青少年肌阵挛性癫(癎)21例误诊分析

青少年肌阵挛性癫(癎)(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是常见的特发性全面性癫(癎)(IGE)综合征之一,以肌阵挛发作为突出表现,占全部癫(癎)的5%～10%[1],对不典型表现者临床容易漏诊误诊.本研究回顾性分析我院癫(癎)专病门诊诊断的21例JME患者的临床表现、脑电图(EEG)特点、诱发因素、误诊原因及药物疗效,以提高临床对此类疾病的认识.1 资料和方法一般资料:病例来源于2008年9 月至2010年3月在我院神经内科癫(癎)门诊就诊的临床诊断为JME的患者共21例,诊断符合国际抗癫(癎)联盟(ILAE)的癫(癎)、癫(癎)综合征的国际分类.所有患者均进行详细的病史采集包括首次发病年龄、发作形式、既往史、诱发因素、发作频率以及神经系统检查、EEG检查及影像学检查等,药物治疗情况,随访观察疗效.21例患者至本院就诊前误诊为部分性发作4例,抽动症5例,全身强直阵挛性发作10例,正常2例.     

婴儿良性肌阵挛癫(痫)综合征的电—临床研究进展

Dravet和Bureau于1981年首次报道了7例婴儿良性肌阵挛癫(痫)(benign myoclonic epilepsy in infancy,BMEI)[1].BMEI是极为罕见的癫(痫)综合征,迄今为止,文献所报道的病例不超过300例.1989年国际抗癫(痫)联盟(International League against Epilepsy,ILAE)正式将其归类为"全面性特发性癫(痫)"中[2],此后所有关于儿童癫(痫)文献都接受了"BMEI综合征"这一名称,说明此综合征已得到公认.然而,1989年ILAE的癫(痫)综合征分类,随着影像学和分子生物学等检查手段的发展,越来越不适于临床实践.因此,2006年ILAE发表了根据癫(痫)首发年龄划分的癫(痫)综合征[3-4],将BMEI列入婴幼儿期癫(痫)综合征范畴,2010年ILAE再次进行了癫(痫)综合征相关的概念修订[5].本文结合2005-2011年8项研究报道的80例BMEI患者的资料,对BMEI综合征的研究进展作一综述.     

负性肌阵挛

在24届国际癫癎学术会上,由国际抗癫癎联盟提出的最新癫癎分类中,将负性肌阵挛列为一种癫癎发作类型。由于负性肌阵挛的临床表现往往不典型而且症状轻微,临床诊断有一定的困难。因此本文谨就其临床特点和病理生理机制作一概述。1概念和分类肌阵挛是指由中枢神经系统异常放电引起短暂     

表现为肌阵挛癫癎19例患者的临床分析

笔者于2000年1月至2003年1月收集19例有肌阵挛发作症状的癫癎(含4例持续状态)资料,现报告如下.     

左乙拉西坦治疗青少年肌阵挛癫痫初步探讨

目的：探讨左乙拉西坦（LEV）对青少年肌阵挛性癫痫（JME）的疗效。方法：30例JME患者中,男16例,女14例,平均年龄19．63岁,分为两组。LEV治疗组15例,单用4例,与丙戊酸或（和）氯硝西泮合用11例,治疗剂量500～1000mg／d。随访时间2个月至9年,平均19．20个月;其他药物治疗组15例,包括丙戊酸3例,丙戊酸．＋氯硝西泮3例,单用氯硝西泮5例,妥泰3例,先用LEV后改用氯硝西泮1例,随访3～10年,平均23．08个月。结果：LEV组：发作终止4例（25％）,短期发作停止（3～24个月发作停止）8例（53％）,发作减少≥50％1例（7％）,总有效率为87％;其他药物组：发作终止2例（13％）,短期发作停止7例（47％）,总有效率为60％。两组经统计学处理差异无显著差异（P=0．215）。结论：虽然LEV组与其他药物组疗效比较差异无统计学意义,但因LEV安全性、耐受性及疗效均好,故LEV是治疗JME有希望的首选药物。     

肌阵挛和肌阵挛性癫癎研究进展

肌阵挛性癫癎(myoclonic epilepsy,ME)是以肌阵挛发作为主要表现的癫癎,它包括一大组与遗传代谢异常相关,临床表现、治疗、预后差异很大的疾病群。近年来,分子生物学及遗传学的迅速发展, 加深了对ME的认识。本文就ME的分类、临床特征、分子生物学机制及其治疗进展予以综述。     

肌阵挛和肌阵挛性癫痫研究进展

肌阵挛性癫痫（myoclonic epilepsy，ME）是以肌阵挛发作为主要表现的癫痫，它包括一大组与遗传代谢异常相关，临床表现、治疗、预后差异很大的疾病群。近年来，分子生物学及遗传学的迅速发展，加深了对ME的认识。本文就ME的分类、临床特征、分子生物学机制及其治疗进展予以综述。     

误诊为部分性癫癎持续状态的良性睡眠肌阵挛1例报告

1 病例报告 患儿男性,出生4个月,出生史和家族史无特殊,既往史(-).症状表现为睡眠后5 min左右出现右侧上肢节律性抽动,类似于肌阵挛样动作,持续20～30 min,一般30 min以后症状消失.     

惊吓性癫癎肌阵挛发作的脑电图表现1例报告

惊吓性癫癎是由惊吓刺激诱发脑的异常放电,并出现某些类型的临床癫癎发作。颅内电极记录发作常起始于颁叶半球间裂的附加辅助运动区。2001年ILAE将惊吓性癫痫归为反射性癫癎一种类型,反射性癫癎发作时有明确而固定的诱发因素,其诱发因素中以声音最多见,其次为触碰。发作多表现为躯体强直,也可为一侧强直,肌阵挛、失张力少见。下面将我院2013年4月份收治的1例惊吓性癫癎的患儿的临床及脑电图（EEG）报告如下。     

青少年肌阵挛癫痫的临床、EEG与SPECT的研究

目的：探索青少年肌阵挛癫痫（JME）的临床、脑电图（EEG）和发作间期单光子发射断层扫描（SPECT）的特点.方法：总结40例JME病例的临床、EEG和 SPECT显像等资料.结果：年龄6～32岁.病程2周至19年,平均（4.12±3.95）年.病因：家族史7例.临床表现：有肌阵挛发作性抽动40例（100%）,兼有全面性强直阵挛发作36例（90%）,兼有失神发作12例（30%）.常规EEG检查13例,正常5例,异常8例 长程EEG监测27例（V-EEG 21例,AEEG 6例）均异常,总体异常35例（87%）.异常者中,广泛性31例（89%）,局灶性异常4例（11%） 多棘慢波31例（89%）,高波幅慢波2例（6%）.发作间期SPECT正常11例（28%）,异常29例（72%）.低灌注12例（41%）,高灌注17例（59%）.异常灌注部位41个,额叶占40%.影像学异常5%.结论： 有关JME的诊断,在把握好临床表现的基础上,长程EEG监测显得很重要,SPECT显像的额叶异常灌注灶的证据也具有重要意义.     

2例负性肌阵挛患者的临床及电生理特点

在第24届国际癫癎学术会议上，由国际抗癫癎联盟提出的最新癫癎分类中，将负性肌阵挛列为一种癫癎发作类型，其临床和电生理特点是与脑电图（EEG）上棘波、尖波有锁时关系的维持姿势的肌肉张力丧失，在同步肌电图（EMG）上表现为电静息。现将我院近半年来发现并收治的2例负性肌阵挛患者的资料报告如下。     

表现为肌阵挛癫痫19例患者的临床分析

笔者于 2 0 0 0年 1月至 2 0 0 3年 1月收集 19例有肌阵挛发作症状的癫 (含 4例持续状态 )资料 ,现报告如下。1　临床资料　　一般资料 :本文 19例中 ,门诊病人 15例 ,住院病人 4例 ,男性 12例 ,女性 7例。年龄 7～ 39岁 ,平均 14 5 0± 7 39岁。病程 2 4h至 2年 ,其中 1个月内 5例 ,1月至 1年者 11例 ,1年以上者 3例。首次来我科就诊 5例 ,曾到其他医院就诊者 14例。到神经内科就诊 5例 ,到小儿科就诊 4例 ,两科均就诊者 10例。诊断依据[1] :肌阵挛癫是指突然、短暂、触电样肌肉收缩 ,可以遍及全身或局限于面部及躯干一个或数个肢体 ,…     

脑血管病患者中无肌阵挛症状的巨大SEP探讨

目的 :观察脑血管病患者中无肌阵挛症状者的巨大SEP。方法 :对 2 16例急性脑血管病患者进行正中神经体感诱发电位 (SEP)检测 ,并以 4 3例 4 0岁以上健康人作为对照组。巨大SEP标准为 :①N2 0成分振幅 >5 μV ;②P2 5或N35成分振幅 >10 μV。 结果 :2 16例中巨大SEP者 2 7例 (12 5 % ) ,其中P2 5或N35及N2 0成分均增高者 18例 (6 6 7% ) ,P2 5或N35成分增高而N2 0成分正常 9例 (33 3% )。与对照组比较N2 0、P2 5、N35成分差异均有显著意义 (P <0 0 0 1、P <0 0 0 1、P <0 0 1)。结论 :脑血管病患者所呈现的无肌阵挛症状的巨大SEP的表现主要是N2 0及P2 5或N35成分波幅均增高 ,仅少数N2 0成分正常 ,这与皮质反射性肌阵挛的特征性P2 5或N35成分增高、而N2 0成分均正常的巨大SEP类型有一定差别     

肌阵挛-失张力癫癎（Doose综合征）1例报告

肌阵挛-失张力癫癎（epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAs）,又称Doose综合征。Doose等1970年首次描述了EMAS的临床特征,1989年国际抗癫癎联盟（ILAE）将其归类为“隐源性和（或）症状性全面性癫癎”,2010年ILAE在关于癫癎发作、综合征分类及术语报告中将EMAS列为按年龄分类的电临床综合征中儿童期的一种。     

眼睑肌阵挛失神综合征的临床与脑电图特征

目的：探讨眼睑肌阵挛失神综合征（EMA）的临床、脑电图（EEG）特点及治疗。方法：回顾我院诊治的2例EMA患者的临床资料,并结合文献分析。结果：2例均为儿童期起病,表现为反复的眼睑肌阵挛,伴或不伴短暂失神,EEG特征为泛化性的、双侧基本对称的2．5～4Hz棘慢波或多棘慢波发放。结论：EMA由于症状复杂,常被漏诊。EEG对EMA的诊断是必需的。     

青少年肌阵挛性癫痫21例误诊分析

青少年肌阵挛性癫痫（juvenile myoclonic epilepsy,JME）是常见的特发性全面性癫痫（IGE）综合征之一,以肌阵挛发作为突出表现,占全部癫痫的5%～10%[1],对不典型表现者临床容易漏诊误诊.本研究回顾性分析我院癫痫专病门诊诊断的21例JME患者的临床表现、脑电图（EEG）特点、诱发因素、误诊原因及药物疗效,以提高临床对此类疾病的认识.     

进行性肌阵挛癫痫2例的临床及视频脑电图特征

进行性肌阵挛癫痫是（progressivemyoclonusepilepsyPME）以进行性肌阵挛为主要临床特征的一组疾病统称,多数有特殊的遗传缺陷。肌阵挛发作通常呈片段性、无节律、不同步、不对称和对外界刺激敏感性肌阵挛,以肌阵挛发作为主,也可以出现全面强直阵挛发作、失神发作、部分性发作等多种癫痫发作。现就我院神经内科收治的2例进行性肌阵挛癫痫患者的临床特点及视频脑电图（V-EEG）特征报告如下。     

青少年肌阵挛癫痫患者的大尺度脑网络研究

采用静息态功能性磁共振成像(rs-fMRI)数据探究青少年肌阵挛癫痫(JME)患者大尺度脑网络的变化。采集17例JME患者和15名正常志愿者的脑部静息态功能磁共振成像数据,两组均使用偏相关系数构建静息态脑网络。分别计算JME患者组与正常对照组的阈值,构建二值化脑网络。计算两组被试各个脑区的介数值,采用双样本t检验对比两组脑网络介数值的差异(Bonferroni 校正,P<0.01),找出介数值发生显著变化脑区。结果表明,偏相关系数构造的脑网络具有小世界属性。JME患者组脑网络中脑区的介数值相比正常对照组有显著性差异。与正常对照组相比,JME患者组介数值显著降低的脑区有2个,介数值显著升高的脑区有17个。其中属于默认模式网络(DMN)的脑区有8个,属于突显网络(SN)的脑区有5个。JME患者组介数值显著降低的脑区有右侧中央旁小叶和右侧后扣带回,介数值显著增高脑区主要是右侧背外侧额上回、左侧枕中回、右侧楔前叶和右侧舌回等。JME患者介数值发生显著改变的脑区主要属于默认模式网络和突显网络。可以推断出默认模式网络和突显网络内部脑区间连接发生改变,信息传递产生变化。由此可能会导致JME患者大脑功能发生改变,造成患者的认知能力与执行能力等功能受损。     

肌阵挛失神癫痫的临床及神经电生理学研究

目的：提高对肌阵挛失神癫痫（EMA）的认识。方法：收集2005年3月至2011年6月确诊为EMA的患儿5例,对其临床及神经电生理特征进行回顾性分析。结果：5例患儿以2岁零4个月至5岁起病,平均起病年龄4岁。3例以肌阵挛失神（MA）为唯一或主要发作形式,2例以全身强直阵挛发作（GTCS）首发,分别于1年和3年后转变为MA;临床表现为频繁的双侧节律性肌阵挛抽动。EEG＋EMG联合检查可见在EEG双侧同步的3Hz节律性棘慢波放电的同时,同步的EMG记录可见3Hz肌阵挛电活动和逐渐增强的强直性肌肉收缩电位。过度换气试验及闪光刺激均易诱发脑电一临床发作。发作间期EEG均见全导棘慢波,2例双额区尤显。治疗主要为丙戊酸钠单药或联合其他抗癫痫药物,分别随访6个月至4年,5例均有效（4例发作控制,1例仍有些许发作伴学习困难）。结论：EMA是一种以MA为主要发作类型的儿童期癫痫综合征,EMA的诊断主要依赖于临床症状观察和EEG＋EMG记录,早期准确诊断,正确选用抗癫痫药物,有助于远期预后改善。     

老年人眼睑肌阵挛失神癫癎1例报告

眼睑肌阵挛失神（eyelid myoclonia withabsences,EMA）于1977年由Jeavons首次提出。他完整描述其为以眼睑肌阵挛伴短暂失神为特征的癫癎综合征,其脑电图特征为由于闭目或对光敏感性诱发的泛化性对称性异常脑电活动。眼睑肌阵挛伴或不伴失神癫癎发作,在2001年国际癫痫发作分类中被单独列为全面性癫癎发作的一种类型。据国内外文献报道,EMA发病年龄从3个月到16岁,癫癎发作多在20岁以前得到控制。本文报道1例63岁眼睑肌阵挛失神癫痂病例。