脆性X综合征的诊断方法

<正>脆性X综合征[Fra(x) syndrome]是遗传性智力低下常见原因之一,国外报道患病率为1/2000,占智力低下人群的0.5％～10％,仅次于Down's综合征。男性发病率约为1/1500,女性约为1/2500。     

一个脆性X综合征的家系报告

脆性 X 综合征(Fra(X)Syndrome)是仅次于先天愚型的常见遗传性智能低下。该病为 X 连锁遗传,有明显的细胞遗传标记,遗传机理复杂,发病原因尚未探明。我们发现1例典型的     

一个脆性X染色体综合征家系报道(简报)

脆性染色体综合征(Fragile X Syndrome,简称Fra(X)综合征)是一种X连锁隐性遗传病。它是指人X染色体上带有具遗传性的断裂点或裂隙(Xq27或Xq28)。患者多为男性,以智力低下,特殊面容和大睾丸为主要临床症状。在引起智力低下的染色体综合征中其重要性仅次于Down氏综合征。细胞必须培养在特殊培养基内(如缺叶酸等)Fra(X)位点方得以表达。开展此项研究为临床诊断、检出此种脆位点的女性携带者提供了新的检测指标。     

脆性X智力低下基因(FMR-1)异常甲基化与(CGG)n重复序列的动态突变

脆性X综合征(Fra(x))是最常见的家族性智力低下综合征。细胞学上以遗传性Xq27.3脆性位点为特征。从该脆性位点上克隆到的脆性X智力低下基因(FMR-1)中有一段遗传不稳定的(CGG)n重复顺序。该重复序列突变形     

脆性X综合征的临床特征及遗传特点

脆性X综合征[fragile x syndrome Fra(x)],又称Martin—Bell综合征,是最常见的家族性智力低下疾病.在遗传性智能障碍疾病中,发病率仅次于先天愚型,占非特异性智力低下患者的2%一6%;在X连锁智力低下中占40%.人群中男性发病率为 1/250、女性为1/2500.其细胞遗传学的典型特征是在缺乏叶酸及胸腺嘧啶的培养条件下,或加入诱导剂如氨甲蝶吟(MTX),5一氟尿嘧啶核苷(FudR)和过量胸苷均可诱导脆性X的表达,其表达频率高的可达80%,可在X染色体长臂末端(xq~(27.3))见到     

脆性X智力低下蛋白结构及功能的研究进展

脆性X综合征（fragile X syndrome．FXS）是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,其发病率在男性为1／4000,女性为1／8000。临床主要表现为：程度不等的智力低下、巨睾丸、特殊面容、语言发育障碍以及行为异常（如注意力集中时间短、拍手、目光接触回避）等。     

男性脆性X综合征快速筛查

脆性X综合征（FraX）是较为常见的遗传性智力低下疾病，发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征，在xq28存在两个脆性位点FRAXA，FRAXE，以FRAXA为最常见，该病是由于脆性X智力低下基因FMR。功能丧失所致，约占全部儿童的0．05％，呈X隐性遗传，占X连锁智能低下的40％，分子遗传学研究表明，脆性X综合征最主要的致病突变FMR，基因5＇-非翻译区中不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）。扩增。（CGG）。拷贝数在60～200时，携带者虽表型正常，但在传代中易发生进一步扩展，称为前突变，不导致疾病，但通过女性传递时拷贝数会大幅度增加，转变成全突变。     

男性脆性X综合征快速筛查

脆性 X 综合征(FraX)是较为常见的遗传性智力低下疾病,发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,在xq~(28)存在两个脆性位点 FRAXA,FRAXE,以 FRAXA 为最常见,该病是由于脆性 X 智力低下基因 FMR_1功能丧失所致,约占全部儿童的0.05%,呈 X 隐性遗传,占 X 连锁智能低下的40%,分子遗传学研究表明,脆性 X 综合征最主要的致病突变FMR_1基因5′-非翻译区中不稳定的三核苷酸重复序列(cGG)_n 扩增。(CGG)_n拷贝数在60～200时,携带者虽表型正常,但在传代中易发生进一步扩展,称为前突变,不导致疾病,但通过女性传递时拷贝数会大幅度增加,转变成全突变。脆性 X 综合征患者 FMR_1基因中(CGG)_n 扩增的拷贝数大于200～300,较正常人多5～10倍,同时伴有其周围 DNA序列的异常甲基化,抑制 FMR_1基因表达。通常的检测方法     

脆性X综合征的基因诊断

脆性Ｘ综合征被认为是导致遗传性智力低下的首位病因，其发病率在男性为１／１２５０，女性为１／２０００。该病临床以不同程度的智力低下为主，遗传方式呈非寻常的Ｘ连锁显性遗传。细胞遗传学方法可检出位于Ｘｑ２７．３的脆性位点。１９９０年克隆出脆性Ｘ智力低下基因ＦＭＲ－１，确定该病分子学突变基因为ＦＭＲ－１基因外显子中一三核苷酸重复序列（ＧＧＧ）ｎ的扩增。在正常人ｎ为５￣５０，携带者ｎ为５０￣２００，患者ｎ大     

脆性X综合征诊断与治疗进展

脆性X综合征( fragile X syndrome,FXS)是引起先天性智力低下的常见疾病,新生儿发生率为0.4‰ ～0.67‰,占X连锁智力低下患者的1/3 ～1/2。男性发病率约为1/4 000,女性发病率约为1/6 000 ～1/8 000,前突变的携带者在男性中约为1/800,而在女性中则高达1/100 ～1/200[1]。FXS是一     

脆性X综合征研究进展

脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是一种导致智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病，国外报道FXS在西方男性群体中的发生率为1／1250，女性为1／2500。该综合征在所有智力发育不全的患者中的比例，西方人群为2．6％～8、7％。本文就有关研究综述如下。     

脆性X综合征一家系报道

患者,男,7岁,因智力低下和语言障碍就诊。患儿系第2胎,足月顺产,发音能力与同龄儿童相比明显落后,只能说简单语言,头大,脸长,大耳廓,厚唇,行为异常、多动,注意力不集中,易冲动,脾气暴躁,打人毁物,不愿与其他小朋友相处,胆小。父母非近亲结婚。头颅经CT扫描无异常。患儿染色体核型为46,X(Y)fra(X)(q27.3)。家系中经脆性X染色体检查20人,其中男7人,女13人,采用低叶酸培养基加双诱导方法[1]。细胞遗传学分析:父母表型均正常,家系中有4例核型为46,X(Y)fra(X)(q27.3)患者,携带者5例,共9例fra(X)(q27.3)阳性。见图1。图1脆性X综合征家系图讨论脆性X综合征是最常见的X连锁智力低下疾病,也是家族性智力低下最常见的原因之一[2]。在男性中发病率为1/1250[3]。本病的主要特征为中度到重度智力低下,并随着年龄有加重趋势。患者除表现智力、行为和运动障碍、孤僻症、性格异常等外,有的患者可表现脑部和脑电图异常。本家系中4例患者均有语言障碍、发音缺陷、性格孤僻,但头部CT扫描无异常。该病发病有明显的性别差异,几乎所有FraX的女性没有临床症状和症状较轻,并有将FraX染色体传给...     

脆性X染色体综合征的筛查及治疗

脆性X染色体综合征（简称脆性X综合征）是一种智力低下疾病，呈X连锁遗传，其发生率较高，仅次于Down's综合征，临床表现为智力低下、特殊面容（大前额、大下颌及大耳等）、大睾     

脆性X染色体综合征的筛查及治疗

脆性X染色体综合征是一种智力低下疾病,呈X连锁遗传,临床以智力低下,特殊面容(大头、大耳、大下颌等)、大睾丸、大出生体重、语言障碍、行为异常及皮纹异常等为特征,其发生率较高,仅次于先天愚型(21一三体综合征).由于本病是目前能够诊断并可望通过治疗改善患儿智力低下的疾病,因此如何及时诊断和治疗本病,是优生学中的一个重大课题.     

脆性X染色体综合征一家系调查

本文对来自同一家系的4例男性智力低下者进行了研究,分析了临床症状,并对患者及其母进行了有关脆性X染色体的细胞遗传学检查。4例患者均检出脆性X染色体,频率为7～13%,且fra(x)在X染色体末端q27—28带区。两例肯定携带者,fra(x)检出率分别为0%、1%。fra(x)的检出对产前诊断和预防X-连锁智力低下有重要意义。     

脆性X综合征实验室诊断研究进展

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征.其全突变(full mutation,FM)相关表型发病率在男性约为1/4 000,女性约为1/6 000[1].该病发病具有明显的性别差异,男性FXS病人主要的临床特征为:轻到重度的智力低下、巨睾、特殊面容(长脸、大耳、尖下巴等).部分男性病人也表现为多动、注意力不集中、目光接触回避、拍手等行为障碍;全突变女性患者大约60%表现为轻到中度的智力低下,其余40%正常[2-3].     

脆性X综合征的筛查及产前诊断

脆性X综合征 (fragileXsyndrome)是一种遗传性智力缺陷疾病 ,智商一般在 5 0以下 ,并伴有行为异常、语言障碍及特殊体征。发病率为男性 1/12 5 0 ,女性 1 2 5 0 0 ,女性携带者高达 1/ 35 0～ 1/70 0 [1] ,正常男性传递者 (normaltransmittingmale ,NTM)的发生率为 1/ 5 0 0 0 ,在遗传性智力低下中发病率仅次于先天愚型。1　资料与方法1 1　研究对象17例弱智儿及其亲属共 4 0例。 17例弱智儿童病例来源于 1997～ 1999年哈尔滨市独生子女病残儿医学鉴定病例 ,智商为 70或 70以下。并经头颅CT、染色体核型分析、遗传代谢性疾病等检查 ,除外…     

脆性X染色体与智力低下研究进展

智力低下(mental retardation,简称MR)病因学的研究,一直是一个相当活跃的领域,近十年来,发现 X 连锁的智力低下患者中伴育形态异常的脆性 X 染色体[fra-gile Xchromosome;简称 fra(X)],更使人们对该领域的研究发生了极大的兴趣。本文对脆性 X 染色体与智力低下的研究进展及其临床意义作一概要综述。     

先天性智力低下的病因及发病风险的研究

目的：探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素。方法：对840例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析．结果：(1)单基因遗传病引起的智力低下21例，占2．50％，其中AR病18例、AD病1例、XR病2例；(2)染色体异常引起的智力低下216例，占25．71%，其中Down综合征54例、Fra(X)综合征138例、其他染色体异常24例；(3)多基因遗传病引起的智力低下13例，占1．55％；(4)原因不明的智力低下590例，占70．24％。结论：先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制，提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用。     

脆性X综合征的细胞学诊断及治疗现状

遗传性的 Xq27脆性位点是迄今发现的唯一与某种疾病有特异关联的脆性位点。目前 Xq27已被公认为是一种非特异性 X 连锁智力低下的遗传标志。用细胞遗传学技术