遗传性妇科肿瘤综合征人群的风险评估及遗传咨询和生育策略

<正>遗传性肿瘤综合征(hereditary cancer syndromes, HCS)是指一类具有家族遗传倾向的特殊肿瘤类型，通常由一个或多个基因的可遗传致病性变异引起。HCS患者往往对多种肿瘤的易感性增加，肿瘤发病年龄早，并且还可出现家族内多人罹患同一器官肿瘤的情况。据统计，大约5%～10%的癌症属于HCS[1],多数呈常染色体显性遗传。     

遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的肿瘤筛查

<正>卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌是最常见的女性三大恶性肿瘤。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndromes, HBOCS)、林奇综合征(Lynch syndromes, LS)、Cowden综合征和黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndromes, PJS)与遗传性卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌相关。据统计，     

遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识（2020）

1    共识制定背景         遗传性肿瘤综合征系一个或多个基因致病性突变使个体某一器官或多个器官发生肿瘤，且突变基因可在家系中世代遗传，多为常染色体显性遗传，约占全部肿瘤的5%~10%［1］。遗传性肿瘤与癌变通路上癌基因或抑癌基因等的胚系突变相关，根据胚系突变外显情况，可分为完全和不完全外显突变。妇科肿瘤多为不完全外显突变，根据外显率高低可进一步分为高外显率突变、适度外显率突变和低外显率突变［1］。遗传性肿瘤在人群中所占比例不大，但家族肿瘤遗传的易患性对其家庭成员的影响大。遗传性肿瘤的规范咨询有助于筛查和识别高危个体，依据遗传学原则指导干预措施，不仅有利于肿瘤的预防和早期发现，还可参与患者生育决策的选择和后续内分泌治疗。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。     

遗传性妇科肿瘤人群生育力的保存

<正>遗传性肿瘤综合征是指由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群，具有家族聚集性的肿瘤类型。遗传性肿瘤综合征约占肿瘤的5%～10%[1]。遗传性肿瘤大部分为常染色体显性遗传方式，根据突变外显情况，可分为完全和不完全外显突变。遗传性妇科肿瘤相关的遗传性肿瘤综合征主要包括遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer, HBOC)、     

遗传性妇科肿瘤垂直阻断

<正>肿瘤是危害人类健康的重要杀手,大约5%～10%的肿瘤由遗传性肿瘤综合征引起。遗传性肿瘤包括孟德尔遗传模式的单基因遗传性肿瘤以及由多基因与环境互相作用的多基因遗传性肿瘤。遗传性肿瘤综合征中与妇科肿瘤相关的有：遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer, HBOC),其主要致病基因有BRCA1、BRCA2、CHEK2、RAD51C、RAD51C、BRIP1、PALB2、TP53、     

遗传性卵巢上皮性癌综合征的诊治进展

遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)是一组具有常染色体显性遗传特点的恶性肿瘤易感综合征,涉及多个基因突变,家系成员主要表现为卵巢癌及其他肿瘤易感倾向.     

遗传性卵巢上皮性癌综合征的诊治进展

遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)是一组具有常染色体显性遗传特点的恶性肿瘤易感综合征,涉及多个基因突变,家系成员主要表现为卵巢癌及其他肿瘤易感倾向.     

遗传性卵巢上皮性癌综合征的诊治进展

遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)是一组具有常染色体显性遗传特点的恶性肿瘤易感综合征,涉及多个基因突变,家系成员主要表现为卵巢癌及其他肿瘤易感倾向.     

遗传性卵巢上皮性癌综合征的诊治进展

遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)是一组具有常染色体显性遗传特点的恶性肿瘤易感综合征,涉及多个基因突变,家系成员主要表现为卵巢癌及其他肿瘤易感倾向.     

遗传性卵巢上皮性癌综合征的诊治进展

遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)是一组具有常染色体显性遗传特点的恶性肿瘤易感综合征,涉及多个基因突变,家系成员主要表现为卵巢癌及其他肿瘤易感倾向.     

遗传性卵巢上皮性癌综合征的诊治进展

遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)是一组具有常染色体显性遗传特点的恶性肿瘤易感综合征,涉及多个基因突变,家系成员主要表现为卵巢癌及其他肿瘤易感倾向.     

遗传性卵巢上皮性癌综合征的诊治进展

遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)是一组具有常染色体显性遗传特点的恶性肿瘤易感综合征,涉及多个基因突变,家系成员主要表现为卵巢癌及其他肿瘤易感倾向.     

遗传性卵巢上皮性癌综合征的诊治进展

遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)是一组具有常染色体显性遗传特点的恶性肿瘤易感综合征,涉及多个基因突变,家系成员主要表现为卵巢癌及其他肿瘤易感倾向.     

遗传性卵巢上皮性癌综合征的诊治进展

遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)是一组具有常染色体显性遗传特点的恶性肿瘤易感综合征,涉及多个基因突变,家系成员主要表现为卵巢癌及其他肿瘤易感倾向.     

遗传性卵巢上皮性癌综合征的诊治进展

遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)是一组具有常染色体显性遗传特点的恶性肿瘤易感综合征,涉及多个基因突变,家系成员主要表现为卵巢癌及其他肿瘤易感倾向.     

遗传性卵巢上皮性癌综合征的诊治进展

遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)是一组具有常染色体显性遗传特点的恶性肿瘤易感综合征,涉及多个基因突变,家系成员主要表现为卵巢癌及其他肿瘤易感倾向.     

遗传性乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌的预防性手术现状

遗传性乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌是三种常染色体位点遗传性疾病:表现为遗传性乳腺癌综合征(HBC),遗传性乳腺-卵巢癌综合征(HBOC)和遗传性非息肉性结直肠癌综合征(HNPCC).对此具有肿瘤家族遗传倾向的高危人群实施预防性手术可降低肿瘤的发生率,提高预后生存率.     

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

卵巢癌是严重威胁妇女健康的常见恶性肿瘤之一，是妇科恶性肿瘤致妇女死亡的首位疾病。近年来的研究发现，遗传因素是卵巢癌发病最重要的危险因素。有学者将卵巢癌和乳腺癌分为散发性、家族性和遗传性3类。散发性癌多是指在患者的一级或二级亲属中没有乳腺癌或卵巢癌发生；家族性癌是指有2个或以上的一级或二级亲属患有乳腺癌或卵巢癌，但不具有明显的遗传倾向；遗传性癌则是在家族中有卵巢癌或乳腺癌聚发，并符合常染色体遗传特征，多有基因突变。约有5％～7％的乳腺癌以及10％的卵巢癌有遗传倾向。已经确定的3个遗传性卵巢癌综合征包括：遗传性位点特异性卵巢癌综合征，遗传性乳腺癌．卵巢癌综合征（hereditary breast-ovarian cancer syndrome，HBOC）及遗传性非息肉性结直肠癌。其中，以HBOC最常见。HBOC是指一个家族中有2个一级亲属或1个一级亲属和1个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌，并具有遗传倾向。了解和研究HBOC在临床上对于发现具有卵巢癌高发风险的人群，并进行严密的观察、咨询、预防、早期诊断和治疗具有重要意义。     

遗传性乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌的预防性手术现状

遗传性乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌是三种常染色体位点遗传性疾病;表现为遗传性乳腺癌综合征（HBC）,遗传怀乳腺－卵巢癌综合征（HBOC）和遗传性非息肉结直肠癌综合征（HNPCC）。对此具有肿瘤家族遗传倾向的高危人群实施预防性手术可降低肿瘤的发生率,提高预后生存率。     

上皮性卵巢癌的临床研究进展

卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第二位,病死率居首位;在女性常见肿瘤中发病率居第九位,病死率居第五位.美国预计2012年卵巢癌新发病例22 280例,死亡15 500例[1].改善卵巢癌患者预后、提高晚期及复发患者的生活质量已成为妇科肿瘤医生面临的严重挑战. 1 卵巢癌的高危因素与预防 卵巢癌病因不明,但已发现多个高危因素,其中遗传因素最肯定.5％ ～ 10％的卵巢癌与遗传因素有关.普通人群女性一生中罹患卵巢癌的风险为1.5％,一级亲属中1人曾患卵巢癌,风险升至5％;一级亲属中2～3人曾患卵巢癌,风险升至7.2％.多年来,人们发现了两个主要的遗传性卵巢癌综合征:遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndrome,HBOC)及遗传性非息肉性结直肠癌综合征(hereditary non-polyposis colorectal cancer syndrome,HNPCC),后者又称为LynchⅡ型综合征.