纳米孔测序技术取得新进展

据Manrao EA 2012年3月25日(Nat Biotechnol,2012 Mar 25.doi:10.1038/nbt.2171)报道,一种叫做纳米孔测序的技术可以在DNA链通过一个微小的孔时连续地读出DNA的各个化学字母,这为研发解码DNA就如同播音员阅读自动收报机纸条般的测     

纳米孔单分子DNA检测方法及人造纳米孔的制备

纳米孔单分子DNA测序因兼具检测速度快、成本低的优点,而被视为最有发展应用前景的第三代DNA测序方法。其中,作为纳米孔DNA测序单元中的最重要组成部分,尺寸易控制、工作可靠性高、适用性广的人造固体纳米孔是目前纳米孔DNA检测研究的研究热点,也是目前在该方向研究中遇到的主要挑战之一。详细介绍了纳米孔单分子DNA测序方法的基本原理,分析讨论了现阶段纳米孔DNA检测的困难与挑战,并重点对比分析介绍了国内外纳米孔制备的主要方法。     

基于游离DNA的纳米孔测序在一例肺炎病例病原识别中的应用

目的探讨游离DNA测序在呼吸道感染病原诊断中的应用价值。方法对一例肺炎病例的支气管肺泡灌洗液和血液样本提取游离DNA, 同时进行纳米孔测序和二代测序。结果纳米孔测序从肺泡灌洗液样本中检测到132条1型单纯疱疹病毒(herpes simplex virus type 1, HSV-1)序列, 但从血液样本中未检出HSV-1序列。二代测序从两种样本中均检出HSV-1序列, 产生的病毒序列数与测序深度高于纳米孔测序。实时定量PCR反应和血清学检测证实了该诊断。纳米孔测序与二代测序数据混合组装后获得了HSV-1全长序列, 系统进化分析表明该病毒与美国分离的毒株亲缘关系最近。结论纳米孔测序技术可在更短时间内检测出病原, 有助于感染性疾病病原的快速诊断。     

基因组光学图谱技术和纳米孔测序技术检测染色体相互易位的差异分析

目的:探讨基因组光学图谱技术（Bionano）和纳米孔测序技术（Nanopore）分析染色体相互易位的差异。方法:在外周血细胞染色体核型和荧光原位杂交结果的基础上,利用基因组光学图谱技术和纳米孔测序技术检测4例染色体相互易位的断裂区域及其断裂点情况。结果:基因组光学图谱技术能够分析出易位染色体和粗略断裂位点;纳米孔测序...     

基于无监督深度学习的纳米孔测序O6-甲基鸟嘌呤识别

O⁶-甲基鸟嘌呤(O⁶-CMG)是DNA中的一种高致突变烷基化产物,它会导致生命体罹患胃肠道肿瘤。现有的研究主要是利用耻垢分枝杆菌膜蛋白(MspA)纳米孔技术,借助枯草芽孢杆菌噬菌体Phi29 DNA多聚酶(Phi29 DNA polymerase)对突变进行精确定位。近年来,机器学习技术被广泛应用于纳米孔测序数据的分析,但是机器学习往往需要大量的数据标记,这给研究者们带来了额外的工作负担,大大影响了其实用性。因此,本文提出了一种纳米无监督深度学习(nano-UDL)方法,该方法能自动识别含有突变段的纳米孔数据。nanoUDL方法利用深度自动编码器从纳米孔数据中提取特征,然后通过均值漂移(MeanShift)聚类算法对特征数据进行分类。此外,该方法还联合优化了聚类损失和重构损失,从而提取最优的特征用于聚类。实验结果表明,nanoUDL方法在O⁶-CMG数据集上具有较高的识别精度,能准确识别出所有包含O⁶-CMG的序列段。为了进一步验证nano-UDL方法的鲁棒性,本文进行了超参数敏感性验证和消融实验。利用nano-UDL方法分析纳米孔数据不但可以有效降低人工分析数据带来的额外成本,而且对包括基因组测序在内的诸多生物研究具有重要意义。     

探测单个DNA分子技术 开启高通量DNA电子测序之门

据2010年7月30日Xiao Yan（Nano Lett,July 30,2010）报道,美国宾夕法尼亚大学的研究人员开发出一个纳米级的碳基平台,可用于电子探测单个DNA分子。该技术最终有望在快速DNA电子测序方面发挥＂用武之地＂。