吉林地区新生儿疾病筛查36283例回顾分析

目的了解吉林市新生儿先天甲状腺功能低下,苯丙酮尿症的发病率,促进吉林市新生儿疾病筛查工作更好的开展。方法采用酶联荧光免疫分析法（FEIA）,对2008年1月至2010年3月在全市医院出生的36283例新生儿进行先天性甲状腺功能减退（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查。结果 36283例新生儿确诊CH15例,PKU13例,CH发病率1/2419,PKU发病率1/2791,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论吉林市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,应进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,提高人口素质。     

贵港市150422例新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查率及发病率.方法 CH筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验方法用时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血苯丙氨酸（Phe）,实验方法用荧光测定法.结果 CH、PKU的筛查率为47.97%;CH发病率为0.246‰;能随访的PKU筛查阳性的新生儿确诊为0例.结论 加强新生儿疾病筛查的宣传和推广,提高筛查率具有重要意义.开展新生儿疾病筛查,加强筛查阳性新生儿的转诊和随访,可早发现CH及PKU,是提高出生人口素质的重要措施.     

新生儿足跟底部与足跟内外侧缘采血部位的对照与分析

新生儿疾病筛查是指对新生儿先天性、代谢性的疾病筛查,为了更好地贯彻《中华人民共和国母婴保健法》,提高我县出生人口素质,降低新生儿智残率．我院自2005年12月开展了对出生后72h,充分哺乳6次以上的新生儿．进行苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查,因此要求新生儿均要在足跟部采集3个直径〉8mm的血斑。     

攀枝花市2007—2011年新生儿疾病筛查分析

目的：了解攀枝花市2007—2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作。方法：采集出生72 h后充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥后送检。结果：2007—2011年攀枝花市采血率逐年上升,共筛查新生儿31 440例,确诊先天性甲状腺功能减低症（CH）21例,苯丙酮尿症（PKU）3例。结论：攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,但仍应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。     

淮安市新生儿疾病筛查分析

目的 分析淮安市新生儿疾病筛查状况,为提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据.方法 选择2002年3月-2011年12月在淮安出生的活产新生儿,于出生72 h、充分哺乳6次后采足跟血置于滤纸上,进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查.采用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,对TSH≥9mIU/L或Phe≥120μmol/L的可疑新生儿由淮安市新生儿疾病筛查中心召回并进一步确诊.结果 共筛查新生儿394022例,筛查率从2002年的24.60％上升至2011年的96.93％;确诊CH162例(4.11/万),PKU50例(1.27/万),淮安市新生儿CH、PKU发病率高于全国平均水平.结论 从保健网络着手,提高管理质量,是新生儿疾病筛查工作成功的关键,对提高人口素质有重要意义.     

广东省东莞市50361例新生儿疾病筛查分析

目的 探讨东莞市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率、治疗效果及管理模式,为CH和PKU二级预防提供依据。方法 对本市38所医疗保健机构出生的50361例新生儿采用足跟血滤纸干血斑法进行二种疾病筛查。结果 新生儿65258人,筛查50361人,筛查率77.17%;确诊CH15例,检出率1/3357;PKU1例,检出率1/50361。筛查程序运转良好。结论 新生儿CH和PKU经筛查可早发现,早诊断,早治疗及干预,可使患儿生长发育指标、智能达到同龄水平。成立新生儿疾病筛查中心,进行统一管理,是进行新生儿筛查的最佳管理模式。     

攀枝花市2007-2011年新生儿疾病筛查分析

目的:了解攀枝花市2007-2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作.方法:采集出生72 h后充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥后送检.结果:2007-2011年攀枝花市采血率逐年上升,共筛查新生儿31 440例,确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)21例,苯丙酮尿症(PKU)3例.结论:攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,但仍应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率.     

新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是导致新生儿呆、傻、瘫残疾儿的重要因素之一,早期诊断和早期治疗是阻止这两种疾病患儿智力及体格发育障碍的关键。为了解贵州省两病发病情况,现对2007-2009年我省共筛查的245 085例新生儿的筛查结果报告如下。     

2002-2013年武平县新生儿疾病筛查及随访结果分析

目的分析武平县2002-2013年新生儿疾病筛查和随访结果,为进一步实施一级预防措施提供依据。方法对武平县县级助产机构2002-2013年住院分娩的活产新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况进行回顾性分析。结果 12年来武平县39 211活产新生儿中,接受新生儿疾病筛查30 612例,平均筛查率78.07%;其中,可疑阳性患儿183例,召回180例,召回率98.36%;确诊CH患儿26例(发病率0.85‰),PKU患儿1例(发病率0.03‰)。27例CH和PKU患儿均接受随访,其中7例CH患儿已停药,体格和智力发育均良好;19例仍在治疗中;1例失访。结论武平县CH发病率高于全国水平;提高山区新生儿疾病筛查率是开展新生儿疾病筛查工作的主要意义;重视患儿的治疗、随访是确保患儿健康成长的关键。     

2611例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查结果

目的了解新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症筛查状况。方法对2611例新生儿G-6-PD筛查情况进行统计分析。结果 2611例活产新生儿接受G-6-PD缺陷症筛查,检出G-6-PD缺陷症患儿146例,检出率为5.59%;其中,男性活产儿G-6-PD缺陷症检出率为6.19%(87/1406),女性活产儿检出率为4.90%(59/1205),男性G-6-PD缺陷症发生率高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论应加强新生儿G-6-PD缺陷症筛查,避免发生急性溶血反应,以免危害儿童生命安全及影响儿童正常生长发育。     

河源市新生儿疾病筛查结果的分析

目的 回顾性地分析2003-2010年的筛查结果,了解我市新生儿中的PKU、CH和G6PD缺乏症的发病率及治疗效果.方法 运用芬兰Labsystem公司提供的筛查试剂盒对在本市33间医院采集的36 119份标本进行PKU、CH和G6PD缺乏症实验检测.结果 筛查新生儿36 119例,确诊TSH 9例,发病率为1/4013;苯丙酮尿症（PKU）筛查阳性2例,1例被确诊为轻型PKU,另1例确诊为其他代谢病,PKU发病率为1/36119;确诊G6PDD 2636例,发病率为7.33%.结论 新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义.     

2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查分析

目的 分析2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况.方法 对2002-2009年浙江省温州市龙湾区出生的46 202名新生儿进行新生儿疾病筛查,在出生72 h,充分母乳喂养后采集足跟血检测血清促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸水平,筛查结果 阳性者及时进行复查确诊.结果 46 202名新生儿中共检出阳性23例（0.05%）,其中先天性甲状腺功能低下症筛查阳性22例,发病率为1/2 100;苯丙酮尿症筛查阳性1例,发病率为1/46 202.确诊患者均由浙江省新生儿疾病筛查中心专家治疗随访.结论 新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,可有效防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.     

2008～2009年吉林地区新生儿疾病筛查情况与改进策略

目的进一步提高新生儿疾病筛查数量和质量。方法建立筛查网络,落实人员职责,开展人员培训,加强宣传教育,加大政策支持力度,实行规范化管理,加强检查督导工作和质量控制。结果 2008年新生儿筛查率为53.34%,2009年新生儿筛查率为54.39%.2008年先天性甲状腺低下患儿3例,苯丙酮尿症5例。2009年先天性甲状腺患儿6例,苯丙酮尿症患儿7例。结论吉林地区开展新生儿疾病筛查工作非常有意义。     

增城市免费孕期出生缺陷群体干预模式的建立与成效

目的探讨增城市免费孕期出生缺陷群体干预模式的建立与成效。方法选取增城市2009年4月～2011年4月户籍计划内妊娠夫妇,进行孕中期葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、地中海贫血、唐氏综合征和胎儿体表、骨骼和内脏畸形免费筛查干预工作。结果免费筛查率达61%,共免费干预了61例重大缺陷胎儿。G-6-PD筛查阳性率为11.47%;确诊α地中海贫血1622例,确诊β地中海贫血624例;行孕中期唐氏综合征筛查5726例孕妇,共筛查出高风险孕妇205例;行孕中期B超排畸筛查7612例,发现和确诊胎儿体表、骨骼或内脏畸形缺陷。结论免费孕期出生缺陷群体干预模式的建立降低了围生儿出生缺陷率,提高了人口素质。     

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症50例临床分析

目的:对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症进行临床分析.方法:用四氮唑蓝(NBT)定量法测定新生儿红细胞G-6-PD活性.结果:男女发病率有一定差异,男性明显多于女性;男女患者G-6-PD活性、黄疸程度和血红蛋白均值无显著性差异(P>0.05).结论:新生儿红细胞G-6-PD缺陷症的发病可以由感染、氧化性药物、缺氧等因素诱发,也可以没有任何诱因,男女患者在G-6-PD活性、病情程度上没有差异.     

潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症筛查资料回顾分析

目的 了解潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症(PKU)的筛查和确诊患儿情况。方法 查阅潍坊市15年来新生儿疾病筛查年报和患儿病历档案,对PKU筛查和确诊患儿情况进行统计分析。结果 潍坊市PKU筛查覆盖率呈逐年上升趋势,2012年达到最高的99.15%;共确诊患儿136例,检出率为1.22/万,以经典型为主,男性居多,农村患儿数多于城市;规范治疗率69.85%,患儿治疗前后的血苯丙氨酸水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 潍坊市PKU筛查推广工作取得了明显成效,但需加强资料统计工作,实施安全有效治疗、规范随访,可较好改善患儿预后。     

2010～2012年某市新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析

目的为了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下的情况。方法对2010～2012年贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下筛查资料按年度进行统计分析。结果 2010～2012年贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下筛查共132 482例,筛查阳性551例,筛查阳性率为0.42%;筛查阳性551例中召回389例,占筛查阳性的70.60%;召回389例中,有52例确诊为先天性甲状腺功能低下,占召回的13.36%,52例均得到了治疗。结论加强先天性甲状腺功能低下筛查宣传力度、增加公益资金投入,提高筛查率及阳性召回率是早发现、早治疗先天性甲状腺功能低下新生儿的有效方法。     

210例新生儿高胆红素血症高危因素的临床分析

目的 新生儿高胆红素血症病因及相关危险因素,为临床早防早治新生儿高胆红素血症及预后判断提供参考依据.方法 回顾性分析210例新生儿高胆红素血症的病因及相关危险因素.结果 210例新生儿高胆红素血症中病因分析明确的占66.7%(140/210),主要原因有新生儿溶血病、感染、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿窒息、G-6-PG缺陷症、早发母乳性黄疸、头颅血肿、肝胆疾病及遗传代谢性疾病;与围产因素相关的占33.3%(70/210),胎膜早破、宫内窘迫、羊水粪染、高龄初产、剖宫产、出生后体重明显下降、母乳缺乏、肝内胆管淤积症、妊娠期高血压、胎龄以及母亲产前使用催产素、镇静剂是新生儿高胆红素血症的主要危险因素.结论 积极处理孕期疾病,严格掌握剖宫产指征,减少人为催产的比例,加强高危妊娠、高危分娩的监测,积极喂养并及时处理新生几期的并发疾病,可以有效地减少高胆红素血症的发生,改善其预后.     

105例新生儿高胆红素血症高危因素临床分析

目的:探讨新生儿高胆红素血症病因及相关危险因素,为临床早防早治新生儿高胆红素血症及预后判断提供参考依据.方法:回顾性分析105例新生儿高胆红素血症的病因及相关危险因素.结果:105例新生儿高胆红素血症中病因分析明确的占66.7%(70/105),主要原因有新生儿溶血病、感染、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿窒息、G-6-PG缺陷症、早发型母乳性黄疸、头颅血肿、肝胆疾病,与围生因素相关的占33.3%(35/105),胎膜早破、宫内窘迫、羊水粪染、高龄初产、剖宫产、出生后体重明显下降、母乳缺乏、肝内胆汁淤积症、妊娠期高血压、胎龄以及母亲产前使用催产素、镇静剂是新生儿高胆红素血症的主要危险因素.结论:积极处理孕期疾病,严格掌握剖宫产指征,减少人为催产的比例,加强高危妊娠、高危分娩的监测,积极喂养并及时处理新生儿期的并发疾病,可以有效地减少高胆红素血症的发生.改善其预后.