X-连锁无丙种球蛋白血症合并关节炎3例并文献复习

目的：探讨X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）合并关节炎的临床特点和治疗转归。方法：分析3例XLA合并关节炎患儿的临床表现、治疗经过及转归,并进行文献复习。结果：3例患儿1岁后开始反复呼吸道感染,4岁后出现关节炎,2例以关节炎为首发症状;主要累及膝、腕、髋、骶髂关节等大关节。免疫球蛋白均显著降低,CD19〈2%。1例关节腔穿刺提示为化脓性炎症,1例穿刺液检查正常,1例行膝关节镜检查显示为化脓性滑膜炎。关节X线检查可见关节肿胀,1例关节MRI显示滑膜增厚并关节积液。3例患儿基因诊断均存在Bruton’S酪氨酸激酶基因突变。3例患儿予静脉丙种球蛋白（IVIG）联合布洛芬治疗,1例规则治疗后患儿关节功能恢复,2例不规则治疗,1例关节未发生进一步损害,1例关节屈曲畸形。结论：XLA合并关节炎的发生率较高,关节炎可能与感染有关;早期、规则IVIG治疗可有效控制临床症状,不规则治疗可能影响预后。     

X连锁无丙种球蛋白血症2例报道

X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)，是临床中不常见的一种原发性免疫缺陷病。它的发病是由于骨髓中前B细胞发育为成熟B细胞、浆细胞减少，而导致各类免疫球蛋白合成不足，属于原发性体液免疫缺陷病的范畴。至今国内仅有零星报道，本院近年收治同一家族中2例男性患者，现报道如下：     

X-连锁无丙种球蛋白血症1例

我科于今年收治1例X连锁无丙种球蛋白血症患者,现报告如下.     

11例X连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床分析

目的 分析云南地区X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase,BTK)基因的突变情况。方法 回顾性分析2018年1月至2022年6月昆明市儿童医院经基因检测确诊的11例XLA患儿的临床资料,采用Sanger测序方法 分析BTK基因的突变情况。结果 11例患儿均为男性,发病年龄0.25～6.00岁,中位年龄1.50岁;基因诊断确诊年龄0.33～12.00岁,中位年龄4.17岁。临床表现以呼吸道感染为主,大部分患儿感染较重,其次为生长发育迟缓。患儿免疫球蛋白水平均较低,外周血CD19⁺B淋巴细胞百分比几乎缺如。基因检测结果 显示剪接突变4例,错义突变3例,无义突变2例,缺失突变2例。其中发现1例新发突变,突变位点为c.1908+1G>C。结论 对婴幼儿时期发生严重感染及生长缓慢的男童,应尽早行基因检测明确诊断。     

X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因诊断

目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症临床的表现特点及基因诊断的重要性。方法回顾性分析2017年1月至2018年1月因反复感染最后经基因诊断确诊为X连锁无丙球蛋白血症(XLA)3例患儿的临床资料。结果3例XLA患儿均为男性,发病年龄为7个月~2岁,3例XLA患儿均有反复感染,表现为败血症、重症肺炎、脑炎、皮肤软组织感染等。实验室结果提示免疫球蛋白缺乏及外周血B细胞缺如或明显降低。3例XLA患儿经基因诊断均发现存在BTK基因突变,分别为错义突变、移码突变及碱基缺失。3例患儿确诊后均给予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG),病情明显好转。结论XLA临床特点表现为反复感染,以细菌感染为主,实验室检查主要为血清免疫球蛋白显著降低、B细胞缺如或降低,这是早期发现XLA的重要线索,但基因诊断是XLA确诊的唯一途径。     

成功救治X连锁无丙种球蛋白血症合并重症肺炎1例

<正>1 病例资料患儿男性,16岁,2018年10月3日因"反复咳嗽、咳痰、发热11年,加重伴呼吸困难5d"入院。2015年在北京某医院诊断为"原发性免疫缺陷病(PIA) X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)"。入院查体:体温:38.7℃,脉搏:140次/min,呼吸:56次/min,血压:118/60mmHg(1mmHg=0.133kPa),神志清、精神差,端坐呼吸,双肺可闻及大量湿啰音。辅助检查:血常规:WBC 44.9×109/L,Hb     

X-连锁无丙种球蛋白血症并幼年特发性关节炎四例

X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种遗传性体液免疫缺陷病,其临床表现除反复、严重的细菌感染外,部分患者合并自身免疫性疾病,发生率最高的为幼年特发性关节炎（JIA）。经合理治疗,其预后及转归良好,但须强调治疗的个体化和特殊性。现总结我院1999年至2009年收治的4例XLA合并JIA患儿的临床资料如下。     

X-连锁无丙种球蛋白血症3例报告

例1男,5岁,天津蓟县人。因左膝关节肿痛半年于2001年5月21日入院。入院半前年患儿出现左膝关节疼痛,不肿,影响活动,夜间疼痛重,不伴有发热、皮疹及其他关节疼痛,家长未予重视。入院前4个月左膝关节轻微肿胀,外院诊为＂关节炎＂,未正规治疗;入院前2个月左膝关节肿胀明显加重,影响行走及下蹲,故来我院就诊。     

X-连锁无丙种球蛋白血症患儿ABO血型一例

在儿科患者血型鉴定中经常会遇到正反定型不符的情况,临床上会考虑是否为抗原减弱或抗体减弱并针对性的增加试验进行验证.但如果先从患儿的病历资料入手,大致分析其正反不符的原因可减少试验的盲目性,最后加以血型基因型检测进行确证得出正确结果.     

X连锁无丙种球蛋白血症的临床研究进展

X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA),又称Bruton无丙种球蛋白血症,是最早发现的人类原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID).1952年,Bruton[1]报道了1例在4年半内连续发生19次败血症的男孩,其中10次分离出肺炎双球菌.该患儿经血清蛋白电泳检查,结果未见丙种球蛋白电泳条带显示,予人丙种球蛋白注射治疗后,蛋白电泳图像上显现出丙种球蛋白的存在,并可持续6周左右.以后每月注射丙种球蛋白治疗,患儿在14个月内未再发生败血症.从此,人们开始认识了原发性免疫缺陷病.     

X-连锁无丙种球蛋白血症合并幼年特发性关节炎

目的 探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并幼年特发性关节炎(JIA)的临床表现、诊断和治疗的特点。方法 与结果3例患儿在婴幼儿期即开始发生反复感染，随后出现关节炎症表现，之后反复多次发生关节炎症和关节外感染。关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节，个别伴有肝脏肿大。实验室检查：血清丙种球蛋白明显低下，外周血B细胞缺如。确诊为XLA后予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)和非甾体类抗炎药物(NSAIDs)，病情得到迅速控制，关节未发生进一步损害。结论 用IVIG和NSAIDs治疗XLA合并的JIA，可有效控制JIA的临床症状。谨慎使用激素或免疫抑制剂。     

3151例九种呼吸道病原体IgM检测结果分析

目的：通过检测9种呼吸道病原体IgM,了解本地呼吸道病原体的流行情况,为临床诊断和治疗提供帮助。方法应用间接免疫荧光法检测2012年8月至2013年7月我院门诊及住院共3151例有呼吸系统感染症状的患者血清中的九种呼吸道病原体IgM抗体：军团菌血清1型(LP1),肺炎支原体(MP),Q热立克次体(COX),肺炎衣原体(CP),腺病毒(ADV),呼吸道合胞病毒(RSV),甲型流感病毒(INFA),乙型流感病毒(INFB)及副流感病毒(PIVs),并对结果进行分析。结果 3151份血清中共检出阳性1229份,阳性率分别为MP 20.0%、INFB 16.9%、INFA 4.0%、PIVs 2.7%、RSV 2.5%、ADV 1.0%、CP 0.8%、COX 0.6%和LP10.2%。全年中2~5月、10~12月、12~1月分别为MP、RSV和INFB的高发期,好发于6~15岁的儿童。MP和INFB在各年龄组的感染率明显高于其他病原体(P=0.000)。结论 INFB及MP在春冬季节流行,是导致呼吸道感染的主要病原体。     

Tumoral calcinosis: report of nine cases

Radiological observations of nine cases of tumoral calcinosis are reported. CT appearances of intracranial lesions in one patient are described. All patients were confirmed by histopathology. After complete excision no recurrence was seen in eight of the patients after a mean follow up of 24 months. Incomplete excision led to recurrence in one case.     

匹多莫德口服液治疗小儿反复呼吸道感染疗效观察

目的：探讨匹多莫德口服液治疗反复呼吸道感染的疗效。方法：门诊就诊反复呼吸道感染小儿60例,随机分为两组,匹多莫德治疗组和对照组,两组均予抗感染,对症治疗基础上,匹多莫德治疗组予匹多莫德40mg,每日2次口服,共两周,然后改为40mg日一次,总疗程60d。停药后随诊6个月。治疗组治疗前后比较其感染次数和感染持续时间,治疗组和对照组间比较总有效率。结果：治疗组服药前后呼吸道感染次数,感染持续时间比较,服药后感染次数明显减少,感染持续时间缩短,（P〈0.05）,差异有显著性。治疗组和对照组疗效评估结果,治疗组总有效率为83.3%,明显高于对照组（20.0%）,差异有显著性,P〈0.01。结论：匹多莫德口服液治疗小儿反复呼吸道感染疗效确切,值得在儿科推广使用。     

Analysis of Nine Cases of Acute Thallium Poisoning

In this study nine cases of thallium poisoning in a series of homicidal poisoning were analyzed in order to provide more information concerning thallium poisoning. It was found that the most common clinical feature of thallium poisoning was peripheral neuropathy and paraesthesia was more common than amyasthenia. Understanding of these clinical characteristics of thallium poisoning was helpful to early identification and differential diagnosis. Since the early administration of Prus- sian Blue, as a specific antidote for thallium poisoning, can substantially improve the prognosis, it is of great importance to establish a correct and early diagnosis.