90例男性原发不育患者性染色体变异的细胞遗传学分析

目的 探讨性染色体异常与男性不育的关系.方法 常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行.结果 在所筛选出的90例男性不育染色体变异中共包括8种异常核型.数目异常36例(40.00%),结构异常53例(58.89%),数目异常合并结构异常1例(1.11%),主要表现为少精或无精子症.结论 人类性染色体异常是导致男性不育的主要因素之一.     

生殖异常患者染色体变异的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与生殖异常之间的关系。方法对600例生殖异常患者进行常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。结果 600例生殖异常患者中,检出染色体异常共69例,占总人数的11.5%,其中常染色体异常27例(39.13%),性染色体异常14例(20.29%),数目异常15例(21.74%),结构异常13例(18.84%)。结论染色体异常是导致生殖异常的重要原因,染色体检查可对生殖异常患者作出病因学诊断。     

人类染色体与精神障碍

人类染色体是遗传物质-基因的载体,是细胞中遗传物质存在的形式.人类染色体在正常情况下数目是相对恒定的.根据人类染色体国际命名体制<人类细胞遗传学命名法国际体制>(ISCN1995),正常男性核型是46,XY,正常女性核型是46,XX.     

人类高分辨染色体技术及其应用

1981年人类细胞遗传学国际命名委员会发表的人类染色体高分辨带550-850条带的模式图“ISCN(1981)”标志着人类细胞遗传学进人了发展史的第三个阶段。实践证明,不但已使一些过去不知原因的临床疾病在染色体上找到了答案,而且预计在人类中已确认的4,003种单基因病中的一部分将在染色体上明确病因,并将实现某些癌症(视网膜母细胞瘤,无虹膜肾母细胞瘤、某些淋巴瘤和白血病)的宫内     

人类染色体与精神障碍

人类染色体是遗传物质—基因的载体,是细胞中遗传物质存在的形式。人类染色体在正常情况下数目是相对恒定的。根据人类染色体国际命名体制《人类细胞遗传学命名法国际体制》（ISCN1995）,正常男性核型是46,XY,正常女性核型是46,XX,正常男性和正常女性的染色体中22对（44条）为常染色体,1对（2条）为性染色体,男性的性染色体为XY,女性的性染色体为XX,人类的性别由性染色体XY（XX）决定。但人类染色体核型又是一个高度变异的体系,这主要是指在正常人群中,经常可以见到各种染色体形态的微小变异,诸如染色体结构、     

人体细胞遗传学技术的推广和应用

细胞遗传学研究的主要对象是染色体,染色体是基因的载体,染色体异常所致的疾病称为染色体病。 1972年,夏家辉就在国内最先引进和改良了瑞典科学家 Caspersson 1970年发现的人类染色体显带技术,并于1974年最先提出了中国人G显带染色体模式图,在国内最先开设了染色体病遗传咨询门诊。     

人类染色体显带技术

染色体显带技术是六十年代末(Caspersson等,1969)至七十年代初细胞遗传学研究中的一项重大技术突破。它不仅对细胞遗传学的整个面貌开始更新,而且对染色体组成的特定水平提供了重要资料。染色体显带的分类常用两种方法:一种是基于对构成染色体的各种亚结构的确认,而分为:①恒定的异染色质带;②变化的带;③核仁组织者和④动粒。第二种分类法主要是依照显带的技术方法而分为:Q、G、R(T)、C带和Ag—NOR技术(N带),另外还有A、Cd、D、F和Giemsa—11等带型,现     

吖啶橙制备人类高分辨染色体的简易方法

迄今,人类细胞遗传学方面所做的许多工作,是用有丝分裂的中期染色体进行的。应用一般显带技术,在单套中期染色体上可观察到320条带左右。1976年Yunis采用了细胞同步化(Synchronization)和特殊的技术,只要用光学显微镜就能高度分辨染色体,称高分辨染色体(Highresolution chromosome)。该项技术能获得大量前期、前中期、早中期和正中期的有丝分裂相,其单套染色体的显带数,为一般中期分裂相的4～6倍。这种新方法,在染色体异常疾病的研究方面获得了明显的效果,从而发现了以前无从察觉的某些染色体缺陷,并可确定异常     

放线菌素D诱导羊水细胞染色体高分辨G显带

近代染色体技术的进展,为增加带的分辨力和显带分析的精确性提供了有效的工具。我们在血、羊水细胞染色体G显带和外周血染色体高分辨显带的基础上,于1983年7月在没有见到国内外羊水高分辨染色体制作的情况下,仿效Yu等(1981)放线菌素D诱导人类成纤维细胞染色体高分辨显带的方     

急性白血病的细胞遗传学研究进展

急性白血病(AL)是造血系统的恶性肿瘤,通常可分为急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性非淋巴细胞白血病(ANLL)两大类,后者又包括急性粒细胞白血病(A-GL)和急性单核细胞白血病(AML)等.关于AL的细胞遗传学研究已有30年左右的历史.通过细胞遗传学研究,为探讨AL的病因、诊断、治疗和预后等问题提供了科学的依据.新近的显带技术染色法已使人们可以精确地识别每条染色体,并且可以准确确定各染色体上每一部分的异常.本文对显带     

遗传咨询130例细胞遗传学分析

本文对130例疑有染色体异常者作外周血淋巴细胞G显带染色体分析,检出异常核型7例,占5.38％。其中46,XY,t(3;5)(3p~(25);5q~(33))核型,经国家细胞遗传学培训中心鉴定为世界首报,丰富了人类异常染色体库内容。     

染色体和遗传

010779闭经患者细胞遗传学检查的临床意义/杨瑞芳…//现代妇产科进展一加01,10(2)一114一1 16 对每例闭经患者进行常规妇科检查及细胞遗传学检查,包括外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带与C显带,必要时进行高分辨显带或银染处理,或同时用内分泌及超声检查。结果:233例闭经患者中,88例染色体异常,占37.78%,包括染色体数异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是闭经的主要原因之一,染色体核分析对确诊闭经的病因、治疗及确定预后必不可少。表2参6(周继铭)010780植入前胚胎染色体嵌合型的初步分析/徐艳文…//中华妇产科杂志一2000,35(8)一…     

简讯

一九八七年十一月在湖南长沙召开了全国第二届人类高分辨染色体技术及其应用研讨会。会上听取了加籍华人C.C.Lin教授作关于微细胞遗传学研究进展的报告和人类高分辨(1000条带)G显带染色体技术的制作和识别,并对全国各省市有关染色体实验室近年来新发现的病例进行鉴定。我室此次共发现三个新病例,经鉴定二例为国际首先发现,一例为国内     

染色体异常15例报道

细胞遗传学在临床应用已日益广泛,近年来我科开展外周血淋巴细胞培养及染色体G显带,发现染色体异常15例。报道如下。 1 资料来源 妇产科门诊9例、小儿科4例、泌尿科2例。 2 染色体核型检查 取外周血淋巴细胞培养及G显带。各计数30～60个分裂相,镜下分析至少3个细胞核型。15例染色体异常核型(见附表)。4例典型染色体异常核型(见封四图1～4)。     

317例遗传咨询门诊病例的染色体分析

染色体显带技术在细胞遗传学中应用十余年来,已发现了300多种人类染色体畸变。据调查,在新生活婴中染色体异常占0.8％,在一般人群中染色体异常占0.5％。自从1966年Steel建立羊水细胞体外培养方法以来,染色体异常的产前诊断逐步推广。染色体异常的诊断和预防在临床工作中都进入了实际应用阶段。国内近年来增设了一些临床细胞遗传实验室并开展了工作,但有关遗传咨询门诊病例的细胞遗传学研究报导尚少。现将我们遗传咨询门诊的染色体畸变病例报告如下。     

双微(DM)Y染色体病

Y 染色体为性染色体的一种,它的存在及 H-Y抗原的作用决定了人的男性性别。近年来细胞遗传学研究发现在接受放射线、药物治疗或病毒感染之后,有时查见一种成双存在、具有复制能力和遗传特性的成对小点,为染色体的小断片,称之为双微染色体(Double minute chromosome)或双微体(Do-uble minute),简称为 DMC 及 DM。我们在大量临床细胞遗传学诊断工作中,发现1例双微 Y 染色体,经 G 显带,C 显带及萤光 Y 小体检查证实属 Y 染色体的断片。临床上表现为:男性有尿道下裂,发育     

人类高分辨染色体研究的进展

<正> 七十年代以来,人类染色体研究领域发生了两次重大突破,一是各种染色体显带技术的迅速发展,能够准确地识别每一号染色体,并检出了五十余种新的染色体结构异常,同时发现了一些肿瘤中恒定的染色体结构改变,促进了临床细胞遗传学的发展;二是高分辨染色体(High—resolution chromo-some)技术的建立和发展,大大提高了人类染色体的分辨率。人类高分辨染色体的研究和应用,在国内外受到高度重视,不仅有很大的理论意义,而且在临床医学实践中有广泛的应用价值。     

喜马拉雅旱獭G带核型研究

本文采用外周血淋巴细胞培养技术和胰酶－Ｇ带法，对喜马拉雅旱獭染色体进行了Ｇ－带核型研究。通过雌雄７只旱獭８０个Ｇ－带细胞的观察，均能看到各要色体所具有特征带型。按喜马拉雅旱獭核型２ｎ＝３８剪排了Ｇ－带带型见封二。并绘制出Ｇ－带核型模式图。参照人类细胞遗传学命名法的国际体制，描述了各号染色体的带型特征。为旱獭属动物的染色体研究积累了资料，进而探讨该类动物的分类及系统演化提供细胞遗传学依据。     

体细胞遗传学简介

一、体细胞遗传学的特点和进展遗传学的传统研究方法是在亲裔之间观察遗传性状的传递规律。人的长生命周期限制了人类遗传学的发展。正是利用了细菌与病毒世代短暂、生长迅速、群体庞大等特点,原核生物遗传学才在本世纪五十年代得到了迅速的发展。动物、植物细胞体外培养技术的建立,使我们有可能用体细胞来进行高等真核生物的遗传学研究,这就是体细胞遗传学(somatic cell genetics)。 1.方法学的进展:近二十多年来有许多技术方面的进展。首先是细胞遗传学的进展,我们能够通过核型分析识别各个染色体,以显带技术来鉴定染色体的各个片段;其次是“复印克隆     

慢性再生障碍性贫血的染色体观察

近年来,随着染色体检查方法的不断发展,尤其是显带技术的应用,有关血液系统疾病,如:各种白血病,骨髓增殖性疾患等的细胞遗传学研究的报道逐渐增多,但有关再生障碍性贫血(以下简称再障)的研究,国内报导甚少。我们于今年3月～8月,对6例再障作了染色体G显带分析,结果如下。