中国海南黎族人群15个STR位点的遗传多态性

【目的】研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、VWA、CSFlPO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。【方法】通过人类短串联重复序列（short tandem repeat，STR）复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。【结果】15个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡，共检出149个STR等位基因，其频率分布在0．0045-0．5045之间，杂合度（heterozygosity，H）为0．6716～0．8754，个体识别力（discrimination power，DP）为0．8770～0．9673，非父排除率（probabilities of pakmity exclusion，EPP）为0．4383～0．7396，多态信息含量（polymorphic information content，PIC）为0．6265～0．8574。【结论】选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性。并具有较丰富的信息含量，为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料。     

广西毛南族群体15个短串联重复序列的遗传学研究

目的:为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(STR) (D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性.方法:随机抽取广西环江县三代以上均为毛南族健康的143例无关个体的静脉血2 ml,用枸橼酸钠抗凝备用,用Chelex100法提取DNA,用AmpFISTR(R) Identifiler TMPCR Amplification kit对样本DNA的15个STR基因座进行荧光标记复合扩增,再ABI Prism(R) 3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测,然后用GeneScan Analysis3.7和Genetyper3.7软件对检测结果进行扫描分析,得到每个位点的等位基因,最后用直接计数方法计算15个STR基因座的遗传多态性参数.结果:15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其基因频率分布在0.003 5～0.538 5之间;平均杂合度为0.769 7,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.999 999 999 9,累积非父排除率大于0.999 999 18.结论:广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.     

朝鲜族DXS6797STR位点的遗传多态性分析

[目的]研究延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6797的遗传多态性,获得该基因位点的群体遗传学数据.[方法]应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对106名朝鲜族女性个体和186名朝鲜族男性个体的DXS 6797 STR基因座等位基因频率进行分析.[结果]在女性样本DXS 6797基因座中各检出7种等位基因和16种不同的基因型,分析基因型观察值和期望值,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.717,多态信息含量为0.68,个人识别率为0.876;在男性样本DXS 6797基因座中共检出7种等位基因,单倍型多样性为0.745 5.[结论]STR基因座DXS 6797具有较高的个人识别力,可应用于法医学检验和朝鲜族人群遗传学分析.     

福建泉州汉族人群15个STR位点的遗传多态性

目的 阐明福建泉州地区汉族人群15个短串联重复序列(STR)的遗传多态性。方法 应用STR复合扩增、基因扫描、基因分型方法，调查320名福建泉州地区无关个体15个STR位点的等位基因及其基因型分布情况。结果 共检出150个等位基因，其频率分布在0．015625-0．5921875，符合Hardy—Weinberg定律，累计非父排除率和个体识别率分别达0．999999286和0．9999999999999999155。结论 泉州地区汉族人群15个STR位点遗传结构特征，除TPOX和TH01位点外，均具有高度的多态信息为含量。     

湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

华南地区汉族群体15个STR基因座的遗传多态性调查

[目的]调查获得华南地区汉族群体遗传多态性参数,并与以往相关文献报道的群体资料进行统计比较.同时评估PowerPlexTM 16体系应用于华南汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值.[方法]应用PowerPlexTM 16荧光标记复合扩增系统检测4 786名华南地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性,统计计算群体遗传学参数,并将获得的等位基因频率与文献报道的群体资料进行统计比较.[结果]15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),共检出241个等位基因,频率在0.0001～0.5458;共1 043种基因型.在13个基因座上检出共60个等位基因阶梯以外的等位基因.15个基因座的杂合度观察值(Ho)在0.6030～0.9076之间,多态信息含量(PIC)在0.5428～0.9044之间,累计个人识别率(TDP)达0.9999999999999999971,三联体累计非父排除概率(CPE)达到0.99999981,单亲鉴定累计亲权排除概率(CPE*)为0.9543.本文调查结果与以往文献报道的人群等位基因频率资料有不同程度的差异.[结论]15个STR基因座在华南汉族人群中有较高的多态性,PowerPlexTM 16荧光标记复合扩增系统对华南汉族人群的个体识别及亲子鉴定具有很高的应用价值.本文调查获得的群体遗传学数据可为法医学个人识别和亲子鉴定提供结果评估的依据.     

广西苗族和瑶族15个STR位点的遗传多态性比较

目的了解广西苗族和瑶族15个常染色体短串联重复序列（D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA）的遗传多态性,探讨它们在苗族和瑶族之间的差异。方法随机抽取苗族和瑶族无关个体静脉血抗凝冻存,提取DNA,采用PCR-STR基因扫描识别技术,获得广西苗族和瑶族15个STR位点的基因型,统计出它们的遗传学参数,比较苗族和瑶族之间的差异。结果（1）15个STR位点,广西苗族检出445个基因型,148个等位基因,其等位基因频率分布在0．0724—0．4663之间;平均杂合度为0．7811,个体识别力均大于0．8,累积个体识别力大于0．9999999999,累积非父排除率大于0．999999998。广西瑶族检出436个基因型,145个等位基因,其等位基因频率分布在0．0029～0．5514之间;平均杂合度为0．7839,个体识别力除TPOX位点外均大于0．8,累积个体识别力大于0．999999999,累积非父排除率大于0．999999505。（2）15个STR位点在广西苗族和瑶族之间,有8个等位基因频率差异有统计学意义（P〈0．05）,7个等位基因差异无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）广西苗族和瑶族15个STR位点（除瑶族的TPOX位点外）均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。（2）广西苗族和瑶族之间,15个STR位点中有8个位点的等位基因频率存在差异。     

湖北汉族群体9个STR位点遗传多态性分析

目的 :应用荧光标记短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)位点复合扩增方法 ,了解湖北汉族人 9个STR位点 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0 )的遗传多态性分布。方法 :选取2 2 0名无血缘关系的湖北汉族个体。采用Chelex法提取毛球和血液DNA ,将各STR位点引物用三色荧光标记后进行复合扩增 ,PCR产物经PE310遗传分析仪自动分析 ,并进一步进行遗传多态性研究。结果 :9个STR位点基因型观察数 19～ 5 0个 ,等位片段数 7～ 16个 ,多态信息含量介于 0 .7335～ 0 .84 5 2之间 ,个人识别率介于 0 .8971～0 .95 6 4之间。 9个STR位点在中国汉族人群中的等位基因频率分布与白色人种、黑色人种之间差异有显著性。结论 :采用荧光标记引物进行复合扩增 ,结合PE310遗传分析仪自动分析 ,可以有效地区分各位点的扩增产物。 9个STR位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡 ,所得到的基因频率等结果为人类群体遗传研究提供了数据     

陕西汉族人群2号和11号染色体15个STR基因座的遗传多态性

目的:分析陕西汉族人群2号和11号染色体上15个短串联重复序列(short tandem re-peat,STR)位点的多态性.方法:采用荧光标记基因扫描技术对15个STR基因座在175例无血缘关系的陕西汉族人中的遗传多态性进行分析.结果:D2S335, D2S396, D25338, D2S2382, D2S305, D2S151, D2S2368, D2S391, D11S912, D11S4090, D11S4147, D11S4190, D11S4149, D11S4126, D11S4094分别检出11,11,11,10,8,8,9,12,7,11,8,10,5,5,6个等位基因,各位点等位基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂和度(heterozygosity,H)为0.4216～0.8517,个体识别力(power of dis-crimination,DP)为0.6568～0.9598,多态信息量(polymerphism information content,PIC)为0.4078～0.8366,非父排除率(probability of paternity exclusion,EPP)为0.3135～0.8537.结论:15个STR基因座在陕西汉族人群中具有较好的多态性,表明了陕西汉族人群15个STR基因座结构特征,为人类学、法医学研究提供了数据.     

广西毛南族STR的人类群体遗传学调查

目的:研究广西毛南族短串联重复序列(STR)的遗传多态性及毛南族等10个不同民族群体之间的遗传进化关系.方法:采用PCR-STR技术及ABI3100全自动测序仪,研究毛南族无关个体3个STR位点(D5S818、D7S820、D13S317)的基因频率分布情况;计算10个民族的遗传距离,构建系统进化树.结果:毛南族3个STR位点共检出21种等位基因,其频率分布在0.002 5～0.462 3之间;杂合度为0.713 6～0.778 9,多态信息总量为0.685 1～0.751 6,累积个体识别力达0.999 07,非父排除率达0.905 2;遗传距离和进化树结果显示:广西毛南组等10个民族被聚为两大类,汉、侗、壮、水、京族和毛南族关系较近,聚为一类,而回、瑶、苗族和仫佬族聚为另一类.结论:毛南族的3个STR位点具有高度遗传多态性的特点,实用价值较高,数据可用于群体遗传学、法医学个体识别和亲子鉴定等研究;广西毛南族等10个民族STR的遗传关系与他们的历史文化和地理分布基本一致.     

D7S817、D10S1432、D10S1213及D18S865分型标准物的制备及其遗传多态性研究

目的 利用重组质粒制备四个新的STR基因座(D7S817、DIOS1432、D10S1213及D18S865)的分型标准物，并进行群体遗传学研究。方法 从聚丙烯酰胺凝胶中分离出经PCR扩增后的等位基因片段，二次扩增后纯化的等位基因片段被分别插入到PUC质粒载体中。利用DNA测序证实插入片段大小及结构的正确性后，用国际标准将插入的等位基因片段进行命名。再转染到适当的E．coli DH5α^TM细胞内选择培养，以纯化质粒为模板，扩增出各基因座的等位基因片段后混合。结果 得到四个STR基因座(D7S817、DIOS1432、DIOS1213及D18S865)分型标准物，应用所制备的分型标准物研究汉族和东乡族群体中的基因型分布频率．结论 制备出的四个STR基因座的分型标准物在法科学领域中有很高的应用价值，非常适合于群体遗传学的分析。     

牡丹江市朝鲜族人群15个常染色体STR基因座的频率调查

目的：调查牡丹江市朝鲜族人群无关个体的15个常染色体STR基因座（D2S1338、D18S51、D7S820、D8S1179、D5S818、D13S317、D16S539、vWA、D19S433、TPOX、D3S1358、FGA、CSF1PO、D21S11、TH01）的多态性,研究其在法医学亲子鉴定和个人识别检验中的实际应用价值。方法：应用AmpFL STR IdentifilerTM试剂盒扩增牡丹江市500例朝鲜族无血缘关系个体的15个STR基因座,其产物用ABI 310遗传分析仪进行检测,包括电泳分离和分型检测,分析其基因频率和遗传平衡分析,并计算分析其遗传参数：杂合度（H）、多态性信息含量（PIC）、个人识别能力（DP）。结果：500名无血缘关系个体各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。15个STR基因座的H都大于0.6,DP都大于0.8,PIC都大于0.5。结论：15个STR基因座在牡丹江市朝鲜族人群中等位基因分布较好,具有较高的遗传多态性,所得的群体遗传学数据可满足该地区人类遗传学、法医学亲子鉴定和个人识别等领域的研究需要。     

浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用

【目的】 建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179､D21S11､D7S820､CSF1PO､D3S1358､TH01､D13S317､D16S539､D2S1338､D19S433､VWA､TPOX､D18S51､D5S818､FGA､PentaE､PentaD､SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定分析系统在亲子鉴定､产前诊断等领域的应用｡ 【方法】 对浙江汉族598例无血缘关系个体,采用2组荧光标记STR-PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术,获取18个STR基因座数据资料;在497个亲子鉴定案例中,比较18-STR与15-STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用｡ 【结果】 18个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P > 0.05)｡18个STR基因座的杂合度在0.630 ~ 0.942之间,累积个体识别力大于0.9999999999,基因型分布与中国其它地区汉族人群存在差异｡与15-STR鉴定系统相比,18-STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断｡在胎儿亲子鉴定中偶然发现的1例21三体胎儿在D21S11､PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型｡ 【结论】 18个STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值,部分STR基因座的检测也有助于非整倍染色体的产前诊断｡     

中国南方汉族人群9个STR基因座多态性分析

【目的】 分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性｡ 【方法】 用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1 619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325 D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerState V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析,用Arlequin 3.11v软件包作Hardy-Weinberg equilibrium平衡检验｡【结果】 在中国南方汉族人群中,该9个STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.818 ~ 0.879之间,随机匹配(MP)率分布在0.031 ~ 0.063之间, 个体识别力(PD)在 0.937 ~ 0.970之间, 非父排除率(PE)在0.632 ~ 0.753之间,多态性息含量(PIC)在0.80 ~ 0.88之间,典型父权指数(TPI)在2.74 ~ 4.13之间｡统计分析证明这些群体资料均达到Hardy-Weinberg equilibrium(P > 0.05)｡【结论】 中国南方汉族人群9个STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究｡     

中国甘肃青海5个民族群体STR基因座遗传多态性及其应用研究

目的：研究中国甘肃青海地区5个少数民族群体（土族、撒拉族、东乡族、保安族、裕固族）STR基因座的遗传多态性及其应用。方法：选择9个STR基因座（D3S1358,VIVA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D5S818,D13S317,D7S820）,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术,用ABI377全自动测序仪进行基因分型,同时检测5个少数民族群体的606个健康无关个体血液样本,计算5个少数民族群体的多态信息量、杂合度、个体识别力以及非父排除率等遗传多态性指标。结果：9个STR位点的基因型在5个少数民族群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。5个少数民族群体9个STR位点的多态信息量范围在0．6054～0．8735之间;杂合度在0．6158～0．8736之间;个体识别力在0．7964～0．9691之间;非父排除率在0．4610～0．8838之间。采用基于基因频率的聚类分析发现,甘肃青海地区的土族、撒拉族、保安族及东乡族在起源上较为接近,而裕固族则相对较远;5个民族群体与中国南北方民族各群体之间有明显的基因交流现象。结论：在5个少数民族群体中,9个STR位点均为高度多态性遗传性标记,可用于群体遗传学、法医学等领域的研究,具有较高的应用价值。     

西藏藏族群体15个短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的获得15个短串联重复（Short tandem repeat，STR）基因座在西藏藏族人群中的基因型及等位片段频率分布，获得相应位点的群体遗传学数据。方法126份EDTA抗凝血样采自西藏藏族地区无血缘关系的藏族个体。Chelex法提取DNA，PCR复合扩增，自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据，基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小，基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的杂合度介于0.627-0.897之间。累计非父排除率和累计个人识别机率为0.999999527和〉0.999999999。结论经一次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果，累计非父排除率和累计个人识别机率较高，适用于法医学亲权鉴定和个人识别。     

西藏藏族15个STRs位点多态性及其与其他民族群体的遗传关系

目的:研究西藏藏族人群15个短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)位点(D8S1179,D21S11,D7S820, CSF1P0,D3S1358,TH01,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的多态性分布及群体遗传学和法医学应用价值.并分析它们与西藏其他民族及其他亚洲人群间的遗传学关系.方法:采用AB13100遗传分析仪检测STRs基因多态性,用ARLEQUIN 3.1软件计算等位基因频率和各种多态性参数.并将其结果与文献报道的其他亚洲人群的STRs结果进行比对,DISPAN软件计算遗传距离(DA)、基因分化系数(Gst)和杂合度(Ht),MEGA4.0软件绘制进化树,SPSS14.0进行多维量表法(MDS)分析.结果:藏族群体中共检出132种等位基因,频率分布0.0050～0.5990;杂合度、个体识别力、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,15个STRs位点具有中度或高度多态性,中国藏族群体具有较独立的遗传结构.结论:所选择的15个STRs位点具有较高的个体识别力和多态性信息量,可用于群体遗传学和法医学研究.     

4个Y-STR基因座在海南岛黎族人群的遗传多态分布

目的:调查DYS3891、DYS390、DYS391和DYS393基因座在海南岛黎族群体中的分布状况。方法:应用多重PCR扩增后,用ABI377自动测序仪进行基因扫描分型。结果:在230名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到黎族群体在4个基因座均有遗传多态性;DYS3891观察到4种等位基因;DYS390观察到5种等位基因;DYS391观察到4种等位基因;DYS393观察到5种等位基因。获得了黎族群体在4个Y-STR基因位点的等位基因频率、基因多样性和单体多样性数据。结论:4个Y-STR基因位点的单倍型检测在法医学个体识别和亲权鉴定及黎族的起源研究有较高的应用价值。