伴下睑外翻的先天性眼睑四联症一家系

先证者 ( 7)　男 ,2 5岁 ,汉族 ,自幼双眼上睑不能抬起。检查 :视力 :双眼均 0 .2 ,不能矫正 ,睁眼时双上睑缘遮盖瞳孔的上部 1/ 2 ,睑裂宽 4.5 mm、长 2 2 mm,倒向内眦赘皮 ,内眦间距 49mm,双下睑外 1/ 3处成一定弧度的向下凹陷 ,如同作祛眼袋术皮肤切除过多所至外翻样外观 ,尤其眼球上转时明显。诊断 :先天性眼睑四联症 ,先天性下睑外翻 ,双眼弱视。调查该家系 5代6 6人 ,其中 19人患本病 ,4人已故 ,15人健在 ,年龄最大 6 8岁 ,最小的 5天 (图 1)。对健在的 15人进行了详细眼部检查 ,其中患睑四联症 6人 ,四联症伴下睑外翻 8人。5天的新生…     

睑裂狭小综合征一家系四例

先证者(Ⅲ2) 男,24岁,右眼裸眼视力0.8,左眼裸眼视力0.6.睑裂宽度:双眼均为1.5 mm.睑裂长度:右19 mm,左20 mm.倒向内眦赘皮.内眦间距43 mm.双眼向各方向运动自如,瞳孔直径正常,眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异常.目前,已行双眼睑裂开大术及提上睑肌缩短术,术后右睑裂宽度6.5 mm,左6.0 mm.双眼睑裂长度均为20.5mm,外观明显改善.家系调查:先证者父母非近亲结婚,先证者之父(Ⅱ3)、之弟(Ⅲ3)及之子(Ⅳ1)有同样眼疾(图1).     

先天性上睑下垂一家系七例

先证者 ( 1 )　男 ,2 4岁。生后即发现睑裂较正常人小 ,双眼间距离较大 ,其家长未引起重视 ,也未行任何治疗。现要求行整容手术而就诊。查体 :双眼平视时上睑遮盖瞳孔的约 5 0 % ,睑裂长 0 .8cm(正常 1.0～ 1.2 5 cm) ,宽 2 .8cm(正常 3.0～ 3.4cm) ,内眦间距 4 .8cm(正常 3.0～ 3.6 cm) ,有明显内眦赘皮。双眼视力正常 ,眼球大小基本正常 ,角膜透明 ,结膜无充血 ,巩膜无黄染 ,额肌肌力正常 ,上直肌肌力正常 ,无复视等。入院后在局麻下行双侧上睑下垂矫正 ,内眦赘皮矫正 ,内眦间距缩短术。术后上睑裂宽 3.2 cm,内眦间距 4 .2 cm,效果改善明…     

家族性反内眦赘皮两家系

家系 1　先证者 ( 1 ) ,女 ,16岁。自幼双上睑抬起困难 ,双眼间距大 ,要求住院手术治疗。查体 :视力 OD:0 .1,OS0 .2 ,双上睑平视遮盖上方角膜约 1/ 2 ,睑裂宽度 5 mm,内眦间距 4 0mm,角膜直径 9mm,反内眦赘皮。患者既往体健 ,发育正常 ,无智力障碍 ,父母非近亲结婚。诊断 :双眼先天性上睑下垂 ,先天性小眼球 ,反内眦赘皮。家系调查 :该家系 3代 10人 ,患者 5人 ,其中女性 4人 ,男性 1人 ,症状与先证者相同 (图 1)。家系中患者的眼部体征与正常值的比较见表 1。　　家系 2　先证者 ( 1 ) ,男 ,2 5岁。自幼上睑抬起困难 ,双眼间距大 ,收入…     

先天性视网膜血管纡曲合并小睑裂、内眦赘皮一家系

先证者(Ⅳ_1) 男,19岁.因近3年来双眼远视力逐渐下降来我院就诊.查视力:双眼远视力为0.2,近视力1.2.双眼睑裂小,睑裂高约6 mm,长度正常,约为27 mm.双眼正向(睑板型)内眦赘皮,屈光间质清,眼底用-4D可见视乳头色红,边界模糊,似有轻度突起感.视网膜动、静脉走行极度纡曲,尤如蛇行样,某些伸向黄斑区的小静脉呈螺旋状弯曲.     

内眦赘皮矫正术后瘢痕预防及治疗研究进展

内眦赘皮主要表现为内眦间距过宽及睑裂较短,影响眼睛的美感。内眦赘皮矫正术在改善眼部形态、提升面部美学方面具有重要意义。然而,术后术区瘢痕形成及增生一直困扰医生及患者,如何预防或减轻内眦赘皮矫正术后瘢痕仍是临床需解决的难题。因此,本文综合国内外相关研究现状,对内眦赘皮矫正术后瘢痕的预防和治疗进行总结,以期为临床提供参考。     

Y型切口矫治内眦赘皮50例

目的探索一种简便有效矫治先天性倒向型内眦赘皮伴下睑倒睫和单上睑手术方法。方法采用Y型切口V型缝合术鼻侧腱膜固定联合下睑去皮缝合矫治内眦赘皮及下睑内翻倒睫并联合重睑术。结果术后随访3~24个月所有术后患者内眦赘皮及下睑内翻倒睫矫正满意,上重睑形成,取得了良好的美容效果。结论术式简便,创伤面积小,术后无明显瘢痕,不易复发,睑裂睁大,是矫治内眦赘皮,单上睑,下睑内翻倒睫的有效方法。     

先天性睑裂狭小综合征一家系四例

先证者(Ⅲ3) 男,53岁,汉族,先天眼小.因白内障术后畏光流泪来我院就诊.否认眼部红痛、外伤史.眼科检查:右眼裸眼视力0.02,不能矫正,左眼仅有手动感.睑裂上下径双眼均为4 mm,睑裂横径22 mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.内眦间距43 mm,两外眦间距87 mm.双眼向前方平视时上睑缘遮盖瞳孔约2 mm,提上睑肌肌力0 mm.双眼球前后径27.29 mm.眼压右眼20 mmHg,左眼33 mmHg,眼球无震颤.双眼球结膜无充血,角膜浑浊.晶状体及玻璃体浑浊,鼻根部扁平,其他体格检查未见异常.结合A、B超结果,临床诊断为:(1)先天性睑裂狭小综合征;(2)左眼视网膜脱落;(3)右眼白内障术后,后巩膜葡萄肿.     

22三体综合征

作者报道一例白肤色男性患儿,核型为47,XY,+22。具有多种先天缺陷和畸形,严重的生长发育迟缓和精神运动性障碍及特殊的临床表现。临床表现为出生时体重1560g,身长44cm,表现为明显的耳低位畸形,塌鼻梁,双侧内眦赘皮,眼距宽,腭裂,头小,Apgar评分6～7分。出生18天时面部扁平,鼻子短,鼻梁低,鼻孔前倾,上唇长,颌小,耳明显低位畸形;耳廓畸形,眼球突出,睑裂轻度下倾,头过小且枕部后突,前囟巨大,腭裂,另外表现为乳头低位不对称,乳     

3种术式治疗内眦赘皮结合小切口重睑术的疗效分析

目的探讨一种简单有效、术后切口较隐蔽、瘢痕较小的内眦赘皮矫正方法。方法将双侧单睑伴内眦赘皮80例患者分为A、B、C 3组,A组25例50只眼采用"Z"成形术矫正内眦赘皮,B组25例50只眼采用传统"Y-V"成形术矫正内眦赘皮,C组30例60只眼采用改良"Y-V"成形术矫正内眦赘皮,观察3种术式的疗效。结果 3组患者均随访6~24个月,A组25例外观明显改善,其中2例单侧复发,8例术后瘢痕较明显;B组采用传统"Y-V"成形内眦赘皮矫正及同期行小切口重睑成形术,术后虽眼睑外形自然,但随访25例患者其中12例瘢痕较明显;C组采用改良"Y-V"成形术矫正内眦赘皮,通过随访发现术后无1例出现增生性瘢痕。结论三种术式对治疗内眦赘皮均有效果,但总结发现采用A、B组治疗内眦赘皮的设计方法较为复杂,术后瘢痕增生明显,C组小切口重睑术结合改良"Y-V"成形内眦开大术矫正效果好,方法简单,术后切口隐蔽,形态良好,瘢痕增生不明显。     

Waardenburg综合征1例

病例患儿，女，8岁，因自幼耳聋、双眼视力下降就诊。父母非近亲婚配，其母孕期无患病、服药史。体检：双眼眶距增宽，内眦角向外侧移位，双内眦间距增大，达34mm，无赘皮，鼻梁宽，鼻翼发育不良，右侧额发现小片白斑，心、肺、腹无异常发现。眼科检查：双眼无充血，角膜透明，右眼虹膜呈蓝色，无色素，可见幅射状虹膜基质，左眼虹膜颜色正常，双眼瞳孔等大，对光反应灵敏。右眼底呈灯笼状，视网膜可见斑点状阴影，乳头及血管大致正常，左眼底颜色正常，未见其他改变。视力：右0．2，左0．4，近视力：双眼均为0．8。耳科检查：外耳道正常，…     

猫叫综合征(5p-)一例

病例:患儿,女婴,15d,因生后喂养困难15d,哭声微弱似猫叫于2002年8月12日入院.第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.2kg,父亲26岁,母亲25岁,非近亲结婚,否认家族及遗传史,母孕期无用药史及有害物质接触史.查体:头围31cm,身长50cm,体重2.8kg,发育及营养状况较差,精神反应差.前囟1cm×1cm.满月形脸,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁低平,小下颌,耳位低,心肺正常,右手通贯掌,四肢肌张力低,指趾细长.遗传学核型为46,XX,del(5)(p14).诊断:猫叫综合征.     

下颌颜面发育不全一家系

先证者(4)　男,4岁。因不会说话就诊。自幼睑裂小,面容特殊。坐、站、走及智力发育明显落后于同龄儿,听力差,不会说话。查体:目光呆滞,反应迟钝,头围46cm,前额窄小,双侧睑裂向外下方倾斜,下睑外侧缺损,有切迹,其内侧睫毛缺如,内眦赘皮。颧骨下陷,鼻梁低下,人中短。无下颌角,右耳位低,耳轮发育不良。嘴小,舌系带短,腭弓低,软腭肥厚,悬雍垂分叉。实验室检查:血清钙、磷、碱性磷酸酶值正常。脑CT检查颅脑平扫基本正常。家系调查(图1):该家系3代12人中有5人发病,均与患者面容相似,但轻重程度不同。先证者之表兄就诊时3个月,追踪观察至1岁半,智…     

罕见的21三体综合征

患儿 女,4个月,因精神运动发育迟滞来院就诊.患儿肌张力低下,小头畸形,枕骨扁平,眼矩宽,外眼角上斜,内眦赘皮,小耳低位并畸形,鼻根低平,伸舌流涎,手短而宽,第5指桡侧弯曲且只一指褶纹,通贯手,(足母)趾球区胫侧弓形纹,第1、2趾间间距宽.     

染色体t（1；8）易位一家系

染色体ｔ（１；８）易位一家系祝新霞，彭伟，苗超尘先证者女，１１岁。系第２胎第２产，足月顺产。生时体重低（未称）。因学习较差，要求作染色体检查。体检：发育营养中等，身高１．４２ｍ，体重３１ｋｇ。头小、长脸、内眦赘皮，外眦上斜，眼距宽。鼻梁高而宽、偏大，...     

改良皮瓣切除法矫正内眦赘皮的方法及效果

目的　探索改良“△”皮瓣切除法矫正内眦赘皮的临床效果。 方法　自2010年5月至2015年6月,对168例内眦赘皮应用改良的“△”皮瓣切除法进行矫正。在原内眦点A与新内眦点C间设计等待切除的“△ABC”皮瓣并切除,分离皮下的纤维结缔组织,离断错构、错位的眼轮匝肌,使皮肤自然回位。沿着内眦角的睑下缘延长CA至D点,D点根据内眦赘皮的程度灵活确定。分离AD、AC两侧的皮肤及皮下组织,∠DCB、∠DAB修剪成为略圆钝状,直接缝合A、C两点成新内眦点,BA与BC缝合,CD与AD缝合。 结果　所有求美者泪阜大部分显露,睑裂变长、双内眦间距缩短、内眦角圆钝、外眦角上翘。术后随访3个月到1 年,内眦赘皮得到完全矫正,美观自然,无复发,切口瘢痕不明显,效果满意。 结论　改良“△”皮瓣切除法矫正内眦赘皮是一种设计简单,术后效果好、切口瘢痕不明显手术方法,值得临床推广。     

21三体综合征合并t(1;5)一例

患儿　男 ,4天 ,孕 2产 1,足月顺产 ,出生时体重 310 0 g,会哭 ,因皮肤黄染进行性加重就诊。患儿眼距宽 ,眼外角上斜 ,鼻梁塌平 ,内眦赘皮 ,耳位低 ,左手通贯掌 ,草鞋足。心前区可闻及 / 6级杂音 ,心脏 B超示房间隔缺损 ,继孔型 ,左向右分流。其母 2 7岁 ,第 1胎孕 2月余自然流产 ,孕患儿期间无服药物史及有害物质接触史 ;其父 37岁 ,5年前有吸毒史。细胞遗传学检查 :对患儿及其双亲进行外周血常规培养 ,染色体 G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,染色体分析系统(国联在线 )分析 10个分裂相。患儿核型为 4 7,XY,+2 1,t(1;5 ) (1qter→ 1p2…     

环状染色体伴智力低下一例

先证者男,8岁半,因智力低下来我科就诊.患儿为第1胎,足月顺产.小头畸形,眼距宽,内眦赘皮,鼻塌,双眼下斜,耳低位畸形,双上肢不能外翻,智力低下,语言表达能力差,仅能简单对话,其它方面未见异常.     

Chediak—Higashi综合征一例

患者　男 ,4岁。因生后 3个月体检发现心脏杂音收治入院。 G1 P1 ,足月顺产 ,出生体重 30 0 0 g,否认窒息抢救史。体检 :身高 98cm,体重 13kg,头围 46 cm,前额宽 ,内眦赘皮 ,两颊饱满 ,宽嘴 ,唇厚 ,无双弓形上唇 ,长人中 ,小下颌。外耳廓上尖下圆 ,左耳廓前有一先天性窦道开口 ,曾有分泌物溢出 ,齿缝较大。胸骨左缘第 3、4肋间可闻及 / 喷射性收缩期杂音 ,左右肘关节活动受限 ,步态蹒跚。过去史 :4个月时因剪手指甲时受伤持续出血 4小时。 11个月时因外伤局部缝合 ,伤口处持续渗血。2岁起右膝关节时有肿块 ,每次持续 2周后自然消失。16个…     

环状染色体伴智力低下一例

先证者男,8岁半,因智力低下来我科就诊.患儿为第1胎,足月顺产.小头畸形,眼距宽,内眦赘皮,鼻塌,双眼下斜,耳低位畸形,双上肢不能外翻,智力低下,语言表达能力差,仅能简单对话,其它方面未见异常.