男性不育患者Y染色体AZF区微缺失的临床研究

目的探讨男性不育患者Y染色体微缺失检测的临床意义。方法应用PCR多重技术对293例无精子和严重少弱精子的不育患者(非梗阻性无精子症159例、严重少弱精子症134例)Y染色体上AZFa、AZFb和AZFc3个区域进行微缺失检测。结果在293例患者中,共检出31例患者AZF区域微缺失,缺失率为10.58%;其中,非梗阻性无精症23例,严重少弱精症8例。上述患者中,4例位于AZFb区,5例位于AZFb+AZFc区,20例位于AZFc区,2例被检出AZFc+AZFb+AZFa区域三重缺失。结论 Y染色体AZF区微缺失是引起男性不育的重要原因之一,无精子症和严重少弱精子症不育患者有必要进行Y染色体微缺失检查,便于早期诊断和治疗。     

48例原发性不育患者染色体核型与AZF基因分析

目的探讨严重少弱精症和无精症的遗传病因。方法采用外周血染色体G显带，PCR技术以及PAGE电泳，对48例严重少弱精症和无精症患者进行外周血染色体核型分析及无精子症因子（AZF）基因的6个位点分析。结果48例中7例染色体异常，5例AZF基因有微缺失。结论严重少弱精症和无精症的发生与遗传密切相关，对男性不育患者进行治疗前有必要进行染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失的检测。     

染色体核型异常和Y染色体微缺失在男性不育中的临床研究

目的 探讨染色体异常及Y染色体微缺失在男性不育中的临床意义.方法 选择2013年1月至2015年6月来大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心要求助孕的90例无精子症患者(无精子症组),62例严重少精子症患者(严重少精子症组)及50例已有生育史或精液常规检查正常男性自愿者(正常对照组),采用外周血常规染色体制备方法对染色体进行核型分析.其中无精子症组56例,少精子症组42例,正常对照组30例,采用多重聚合酶链反应进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测.结果 90例无精子症者检出染色体核型异常16例,异常率为17.8％,均为性染色体异常;62例严重少弱精子症者检出染色体核型异常9例,异常率为14.5％,分别为性染色体异常6例(9.7％),常染色异常3例(4.8％);三组组间比较差异均有显著性意义(P＜0.01).9例无精子症及4例少精子症患者检测出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为AZFb 1例、AZFc 10例、AZFd 1例、AZFc+d 1例,30例对照组未见缺失.结论 染色体异常与Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.     

男性不育人群Y染色体微缺失的检测

目的探讨汕头地区男性不育人群中原因不明的无精子症和严重少精子症及与Y染色体无精子因子（AZF）微缺失的关系。方法以PCR体外扩增和电泳检测技术检测汕头地区男性不育人群的Y染色体AZF微缺失情况。结果患者组179例中检出25例Y染色体AZF微缺失,对照组（20例）Y染色体AZF15个位点无缺失。结论Y染色体AZF微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一,对本地区男性不育人群进行Y染色体AZF微缺失检测具有重要的理论和实践意义。     

无精子症患者微创附睾或睾丸穿刺取精术的护理配合

无精子症是指射出的精液经离心沉淀后显微镜检查,连续3次均未发现精子。根据病因可分为梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症,梗阻性无精子症是先天性输精管发育不全、缺如,或炎症导致输精管、附睾阻塞,使睾丸产生的精子不能排出,是引起男性不育的常见原因之一。针对无精症的患者采用附睾精子抽吸术（PESA）和睾丸精子抽吸术（TESA）,穿刺获得精子后通过人类辅助生殖技术（ART）中卵胞浆内单精子纤维注射（ICSI）技术助孕,可以使不育夫妇获得妊娠。     

Y 染色体微缺失与男性不育的关系探讨

目的:探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。方法:利用15个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。结果:31例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失3例,缺失率为9.7%。结论:Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

Y染色体微缺失与男性少弱精子症相关性研究进展

男性Y染色体微缺失(YCMs)是造成生精障碍的主要遗传学因素,Y染色体微缺失检查对于指导临床治疗、提高辅助生殖技术的有效性和安全性、开展胚胎植入前遗传学诊断等具有重要意义.本文综述了Y染色体微缺失的流行病学现状、各种分型的临床表现和治疗策略.YCMs的临床表现和助孕策略因缺失区域不同而不同,最近的文献支持将YCMs的精...     

东北地区男性不育患者的Y染色体微缺失分析

目的探讨男性不育患者Y染色体微缺失的种类及其与精子检测结果之间的关系。方法针对12个Y染色体特异序列标签位点设计引物,采用PCR方法检测3 720例男性不育患者的Y染色体微缺失情况,并分析对应患者的精子检测结果。结果3 720例男性不育患者中共检出Y染色体微缺失165例,检出率为4.43%;其中,包含AZFa和AZFb主要位点缺失的检出率分别为0.24%和0.99%,均为无精子患者;AZFc和AZFd缺失的检出率为2.66%和0.24%,分别63%和89%为有精子患者;Y染色体微缺失构成比为AZFabcd 5.45%,AZFa 5.45%,AZFb 6.67%,AZFbcd 16.98%,AZFc 60.00%,AZFd 5.45%。结论 AZFc缺失是最常见的Y染色体微缺失,约2/3 AZFc缺失患者有精子存在,经过治疗后有可能找到更多精子。可适当增加微缺失基因检测的位点,但不能过度解读,某些非常规检测位点缺失将被强制传播给雄性后代,部分缺失有可能扩展为完全的缺失而影响生育。     

佛山地区非梗阻性无精子症患者染色体及 AZF基因微缺失分布情况的探讨

目的:探讨佛山地区男性非梗阻性无精子症患者染色体及Y染色体AZF基因微缺失分布情况。方法:选取2015年1月—2017年9月在我院生殖中心就诊的239例非梗阻性无精子症患者入组,对该患者的外周血染色体核型、Y染色体AZF基因微缺失分布情况进行统计分析。结果:239例患者中,染色体异常发生率为12.97%(31/239),克氏综合征最常见;染色体多态性发生率为23.85%(57/239),大Y染色体最常见;AZF基因微缺失发生率为10.46%(25/239),C区缺失最常见。结论:佛山地区非梗阻性无精子症患者当中,最为常见的染色体异常是克氏综合征,最常见的染色体多态性是大Y染色体,Y染色体C区缺失检出率最高。     

男性不育症患者与其Y染色体AZF微缺失的相关性研究

目的研究男性不育症患者与其Y染色体AZY微缺的相关性。方法选择2009年10月‐2014年10月,在该院接受治疗的150例男性不育症患者,记录统计患者及其妻子的年龄等基本信息。并对其外周血DNA进行提取,进行染色体检查以及患者Y染色体AZF微缺基因的检测。结果 150例男性不育症患者中,总共检测出14例AZF基因微缺失的患者,其总缺失率为9.33%,其中,无精子症组患者中的缺失率为10.91%,严重少弱精子症组患者中缺失率为10.29%,少精子症组患者中的缺失率为3.70%。无精子症组以及严重少弱精子症组中患者的AZF基因微缺失率与少精子症组相比有大幅度提高,差异具有统计学意义(P0.05)。结论男性Y染色体AZF基因微缺失对其引发不育症具有直接的影响,对不育男性患者进行Y染色体AZF基因检测为其临床治疗具有重要的指导意义。     

Combination of serum inhibin B and follicle-stimulating hormone levels can not improve the diagnostic accuracy on testicular sperm extraction outcomes in Chinese non-obstructive azoospermic men

Background  It is still controversial whether the serum inhibin B level is a superior predictor of the presence of sperm in testicular sperm extraction (TESE) in azoospermic men compared with serum follicle-stimulating hormone (FSH). In this study, we evaluated the diagnostic accuracy of serum inhibin B levels as a predictor of the outcome of TESE in Chinese non-obstructive azoospermic men and compared it with the traditional marker serum FSH and testicular volumes.

Methods  Basal values of serum hormone levels, testicular volumes and histological evaluation of 305 Chinese non-obstructive azoospermic men were analyzed. The level of inhibin B was measured using a three-step enzyme-linked immunoassay before sperm extraction, and the diagnostic accuracy of prediction of the outcome of TESE was compared for different markers by the receiver operating characteristics (ROC) curve analysis.

Results  Testicular sperm was successfully retrieved in 137 of 305 patients (44.9%). The serum level of inhibin B, the FSH and the testicular volume were significantly different between the successful TESE group and the unsuccessful group. According to the ROC curve analysis, for inhibin B, the cut-off value for discriminating between successful and failed TESE was 28.39 pg/ml (sensitivity 83.5%, specificity 79.1%). For FSH, the best cut-off value for discriminating was 11.05 pg/ml (sensitivity 83.5%, specificity 74.5%). The area under the ROC curve of serum inhibin B was similar to that of FSH. Combining the serum inhibin B with FSH levels did not improve the predictive value for successful TESE.

Conclusions  Serum inhibin B and FSH levels are correlated with spermatogenesis. However, inhibin B is not superior to FSH in predicting the presence of sperm in TESE. And the combination of them does not improve the diagnostic accuracy on TESE outcome.

     

特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测

目的：特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况.方法：应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测.结果：11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失.结论：AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一.     

生殖激素水平和睾丸体积对非梗阻性无精症患者精子存在的预测价值

目的探讨非梗阻性无精症(non-obstructive azoospermia,NOA)患者生殖激素水平、睾丸体积等参数对睾丸内是否存在精子的预测价值,以及可用于预测经皮睾丸精子抽吸术(testicular sperm aspiration,TESA)结果的切点值。方法将我中心男科门诊就诊的133例NOA患者按TESA的结果分为有精子组(n=33)和无精子组(n=100),测定生殖激素水平、睾丸体积、精浆果糖、中性-ɑ糖苷酶、染色体、AZF等。结果有精子组和无精子组左侧睾丸体积分别为(9.12±2.25)、(6.25±2.63)m L,右侧睾丸体积分别为(9.23±2.02)、(6.47±2.48)m L,促卵泡生成素(follicle-stimulating hormone,FSH)分别为(9.82±2.09)、(22.62±15.00)m IU/m L,总睾酮(total testosterone,TT)分别为(5.19±0.68)、(4.15±1.82)ng/m L,总睾酮/黄体生成素(T/LH)分别为:0.61±0.19、0.57±0.35,总睾酮/雌激素(T/E2)分别为:162.40±16.66和141.40±93.40。无精子组血清FSH显著高于有精子组,优选的FSH水平切点值为13.31 m IU/m L时,其敏感度为74.1%,特异性为96.2%。FSH水平ROC曲线的AUC为0.850,表明其诊断准确性中等。结论就单一因素而言,FSH水平对于NOA患者预测睾丸内是否有精子发生具有相当重要的价值,并且明显优于睾丸体积;两者的联合应用对非梗阻性无精子症患者预测其睾丸内精子存在更有意义。