用微卫星不稳定性的免疫效应治疗Lynch综合征相关肿瘤已取得了积极的成果。介绍Lynch综合征的遗传学特征、筛查诊断、其相关肿瘤的临床病理特征及治疗,重点阐述该综合征的最新进展。     

Lynch综合征相关肿瘤概述

Lynch综合征是一种已被公认的遗传性肿瘤综合征,是引起遗传性结直肠癌最常见的病因,也是目前唯一已知的遗传性子宫内膜癌的病因,Lynch综合征相关肿瘤还包括卵巢癌、胃癌、尿路上皮癌和小肠癌等。虽然已明确Lynch综合征的发病机制是错配修复缺陷和微卫星不稳定性,但是近年来其诊断和分子发病机制方面不断有新的进展,提示不同的错配修复基因缺陷对应着不同的Lynch综合征相关肿瘤及不同的发病率,对患者的监测产生着新的影响,治疗手段也在不断丰富和改进,如利用微卫星不稳定性的免疫效应治疗Lynch综合征相关肿瘤已取得了积极的成果。介绍Lynch综合征的遗传学特征、筛查诊断、其相关肿瘤的临床病理特征及治疗,重点阐述该综合征的最新进展。     

子宫内膜癌肿瘤家族聚集性研究

目的 通过家系调查探讨子宫内膜癌家族聚集情况。方法 采用回顾性分析方法,对1982年7月～1999年7月间住院的193例子宫内膜癌患者及其亲属进行调查,登记家族中子宫内膜癌、乳腺癌、非息肉性结直肠癌、卵巢癌等恶性肿瘤,并经病理证实。结果 具有阳性肿瘤家族史者46例(23.9％),其中非特异性肿瘤聚集组36例(18.2％),平均年龄59.0岁,病理类型以腺癌为主;家族性肿瘤聚集组8例(4.7％),平均年龄53.7岁,遗传性癌组2例(1％),平均年龄为52.1岁;无肿瘤家族史家族性子宫内膜癌147例(76.1％),平均年龄57.6岁。结论对属于家族性子宫内膜癌的妇女应及早定期随访和监测,并对高危人群的发病及早作出诊断并采取治疗措施。     

曼彻斯特国际共识小组对Lynch综合征相关妇科癌症管理指南的解读

Lynch 综合征是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,是由于 DNA 错配修复 (mismatch repair, MMR) 相关基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的致病性突变所致,包括结直肠癌、子宫内膜癌及卵巢癌等[1-2].对Lynch综合征的诊断不仅可以为患者自身的治疗、随访及监测等提供有效的指导,而且可...     

垂体肿瘤转化基因与妇科肿瘤研究进展

垂体肿瘤转化基因(PTTG)是一个新近从垂体瘤组织中分离出的癌基因.其在许多肿瘤组织及高度增生性组织中过度表达.研究表明,妇科肿瘤,如子宫肌瘤、卵巢癌和子宫内膜癌中普遍存在PTTG表达的变化.并与卵巢癌和子宫内膜癌的临床分期、淋巴结转移和预后有重要关系,同时与子宫内膜癌肌层浸润深度密切相关.提示该基因在上述妇科肿瘤的发生发展过程中发挥着重要的作用.     

举宫器与妇科肿瘤腹腔镜手术安全性

自2018年NEJM发表的腹腔镜手术治疗子宫颈癌前瞻性临床试验(LACC)结果,以及2021年发在Am J Obster Gynecol上的腹腔镜手术治疗子宫内膜癌的多中心回顾性研究后,有关以腹腔镜和机器人为代表的腹腔镜手术在妇科恶性肿瘤手术中的应用相继受到质疑.然而,尽管研究结果显示腹腔镜手术治疗子宫颈癌和子宫内膜癌...     

口服避孕药与恶性肿瘤

口服避孕药 (OC)与恶性肿瘤之间的关系是 OC相对安全性的一个重要方面。本文讨论与 OC使用者关系较为密切的 5种恶性肿瘤 :卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌、乳腺癌和肝癌。1　卵巢癌和子宫内膜癌卵巢癌的发生往往与排卵次数相关 :反复排卵 ,卵巢反复经历微小创伤与修复 ,卵巢表面暴露于激素含量较高的滤泡液以及血浆中促性腺激素 (GTH)水平较高等 ,均是容易发生卵巢癌的因素。已经明确 ,含第一代孕激素 (炔诺酮、甲地孕酮等 )的高剂量复合型 OC能降低女性患卵巢癌的危险 :服药 1年 ,RR=0 .89;服药 5年 ,RR=0 .5 4,这是因为老一代 OC能…     

老年妇科恶性肿瘤的筛查与诊断

<正>肿瘤的发生是基因突变累积的结果,因而大多数患者发病时为中老年,且随着年龄增长,肿瘤的发病率逐渐升高。妇科的三大恶性肿瘤,子宫内膜癌、卵巢癌的发病年龄大多为绝经后,子宫颈癌的发病也随着年龄有所增长。其中预后最差的卵巢癌的平均诊断年龄为63岁[1],有将近一半(45%)的女性诊断时在64岁以上[2]。子宫内膜癌主要发生于绝经后女性,而发病高峰年龄在70～74岁[3]。     

遗传性妇科肿瘤人群生育力的保存

<正>遗传性肿瘤综合征是指由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群，具有家族聚集性的肿瘤类型。遗传性肿瘤综合征约占肿瘤的5%～10%[1]。遗传性肿瘤大部分为常染色体显性遗传方式，根据突变外显情况，可分为完全和不完全外显突变。遗传性妇科肿瘤相关的遗传性肿瘤综合征主要包括遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer, HBOC)、