维生素D受体基因起始密码和3′端多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的了解维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因起始密码多态性和3′端多态性对北京地区汉族绝经后妇女骨密度(bone mineral density, BMD)值的影响是否具有协同作用.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测了110名绝经后妇女VDR基因Fok Ⅰ和3′端多态性,同时用双能X线吸收法测定绝经后妇女腰椎2～4(L2-4)、股骨颈、Ward's三角和大转子区的BMD值. 结果被研究人群Fok Ⅰ、Apa Ⅰ、Bsm Ⅰ和Taq Ⅰ等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律.单独分析各基因型与绝经后妇女BMD值的关系,仅显示Bsm Ⅰ基因型与BMD值有关联(P<0.05);协同分析Fok Ⅰ基因型和Apa Ⅰ、Bsm Ⅰ、Taq Ⅰ基因型与BMD值的关系,显示Fok Ⅰ-Apa Ⅰ基因型与绝经后妇女L2-4BMD值显著相关(P<0.001),而未见Fok Ⅰ-Bsm Ⅰ基因型与绝经后妇女各部位BMD值的关联,Fok Ⅰ-Taq Ⅰ基因型与股骨颈和大转子区部位BMD值有关联(P<0.05).此外,未发现VDR基因3′端多态性之间与各部位的BMD值有关联. 结论 VDR基因Fok Ⅰ多态性虽然与绝经后妇女BMD值无关联,但Fok Ⅰ多态性和3′端多态性(Apa Ⅰ和Taq Ⅰ)对绝经后妇女BMD值的影响具有协同作用.     

骨钙素基因Hind Ⅲ多态性与福州地区汉族绝经后妇女骨密度的相关性

背景：骨质疏松症是一种多基因遗传病,骨钙素受体基因多态性与骨密度关系存在地域和人群的差异。 目的：观察绝经后妇女骨钙素基因型频率分布及其与骨密度的关系,探讨福州地区汉族绝经后妇女骨质疏松症的遗传易感基因。 方法：用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析201例汉族绝经后妇女骨钙素基因型,用双能X射线吸收法测定腰椎、股骨颈,大转子和Ward’s三角4个部位骨密度值。 结果与结论：福州地区汉族绝经后妇女骨钙素基因型频率分布符合Hardy-Weinberg定律(χ²=2.29,P > 0.05),基因多态性分布依次为HH 5%、hh 46%、Hh 49%,与福州、北京、广州、台湾地区骨钙素基因Hind Ⅲ位点多态性分布频率差异无显著性意义(P  > 0.05)。但是与日本人、白种人差异明显(P  < 0.05)。且HH基因型在大转子骨密度明显高于hh型(P < 0.05),但不同基因型在第2~4腰椎、股骨颈、Ward’s三角区的骨密度差异无显著性意义。提示绝经后妇女骨钙素基因型与大转子骨密度可能存在一定关联。     

维生素D受体基因起始密码和3‘端多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的：了解维生系D受体（vitamin d receptor,VDR)基因起始密码多态性和3'端多态性对北京地区汉族绝经后妇女骨密度（bone mineral density,BMD)值的影响是否具有协同作用。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性检测了110绝经后妇女VDR基因Fok 1和3'端多态性，同时用双能X线吸收法测定绝经后妇女腰椎2－4（L2－4）、股骨颈、Ward's三角和大转子区的BMD值。结果：被研究人群Fok I、Apa I、Bsm I和Taq I等位频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。单独分析各基因型与绝经后妇女BMD值的关系，仅显示Bsm I基因型与BMD值有关联（P＜0．05）；协同分析Fok I基因型和Apa I、Bsm I、Taq I基因型与BMD值的关系，显示Fok I-Apa I基因型与绝经后妇女L2－4 BMD值显著相关（P＜0．001），而未见Fok I-Bsm I基因型与绝经后妇女各部位BMD值的关联，Fok I-Taq I基因型与股骨颈和大转子区部位BMD值有关联（P＜0．05）。此外，未发现VDR基因3'端多态性之间与各部位的BMD值有关联。结论：VDR基因Fok I多态性虽然与绝经后妇女BMD值无关联，但Fok I多态性和3'端多态性（Apa I和Taq I）对绝经后妇女BMD值的影响具有协同作用。     

广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性

目的研究广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性分布特点,并与其它地区人群进行比较.方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法对62例广东汉族健康绝经后妇女进行维生素D受体基因检测.结果广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因频率分布为:B 37.1%,b 62.9%,基因型频率为:B/B 14.5%(n=9), B/b 45.2%(n=28), b/b 40.3%(n=25).结论广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性分布与其它地区人群的分布不同.     

70岁以上男性降钙素受体基因型与骨密度的关系

目的探讨老年男性降钙素受体（CTR）基因型与骨密度（BMD）的关系,及其相应的健康教育方法。方法选取年龄≥70岁的深圳地区男性59例,采用双能X线骨吸收仪（DEXA）测定BMD值,并采用聚合酶链反应-限制性长度多态性（PCR-RFLP）技术检测CTR基因型。结果59例受试者中,CTR基因型分别为CC型47例（79.66%）、CT型12例（20.34%）、TT型0例;在腰椎2-4（L2-4）和沃氏三角（Ward＇s）组BMD值,CT基因型组较CC型组低,差异有统计学意义（P〈0.05）,其他组间BMD值差异无统计学意义（P〉0.05）。结论CT基因型的男性可能容易发生原发性骨质疏松（OP）,尤其在L2-4和Ward＇s部位;应及早实施具有个体化的健康教育,防治OP及避免OP性骨折的发生。     

维生素D受体基因起始密码子和CDX2多态性与钙剂补充对绝经后妇女骨密度作用的关系

目的了解维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因（VDR）起始密码子（Fok Ⅰ位点）和启动子区CDX2结合位点多态性与绝经后妇女钙剂补充对骨密度（bone mineral density，BMD）和骨转换指标作用的关系。方法200名受试对象（均为上海市汉族无亲缘关系的绝经后妇女）分为两组：高钙组（日服元素钙1000mg和维生素D400IU）和低钙组（日服元素钙300mg和维生素D300IU）各100名，期限1年。检测治疗前后BMD和骨转换指标，以及VDR基因Fok Ⅰ位点和CDX2结合位点多态性。结果其中171名完成整个研究。研究人群础Ⅰ基因型频率分布依次为Ff（48．0％）、FF（31．0％）和ff（21．0％）；CDX2基因型频率分布依次为AG（56．7％）、GG（25．7％）和AA（17．6％），上述等位基因频率分布在整个人群或2亚组中均符合Hardy-Weinberg定律。无论在整个人群组、或是2亚组中，Fok Ⅰ或CDX2各基因型间各部位BMD和各骨转换指标的基线值差异均无统计学意义；钙剂补充1年时，各部位BMD和骨转换指标的终点值和变化的百分数与Fok Ⅰ或CDX2多态性均无相关性。结论高钙或低钙的补充对上海市汉族绝经后妇女BMD或骨转换指标的影响与VDR基因Fok Ⅰ或CDX2多态性无相关性。     

广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性

目的　研究广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性分布特点 ,并与其它地区人群进行比较 .方法　用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性方法对 6 2例广东汉族健康绝经后妇女进行维生素D受体基因检测 .结果　广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因频率分布为 :B 37.1% ,b 6 2 .9% ,基因型频率为 :B/B 14 .5 % (n =9) ,B/b 4 5 .2 % (n =2 8) ,b/b 4 0 .3% (n =2 5 ) .结论　广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性分布与其它地区人群的分布不同 .     

骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬对绝经后骨质疏松妇女骨密度和骨转换指标影响的关系

目的了解骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬( raloxifene,RLX)对绝经后骨质疏松妇女骨密度(bone mineral density, BMD)和骨转换指标影响的关系.方法为随机、对照和双盲试验,入选47～74岁68例无亲缘关系的绝经后骨质疏松汉族妇女,随机分为RLX组和安慰剂组(各34例),RLX组日服RLX 60 mg,安慰剂组服与RLX外观一致的安慰剂,共1年.在服药前、服药后6月和12月时,检测BMD和骨转换指标包括血清1型胶原羧基末端肽(C-telopeptide, CTX)和骨钙素(osteocalcin, BGP).分析雌激素受体1基因(estrogen receptor 1 gene,ESR1)Xba Ⅰ和PvuⅡ位点、ESR2基因RasⅠ位点、维生素D受体基因(vitamin D receptor, VDR)FokⅠ和CDX2结合位点的多态性. 结果共58例完成整个试验,研究结束时RLX组腰椎2～4(L2～4)、全髋部和大转子BMD增加的百分数,以及血清CTX和BGP水平下降的百分数与安慰剂组比较差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01).治疗后12个月,RLX组VDR FokⅠ FF基因型者(n=8)全髋部和大转子BMD值平均下降各为1.98%±4.86%和2.26%±4.73%,而Ff/ff基因型者(n=21)平均增加各为2.52%±2.75%和2.74%±2.97%(P<0.05);ESR1 PvuⅡ位点PP/Pp基因型者(n=17)全髋部BMD明显增加(2.12%±2.78%),而pp基因型者(n=12)呈下降(-1.34%±3.73%)(P<0.05).但上述5个位点多态性与安慰剂组各指标变化均无相关性. 结论 RLX对绝经后骨质疏松妇女BMD的作用受VDR基因FokⅠ和ESR1基因PvuⅡ多态性的调节.在临床选择该药物时,可根据应用对象的基因型做有益决策之用.     

绝经妇女骨质疏松症与降钙素受体基因多态性的相关性的初步探讨

目的探讨绝经妇女骨质疏松症与降钙素受体基因多态性的关系.方法用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测了45例绝经后骨质疏松症和34例同龄绝经后无骨质疏松症的妇女的降钙素受体基因多态性.结果骨质疏松组降钙素受体基因型CC型为0.822,CT型为0.156,TT型为0.022,对照组CC型为0.824,CT型为0.147,TT型为0.029,两组无差异(p>0.05).结论妇女骨质疏松症与降钙素受体基因型无明显相关性.     

绝经妇女骨质疏松症与降钙素受体基因多态性的相关性的初步探讨

目的　探讨绝经妇女骨质疏松症与降钙素受体基因多态性的关系 .方法　用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测了 4 5例绝经后骨质疏松症和 34例同龄绝经后无骨质疏松症的妇女的降钙素受体基因多态性 .结果　骨质疏松组降钙素受体基因型CC型为 0 .82 2 ,CT型为 0 .15 6 ,TT型为 0 .0 2 2 ,对照组CC型为 0 .82 4 ,CT型为0 .14 7,TT型为 0 .0 2 9,两组无差异 (p>0 .0 5 ) .结论　妇女骨质疏松症与降钙素受体基因型无明显相关性