一个偏头痛家系7例

对一个偏头痛家系进行报道。该家系4代13人,可明确诊断为偏头痛者7例,且均为女性,其头痛发作与月经周期明显相关。该家系中,偏头痛患者约50岁(绝经后)左右开始,其头痛发作的频率减少,程度减轻。该偏头痛家系符合常染色体显性遗传的方式。     

一偏头痛家系

1病例资料 先证者(Ⅱ3),男性,48岁,一氮肥厂职工,35岁开始常出现眼前闪光、暗点、视物变形、物体颜色改变,伴手脚面部麻木,且在气温较低、接触冷水后麻木更为明显,同时或数分钟后出现一侧颞部,眶后搏动性疼痛,有时为胀痛,常伴头皮触痛,偶尔也为全头痛,额部及枕部头痛等.伴畏光、畏声、易激怒、疲劳感等,可见颞动脉突出,头颈部活动使头痛加重,睡眠后减轻,发作时间12-72小时,头痛频率冬天为4-7天/次,其余季节常发作缓解,CT和脑电图检查都基本正常.饮酒、情绪波动、过度劳累等因素可诱发,患者发作开始服用复方乙酰水杨酸散且压迫同侧颈动脉或颞浅动脉可使头痛缓解,发作持续半小时即过,头痛消退后常感疲劳、倦怠、无力及食欲差等,2-3天即好转,缓解期未服任何药物作预防性治疗,追溯其家族史,发现其母亲(Ⅰ1)、姐姐(Ⅱ2)、妹妹(Ⅱ5)及外甥女(Ⅲ2)均有类似病史(图1),此4人在发作期常服用去痛片等药物以缓解症状.家系中所有的患者在间歇期均无明显异常表现.先证者父亲(Ⅰ2)、女儿(Ⅲ3)、外甥女(Ⅲ1,Ⅲ4)未出现过类似症状,见表1.     

Alport综合征4家系16例分析

目的 探索Ａｌｐｏｒｔ综合征的发病规律，以争取早诊断，指导生育，阻止患儿出生。方法 采用统计典型家系的方法逐一分析其发病率、肾脏症状及肾外症状发生率，疾病严重程序及与性别的关系。结果 部分病例有较明显的遗传规律，如显示Ｘ－联锁显性遗传，病情严重程序男大于女，女性最小发病年龄８个月。其余家系未能明确其遗传规律。结论 对不典型家族史者，凡出现肾功能损害及耳聋者，应及时筛查，可行皮肤组织免疫荧光检查，指     

结节性硬化症 2 家系 4 例

结节性硬化症２家系４例于明水１张秋业２例１，男，９１２岁。因反复抽搐９０ｄ入院。查体：体重为１０．５ｋｇ，营养中等，智力明显落后于同龄儿，双下颌可见数个大小不一的淡红色皮疹。前囟门约１．５ｃｍ×１．５ｃｍ．心肺腹无异常。脑电图示棘－慢综合波爆发。头颅...     

系统性红斑狼疮两家系4例

1 病历摘要 例1：患者,男,48岁。面部对称性蝶形红斑,光照后加重3年,于1998-11-28收入我院。入院前,曾持续对称性蝶形红斑2年,且出现关节痛,乏力、脱发、周身不适、尿蛋白（＋＋）,狼疮细胞阳性,曾诊断为：系统性红斑狼疮（SLE）。经给予泼尼松,45mg／d治疗后,病情好转,入院前5个月患者自行停药,病情复发且红斑加重,并出现周身无力,入院前2周复查尿蛋白（＋＋＋）、尿糖（＋＋）、尿潜血阳性（＋）,皮肤科检查：面部局部可见蝶形红斑,颈部、胸前可见V字红斑,散在性脱发。     

梗阻性肥厚型心肌病二家系4例临床分析

梗阻性肥厚型心肌病为遗传性心肌病之一，现将我院诊治的两家系4例报告如下。1资料与方法1．1一般资料本组4例均为我院门诊及住院患者，其中男3例，女1例，年龄最大57岁，最小18岁。分别以心悸、胸闷、胸痛及剧烈运动后突发晕厥来我院就诊。病史最长3年，最短2h。症状及体征见表1。1.2仪器与方法美国HP-SONOS1000彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2．5MHZ。取胸骨旁左室长轴及各短轴切面、心尖四腔及两腔切面、剑突下四腔心切面及胸骨上窝切面探测，并行M型取样测量，然后观测各瓣口及左室流出道内彩色血流并行脉冲及连续多普勒探测及频…     

4号染色体臂间倒位家系分析

人类染色体倒位涉及到每号染色体,现已有记载的约50余种。大量报道了倒位是引起流产、死产、胎儿致畸的一个重要因素。但常染色体仅报导9号倒位引起原发性闭经。我室在遗传咨询中发现一例4号染色体臂间倒位伴发原发性闭经,且家系中调查发现几人为携带者。现报告如下:     

遗传性肾炎(附4例分析与家系调查)

本文对4例遗传性肾炎(Alport综合征)进行分析。经观察发现4例(100％)首发症状均为血尿,同时全部伴有眼—耳—肾病变。伴临床耳聋的肾炎者,无论男女病情均重,预后极差。家系调查结果:显性遗传1例,稀有的隐性遗传3例,国内尚未见报导。本文着重分析遗传性肾炎的临床表现,就其早期诊断线索和遗传方式提出讨论。     

4例婴儿型脊肌萎缩症家系临床病理分析

婴儿型脊肌萎缩症(SMA-Ⅰ)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/10000,病变以累及脊髓(主要是颈、腰膨大的前角细胞)的运动神经元,也可以有Ⅴ、Ⅶ核的变性,前根和周围神经也可累及.本病的死亡率、病残率相当高,预后极差,目前尚无有效的治疗手段.国外Brandt(1950)对此病进行了探讨,国内报道病例不多.Gilliam及Melki(1990)发现SMA-Ⅰ的基因(又称为幸存运动神经元基因,survival motor neuron,SMN)可能定位于5q13区,近来研究表明,约98.6%的SMA-Ⅰ患儿发病与该基因的缺失突变有关.现将中山一院确诊的4例有阳性家族史的患儿及其家系报道如下.     

4例Rh阴性血型的家系调查

笔者接待笔者所在医院1名Rh稀有血型的患者,自诉有两次不明原因的流产史,否认有输血史及生育史,此为第3次怀孕,疑为血型不合,前来咨询,同时告知其兄妹3人均有献血史,且为Rh阴性稀有血型,遂委托市中心血站对该家庭的三代共10人进行了家系调查,现将结果报告如下.     

偏头痛汤治疗偏头痛48例临床分析

目的：探讨偏头痛汤治疗偏头痛的临床疗效。结论：偏头痛汤治疗偏头痛安全有效，值得临床广泛推广应用。     

家族性扩张型心肌病──家系4代4例报告

家族性扩张型心肌病──家系４代４例报告首都医学院宣武医院心血管内科华琦，师树英扩张型心肌病的临床表现是心室增大、充血性心力衰竭、心律失常及动脉栓塞等。其病因和发病机制迄今尚不完全清楚，可能与遗传因素、病毒感染因素等有关，且发病率似有增加趋势［１］。现...     

隐性遗传性聋4家系听力学调查分析

目的 :分析无综合征性隐性遗传性耳聋 4个家系的听力学特点及遗传特征。方法 :对 4个家系进行相关资料调查和听力学检查分析。纯音测听 6 2例 ,耳聋 2 5例。对先证者 4例行双侧声导抗、ABR测试。结果 :D、G家系学语前聋 ,表现为聋哑症。E、F家系学语后聋 ,多表现为对称性、进行性听力下降。E家系耳聋始于 8岁以后 ,F家系耳聋最早始于 5岁 ,最晚始于 2 2岁。首先是高频区受损 ,以后向中、低频扩展。F家系Ⅳ5因突发性耳聋导致全聋。听力学测试支持耳蜗性感音性听力损失。 4个家系男女均有发病 ,表型正常的双亲 ,后代可有耳聋 ,耳聋患者可有正常后代。D、G家系可见隔代遗传。全身检查未见其它部位畸形。结论 :4个家系为无综合征的单基因常染色体隐性遗传性感音神经性听力损失 ,经GJB2、GJB3、GJB6、线粒体耳聋基因筛查 ,F、G家系与GJB2基因突变相连锁     

102例偏头痛脑电图分析

回顾分析我院1988年1月至1996年3月102例偏头痛患者的脑电图资料，对脑电图在偏头痛中的诊断价值进行探讨。一、临床资料1.一般资料：本组男性46例，女性56例；年龄8～75岁，平均37.3岁。病程3天～25年。全部病例符合美国瑞曼恩诊断标准〔1〕，其中35例系发作期检查，67例为间歇期检查。检查仪器采用国产ND82型八道脑电图机，电极安置和技术操作均按常规进行，由专人操作读波。2检查结果：本组共描记出阳性脑电图40例，占39．2％。其中界限性异常8例（20％），轻度异常22例（55％），轻中度异常6例（15％），中度异常4例（10％），无重度异…     

偏头痛510例脑电图分析

目的:分析偏头痛患者脑电图的特点。方法:对510例偏头痛患者进行临床分类和脑电图(EEG)检查,分析典型偏头痛和普通偏头痛的EEG与年龄的关系。结果:儿童偏头痛患者EEG异常率高于成人偏头痛患者,典型偏头痛EEG异常率高于普通型偏头痛,典型偏头痛EEG异常率与年龄有关,且常有癫痫样放电。结论:典型偏头痛与发作性癫痫的鉴别,须强调临床症状,排除其他疾病,必要时结合EEG之癫痫样放电特点。     

偏头痛90例临床分析

偏头痛９０例临床分析（３２５２００）浙江省瑞安市人民医院神经内科余昌明笔者自１９９２年至今共治疗了９０例偏头痛患考。这些患者都符合国际头痛协会（ＩＮＳ）１９８８年提出的诊断标准。１临床资料１．１本组男２２例，女６８例。男女比例１：３．１。年龄１５～５...     

月经期偏头痛166例分析

月经期偏头痛是一种常见的特殊类型头痛。月经周期性偏头痛是指发生在月经期前、月经期或月经后的偏头痛，往往有家族遗传史。它是一种与卵巢周期变化有关的特殊类型偏头痛，占女性偏头痛的60％以上。月经期头痛加重。每月发作1次或1次以上。或月经期发作．或月经前1～7天发作，或月经后1～2天发作。