96例Y染色体异常核型与疾病的关系

应用外周血淋巴细胞培养Ｇ显带技术,对１５６１例患者进行细胞遗传学检查。检出异常染色体２５２例,其中,Ｙ染色体异常９６例,均有不同程度的临床效应,包括８种细胞核型,对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。其中Ｙ染色体异常大部分表现为胎儿丢失和有畸形儿生育史。大Ｙ与生育异常的关系一直有争论。作者认为,大Ｙ与生育异常有关。     

新泰地区912例遗传咨询者染色体核型分析(附3例世界首报核型)

本室自 1995年开展遗传咨询及细胞遗传学检查 ,至2 0 0 1年 6月止 ,已对 912例有流产史、畸形及生育畸胎史者、生殖器畸形及发育异常、闭经、智力低下、死胎或新生儿死亡史、不孕症以及其他可疑染色体病史者进行了外周血细胞学检查 ,现报道如下。对象与方法对 912例疑有染色体异常的患者及部分染色体异常先证者的血缘亲属 ,作外周血淋巴细胞染色体检查 ,按染色体常规方法进行采血、接种、培养、中期染色体制片、Ｇ显带处理 ,少数病例作高分辨显带 ,每例计数 30个核型 ,分析核型 3个以上 ,怀疑嵌合体者计数 10 0～ 2 0 0个核型 ,分析 5个以上…     

30例性发育异常患者的染色体分析

染色体异常是性发育异常的重要原因之一，我定自1990年—1995年在遗传咨询门诊中，对30例性发育异常患者进行了染色体检查，现将结果报告如下。对象与方法对在遗传咨询门诊中发现的性发育异常患者，进行外周血染色体分析，常规培养，制片G显带，部分标本作C带、R带或染色体高分辨分析。结果在遗传咨询门诊496例患者中，性发育异常患者30例，占6％。30例患者均作外周血染色体分析，核型正常者ZI例，核型异常者9例，占30％（见表1），在9倒核型异常中Turner综合征5例，47，XXXI例，47，XXY2例，47，XYYI例。在ZI倒核型正常者中，Rohta…     

岳阳市3268例婚检者外周血染色体分析

本文对３２６８例婚检者外周血淋巴细胞作Ｇ显带染色体分析，检出异常型１４例，异常率为０．４３％，其中数目异常７例，结构异常５例，嵌合体２例，分别占异常垢５０％、３５．７％、１４．３％，并分析了染色体检查在婚检中的重要人者染色体异常核型及异常率低的原因、Ｙ染色体多态现象。     

洛阳地区2600例遗传咨询者外周血染色体分析

目的通过对患者外周血染色体分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法按常规方法收获外周血淋巴细胞及制片,G显带后分析染色体核型。结果2600例患者共检出183例异常染色体核型,异常率8%,其中21-三体核型84例,易位24例,倒位染色体核型16例,性染色体异常及其它异常59例。结论染色体异常是引起智力低下、不孕不育、习惯性流产、发育畸形的主要原因之一,染色体检查对提高人口素质有重要意义。     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

先天发育异常是导致原发闭经的主要原因之一。细胞遗传学检查发现,在该类患者中染色体异常率可高达30@%。因而对原发闭经患者进行染色体核型分析是诊断中极为重要的检查方法。本文对遗传咨询门诊667例患者中33例原发闭经者进行了染色体检查,结果分析如下。资料与方法1分析对象:遗传咨询门诊就诊的33例原发闭经患者,年龄1230岁,社会性别均为女性。2方法:染色体核型分析采用常规外周血淋巴细胞培养,染色体标本制备ＧＴＧ显带,油镜下计数30个中期分裂相,按1/10进行核型分析,如有数目异常加倍计数,结构异常加倍核型分析,必要时采用Ｃ带处理及…     

新疆地区1606例维吾尔族不孕不育患者染色体核型分析

目的分析新疆地区近2年维吾尔族不孕不育患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 1606例不孕不育患者,共检出异常染色体核型97例,检出率为6.03%。其中性染色体异常27例,占异常核型的27.83%,常染色体结构异常22例,占异常核型的22.68%,染色体多态变48例,占异常核型的49.48%。结论对不孕不育的患者应检查染色体核型分析,排除不孕的原因具有重要意义。     

天津地区1378例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的对1378例遗传咨询患者进行外周血染色体检查。方法外周血染色体培养,细胞收获制片及G显带核型分析。结果1378例患者中检出染色体异常117例,检出率8.47%。结论染色体异常核型是导致流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,染色体异常核型与原发闭经、无精症、性发育异常有密切关系。     

1630对不良孕产史夫妇染色体异常分析

我们从 1996年 1月至 2 0 0 2年 8月 ,对 163 0对有流产、死胎、曾生育畸形或智低儿等不良孕产史夫妇 (共 3 2 60例 )进行了外周血染色体检查 ,检出染色体异常 112例 ,现报告如下。1　对象与方法　病例来自本院遗传咨询门诊及相关科室。采用外周血淋巴细胞培养、常规制片及 G显带 ,镜下分析染色体核型。2　结果在 3 2 60例中发现染色体异常 112例 ,检出率 3 .44% ,其中染色体易位 76例 (67.85% )、倒位 3 0例 (2 6.79% )、数目异常 6例 (5.3 6% )。染色体异常核型及例数见表 1,不良孕产史情况见表 2。3　讨论3 .1　染色体易位与不良孕产史…     

667例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的探讨各类遗传咨询者染色体核型异常发生规律.方法对667例患者外周血淋巴细胞进行常规培养、制片、G显带核型分析,必要时做C带分析.结果共检出异常核型146例,检出率21.88%.结论对高危人群进行染色体检查,为临床治疗及指导优生具重要意义.     

月经异常患者的染色体分析

目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常的遗传性病因。方法用外周血淋巴细胞常规培养后进行染色体制备及分析。结果 177例月经异常患者进行外周血染色体检查,发现异常42例,异常率23.7%,以性染色体异常为多。其中含Y染色体14例,占异常核型33%;X染色体数目异常16例,占异常核型38%;X染色体结构异常12例,占异常核型24%;X染色体与常染色体易位2例,占异常核型5%。结论月经异常与性染色体异常密切相关,对月经异常尤其是闭经患者应进行外周血染色体检查。     

88例男性不育患者细胞遗传学分析

我们对1996年1月至2006年12月来自我院不育门诊的88例男性不育患者进行细胞遗传学分析。1对象与方法1.1病例88例男性不育患者均来自不育门诊,年龄22～39岁,婚龄2年以上。每例患者均进行详细体检,并按照WHO标准进行精液常规分析。1.2细胞遗传学检查采用常规方法制备外周血染色体标本,G显带。每例计数50个中期分裂相,分析5个核型,必要时增加C或N显带分析。异常核型加倍计数及核型分析。2结果88例男性不育患者中有35例染色体异常,异常率为39.77%(35/88)。染色体异常核型,见表1。3讨论有关男性不育患者染色体异常的报道,国内外已有不少,检出…     

10例世界首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床关系的研究

目的对10例世界首报染色体异常核型与生殖异常和新生儿畸形进行研究探讨。方法采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术进行染色体检查分析。结果发现10例罕见染色体异常,经鉴定为世界首报核型。其中有平衡易位6例,数目异常伴平衡易位1例,遗传自亲代的衍生染色体3例。结论染色体异常是自然流产及新生儿畸形,智力低下的重要原因,对有不良孕产史的夫妇进行常规染色体检查及遗传咨询具有重要的临床意义。     

妊娠胎儿丢失夫妇的染色体分析

我室自1982－1994年对妊娠胎儿丢失夫妇795例的染色体检查中，发现异常染色体17例，现报告如下。对象与方法患者均为黑龙江省西部地区妇产科为主的一些有不良生育史的夫妇（流产、早产、死胎、畸胎）及有关亲属。常规外周血培养、G显带、部分作了C带及银染方法，必要者作染色体脆性部位及SCE检查，每例计数30个细胞，分析3个核型。异常着增加计数100个细胞，并增加核型分析数，行显微摄影。同时进行临床分析及家系调查。结果795例中17例染色体异常，发生率2．14％17／795），均为染色体结构异常，见表。讨论本组发病率占个体的2．14％，低…     

徐州地区57对复发性流产夫妇的染色体核型分析

目的探讨复发性自然流产与外周血染色体异常核型之间的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,后结合临床资料对其进行分析。结果57对复发性自然流产夫妇中,检出异常染色体核型20例,检出率17.54%。结论染色体核型异常是导致复发性自然流产的重要原因之一,对复发性流产患者进行染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义。     

不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的细胞遗传学分析

目的通过分析不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的染色体核型,探讨不良孕产与染色体的关系。方法对108对不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及其流产物进行染色体分析,G显带方法分析细胞核型,必要时采用C显带方法,并根据外周血染色体核型分析结果将其分为染色体异常组、染色体多态性组和染色体正常组,比较它们流产物染色体异常情况。结果 108对不良孕产夫妇外周血染色体异常8例(3.7%),其中相互易位4例,罗伯逊易位2例,臂间倒位2例;染色体多态性22例(10.2%);流产物染色体异常有57例(52.8%)。染色体异常组8例,其流产物染色体异常6例(75.0%);染色体多态性组21例,其流产物染色体异常12例(57.1%);染色体正常组79例,其流产物染色体异常39例(49.4%);染色体异常组流产物染色体异常率高于染色体多态性组,但差异没有统计学意义(χ2=0.78,P0.05);染色体异常组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=1.91,P0.05);染色体多态性组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=0.40,P0.05)。结论不良孕产夫妇外周血染色体异常主要为染色体结构异常,同时染色体多态性检出率高,其可能与不良孕产存在相关性;流产物染色体检查有利于查明不良孕产的原因,合理指导下次妊娠。     

南京地区4335例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过就诊者的外周血染色体核型的分析,探讨染色体异常与疾病之间的关系。方法抽取4335例就诊者的外周血进行淋巴细胞培养并制备标本,G显带,进行染色体核型分析。结果 4335例就诊者中,检查异常核型276例,检出率为6.37%。结论染色体异常是导致自然流产,胚胎停止发育,不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原因,对优生优育门诊就诊的患者进行染色体分析,在临床诊断和优生优育方面有重要意义。     

12012例遗传咨询及细胞遗传学分析研究

目的过门诊遗传咨询和产前诊断7995例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析研究。方法抽取抗凝静脉血0.3-0.5ml及经孕妇知情同意后,行羊膜腔穿刺采取羊水细胞培养,制片、G显带核型分析,染色体微缺失患者采用全基因组拷贝数检测。结果受检外周血染色体检测5961例,发现染色体异常核型395例,检出率为6.63%,其中9例染色体异常核型为国内外资料未见报道;羊水细胞染色体核型分析2033例,发现染色体异常135例,检出率为6.64%;1例染色体微缺失患者染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失5Mb。结论在开展细胞遗传学包括外周血及羊水细胞染色体检查的基础上,对综合征的一部分疑似病例,应进行染色体微缺失的检查,并对遗传咨询中遇到的染色体多态性进行了讨论。     

1161例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1161例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与临床表现之间的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对新疆医科大学第一附属医院2018年10月至2018年12月1161例遗传咨询者采用外周血淋巴细胞培养,经G显带后进行染色体核型分析。结果 1161例遗传咨询者共检出染色体异常54例,异常核型检出率为4.65%,其中常染色体异常43例,异常率为79.62%,性染色体异常11例,异常率为20.37%。染色体多态性90例,构成比为7.75%。结论染色体核型异常是不良孕产史、不孕不育、智力低下及发育异常的重要原因之一,临床上应重视对上述疾病的染色体核型检查,对寻找病因、指导优生、临床咨询具有重要意义。     

377例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的对2008年至2010年我院377例患者外周血染色体核型进行分析,探讨染色体检查在出生缺陷、流产、不育及孕前检查的意义。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G带技术进行细胞遗传学分析。结果检出异常核型20例,异常率占5.3%,异常核型涉及3、9、10、13、14、15、21、X及Y共9条染色体。结论新生儿异常面容、儿童发育迟缓、反复流产、不孕不育患者中染色体异常率高。应对高危人群进行染色体检查,重视孕前遗传优生检查,避免遗传病患儿出生。