神经纤维瘤一家系七例

先征者(Ⅲ2) 男,44岁.10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑.20岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,无痛、痒感.智力发育正常,心肺无异常.皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,最大的直径约5.0cm,有的带蒂,全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑.组织病理检查结果:表皮萎缩,真皮网状层内由纤细的梭形细胞组成,胞界不清,核染色深.病理诊断为神经纤维瘤病.     

神经纤维瘤一家系七例

先征者(Ⅲ2) 男,44岁.10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑.20岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,无痛、痒感.智力发育正常,心肺无异常.皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,最大的直径约5.0cm,有的带蒂,全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑.组织病理检查结果:表皮萎缩,真皮网状层内由纤细的梭形细胞组成,胞界不清,核染色深.病理诊断为神经纤维瘤病.     

神经纤维瘤一家系七例

先征者(Ⅲ2) 男,44岁.10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑.20岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,无痛、痒感.智力发育正常,心肺无异常.皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,最大的直径约5.0cm,有的带蒂,全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑.组织病理检查结果:表皮萎缩,真皮网状层内由纤细的梭形细胞组成,胞界不清,核染色深.病理诊断为神经纤维瘤病.     

多发性神经纤维瘤一家系调查

多发性神经纤维瘤 ,是常染色体显性遗传病 ,为中胚层和神经外胚层病变 ,发病率 4 / 10 0 0 0 0。病例与家系图①　多发性神经纤维瘤家系图　　笔者 1994年 10月在给一位农村妇女白某做术前检查时发现其全身 (以躯干为主 )满布数目、大小不等、质地软硬不等的皮下无痛性结节 ,部分皮肤及结节表面出现牛奶咖啡色素斑。诊断为多发性神经纤维瘤 ,见图 1。对先证者进行家系调查发现其父白某 ,62岁 ,亦患多发性神经纤维瘤 ,且症状体征更显著 ,全身肌肤基本满布瘤体 ,见图 2。白某生育 3女 1男 ,孙代 1男 4女 ,除长女患病外 ,其余未发现症状和体征…     

Ⅰ型神经纤维瘤一家系

先证者(Ⅲ1)男,8岁.3年前不明原因在肩背及大腿内侧出现散在的圆形或椭圆形淡褐色斑,随年龄增大而稍有增大,无自觉症状.于2006年8月前来我处就诊.查体:一般情况及营养良好,智力正常.6岁时有尿道结石,后行手术摘除,其它系统检查无异常.胸背腹及大腿内侧出现直径约1～2 cm圆形或椭圆形淡褐色斑15处,边界清晰.根据美国国家卫生协会于1988年提出的Ⅰ型神经纤维瘤诊断标准,确诊为Ⅰ型神经纤维瘤.     

多发性神经纤维瘤一家系调查报告

多发性神经纤维瘤病又称神经纤维瘤,系一种累及外胚层和中胚层的生长障碍性疾病[1],家族性发病的倾向比较少见.     

Ⅰ型神经纤维瘤一家系4例的分析报告

目的 分析一个面部有巨大神经纤维瘤家系的临床表现及遗传方式.方法 根据美国国立卫生研究院(NIH)提出的神经纤维瘤诊断标准进行诊断,通过染色体检查和家系分析方法确定遗传方式.结果 家系12名成员中有3名患者表现出Ⅰ型神经纤维瘤的4项临床特征,染色体检查无异常,家系分析表现出常染色体显性遗传特点.结论 该家系为Ⅰ型神经纤维瘤家系,遗传方式为常染色体显性遗传.     

多发性神经纤维瘤一家三例

多发性神经纤维瘤一家三例黄新生，张岩先证者女，２１岁，左面神经纤维瘤范围约３ｃｍ×５ｃｍ大小，并有毛发生长。经查体见左腰部有３ｃｍ×４ｃｍ大小区域与面部类同，皮肤上有浅棕色斑点分布。家系调查：本家系中，先证者的母亲的腰部有块纤维瘤区也具毛发生长，与先...     

神经纤维瘤合并癫痫一家系基因检测报告

正1病例先证者:某1,男,生日2014年8月5日,G1P1,足月顺产,无窒息史,出生后15天左右发现皮肤出现不典型色素斑,逐渐加重,未与治疗。12个月会说话,14个月会走路,生长发育正常,智力正常。患儿于1岁9个月(2016年5月6日),开始出现抽搐,发作时眼神呆滞,口腔轻度流唌,左手第1、2指伸直,其余3指屈曲,伴节律性抖动,     

脑膜瘤一家系四例

脑膜瘤一家系四例游潮，张德明先证者女，１９岁。因走路不稳伴右耳听力下降１年，头痛、恶心呕吐３月于１９９２年２月１７日入院。查体：神志清楚，双眼球混合性震颤，双侧视神经乳头重度水肿，右侧角膜反射消失，右耳神经性耳聋，右侧上、下肢明显共济失调，行走时向右...     

遗传性牙龈纤维瘤病一家系

遗传性牙龈纤维瘤病一家系王秀荣，杜秀云先证者（Ｖ１）女，７岁。因下颌第一切牙萌出时牙龈增生而就诊。检查：下颌第一切牙已萌出，间隙大，牙龈增生，舌侧龈明显，其余恒牙未萌出，牙龈未增生。家系调查见图１。先证者之母（Ⅳ２），３３岁。替牙期牙龈开始增生至２０...     

Peutz-Jeghers综合征一家系四例

先证者　男 ,13岁 ,因腹痛 3年 ,加重 1周入院。患者无明显诱因反复上腹部疼痛 ,脐周为甚 ,近 1周来 ,出现阵发性绞痛 ,可见腹部包块 ,伴恶心呕吐 ,持续约 10min ,有时可自行缓解 ,以“肠梗阻”收入住院。查体 :口唇、指趾端、掌趾部、肛周等处有圆形或椭圆形黑色或棕褐色色素斑 ,色斑直径大小 1～ 5mm。心肺无明显异常 ,腹平软 ,上腹部压痛 ( +) ,肠鸣音正常。结肠镜检查发现在回盲部和升结肠等处发现直径约 0 5～ 5 0cm息肉数个 ,小息肉行高频电息肉切除术 ,大息肉考虑择期行外科手术切除 ,息肉病理结果为错构瘤。家系调查 :先证者曾祖…     

Alzheimer病一家系四例

先证者　女 ,64岁。 5年前无明显诱因记忆力、计算力减退 ,日常生活能力也减退 ,同时出现性格、行为异常 ,脾气暴躁、易怒 ,1年后上述症状加重 ,工作、家务能力丧失 ,生活不能自理 ,出现走失现象。查体 :神志清楚 ,表情淡漠 ,营养中等 ,语言单调、重复 ,记忆力、计算力、定向力明显下降 ,认知力下降、判断力差。简易精神状态量表评分为 12分 ;长谷川痴呆量表评分为10分 ;哈金斯基缺血量表评分为 1分。实验室检查 :血常规、尿常规、血沉、血糖、肝功能、肾功能均正常 ,心电图正常、脑脊液生化、常规正常。脑电图 :α节律减少 ,波幅低 ,散在δ…     

Gilbert综合征一家系四例

患者　女,2 7岁,已婚。因“反复黄疸4年,加重1天”就诊。4年前于一次剧烈运动后出现皮肤、巩膜黄染,无发热、厌食、乏力及皮肤瘙痒,无肝区疼痛,未予特殊治疗,经充分休息及加强营养后黄疸逐渐消退。此后多次因劳累、月经、寒冷及情绪激动等而再发黄疸,身体如常,能正常学习生活,黄疸与食用柑橘及蚕豆无关。1天前患者因欲减肥而进食量骤减并加大运动量后再发皮肤、巩膜黄染,略感乏力,小便色黄,无发热、肝区疼痛,无呕吐,大便量色正常。患者母亲及一姐、一妹有类似病史,均在常规体检时发现间接胆红素偏高,因无任何不适而从未就诊。查体:慢性病容,…     

Gilbert综合征一家系四例

先证者　男 ,35岁 ,已婚 ,工人。因腹痛呕吐 3天入院。发病时在当地医院查血淀粉酶为 75 4 U,血常规 WBC 2 0 .3× 10 9/L ,N:0 .83。 B超示胰腺炎。诊断为胰腺炎 ,予 6 5 4 - 2等治疗 ,腹痛稍缓解。既往体健 ,眼黄 2 0余年。入院后查体 :痛苦貌 ,皮肤、粘膜黄染 ,巩膜黄染。心肺听诊无异常。腹部饱满 ,脐上方压痛 ,肝脾肋下未及 ,肠鸣音减弱。辅助检查 :血、尿淀粉酶分别为36 5 .8U、4 71.8U,血 WBC:15 .8× 10 9/L ,N:0 .80。B超示胰腺体积增大、胆囊炎。上腹部 CT显示胰腺体积增大 ,形态不规则 ,肾前筋膜增厚。心电图无异常。血常…     

Wiskott-Aldrich综合征一家系四例

先证者(Ⅲ2)男,1岁,因反复消化道和皮肤自发出血1年余,伴发热7天于2004年4月5日入院。患儿为第2胎,足月顺产。于生后1月余始反复鼻衄,大便带血,为鲜血。在当地医院行血常规检查血小板为7×109/L。既往史:生后4~5天时反复发作湿疹。查体:T37.3℃。精神不振,面色苍白,全身散在暗红色出血点,手背及足背见瘀斑。口唇微绀。眼部球结膜充血,双肺呼吸音粗。睾丸未降至阴囊。WBC7.66×109/L,Hb83g/L,RBC5.41×1012/L,MCV58.6fl,MCHC262g/L,MCH15.3pg。骨髓活检示:增生性贫血;巨核细胞形成血小板不良骨髓象。血常规:WBC17.2×109/L,RBC5.…     

龈纤维瘤病多毛综合征一家系

龈纤维瘤病多毛综合征一家系李建平，许岳慷，邓金华，祝文华先证者（Ⅳ３）男，农民，５４岁。自幼牙龈弥漫性增生肥大，上前牙龈尤甚。增大的牙龈完全覆盖前牙冠，向唇外凸出。淡红色，不易出血，表面呈结节状。唇厚且向前突出，闭合困难。面部多毛，两腮部及眉毛处为重...     

多发性神经纤维瘤病一家系四例

先证者　女 ,2 9岁 ,自幼腰部出现黄豆大小包块 ,缓慢增大 ,后躯干、面部、颈部相继出现同样包块 2 5年 ,来我院就诊。幼童时躯干皮肤出现色素沉着 ,继而生长为绿豆大小包块 ,生长缓慢 ,发病区域无痛感、痒感。查体 :患者一般情况佳 ,包块以腰、腹部多 ,上臂及面、颈部散在 ,包块突出皮肤 ,最大者如杏核 ,最小者如小米粒 ,浅表可触及 ,光滑可推动 ,均伴不同程度浅咖啡色色素沉着。面部及腰部易摩擦部位包块皮肤表面角化严重。胸、腰、骶椎、四肢部位经 X线检查未见异常 ,腹、盆腔 B超检查未见包块。 1%奴夫卡因局麻下于左前臂皮下切取 1cm…     

亨廷顿舞蹈病一家系四例

先证者（Ⅱ8）男，41岁。3年前无明显诱因，逐渐出现头颈部及四肢不自主运动，精细动作困难，运动不协调。同时还出现情绪不稳，反应迟钝。问诊及体检时患者烦躁、注意力不集中。患者四肢肌力正常，肌张力减低，腱反射对称，无感觉障碍。     

先天性软骨发育不全一家系四例

先证者(Ⅱ2) 女,43岁,身高130 cm.头颅增大,前额突出,嘴唇肥厚向外突;胸椎后突,腰椎前突,臀部后翘,关节处膨大,胸腔扁小,肋骨较常人短;躯干高度正常,四肢粗短,特别是双下肢短.走路姿态和四肢肌力正常,智力正常,能胜任日常工作.