贵州省荔波县瑶族G6PD缺陷症的基因频率调查

目的：调查贵州省荔波县瑶族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率。方法：随机选取280名荔波县当地瑶族男性居民，采用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法初筛，G6PD／6PGD比值法定量确诊。结果：对贵州省荔波县280名瑶族男性进行筛查，共检出24例阳性，其基因频率为0．0857。结论：通过对贵州省荔波县瑶族G6PD缺乏症基因频率的调查和分析，了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征，为该地区预防该疾病、指导临床、提高少数民族的身体素质及研究该民族起源提供了一定的依据。     

贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的：了解贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法：采集世居当地土家族男性血液样本227例,用四氮唑蓝（NBT）纸片定性法及G6PD/6PGD比值法做G6PD缺陷症筛查。确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶酶切分析法（PCR-RE）进行中国人常见9种G6PD基因突变型分析,突变特异性扩增系统法（ARMS）验证其中3种突变。结果：227名土家族男性中检出17例G6PD缺陷者,总检出率7.49%,G6PD缺陷症基因频率0.0749。基因分析检出cDNA 1388（G→A）12例,在G6PD缺陷者中的基因频率为0.706,未知突变5例,基因频率为0.294。结论：G6PD缺陷症在贵州土家族人群有着较高的基因频率,其主要突变类型为G6PD基因cDNA 1388（G→A）。     

贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。     

Identification of glucose-6-phosphate dehydrogenase gene variants from Tujia Nationality, Guizhou province

目的 研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率.方法 通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定.结果 在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常.在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%.结论 在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS 11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据.     

贵州省苗族、水族人群线粒体DNA RegionⅤ遗传多态分析

目的: 分析世居贵州省雷山县苗族、三都县水族人群线粒体DNA(mtDNA) Region Ⅴ的遗传多态性.方法: 采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR　-　PAGE)法对91份苗族和96份水族样本的线粒体DNA Region Ⅴ区进行多态分析.结果: 两个群体中均只发现标准型和短型(9 bp缺失)两种多态,9 bp缺失基因频率分别为:雷山苗族25.27%、三都水族25.00%.结论: 上述两个少数民族群体中线粒体DNA Region Ⅴ区短型多态基因频率较高,与其地域分布相一致.     

1469例儿童童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的:了解本地区儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的基因频率,制订综合性预防措施,降低病死率。方法:随机抽取827名男童和642名女童的血液标本,通过测定红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD),判定G6PD是否缺乏。结果:1469名儿童中共筛查G6PD缺乏56例,占筛查总数的3.81%,其中男童50例,发生率为6.05%,女童6例,发生率为0.93%。结论:本地区儿童G-6PD缺乏症的基因频率与海南报道相近,对筛查出G-6PD缺乏者发放携带卡,可有效预防、提高人口质量。     

西双版纳地区傣族、哈尼族、基诺族ABO血型和G6PD基因频率调查

目的调查西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布特点和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症情况。方法利用四氮唑蓝纸片法或G6PD/6PGD比值法对西双版纳傣族1 844人,哈尼族317人,基诺族880人进行G6PD缺乏症的筛查。利用ABO血型试剂盒对傣族1 674人,哈尼族175人,基诺族1 060人进行ABO血型测定。结果傣族、基诺族、哈尼族ABO血型分布特征均为OBAAB,基因频率为rqp,民族指数分别为0.74、0.76、0.49。傣族G6PD缺乏症发生率为8.79%(162/1 844),男性发生率为13.59%(95/699),女性发生率为5.85%(67/1 145),傣族的男、女性G6PD缺乏症发生率比较,差异有统计学意义(P0.05);基诺族G6PD缺乏症发生率为4.66%(41/880),男性发生率为4.86%(18/370),女性发生率为4.51%(23/510);哈尼族G6PD缺乏症发生率为0(0/317)。G6PD基因频率傣族(0.135 9)基诺族(0.048 6)。结论西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布一致,G6PD缺陷在傣族人群中高发,该调查研究为西双版纳州地区G6PD缺乏症遗传咨询、疟疾防治、少数民族群体遗传学研究提供了重要的基础资料。     

贵州省三都水族DYS287和DYS388基因座多态性分析

目的: 调查Y染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)DYS388基因座及Y染色体特异的Alu序列插入基因座DYS287的遗传多态在贵州省三都水族群体中的多态性分布. 方法:采用聚合酶链反应及荧光标记基因扫描技术,分别对DYS287和DYS388基因座的遗传多态性进行分析. 结果:在94名无关水族男性个体中,DYS287全部显示为YAP-,DYS388基因座共检出4种等位基因,DYS388×12基因频率高达0.968 1.结论:获得贵州三都水族群体DYS287和DYS388基因座的遗传学数据,为该民族遗传关系的分析、法医学鉴定及该民族的起源提供了一定的遗传背景资料.     

长沙地区汉族儿童红细胞葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查

本文用改良的 Beutler荧光光点法,对长沙地区七岁以下汉族儿童930名(其中男童513名)进行红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的群体普查和基因频率调查,发现男童中G6pD缺乏者7名,男性发生率为1.36~+％,其基因频率为(P)0.0136~+。     

深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析

目的:了解深圳市龙岗区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法:采用改良G6PD定量比值法对2005年~2009年来我中心进行G6PD缺乏症检测的3 465例育龄对象的全血样本进行G6PD和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)活性定量检测,并计算G6PD与6PGD的比值。结果:男性受检者G6PD缺乏症检出率为4.8%,女性受检者G6PD缺乏症检出率为3.7%。结论:G6PD缺乏症在本地区有较高发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育,提高人口素质有重要意义。     

Prevalence of beta-thalassemia trait and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Iranian Jews

BACKGROUND: beta-thalassemia is the most common inherited single gene disorder worldwide, and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human enzyme deficiency. The goal of this study was to compare the frequency of beta-thalassemia trait and G6PD among the Moslem and Jewish populations in Shiraz, southern Iran. METHODS: We examined 201 Moslems and 187 Jewish subjects who were selected by random sampling. For diagnosis of thalassemia, complete blood count and hemoglobin electrophoresis were carried out and for G6PD deficiency, fluorescent spot test methods were used as a screening test. RESULTS: Among Moslem subjects, 14 cases (7.0%) were diagnosed as carriers of beta-thalassemia minor, whereas no carriers were detected among Jewish subjects. Seven Moslems (7%) and eight Jewish subjects (7.5%) were found to have G6PD deficiency. Among both groups the most common mutation was the Mediterranean type (563 C>T). In one Moslem subject, the detected mutation was 1003 (G>A) and in two Jewish subjects the mutations were 1376 (G>T) and G6PD A-. CONCLUSIONS: Whereas the frequency of beta-thalassemia minor among Moslems is higher than in the Jews in Shiraz, the frequency of G6PD deficiency was not significantly different in the two populations. These findings suggest that obligatory premarital beta-thalassemia screening for Jews in the community is not necessary, whereas neonatal screening for G6PD could be useful for both Jews and Moslems.     

云南省西双版纳州G6PD缺乏症及其与疟疾流行关系的调查

目的了解云南省西双版纳州傣族及基诺族葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患病率及其与疟疾的关系。方法运用四氮唑蓝纸片法对72例傣族及43例基诺族样本进行G6PD缺乏症的筛查,并调查其中31例傣族及25例基诺族的既往疟疾病史。结果经筛查发现西双版纳州傣族及基诺族G6PD缺乏症的患病率分别为0.2500和0.1395,且后者G6PD缺陷的基因频率为0.1579。结论西双版纳州属G6PD缺乏及疟疾高发区,两种疾病的流行区域具有一定的相关性,提示G6PD基因突变可能是自然选择长期作用的结果。     

海南黎族自治县地区新生儿G6PD缺乏症基因分析

目的了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法收集该地区2017年1—12月出生的新生儿干血片,采用荧光分析法进行G6PD酶活性筛查,对初筛阳性的干血片样本采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因突变分析。结果共收集14 130例新生儿干血片,G6PD酶活性筛查共筛出1 059例阳性,初筛阳性率为7.49%,其中男性682例,女性377例,男性新生儿G6PD初筛阳性率9.13%,女性5.66%,男女初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。黎族新生儿初筛阳性率8.33%,汉族6.25%,不同民族比较差异有统计学意义(P<0.01)。通过MMCA法对1 059例初筛阳性干血片进行基因检测分析,共检出864例样本发生突变,突变率81.59%;男性突变率86.07%,女性73.47%,男女间差异有统计学意义(P<0.01);黎族突变率83.26%,汉族77.71%,突变率差异有统计学意义(P=0.033)。本次共检出11种G6PD基因单一突变型(c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.519 C>T、c.1024 G>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.517T>C、c.592C>T和c.86C>T)和5种复合突变型,其中c.1376 G>T复合c.871 G>A突变、c.1376 G>T复合c.517 T>C突变和c.392 G>T复合c.871G>A突变在海南省尚属首次报道。结论海南省黎族自治县地区是G6PD缺乏症高发区,黎族为高发人群,基因突变类型复杂多样,突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.871 G>A四种最为普遍。在G6PD缺乏症高发地区开展G6PD的活性筛查和基因检测,有利于G6PD缺乏症的确诊和防治,提高出生人口素质。     

西双版纳州高疟区少数民族G6PD筛查

目的了解西双版纳州高疟区少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症情况,为间日疟患者的治疗和根治提供安全保障。方法按《云南省高疟区部分少数民族G6PD缺乏及其影响因素调查方案》,用纯化学反应荧法对5 807例高疟区少数民族的标本进行G6PD缺乏症的筛查。结果 5 807例标本中共筛查出G6PD缺乏261例,G6PD缺乏率为4.49%,G6PD缺乏率傣族居首位为9.22%,其后依次为瑶族6.99%、汉族3.39%、彝族2.41%、布朗族2.28%,拉祜族2.12%,哈尼族2.10%,傣族高于其它民族,差异均有统计学意义（P〈0.01）;男性G6PD缺乏率为6.51%,女性G6PD缺乏率为2.92%,男性高于女性,差异有统计学意义（P〈0.01）;G6PD缺乏率勐腊县居首为6.24%,依次为景洪市2.82%、勐海县2.47%,勐腊县高于勐海县和景洪市,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论西双版纳州属G6PD缺乏症和疟疾感染的高发区,提示在间日疟患者的治疗和根治中应做好G6PD缺乏的筛查和流行病学调查,防止因治疗和根治药物引起的溶血反应。     

海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生情况及基因突变分析研究

背景　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症会因遇到某些诱因而引起急性的溶血性贫血,严重者可危及生命。海南省是G6PD缺乏症的高发地区,并且该病具有地域和种族特异性,通过筛查和最终基因确诊可做到积极有效的预防。但是目前还未见海南省人群G6PD缺乏症基因层面的报道。目的　调查2017年度海南省新生儿G6PD缺乏症发生率,并分析其基因突变特点。方法　选取全海南省内各助产单位2017-01-01至2017-12-31出生的活产新生儿130 512例。采集符合纳入标准的新生儿的足跟血制成滤纸干血片用于G6PD基因初筛。对于初筛可疑样本,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶（6GPD）比值法进行生化检查确诊。生化检查确诊为G6PD缺乏症的患儿,找出其干血片进行基因分型。结果　2017年度海南省全省新生儿G6PD缺乏症初筛样本中初筛阳性率为4.00%（5 221/130 512）,G6PD/6GPD确诊2 993例,经基因检测该2 993例新生儿均有G6PD基因突变。海南省新生儿G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率和G6PD基因突变率均为2.29%（2 993/130 512）。G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率汉族为1.80%（1 972/109 590）,黎族为5.28%（934/17 698）,其他民族为2.70%（87/3 224）。黎族G6PD缺乏症发生率高于汉族（χ2=826.206,P<0.001）。本次共检出10种基因突变类型：1 636例（54.66%）c.1376G>T,659例（22.02%）c.1388G>A,254例（8.49%）c.95A>G,204例（6.82%）c.1024C>T,93例（3.11%）c.871G>A,64例（2.14%）c.519C>T,25例（0.84%）c.392G>T,22例（0.74%）c.1360C>T,19例（0.63%）517T>C,11例（0.37%）c.592C>T,并检出8例（0.27%）c.1376G>T复合c.1388G>A突变,3例（0.10%）c.1376G>T复合c.871G>A突变,3例（0.10%）c.1376G>T复合c.517T>C突变。并发现5例（0.17%）未知突变,其中1例487G>A、1例1004C>A和1例c.86C>T,在海南省人群未见报道。结论　海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且显著高于汉族。同时,G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G 和c.1024C>T为主;且发现5例未知突变,其中c.86C>T、c.487G>A和c.1004C>A突变各有1例。     

Prevalence of erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in the population of western Turkey

BACKGROUND: Newborn G6PD deficiency screening has been recognized as an essential component of public health care in most developed and some Mediterranean countries. However, such screening is yet to be widely embraced in Turkey. The aim of the present study was to determine the normal values of G6PD and deficiency prevalence of this enzyme in different age groups of people living in the western region of Turkey and accordingly inform and educate about favism to those asymptomatic carriers who usually are not aware of their G6PD deficient status. METHODS: A total of 1421 clinically healthy individuals without evidence of leukocytosis or thrombocytosis were included in the study. Activity of G6PD was quantitatively measured. RESULTS: Normal mean values of G6PD in healthy males were 8.94 +/- 8.65 IU/g Hb (or 231.73 +/- 43.16 IU/10(12) RBC), in females were 9.16 +/- 3.78 IU/g Hb (or 219.9 +/- 43.1 IU/10(12) RBC). The frequencies of severe and mild G6PD deficiencies were 0.44% and 6.07% in females, respectively, whereas in males it was 7.24%. Overall frequency of the G6PD-deficient phenotype was detected as 6.9%. CONCLUSIONS: There is no significant statistical difference of G6PD activity between males and females, although frequency of the G6PD-deficient phenotype is relatively high in western Turkey. The results emphasize a need for screening for G6PD deficiency before prescribing anti-malarial therapy with drugs like primaquine to patients in this region of Turkey known for its prevalence of malaria.     

云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症调查

目的了解云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。方法对云南省3个不同地区3 075名傣族儿童采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测进行G6PD缺乏症筛查,并进行统计学分析。结果G6PD缺乏症检出率为4.8%,男童为6.8%,女童为2.8%,不同年龄G6PD缺乏率男女童有明显差异,男童明显高于女童;G6PD缺乏率以傣族（新平县）9.7%居首,各地区之间差异有统计学意义。结论G6PD缺乏率男童高于女童,符合X伴性遗传方式;G6PD缺乏症的分布与地域有关,开展遗传咨询及进行G6PD检测为G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。