婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例余百川，石越众患儿男，５月。生后四肢松软无力，活动少，哭声、吸吮尚可，二便自解。满月后哭声渐小，四肢无力加重，至今不能竖头及扶坐，并发生进食时呛咳，吞咽和呼吸困难，无抽搐。近半月出现咳嗽。发热一周。父母非近亲婚配，家族中无肌...     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症二家系调查

婴儿脊髓性肌萎缩症及少年型家族性进行性脊肌萎缩症均属运动神经元疾病之一，是一种常染色体隐性遗传病，其临床特点是广泛的肌萎缩和弛缓性瘫痪，我们近年来发现两个家系现报道如下。病例与家系家系一：熊氏家系是江西新建县望城岗人，三代共１２人，先证者为第Ⅲ代中两...     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩5例报告

婴儿脊髓性进行性肌萎缩５例报告兖州矿务局第二医院小儿科（山东，２７３５００）蔡桂兰婴儿脊髓性进行性肌萎缩又称Ｗｅｒｄｎｉｇ－Ｈｏｆｆｍａｎｎ综合征。以进行性、对称性、驰缓性肌肉无力为临床特征，起病早，进展较快，予后不良，本病不多见，临床上容易误诊及漏...     

孪生兄弟同患婴儿脊髓性进行性肌萎缩症二例报告

病例：例1：哥哥,15个月,主因四肢无力,进行性加重,不能站立3个月入院.患儿系双胞胎,足月剖宫产,1岁内发育正常,2个月抬头,3个月翻身,6个月会坐,8个月会爬,扶着会站立,1岁始家人发现患儿再不能爬行及站立,但仍能独坐,四肢肌力逐渐减弱,远端重于近端,下肢重于上肢,呈对称性进行性加重,平素体质较差,易患“支气管肺炎”,家族中无此疾病患者,否认父母近亲结婚,入院查体：T36.4℃,P104次/min,R24次/min,体重8.9kg,身长70.3cm,头围45.5cm,胸围46.1cm,发育欠佳,神志清晰,精神尚可,问答准确,     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一家3例报告

病例患儿，女，12天，因进行性全身无力7天入院。患儿系第3胎，第3产，足月顺产，生后一般情况好，四肢活动正常，第6天起病儿四肢活动少，吸吮无力，吞咽易呛咳，进行性加重就诊。患儿两兄于生后第6、7天出现上述症状，分别在生后22、26天死亡。父母非近亲结婚。体检：T36．4C，P136次／分，R42次／分，神志清，精神差，哭声无力，呼吸浅弱，腹式呼吸为主，吸气时胸骨下陷明显，双肺呼吸音清，心律齐，心音有力，腹部软，肝剑突下3cm，肋下2cm，仰卧位，双髋关节外展，膝关节屈曲，宛如蛙状，双下肢肌肉萎缩，肌力Ⅰ级，双上肢肌力Ⅱ级，…     

孪生姐妹同患进行性脊髓性肌萎缩症

病例例１：女，１岁，因７个月来全身肌肉无力，发热咳喘３天于１９９７年２月２日入院。患儿系第一胎单卵双胎第二产，足月顺产。生后哭声响亮，吮奶有力，４个月会翻身。自５个月始，四肢松软无力，进行性加重，不能翻身，哭声日趋变小，吮奶无力，抱起时颈不能支撑。头...     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩1例临床和病理报告

本病又称Werdnig Hoffmann病,少见。现将我科经病理证实的1例报告如下。 临床病例 任某,男,5月,于1992.10.10入院,住院号173481,生后家长即发现四肢松软无力,活动少,哭声尚大,吸吮可,二便自解,在我院小儿神经门诊拟诊“先天性肌驰缓综合征”作了有关实验室检查及特检(详见下文),满月后哭声逐渐变     

脊髓性进行性肌萎缩4例报告

本病是以显著的进行性肌松驰和腱反射消失为特征之疾病。该病半数以上有家族史,为常染色体隐性遗传疾患。二性均可发病。近年来上海市第五人民医院收治3例,我院收治1例,其中3例经尸检证实,特报告如下:临床资料:见表。尸解资料:取脊髓之延髓段,颈膨大、胸腰膨大（相当于枕大孔、第5—6颈椎,第2胸椎和第2—3腰椎）及尾椎段作光镜下观察,除延髓、尾椎无明显病变外,其他部位之前角神经细胞肿胀,数目减少,尼氏体减少甚至消失,核固缩偏位致神经细     

延髓脊髓性肌萎缩症一例

患者男，38岁，因“四肢抖动、无力10年，肌肉跳动、饮水呛咳1年”就诊。患者于10年前起无明显诱因出现四肢抖动，以双上肢精细运动时抖动为主，后逐渐加重，并出现四肢无力，以双下肢为重，下蹲后起站困难，约1年前开始出现肌肉颤动，饮水反呛。无类似疾病家族史。查体：意识清楚，语言震颤，舌肌纤颤，双肩胛带肌、肱二头肌、肱三头肌及手骨间肌萎缩伴粗大肌束颤动，双上肢有姿势性、活动性震颤，肌力正常，双下肢近端肌力3^＋级，远端肌力5级，四肢肌张力和腱反射正常，病理征未引出，深、浅感觉正常，步态正常，双乳腺发育女性化。辅助检查：谷草转氨酶42U／L，磷酸肌酸激酶412U／L，卵泡刺激素、黄体生成素及FT3、FT4、TSH均正常；     

佝偻病合并慢性进行性远端脊髓性肌萎缩一例

佝偻病合并慢性进行性远端脊髓性肌萎缩一例周洁信付金霞李杰金宏伟患者男，２９岁。１岁时夜眠不安、盗汗，２岁时出现鸡胸及脊柱弯曲。此后发育明显迟滞，但智力正常。１年前患者渐感双手无力，２月后出现双上肢“肌肉跳动”及双手肌肉萎缩，１月前感双下肢无力。无类似...     

婴儿型进行性脊肌萎缩症2例报告

我们在独生子女病残儿医学鉴定中 ,发现两例婴儿型进行性脊肌萎缩症 ,报告如下病例 :例 1:患儿男性 ,6岁 ,系第一胎足月顺产 ,患儿生后 4个月出现四肢无力 ,哭声细小无力 ,常易感冒发生肺炎 ,而后四肢逐渐不爱动 ,疲软 ,抬举无力 ,现不能坐、站 ,肌肉萎缩。体检 :智力好 ,会说话 ,仰卧呈蛙状 ,双下肢垂直软瘫 ,双上下肢肌力弱 ,腱反射消失 ,握力“0” ,全身肌肉萎缩 ,肌电图检查未见神经源性肌损害 ,Ｎ传导速度正常 ,ＣＰＫ等肌酶均在正常范围。父母非近亲结婚 ,家族史无类似患者。例 2 :患儿男性 ,5岁 ,系第一胎足月顺产 ,患儿出生后约一年…     

进行性脊肌萎缩症一例报道

病例:患儿,男,8个月,主因肢体运动障碍5月收入我科。患儿5个月前家长发现双下肢运动减少,无感觉异常,曾就诊当地医院,诊断为“脑发育不良”并给予物理康复和药物治疗,但症状无改善,双下肢运动障碍渐加重,双上肢运动也减少,为进一步明确诊断,门诊以“肢体运动障碍待查”收入院。     

婴儿脊髓性肌萎缩症2例基因诊断并文献复习

目的探讨脊髓性肌萎缩症的分类、发病机制、临床表现、治疗及预后,提高对本病的认识。方法回顾性分析报告以呼吸道疾病为主诉入院并以呼吸衰竭而死亡的2例脊髓性肌萎缩症患儿的临床表现、治疗和预后。结果脊髓性肌萎缩症分四型,其中Ⅰ型发病早,出生后6个月内发病,患儿无法坐立,通常在2岁前死亡,是所有临床分型中最严重的一型,该类患儿膝反射减低或消失并且智力发育及感觉均正常是与其他神经系统疾病鉴别的要点,基因检测可明确诊断。结论脊髓性肌萎缩症是一种少见的疾病,早期易误诊及漏诊,本病无特效治疗方法,临床主要是对症支持治疗,且预后不良,需要我们提高警惕。     

同胞兄弟患婴儿型进行性脊肌萎缩症

患儿男，４岁，四肢软瘫３年半，咳嗽发烧３次入院。生后半年内生长发育正常，２个月抬头、竖头、会笑，４个月会抓东西，６个月能坐在妈妈怀里，认识爸爸妈妈。自７个月时无明显诱因出现四肢活动少，并软弱无力，吃、睡均好，二便正常，无外伤和抽搐史，曾在外院就诊。查...     

家族性进行性脊髓性肌萎缩1例报告

家族性进行性脊髓性肌萎缩１例报告夏秀华１病例报告患者女性，４０岁，已婚。因颈部、肩部不适２年、四肢无力半年于１９９０年１０月１６日入院。１９８８年下半年无诱因自觉颈部、双肩部酸胀不适，常感疲乏无力，未引起注意，能坚持正常工作。１９９０年４月份逐渐出现...     

婴儿进行性脊肌萎缩症家族病例报道

婴儿进行性脊肌萎缩症家族病例报道镇江医学院附属医院儿科（２１２００１）臧玉玲病例报告王某，男。７个半月，先证者，因对称性进行性下肢软弱一月就诊。第三胎，足月顺产，出生体重３１００ｇ，母乳喂养。生后六月内神经精神发育正常。６个半月开始，两下肢软弱无力，...     

家族性进行性腓骨肌萎缩症2例报告

1　病例报告例 1,男性 ,19岁 ,汉族。因两下肢肌肉进行性萎缩 4年就诊。家族中叔父有类似病史。体格检查 :意识清楚 ,言语流利 ,两小腿肌肉萎缩 ,典型“鹤腿” ,高弓足畸形 ,步行尚可。上肢远端肌肉呈轻度萎缩状态 ,四肢肌力Ⅴ 级 ,四肢手套袜套型触觉减弱。膝反射、踝反射消失。辅助检查 :腰髓磁共振检查未见异常。肌电图示 :胫骨前肌、腓内肌、腓外肌、第一背侧骨间肌、大鱼际肌出现正尖波。运动传导速度 :腓总神经未引出 ,正中神经于腕肘刺激 ,大鱼际肌记录时运动潜伏期为左侧 35 7ｍ/ｓ,右侧为 2 8 9ｍ/ｓ,波幅左侧为 12 7ｍＶ ,右侧 …     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断

目的 探讨脊髓性肌萎缩症基因诊断方法。方法 应用PCR-酶切分析法对2例SMA患儿进行运动神经元生存基因(SMN)的基因诊断分析。结果 2例患儿SMN基因第7，8外显子PCR产物经DraI、DdeI酶切后，仅剩下165bp与125bp片断，显示为SMN基因7号、8号外显子缺失。结论 PCR-酶切检测SMN基因7号、8号外显子缺失可作为脊肌萎缩症的可靠基因诊断方法。     

脊髓性肌萎缩症基因诊断研究进展

脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩,是导致婴儿死亡最常见的疾病之一。脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13．2,此外还发现其他多种基因与其临床表型相关。对该病进行基因诊断可以明确病因,预防患儿出生。此文对该病的最新基因学及基因诊断学进展作一综述。     

脊髓性肌萎缩症的遗传咨询

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一组严重的由脊髓前角细胞变性所致肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病,呈常染色体隐性遗传。SMA的发病率约为1/6000～1/10000,杂合子频率高达1/50。根据患者的发病时间和临床症状,SMA一般分为3种类型：SMA1、SMA2和SMA3。其中SMA1为致命性。SMA尚无有效的治疗手段,故应采取积极的预防措施。本文综述了SMA的相关分子病因、产前诊断和遗传咨询。