ABO亚型B(A)04鉴定及家系调查

目的对罕见的ABO亚型标本进行ABO血型鉴定及家系调查分析。方法采用血型血清学方法对家系标本进行ABO血型鉴定,同时采用PCR-SSP方法检测红细胞ABO血型基因及ABO cisAB与B(A)血型基因分型,并分析血型遗传规律。结果该家系调查发现2例血清学结果正反定型结果不符,均为血清学结果为正定型AB型,反定型B型,ABO基因型为B(A)04/O2型。结论对ABO血型血清学正反定型不符的标本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证,并能阐述ABO血型弱表达现象的分子基础。     

cisAB03血型鉴定及家系分析

目的对罕见的ABO亚型标本进行ABO血型鉴定及家系调查分析。方法采用血型血清学方法对家系标本进行ABO血型鉴定,正反定型不符的标本采用ABO血型基因检测及cisAB与B(A)血型基因分型等分子生物学方法,并分析血型遗传规律。结果该家系调查发现2例血清学结果正反定型结果不符,1例血清学正定型为AB型,反定型为O型,ABO基因型为cisAB03/O2型。另1例标本正定型为AB型,反定型为B型,ABO基因型为cisAB03/B型。结论对ABO血型血清学正反定型不符的标本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证,并能阐述ABO血型弱表达现象的分子基础。     

罕见B(A)血型的血清学及基因检测研究

本研究旨在通过血清学和分子生物学方法研究1例ABO血型系统中罕见B(A)型,并分析造成多次检测结果不一致的原因。采用血型血清学方法鉴定ABO血型血清型,同时采用PCR测序方法检测其基因型。结果表明,该献血者血清学结果正反定型结果不符,正定型AB型,反定型B型,ABO基因型为B(A)04/O01型,存在nt640A>G点突变,导致214位甲硫氨酸被缬氨酸置换。结论:对ABO血型血清学正反定型不符的标本,可用分子生物学方法进行辅助验证,并能阐述ABO血型弱表达现象的分子基础。     

罕见B（A）血型的检测及其安全输血探讨

本研究探讨稀有B（A）血型的遗传特性、鉴定方法和输血策略.采用血型血清学方法、PCR-SSP方法基因定型和ABO血型第6、7外显子直接测序的方法进行B（A）血型鉴定,并分析该家系的血型遗传特点和分子机制;同时对B（A）型献血者和用血者进行配合性试验和临床输血研究.结果表明,该家系调查发现3例血清学结果正反定型结果不符,均为血清学结果为正定型AB型,反定型B型,ABO基因型为B（A）04/O01型,1袋B（A）型红细胞输注给1例B型患者后临床有轻度的输血反应,B（A）型患者输注O型洗涤红细胞后患者未出现输血反应.结论：对ABO血型血清学正反定型不符的标本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证,B（A）型血液不能给B型或AB型患者输注,B（A）血型患者输血时应采取配合性成分输血或自身输血.     

1例罕见B（A）血型鉴定及其临床安全输血策略初探

目的 鉴定罕见B（A）血型并探讨其临床安全输血策略。方法 利用全自动血型分析仪检测ABO血型,发现正反定型不符的一位患者,利用血型血清学和分子生物学方法对该患者及其家系中9位成员进行血型鉴定和ABO血型基因测序,分析该家族血型的遗传特点;并对该血型的患者进行临床输血探讨,确保临床输血安全。结果 患者为B（A）血型,与B101基因序列比对,均为nt640A>G,基因型鉴定为B(A)04/O01,B(A)型血清与同型红细胞以及O型、B型红细胞不凝集,B(A)型红细胞与同型以及AB型血清不凝集。结论 血型血清学方法可以对正反定型不符的B（A）血型做出初步判断,分子生物学技术可以进一步准确判断该血型;临床输血应采取自体输血、同型输注及配合相容性输血。     

基因分型结合血清学方法鉴定ABO血型亚型

目的准确鉴定红细胞ABO亚型。方法采用血清学方法鉴定12例ABO血型正反定型不符标本,结合PCR-SSP基因定型方法作检测鉴定,并对其中9例作基因测序确定基因型。结果 ABO基因分型结果与血型血清检测结果一致率为66.67%(8/12);其余不相符的4例:2例为B(A),1例为Cis AB,1例为新基因(新基因血型血清学结果不确定,PCR-SSP结果为A1/O02,测序结果为A102/O02型)。结论 ABO血型基因分型技术结合血清学定型可用于ABO亚型鉴定及ABO血型的正确定型。     

B(A)血型分子生物学鉴定及家系调查——附6例报告

目的探讨稀有B(A)血型的遗传特性、鉴定方法及输血策略。方法对6例ABO定型正反不符的标本,采用试管法做血清学鉴定、流式细胞分析仪做表型鉴定、DNA序列测定方法等做分子生物学鉴定及相关家系分析,研究B(A)血型的遗传学特点,并讨论B(A)血型献血者与受血者临床安全和合理用血。结果血清学表现为ABO血型正反定型不一致,正定型为AB型,且H抗原明显增强,反定型血清中存在抗-A1,初定为AwB型。测序表明:第7外显子在B101序列的基础上,出现了B(A)02型nt700C/G的典型等位基因突变。结论通过血清学及分子生物学方面的分析,确定6例标本的基因型皆为B(A)02型与O01型杂合,B(A)血型患者应尽量配合性输注O型或B型洗涤红细胞及AB型血浆。     

Bx02等位基因的鉴定及家系遗传分析

目的:对ABO正反定型不符的疑难标本进行血型鉴定,并对其家系的ABO基因的分子生物学特点进行探讨。方法:采用PCR-SSP对血清学方法定型为B亚型的先证者及其家系共5份样本做基因分型,并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单倍型测序,分析后确定其基因型。结果:该家系中3份标本ABO基因序列与ABO*B101相比,在第905位碱基发生了AG的突变。结合血清型学表现,先证者ABO基因型可定为Bx02/O102。结论:采用DNA序列分析法可以对ABO血型血清学正反定型不符的标本进行验证,并能阐述ABO血型正反定型不符或弱表达现象的分子基础。     

江西南昌地区16例B(A)表型个体的血清学特征和基因型分析

目的 探讨江西南昌地区B(A)型个体的血清学特征和基因型。方法 收集日常工作中表型为AwB或AB型,但正反血型不一致且高度疑似B(A)型的血液样本16例及1例先证者的家系样本,采用血清学方法进行ABO血型复检;通过对ABO基因6和7外显子测序确定样本的ABO基因型;通过吸收和放散实验,探究B(A)型样本对人源抗A的反应情况。结果16例血液样本ABO正定型为AwB,血清中存在抗-A。10例样本基因分型为ABO*BA.04,6例样本为ABO*BA.02。吸收放散实验的6例样本中,4例基因型为ABO*BA.04的血样吸收和放散实验均为阴性、2例基因型为ABO*BA.02的血样吸收和放散人源抗-A呈弱阳性。先证者家系调查表明其ABO*BA.04等位基因来自其父亲,并遗传给其儿子。结论 B(A)型个体血清学常表现为AwB的特征,且正反定型不一致,建议结合分子生物学方法鉴定;不同型别B(A)型个体,其细胞表面的A抗原与人源抗-A的反应能力存在差异。     

B(A)血型的血清学特点及基因分析—附1例报告

目的探讨1例B(A)血型的血清学特点,及采用基因测序技术对B(A)血型进行鉴定。方法采用血型血清学技术检测ABO血型表型,采用直接测序和克隆测序方法确定其ABO基因型。结果血清学结果正反定型不符,正定型为AB型,A抗原较弱,H抗原较正常B型明显增强;反定型血浆中有较弱的抗-A1;对ABO基因第6、7外显子进行基因测序,第6外显子有O_(02)等位基因,第7外显子存在640AG突变,证实为B(A)_(04)等位基因,基因型确定为B(A)_(04)/O_(02)。结论血型确定为B(A)血型,进一步基因型鉴定为罕见的B(A)_(04)/O_(02)。     

一例B(A)血型的血清学及分子生物学鉴定

摘要：目的?对1例血型血清学正反定型不符的标本进行ABO血型鉴定。方法?运用血型血清学方法鉴定标本ABO血型；用PCR-序列特异性引物(SSP)基因定型和ABO基因直接测序的方法确定该标本的基因型。结果?血型血清学检测结果表现为B(A)亚型的特点；PCR-SSP分型结果定为B(A)04/O1型；测序发现标本ABO基因的第6和第7外显子存在变异：第6外显子存在261delG、297A>G；第7外显子存在526C>G、640A>G、657C>T、703G>A、796C>A、803G>C、930G>A，判断该样本血型为B(A)04/O01血型。结论?该血型血清学初步鉴定为B(A)的标本用PCR-SSP法和ABO基因直接测序法确认为B(A)04/O01型。     

CisAB血型的血清学鉴定及分子遗传学研究——附1例报告

目的通过分子生物学方法鉴定1例罕见的CisAB血型,并调查其家系,以期探讨稀有血型CisAB的血清学特点,遗传学特性和输血策略。方法采用血型血清学方法筛查该家系3代共6例标本的血型,运用聚合酶链式反应序列特异性引物(PCR-SSP)法进行基因定型,采用ABO基因直接测序的方法作DNA序列的分析。结果血型血清学检测发现6名家系成员中,正反定型不相符3例:先证者表型为A_2B_x,其母亲为A_2B,其胎血为AB型;基因型分型结果分别为CisAB01/O01,CisAB01/B101,CisAB01/O01。DNA序列分析:CisAB01/O01第6外显子261缺失G,第7外显子467C>T、803G>C;CisAB01/B101第6外显子297A>G,第7外显子467C>T、796C>A、803G>C。结论对ABO血型血清学正反定型不符的标本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证,基因测序更能准确确定患者的血型。     

CisAB与B(A)血型的鉴定分析——附报告5例

目的了解吉林地区人群中Cis AB和B(A)血型的特点及其表型与基因型的关联性。方法采用微孔板法对本血液中心无偿献血者共71 200名进行ABO血型筛查鉴定,对凝集强度减弱和正反定型结果不一致样本采用试管法进行血型血清学分析和亚型鉴定,对血清学检测为ABO亚型的样本再采用PCR-SBT方法对6、7外显子和部分内含子进行基因序列分析。结果经ABO基因测序确定Cis AB 3例、B(A)2例,等位基因有Cis AB01、Cis AB05、B(A)02、B(A)04,其中发现1例B(A)04/B(A)04纯合基因型,它们对应的血清学表型有A2B、A2Bx和Ax B。结论Cis AB和B(A)血型通过血清学表型通常难以区分,经基因测序可以明确血清学特征形成的分子基础。     

幼儿罕见Ax14亚型血清学及基因检测结果分析

目的对ABO正反定型不符的幼儿标本进行血清学鉴定和基因检测分析。方法常规血清学检测,PCR-SSP进行ABO基因初步分型,再使用ABO血型-A亚型基因分型试剂盒进行A亚型分型鉴定。结果血清学结果显示标本正定型为A型(抗A:1+~W),反定为O型(Ac2+,Bc4+);PCR-SSP A亚型分型鉴定结果显示标本基因型为Ax14/O2型。结论疑难血型鉴定有时需要结合血清学和分子生物学方法才能准确定型,此例血清学正反定型不符标本表型为Ax,其基因型为Ax14/O2。     

A型和AB型红细胞表面A抗原类型调查

目的调查ABO血型正反定型相符的A和AB型患者红细胞表面A抗原类型,探讨用分子生物学方法检测A_2抗原的必要性。方法 2020年1月至8月天津市第一中心医院正反定型相符A型和AB型的患者3 024例,用血清学试管法与抗A_1试剂反应,用序列特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)、1～7外显子直接测序法确定与抗A_1试剂反应阴性标本的血型基因型。结果 ABO血型正反定型相符的3 024例A和AB型中,血清学检出A_2和A_2B 48例(1.59%);基因型检出A_2和A_2B 16例(0.53%),PCR-SSP与基因测序结果相符,A_2B发生率高于A_2(P0.01)。11例A_2和A_2B输血患者作为观察组,输血当日同病种输血患者23例作为对照组,输血不良反应发生率差异有统计学意义(P0.01)。结论正反定型相符A和AB型患者红细胞表面A抗原具有多态性,运用分子生物学方法检测A_2和A_2B血型有利于提高输血安全。     

B(A)血型鉴定及其临床输血策略研究

目的:通过血清学及分子生物学检测分析1例先证者ABO血型正反不符的原因,以明确其血型及遗传规律并制定合理的输血策略。方法:根据血清学结果,利用PCR-SSP方法对1例患者及其家庭5位成员的外周血进行ABO基因外显子测序,综合分析血型结果。结果:先证者血型正反不符,分子生物学检测结果与B101对比多一个c.700C>G,符合B(A)02亚型,基因型为B(A)02/O02型;其哥哥检测结果同先证者;先证者侄子亦检测出c.700C>G,基因型为A102/B(A)02型。结论:标准血型血清学鉴定ABO血型出现正反定型不符时,利用分子生物学检测技术发现突变点是证实ABO亚型的有效方法,为临床输血提供安全保障。     

血型血清学结合PCR-SSP基因分型法在新生儿ABO血型鉴定中的应用

目的建立ABO血型基因的PCR检测方法,评价常规ABO血清学正定法用于新生儿ABO定型的可靠性,探讨血型血清学结合PCR-SSP基因分型法在新生儿ABO血型鉴定中的价值。方法采用血清学方法鉴定110例新生儿血型,结合PCR-SSP基因分型方法做检测,并对其中4例PCR-SSP方法未明确血型的通过测序确定ABO基因型。结果 110例新生儿ABO血型标本,血清学检测方法中,2例抗原强度较弱,无法诊断血型,通过PCR-SSP方法诊断为AB型;PCR-SSP检测方法中,106例确定基因型,PCR-SSP方法未明确血型的4例标本通过测序确定基因型,所有基因分型结果与血清学检测结果一致率为100%;新生儿ABO血型正反定型不符率为63%,A、B、O型正反定不符率比较,P>0.05。结论 ABO血型基因分型结合血清学分型可用于新生儿ABO血型鉴定,一定程度上可弥补血清学方法的不足。     

血型血清学和PCR-SSP方法在ABO疑难血型鉴定中的互补性应用

目的探讨血型血清学技术和聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法在ABO疑难血型鉴定中的互补性应用。方法采用血型血清学方法对14例ABO疑难血型标本做正反定型(必要时进一步做吸收放散试验),同时采用PCR-SSP方法对其做ABO基因分型。结果 14例ABO疑难血型标本的血清学检测:Bx型3例,B(A)、AB3型各2例,Bend、B3、AxB、ABx和Bel型各1例;另有2例为AB型伴抗原减弱(不排除疾病等因素影响)。PCR-SSP方法分型:得到7例ABO亚型基因,分别为Bx02O01、B(A)02O02、AB305、AB303、ABw12、Bw12O02和Bw12O01;7例正常的ABO基因,AB1、B1O01各3例,B1O02型1例。结论 PCR-SSP方法在疑难血型鉴定中的应用有助于输血前检查中ABO血型血清学结果的补充。     

PCR-SSP与血清学技术用于ABO血型分型的比较

目的 探讨ABO血型基因分型技术应用于临床检验的可行性.方法 随机抽样100例江西健康汉族个体,并收集20例正反定型不符的标本,采用血清学和序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)鉴定血型.结果 100例健康个体的基因分型结果与血清学分型结果一致,19例正反定型不符标本的基因分型结果准确.分型结果表明江西地区以O型为多,100例健康个体中,O型36例(36%),A型32例(32%),B型24例(24%),AB型8例(8%),基因频率:p(A)基因为0.225 3,q(B)基因为0.175 3,r(O)基因为0.599 8,且符合Hardy-Weinberg平衡.结论 基因分型技术应用于临床检验具有可行性,在鉴定疑难血型方面可以作为血清学分型的补充.     

肿瘤患者疑难血型鉴定和基因分型的相关探讨

血液病和恶性肿瘤的部分患者,尤其是白血病和多发性骨髓瘤患者,常因病情及治疗导致ABO血型正反定型不符,表现为ABO血型的抗原或抗体减弱。本研究分析正反定型不一致的原因,进行正确的红细胞分型和基因分型,对12份肿瘤患者正反定型不一致血液样本进行的血型血清学试验和吸收放散试验。对存在疑问的标本进行PCR扩增第6、7外显子和5-7内含子,对外显子序列进行基因测序。结果表明,9例标本通过血型血清学、吸收放散定型,6例为A型,2例为O型,1例为B型;3例血型血清学和吸收放散无法鉴定其血型的标本,经测序分别定型为O46,B108和A102型,其中有2例因为PCR扩增效果差或者测序结果矛盾,未能给出ABO基因型。结论：对ABO血型正反定型不一致无法定型的肿瘤患者的血液样本,可以采用血型血清血方法、基因分型及吸收放散的方法正确鉴定ABO血型,以保证输血的安全性和有效性。