HLA-DRB1基因与内蒙古地区汉族小儿支气管哮喘的关联性

目的探讨HLA-DRB1等位基因频率在内蒙古地区汉族小儿支气管哮喘患者中的分布,找出与支气管哮喘关联的易感和/或保护基因,探讨哮喘可能的部分发病机制及防治前景。方法采用病例对照研究,引入PCR-SSO技术,经Logistic回归分析,对66例内蒙古地区汉族小儿支气管哮喘患者和96名正常汉族小儿进行HLA-DRB1等位基因型别分析。结果病例组HLA-DRB1*1001的基因频率为7.6%,比对照组的0.5%增高,差异有显著性(Wald=5.553,P<0.05)。B为2.591,正值,OR=13.342>1,促进发病,表明排除进入模型的其他基因混杂作用外,病例组暴露在HLA-DRB1*1001等位基因的优势是对照组的13.342倍,其95%可信区间为1.547~115.099,其内不包含1,与P值意义相符,均有统计学意义。EF=0.82>0;病例组HLA-DRB1*040x基因频率为3%,比对照组11.9%降低。Wald=7.549,P<0.01,差异有非常显著性。B为-2.133,负值,OR=0.118<1,阻止发病,表明排除进入模型的其他基因混杂作用外,病例组暴露在HLA-DRB1*040x等位基因的优势是对照组的0.118倍,其95%可信区间为0.026~0.542,其内不包含1,与P值意义相符,均有统计学意义。PF=0.39<1。其余HLA-DRB1等位基因频率在2组间的分布差异无显著性(P>0.05)。结论HLA-DRB1*1001等位基因可能是内蒙古地区汉族小儿支气管哮喘发病单倍体型中的一个遗传易感基因。而HLA-DRB1*040x等位基因可能为其保护基因。     

HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性与云南汉族人群耐多药肺结核病的关联研究

摘要：目的:探讨云南地区汉族人群HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性与耐多药肺结核病发生的关系。方法:收集2017～2018年在我院就诊的云南省汉族耐多药肺结核（MDR-PTB）患者300例作为观察组;门诊体检健康人群300例作为对照组。应用聚合酶链式反应-直接测序基因分型法（PCR-SBT）,检测两组人群HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布频率。结果:共检测到25个HLA-DRB1等位基因,17个HLA-DQB1等位基因。其中观察组的HLA-DRB1*07:01等位基因频率显著性高于对照组[18.7%vs.13.5%,P=0.007,OR=1.471,95%CI（1.077,2.008）],观察组的HLA-DQB1*03:01等位基因频率显著性高于对照组[27.8%vs.20.3%,P=0.002,OR=1.511,95%CI（1.157,1.974）],其余等位基因两组间无明显差异（P>0.05）。结论:HLA-DRB1*07:01和HLA-DQB1*03:01等位基因可能是云南汉族人群耐多药肺结核的易感基因。     

中国东北地区汉族癫痫患者HLA-B*1502等位基因分布频率

目的研究中国东北地区汉族癫痫患者HLA-B*1502等位基因分布的频率。方法用聚合酶链反应DNA序列分析法,对125例中国东北地区汉族癫痫患者DNA标本进行HLA-B基因分型。结果 125例DNA标本中,共检测出34种不同的HLA-B等位基因。其中,2例患者携带HLA-B*1502等位基因。HLA-B*1502等位基因在中国东北地区癫痫患者中的分布频率为1.6%。其他分布频率较高的等位基因分别为HLA-B*4001、B*4601、B*4801、B*1302和B*4002。结论东北地区癫痫患者中HLA-B*1502等位基因分布频率(1.6%)与其在北京地区健康汉族人群中的分布频率近似(1.5%);但远低于其在中国中部、西部及南部地区的分布频率。     

HLA-DRBl等位基因多态性对乙型肝炎患者预后的影响

目的研究HLA-DRBl等位基因多态性与河南汉族乙型肝炎预后的相关性。方法以河南汉族慢性乙型肝炎、乙型肝炎病毒携带者、原发性肝癌、健康组对照组为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术（PCR-SSP）对研究对象的HLA-DRB1等位基因多态性进行分析比较。结果 HLA-DRB1＊0701、1001、1201、1501在河南汉族慢性乙型肝炎组分布频率显著高于健康对照组（P〈0.05）,而HLA-DRB1＊1301（2）显著低于健康对照组（P〈0.05）;HLA-DRB1＊0701、1001、1201、1501在河南汉族慢性乙型肝炎和乙型肝炎病毒携带者组分布频率差异无统计学意义（P〉0.05）;HLA-DRB1＊1501在原发性肝癌组分布频率显著高于健康对照组（P〈0.05）,RR=13.72。结论等位基因HLA-DRB1＊0701、1001、1201、1501是河南汉族慢性乙型肝炎和乙型肝炎病毒携带者的易感基因,HLA-DRB1＊1501是原发性肝癌的易感基因,HLA-DRB1＊1301（2）是河南汉族乙型肝炎的保护性基因     

HLA-DRB1基因多态性与HBV宫内感染的相关性

目的 探讨HLA-DRBl等位基因多态性与HBV宫内感染的关系.方法 选择HBsAg阳性孕妇分娩的新生儿中发生HBV宫内感染的母亲21例(A组),而未发生宫内感染的母亲46例(B组)以及正常母亲42例(C组),采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术扩增HLA-DRB1四对等位基因,计算各刑别出现频率.结果 (1)HLA-DRB1*11在A组的等位基因频率明显高于B组(38.1% vs 13.0%)(P<0.05);(2)HLA-DRB1*13、HLA-DRB1*03在A、B两组的等位基因频率明显低于C组(4.5% vs 33.3%,9.0%vs 28.6 0A)(P<0.01):(3)HLA-DRB1*07等位基因频率在A、B、C三组间差异无显著性.结论 HLA-DRB1*11与HBV宫内感染有关;HLA-DRB1*03、13可能与HBV清除有关.     

贵州汉族人群支气管哮喘患者β2-肾上腺素能受体基因多态性的研究

目的探讨贵州汉族人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法,对74例支气管哮喘患者、39例健康者进行β2-AR基因多态性分析.结果 (1)贵州汉族人群β2-AR基因16、27位点多态性分布频率与英美高加索人群不同,与国内有关报道结果一致;(2)支气管哮喘组人群β2-AR基因16位点多态性分布频率杂合子基因型占47.2%,甘氨酸纯合子基因型占35.2%,与健康组比较,差异有显著意义(P＜0.05),而等位基因频率与健康组比较,差异无显著意义(P＞0.05);27位点多态性分布频率谷氨酰胺纯合子基因型占52.7%,杂合子基因型占33.7%,谷氨酸纯合子基因型占13.6%,以及等位基因频率与健康组比较,差异无显著意义(P＞0.05).结论贵州汉族人群中β2AR基因16位点多态性与支气管哮喘相关联;27位点多态性与支气管哮喘无关联.     

人类白细胞抗原-DRB1基因多态性与家族性乙型肝炎相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性与家族性乙型肝炎的相关性。方法采用聚合酶链反应-特异性序列寡核苷酸(PCR-SSO)探针基因分型方法结合荧光磁珠流式检测技术,对山西地区汉族家族性乙型肝炎家庭的143例患者,进行HLA-DRB1等位基因13个位点检测,用统计学方法对检测结果进行分析。结果慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*07等位基因频率(17.8%)明显高于正常对照组(7.4%),两者相比差异有统计学意义(P<0.05,OR=2.725);慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*04及HLA-DRB1*13等位基因频率(5.1%;0.0%)明显低于正常对照组(16.2%;4.4%),差异有统计学意义(P<0.05,OR=0.278;P<0.05);其他型别的等位基因在各组间差异无统计学意义。结论HLA-DRB1*07与家族性乙型肝炎易感性密切相关,可能是家族性乙型肝炎的易感基因或连锁基因;HLA-DRB1*04、HLA-DRB1*13与家族性乙型肝炎抗性相关,可能是家族性乙型肝炎的抗性基因。宿主的HLA-DRB1基因可能是预测家族性乙型肝炎预后的主要指标。     

HLA-B*1502等位基因与中国南方汉族癫痫患者拉莫三嗪皮肤不良反应关联性的Meta分析

目的:系统评价HLA-B*1502等位基因与中国南方汉族拉莫三嗪所致皮肤不良反应(LTG-cADRs)的关联性。方法:通过计算机全面检索PubMed、Embase、The Cochrane Library、中国期刊全文数据库(CNKI)、中国科技期刊全文数据库(VIP)、万方数字化期刊全文库(WanFang Data),检索时间截止2015年 5月31日,并采用STATA SE 12.0软件进行Meta分析。结果:共纳入7个病例对照研究,107例LTG-cADRs癫痫患者,包括25例史蒂文斯-约翰逊综合征/中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)患者,1例药物超敏反应(HSS)患者,81例斑丘疹(MPE)患者,213例拉莫三嗪耐受(LTG-Tolerant)癫痫患者,Meta分析结果显示,在中国南方汉族癫痫患者中HLA-B*1502等位基因与LTG-SJS/TEN存在显著相关性(OR=4.44,95% CI:1.66~11.87, P=0.003)。而HLA-B*1502等位基因与LTG-MPE不存在显著相关性(OR=0.85,95% CI:0.29~2.48, P=0.759)。结论:在中国南方汉族人群中,HLA-B*1502等位基因与LTG-cADRs存在一定的关联性。     

内蒙古地区蒙汉族儿童正常人群HLA-DRB1基因多态性研究

目的 研究内蒙古地区蒙、汉族儿童正常人群HLA-DRB1等位基因的分布概况。方法 采用分析性研究策略，引入PCR-SSP技术，对祖籍三代居住内蒙古地区，无血缘关系和与异族通婚史的蒙、汉族正常健康儿童102名和108名进行HLA-DRB1等位基因的型别分析和比较。结果 (1)蒙、汉族HLA-DRBl各等位基因均被检出；(2)蒙古族HLA-DRB1基因频率较高的依次是*040x(14．9％)、*120x(13．7％)和*150x(10．3％)，而较低的等位基因依次是：*1001(2％)、*160x(2％)和*010x(3．5％)；汉族HLA．DRBl基因频率较高的等位基因依次是：*090l(15％)、*150x(13．4％)和*040x(11．8％)，而较低的等位基因依次是：*1001(3．8％)、*070x(4．2％)和*160x(4．2％)；(3)蒙古族HLA-DRB1*070x和*120x基因频率分别为9．2％和13．7％，高于汉族相应的4．2％和5．7％(χ^2分别是4．061和7．318，P分别是0．044和0．007)，差异有统计学意义。而汉族DRB1*0901基因频率为15％，高于蒙古族4．5％(χ^2=12．462，P=0．000)，差异有非常显著意义；(4)蒙、汉族间遗传距离(D)为0．253。结论 内蒙古地区蒙、汉族儿童健康人群中HLA-DRB1等位基因分布不同，但差异不大，符合中华民族是一个统一整体这一事实。     

抗癫痫药物等引发药疹与人类白细胞抗原基因的相关性研究

目的探讨抗癫痫药物等引发药疹与HLA基因多态性的相关性,以期为药疹的预防和治疗提供依据。方法收集48例药疹患者,采用PCR-SSP方法检测HLA-B*1502、HLA-A*0206、HLA-A*3101、HLA-A*1101、HLA-B*5901、HLA-Cw*0704、HLA-Cw*0801、HLA-DRB1*1202等8个等位基因。采用RT-PCR检测HLA-B*1502基因阳性者中mRNA表达水平。结果药物引发的药疹可能与HLA-B*1502、HLA-Cw*0801、HLA-A*0206和HLA-Cw*0704等位基因相关(P<0.05);其中抗癫痫药物引发的重症药疹与HLA-B*1502等位基因的相关性最强(P<0.01);且抗癫痫药物引发的重症药疹HLA-B*1502 mRNA的表达水平明显高于耐受组及对照组(P<0.01)。结论抗癫痫药物引发的重症药疹与HLA-B*1502等位基因密切相关。HLA-B*1502mRNA表达水平可以作为预测抗癫痫药物诱发重症药疹的重要指标。