2360例不孕不育患者染色体核型分析

目的对2015年11月至2016年10月来我院生殖中心就诊的2360例不孕不育患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带后进行染色体核型分析。结果不孕不育患者中检查出异常核型148例,异常比率6.27%(148/2360)其中常染色体结构异常86例,罗伯逊易位16例,性染色体异常46例。结论染色体异常是生殖异常的主要原因之一,对不孕不育患者进行染色体检查是必要的。     

南昌地区1242例不孕不育咨询者细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育与染色体核型异常的关系,指导临床诊断。方法采集1242例不孕不育咨询者外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片,经G显带处理,镜检观察染色体核型。结果 1242例不孕不育咨询者共检出异常核型139例,总异常率11.19%。结论染色体核型异常是导致不孕不育的重要原因之一,因此,对不孕不育咨询者进行染色体检查是非常必要的。     

山东地区413例不孕不育和自然流产患者细胞遗传学分析

目的统计不孕不育和自然流产患者中异常核型的比例,探讨不同异常核型与生殖异常等临床效应之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带对413例不孕不育和自然流产患者染色体核型进行分析。结果413例病例中28例染色体核型异常,异常检出率为6.78%。其中,相互易位6例;罗伯逊易位1例;染色体多态14例;其它异常7例。结论染色体核型异常是造成流产、死胎、不孕不育以及畸胎的重要因素,对不孕不育和自然流产患者进行细胞遗传学检查具有重要意义。     

238例不孕不育患者染色体核型分析

本文对238例不孕不育患者染色体核型进行了分析,结果显示:238例患者中,核型异常为11例,其中核型为47,XXY的7例,45,X的1例,平衡易位3例。提出应对那些不孕不育患者作染色体检查,分析了染色体畸变与不孕不育的关系,指出染色体核型异常是不孕不育不可忽视的一个原因。     

新疆地区1606例维吾尔族不孕不育患者染色体核型分析

目的分析新疆地区近2年维吾尔族不孕不育患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 1606例不孕不育患者,共检出异常染色体核型97例,检出率为6.03%。其中性染色体异常27例,占异常核型的27.83%,常染色体结构异常22例,占异常核型的22.68%,染色体多态变48例,占异常核型的49.48%。结论对不孕不育的患者应检查染色体核型分析,排除不孕的原因具有重要意义。     

安徽地区3639例不孕不育患者染色体核型分析

目的通过分析患者的外周血染色体核型,探讨染色体异常与不孕不育之间的关系。方法对2012年-2014年送检的3639例不孕不育患者的外周血进行淋巴细胞培养并制备标本,应用G显带技术进行细胞遗传学分析。结果 3639例不孕不育患者染色体异常261例,异常检出率为7.17%。结论染色体异常是导致不孕不育的重要因素,久治不愈的不孕不育的患者应检查染色体核型分析,排除不孕的原因具有重要意义。     

滇西地区9845例不孕不育患者染色体分析

目的通过对不孕不育患者的染色体检查分析,探讨不孕不育患者与染色体异常的关系,观察遗传因素在不孕不育中的重要性。方法常规方法采集不孕患者的外周静脉血进行淋巴细胞培养、收获细胞、低渗、固定制片,经G显带处理后,镜检分析细胞核型。结果 9845例患者共检出192例,总检出率1.95%,其中男性128例,女性64例。结论染色体异常是导致不孕不育的重要原因之一,对不孕不育患者进行染色体检查可为临床诊断和优生提供依据。     

武汉地区575例不孕不育患者的染色体分析

目的 通过不孕不育患者的染色体检查分析，观察遗传因素在不孕不育中的重要性。方法 对575例患者的外周血进行培养，细胞收获，制片及G显带，必要时进行C显带检查，显微镜下进行核型分析。结果 发现染色体异常52例，异常检出率为9．04％。异常核型中，常染色体数目或结构明显异常21例，检出率3．65％，性染色体数目或结构明显异常15例，检出率2．61％，其中嵌合体4例。同时，本资料中染色体多态现象16例，检出率2．78％，主要有9号染色体倒位，大、小Y等。结论 染色体异常是导致患者不孕不育的重要病因，对于不孕不育夫妇，染色体分析必须作为常规的检测方法。     

180例生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征（K linefelter综合征）,3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

呼和浩特地区660例不孕不育患者染色体核型分析

目的探讨不孕不育患者颜色提的变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用外周血淋巴细胞培养,应用G、C显带技术进行细胞遗传学分析。结果 660例不孕不育患者染色体异常39例,异常检出率为5.91%,其中男性15例,女性24例,其中夫妻双方均检查出异常核型患者2例,异常率为0.303%。结论染色体异常是导致不孕不育的重要因素,久治不愈的不孕不育的患者应检查染色体核型分析,排除不孕的原因具有重要意义。     

厦门地区1028例不孕不育患者染色体核型分析

目的对三个月内来我院就诊的1028例不孕不育患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带后进行染色体核型分析。结果不孕不育患者中检出染色体异常核型30例,异常率为2.92%(30/1028)。其中常染色体结构异常22例,占73.33%(22/30);性染色体异常8例,占26.67%,其中性染色体数目异常6例,占75%(6/8);性反转3例,占25%(2/8)。结论染色体异常是生殖异常的主要原因之一,对不孕不育患者检查染色体是有必要的。     

150例不孕不育患者染色体分析

目的探讨染色体异常与不孕不育的关系。方法对不孕不育患者进行外周血染色体核型分析。结果150例不孕不育患者中异常核型40例,占总数的26.7%。结论染色体异常,尤其是性染色体异常是导致不孕不育的重要原因。     

367例不孕不育和自然流产患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与不孕不育、自然流产的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 367例病例中39例染色体核型异常,异常检出率为10.63%。其中,数目异常者4例,结构异常者20例,染色体多态者15例,分别为遗传咨询者的1.09%、5.45%和4.09%。结论对不孕不育和自然流产患者进行细胞遗传学检查具有重要意义。     

1784例患者外周血染色体核型分析（附4例世界首报核型）

目的探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系。方法对1784例疑有染色体异常患者常规询问病史、体检,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在1784例中,共检出染色体异常117例,异常核型检出率为6.56%,其中常染色体异常79例,占67.52%;性染色体异常30例,占25.64%,性别核型不符8例,占6.84%。结论对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析,对寻找病因、指导优生具有重要意义。     

342例不良孕产史及不孕不育患者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与不良孕产史及不孕不育之间的内在关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术对342例有不良孕产史及不孕不育的患者进行常规G显带染色体核型分析。结果 342例患者中共检出异常核型31例,其中性染色体数目异常2例;平衡易位4例;性染色体结构异常2例;臂间倒位3例;染色体多态性18例。结论染色体异常是导致不良孕产史及不孕不育的重要原因之一,对有不良孕产史及不孕不育的患者进行细胞遗传学检查,以确定病因,从而选择适当的处理方法至关重要。     

天津地区1378例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的对1378例遗传咨询患者进行外周血染色体检查。方法外周血染色体培养,细胞收获制片及G显带核型分析。结果1378例患者中检出染色体异常117例,检出率8.47%。结论染色体异常核型是导致流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,染色体异常核型与原发闭经、无精症、性发育异常有密切关系。     

120例不孕不育患者染色体核型分析及与临床生殖异常的相关性研究

目的探讨不孕不育患者染色体核型及与临床生殖异常的相关性。方法选择2015年8月-2017年8月入院治疗的不孕不育患者120例,设为观察组;选择同期入院正常健康体检者120例,设为对照组。观察组所有患者完成染色体核型分析;记录并统计120例患者临床生殖异常情况;采用SPSS Pearson相关性分析软件对不孕不育患者染色体核型与临床生殖异常相关性进行分析。结果 120例不孕不育患者均完成染色体核型分析,47,XXY、47,XYY均为男性表型,临床多表现为睾丸发育不全,精子数量或存活率低;45,XO为女性表型,临床表现为发育不全;120例不孕不育患者中28例染色体结构或功能异常,占23.33%。排在前两位的分别为46,XY,t(9;Y)(q32;q12)临床表现为配偶未孕,精子成活率较低或数量少、46,XY,del(X)(q21)临床表现为外阴发育不良,未孕;观察组与对照组胎儿畸形率比较差异无统计学意义(P0.05);观察组复发性流产、自然流产及不孕不育发生率,均低于对照组(P0.05);SPSS Pearson相关性分析结果表明:不孕不育患者生殖异常与染色体数量、染色结构或功能异常呈正相关性(P0.05)。结论不孕不育患者多伴有染色体核型数量、结构或功能异常,是造成临床生殖异常的重要原因,加强染色体核型测定能了解患者不孕不育原因,为临床治疗提供依据和参考,值得推广应用。     

闽南地区不孕不育患者的染色体多态性分析

目的对6046例不孕不育患者进行染色体核型,探讨染色体多态性与生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果 6046例生殖异常患者共检出染色体多态性变异263例;其中9号染色体臂间倒位82例;8号染色体臂间倒位1例;1号染色体臂间倒位2例;1、9、16号染色体次缢痕增加52例;D/G组(13、14、15、21、22号染色体)染色体短臂和随体区异常84例;大Y染色体和小Y染色体42例。结论人类染色体多态性可能导致生殖异常,应对反复流产、不孕不育、死胎等患者进行染色体检查,提供遗传咨询。     

28例罕见的染色体异常核型遗传学研究

目的通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38％(28／73)。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。     

大庆地区1183例不良孕产史患者的染色体核型分析

目的 研究不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法 常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果 1183例中发现异常核型26例，异常率4．55％。其中反复自然流产、胎停育核型异常15例，占异常总数的57．69％；有生育畸形儿史患者核型异常3例，占异常核型的11．54％，原发性不孕不育患者核型异常8例，占异常核型的30．77％。结论 染色体异常是导致反复自然流产、胎停育、不孕不育、胎儿畸形的重要原因之一，因此，有不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。