Motor evoked potentials in the post-surgical follow-up of cervical spondylotic myelopathy

Eighteen patients (6 female, 12 male; average age 51 years, range 37–79) with clinical and radiological evidence (MRI) of cervical spondylotic myelopathy (CSM) were examined. The subjects were divided into two groups depending on whether radiology indicated single level (9 patients) or multilevel (9 patients) compression of the cervical cord. All of the patients underwent surgical decompression. Seriate exam with trans-cranial magnetic stimulation was performed in double session before surgery, and 3 and 12 months after surgery. The follow-up study of these patients revealed a statistically significant neurophysiological improvement only in those patients with single-level compression. In these cases, the cervical cord pathology revealed by MRI signal hyperintensity in T2 may at least partially consist of an edematous component and/or an initial demyelinization that has still a chance of recovery. In patients with multilevel damage, the compression may cause irreversible lesions.

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Sommario Sono stati esaminati 18 pazienti (6 femmine, 12 maschi), età media 51 anni (range 37–79), con evidenza clinica e radiologica (RMN) di mielopatia spondilosica cervicale (CSM). Essi sono stati suddivisi in due gruppi in base al dato radiologico di compressione midollare monofocale (9 pazienti) o multifocale (9 soggetti). Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad intervento chirurgico decompressivo. È stato effettuato esame seriato con stimolazione magnetica a livello cranico nel preoperatorio in due distinte sedute (al fine di valutare l'effetto sui dati della variabilità legata alla metodica), a 3 e 12 mesi dopo l'intervento. I risultati ottenuti sono stati paragonati con i valori normali relativi a 20 soggetti normali.Le alterazioni dei parametri neurofisiologici considerati (Tempo di conduzione centrale, ampiezza delle risposte evocate), più evidenti a carico delle vie destinate agli arti inferiori, non sono risultate di entità statisticamente differente nel gruppo dei soggetti con lesione mono e multifocale. Lo studio del follow up di questi pazienti ha rivelato un miglioramento statisticamente significativo sul piano neurofisiologico solo nei pazienti con compressione monofocale. Si può ipotizzare che in caso di compressione monofocale, la sofferenza midollare evidenziata alla NMR come iperintensità di segnale in T2, possa essere costituita, almeno in parte, da una componente edematosa e/o una iniziale demielinizzazione, ancora suscettibile di miglioramento. Nei pazienti con danno di tipo multifocale invece la compressione a più livelli più frequentemente dà luogo ad un danno di tipo ischemico che rende impossibile il recupero.

     

A case of transient choreoathetosis with amnesic syndrome after acute monoxide poisoning

We report a case of acute CO poisoning, followed after 9 days by the onset of choreoathetosis in the upper limbs and face, in a 24 year old man. The patient also showed memory disturbances that tended to clear gradually within about six months. CT scan and NMR revealed symmetrical bilateral lesions in the globus pallidus.

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Sommario Viene riportato un caso di intossicazione acuta da CO in un uomo di 24 anni, seguita dopo 9 giorni dall'insorgenza di movimenti di tipo coreoatetosico a carico degli arti superiori e del volto. Il p. presentava inoltre turbe mnestiche, sia a breve che a lungo termine, perduranti anche a distanza di mesi dall'epoca dell'intossicazione. Gli esami TC e RMN hanno mostrato la presenza di una lesione pallidale bilaterale e simmetrica.

     

Thalamic dementia: report of a case with unusual lesion location

Thalamic dementia usually results from a bilateral paramedian thalamic infarction. We report a case with typical clinical and neuropsychological features of thalamic dementia, but with CT evidence of an unusual and asymmetrical location of ischemic lesions. Somatosensory evoked potential recordings were consistent with a left medial thalamic infarction, associated with a contralateral lesion, possibly at lemniscal level. This case suggests that thalamic dementia may develop following a unilateral paramedian thalamic infarction

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Sommario La sindrome di demenza talamica è generalmente attribuita ad infarti talamici paramediani bilaterali. Riportiamo un caso con gli aspetti clinici e neuropsicologici della demenza talamica, ma con dimostrazione alla tomografia computerizzata di un'atipica ed asimmetrica distribuzione delle lesioni ischemiche: la registrazione dei potenziali somestesici ha confermato l'esistenza di una lesione talamica paramediana sinistra, associata ad una lesione controlaterale, verosimilmente lemniscale. Questo caso suggerisce che la sindrome di demenza talamica può far seguito ad una compromissione talamica paramediana unilaterale.

     

Thrombosis of cerebral veins dural sinuses after paratyphi

A 20 year old woman was admitted to our Department 15 days after the onset of typhoid fever treated with chloramphenicol. The patient showed intracranial hypertension with generalized seizures, slight right hemiparesis and a left VI cranial nerve deficit with diplopia. Magnetic Resonance Imaging (MRI) showed occlusion of the superior longitudinal, right transverse, right sigmoid sinus combined with a single hemorrhagic infarct in the left occipito-parietal area. Serum tests were positive for Salmonella Paratyphi A and B. The results of cerebrospinal fluid (CSF) examination were normal and blood cultures were negative. Clinical data, laboratory and MRI examinations indicate that the neurological signs are the result of aseptic cerebral sinus thrombosis; the physiopathologic mechanisms of the case are discussed.

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Sommario Una ragazza di 20 anni è stata ricoverata presso il nostro dipartimento 15 giorni dopo l'inizio di una febbre tifoide trattata con cloranfenicolo. All'entrata la paziente presentava come complicanza dell'infezione un quadro di ipertensione endocranica con episodi comiziali di tipo generalizzato, una lieve emisindrome motoria destra, un deficit del sesto nervo cranico sinistro con diplopia. La risonanza magnetica nucleare (RMN) mostrava occlusione del seno longitudinale superiore, del seno trasverso e sigmoideo di destra ed un'area di infarcimento emorragico in sede parieto-occipitale sinistra. La siero-diagnosi risultò positiva per la salmonella paratifi A e B. L'esame del liquor e l'emocoltura risultarono negativi.I dati clinici e strumentali (RMN) dimostrano che i sintomi neurologici sono il risultato di trombosi asettica cerebrale e non di infiammazione meningea o vascolare. Sono discussi i meccanismi fisiopatologici del caso.

     

Ossification of the posterior longitudinal ligament (OPLL) in the cervical spine. Clinical, neuroradiological and neurophysiological study on 9 cases

Ossification of the posterior longitudinal ligament (OPLL) in the cervical spine is considered to be uncommon in western countries, although widely known and studied in Japan. We report on 9 cases of OPLL cervical myelopathy, investigated by x-ray films and cervical CT and by somatosensory evoked potentials. The patients reported spastic tetraparesis, sensory disorders of the limbs and, in one case, sphincter incontinence. Neuroradiological examinations showed that the posterior columns of the spinal cord were more affected than the roots. Our data suggest that OPLL is more frequent in the West than has so far been reported and that combined radiological and neurophysiological investigation ensures correct diagnosis and accurate assessment of the cord impairment.

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Sommario L'Ossificazione del Legamento Longitudinale Posteriore (OPLL) a livello cervicale è una metaplasia considerata di rara osservazione presso le popolazioni occidentali mentre nella popolazione giapponese risulta largamente conosciuta e studiata. Vengono presentati 9 casi di mielopatia cervicale attribuibili a tale patologia, studiati mediante, Rx e TAC cervicale e valutazione neurofisiologica (Potenziali Evocati Somato-Sensitivi).All'osservazione i pazienti riferivano tetraparesi spastica, disturbi sensitivi agli arti, incontinenza sfinterica in 1 caso. I reperti neurofisologici hanno mostrato una prevalente compromissione dei cordoni posteriori midollari rispetto a danni radicolari. Dai dati raccolti si può concludere che tale patologia è in Occidente più frequente di quanto finora riportato e che lo studio associato radiologico, e neurofisologico permette una corretta diagnosi ed una valida quantificazione della sofferenza midollare.

     

Transient abnormalities on magnetic resonance imaging after partial status epilepticus

We report two patients who developed focal abnormalities on MRI after partial status epilepticus.Maximum radiological modification occurred in the area of maximal epileptic discharge. Subsequent MRI failed to demonstrate persistent abnormalities.These transient abnormalities on MRI could be an expression of cerebral edema caused by focal epileptic status.

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Sommario Riportiamo due casi che hanno sviluppato anomalie transitorie alla RMN dopo stato di male parziale non convulsivo. La massima modificazione radiologica si è verificata in corrispondenza della zona di maggior attività critica. Le RMN eseguite successivamente sono risultate negative. La transitorietà delle alterazioni è probabilmente da interpretare sulla base di un edema critico. Alterazioni di neuroimaging possono essere quindi una conseguenza piuttosto che una lesione causale dello stato di male.

     

Hematoma of the inferior colliculus: uncommon cause of trochlear nerve deficit and contralateral sensory hemisyndrome

A 57 year old man consulted us for sudden onset of acuphenes in the right ear, followed by diplopia on forward and downward gaze and paresthesias on the right side of the body. Examination of ocular movements revealed a deficit of the superior oblique muscle of the left eye. CT and MR brainscans imaged a punctate bleed of the left inferior colliculus. The patient was discharged after 16 days still complaining of diplopia on forward and downward gaze. There was no change in neurological status at follow-up. It is rare for an intracerebral hematoma to be located in the midbrain. The case we report is distinguished by the smallness of the lesion and the uncommon neurological deficit it caused.

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Sommario Viene descritto il caso clinico di un uomo di 57 anni giunto alla nostra osservazione per l'improvvisa comparsa di acufeni a carico dell'orecchio destro, seguiti da diplopia nello sguardo in avanti e in basso e perestesie a carico dell'emisoma destro. L'esame della motilità oculare mostrava un deficit del muscolo grande obliquo dell'occhio sinistro. La TAC e la RMN dell'encefalo evidenziavano la presenza di un'emorragia puntiforme a livello del collicolo inferiore sinistro. Il paziente venne dimesso dopo 16 giorni, mentre ancora lamentava diplopia nello sguardo in avanti e in basso; successivi controlli non evidenziarono variazioni del quadro neurologico. La localizzazione mesencefalica di un ematoma intracerebrale è un evento raro: il caso da noi descritto si distingue per l'esiguità della lesione emorragica e per il non comune tipo di deficit neurologico da essa causato.

     

Complex partial status epilepticus simulating an ischemic insult: Case report

A patient presenting complex partial status epilepticus (CPSE) had a clinical history and neurological picture on admission that mimicked a cerebrovascular insult. On admission she was confused and totally unresponsive to verbal stimuli. EEG showed high voltage paroxysmal activity on the left hemisphere, prominent on the temporoccipital leads and tending to spread to the opposite regions. Intravenous diazepam led to resolution of the clinical and EEG picture within 24 hours, only a medium voltage slow wave focus being present on the left temporal regions. CPSE should be considered whenever a prolonged impairment of consciousness is present. Only accurate EEG recordings permit correct diagnosis in doubtful cases.

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Sommario Viene descritto il caso di una paziente affetta da stato di male parziale complesso, i cui rilievi clinici all'ingresso simulavano un evento cerebrovascolare. La paziente si presentava in stato confusionale, incapace di reagire agli stimoli esterni. L'EEG rivelava un'attività parossistica emisferica sinistra, prevalente sulle derivazioni temporooccipitali, tendente a diffondere controlateralmente. La terapia con diazepam per via endovenosa portava alla risoluzione del quadro clinico-EEGrafico entro 24 ore, persistendo soltanto un'attività lenta sulle derivazioni temporali di sinistra. Uno stato di male parziale complesso deve essere sospettato ogni qualvolta ci si trova di fronte ad una compromissione della coscienza di lunga durata. Solo una accurata indagine EEGrafica può permettere di formulare una corretta diagnosi nei casi dubbi.

     

A very delayed case of post-irradiation myelopathy with unusual features

A 48 year old man, irradiated 30 years before for a left laterocervical, lymphadenopathy, developed a progressive weakness of the left arm of two years duration. Myelography and other examinations excluded a compressive spinal process. The clinical and neurophysiological data point to a lesion in the spinal gray matter, probably due to the previous radiation treatment.

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Sommario Un uomo di 48 anni, irradiato a 18 anni per una linfoadenopatia laterocervicale sinistra, da due anni circa accusa una progressiva ipostenia all'arto superiore sinistro. La mielografia ed altri esami escludono un processo compressivo spinale. I dati clinici e neurofisiologici depongono per una lesione della sostanza grigia spinale a livello cervicale, con ogni probabilità conseguente alla terapia radiante.

     

Dyskinesia of vascular origin. Clinical data and response to therapy in 7 cases

Seven patients with dyskinesia due to cerebrovascular lesions are described. They presented hemichorea, hemiballism and focal dystonia; the site(s) of the lesion responsible, as defined by MRI (magnetic resonance imaging) or CT (computerized tomography) scan were the putamen, the caudatus, the thalamus and the subthalamic body of Luys. Data of similar cases in the literature are reviewed with reference to the location of the responsible lesions, which can aid in predicting the outcome of illness or prescribing treatment.

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Sommario Le sindromi discinetiche secondarie hanno eziologia variabile; nell'adulto possono essere associate a lesioni di natura vascolare dei gangli della base. Vengono descritti 7 casi con sindromi discinetiche, emicorea, emiballismo e distonie focali, da lesione cerebrovascolare.Le lesioni responsabili, identificate con TAC e-o RMN encefalica, sono risultate essere a carico del putamen, del nucleo caudato, del talamo e del nucleo subtalamico del Luys.Abbiamo confrontato i nostri casi con altri già descritti in letteratura, valutando i dati clinici in rapporto alla sede di lesione, e la variabile risposta alle terapie effettuate.

     

Bilateral TIAs and unilateral seizures due to orthostatic hypotension. A case report

After a reversible right hemispheric stroke, a patient with bilateral carotid occlusion developed left motor seizures and bilateral TIAs, both triggered by orthostatic hypotension. A CT-scan showed a right frontal hypodense area. Hemodynamic factors may cause focal seizures in patients with cortical lesions.

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Riassunto Dopo un attacco ischemico reversibile in emisfero destro, un paziente con occlusione carotidea bilaterale presentò crisi epilettiche focali motorie agli arti di sinistra e TIA bilaterali, entrambi scatenati da ipotensione ortostatica. Una TAC dimostrò un 'area ipodensa frontale destra. Fattori emodinamici possono provocare crisi epilettiche focali in pazienti con lesioni corticali.

     

A new case of atypical cerebral dominance

A.V., a 73-year-old right-handed man, developed right hemiplegia and hemi-hypoaesthesia following a cerebrovascular accident. A large, left hemispheric lesion was revealed by CT scan but, despite this, the patient did not show any language impairment in either Italian or English (which he spoke fluently). However, he did show right visual neglect and visuo-spatial deficits, a neuropsychological picture that usually follows lesions to the non-dominant hemisphere. Given these clinical data, A.V.'s cerebral organisation seems to be reversed.This and previous cases reported in the literature are discussed.

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Sommario A.V., uomo di 73 anni, destrimane, sviluppò un'emiplegia destra, a seguito di un accidente cerebrovascolare. La TAC documentò una vasta lesione emisferica sinistra. Nonostante ciò, il paziente non mostrò alcun disturbo del linguaggio, sia per l'Italiano, sia per l'Inglese, che parlava correntemente. Contemporaneamente, il paziente mostrò una negligenza spaziale unilaterale destra e disturbi visuo-spaziali: tale quadro si osserva, tipicamente, dopo lesioni dell'emisfero non dominante. In considerazione del quadro clinico, la dominanza emisferica del paziente A.V. sembra essere invertita.Nel presente lavoro il caso viene discusso e confrontato con altri già descritti in letteratura.

     

CT scan and threshold vibrometry in the diagnosis of spinocerebellar degenerations

45 patients with spinocerebellar degeneration (SCD) underwent through quantitative investigation of the ventricular and cisternal systems by CT scanning and threshold vibrometry in the limbs to find out whether these parameters could be used for distinguishing mainly spinal from cerebellar forms or from olivopontoce-rebellar atrophy. The increase in the vibration sense threshold and the mild atrophy in the posterior cranial fossa proved typical of spinal forms and the reverse for cerebellar forms. In olivopontocerebellar atrophy enlargement of the cisterns and dilatation of the ventricles always exceeded 85% of normal values.

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Sommario 45 pazienti affetti da degenerazione spinocerebellare (SCD) sono stati sottoposti ad uno studio approfondito di esplorazione quantitativa del sistema ventricolare e cisternale alla TAC e della soglia di percezione vibratoria agli arti per valutare la possibilità di distinguere con questi parametri le forme prevalentemente spinali da quelle cerebellari o delle atrofie olivopontocerebellari. L'aumento della soglia vibratoria e la modesta atrofia in fossa posteriore è risultata tipica delle forme spinali, mentre l'inverso si verifica per le forme cerebellari. Nelle atrofie olivopontocerebellari l'allargamento delle cisterne e la dilatazione dei ventricoli supera quasi sempre l'85% rispetto ai casi normali.

     

A case of “crossed aphasia” in which the integrity of the left hemisphere is assessed by MRI

We describe a 65-year-old right-handed (on the Edinburgh Inventory Test) woman who developed left hemiplegia and language disturbances after right hemisphere lesion. She showed global aphasia and left spatial neglect. To our knowledge, this is the first case of so called “crossed aphasia” in which the integrity of the left hemisphere is assessed by Magnetic Resonance Imaging (MRI). The association of aphasia and neglect is briefly discussed.

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Sommario Descriviamo il caso di una donna destrimane che, in seguito a una lesione emisferica destra, sviluppò una emiplegia sinistra e disturbi del linguaggio. La paziente presentava afasia globale ed eminattenzione spaziale sinistra. L'interesse di questo caso deriva dal fatto che è il primo caso di cosiddetta “afasia crociata” in cui l'integrità dell'emisfero sinistro è stata valutata con la Risonanza Magnetica per Immagini (MRI). La concomitanza di afasia e neglect viene brevemente discussa.

     

Aphasia and apraxia caused by ischemic damage to the white substance of the dominant hemisphere

We describe a case of aphasia associated with ideomotor apraxia due to a CT-proven ischemic lesion strictly confined to the dominant hemisphere white substance at the junctional zone of Donnan. The aphasia did not fit any of the known patterns. At first severe, it cleared in 5 days, while the apraxia remained unchanged 25 days after onset.

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Sommario Viene descritto un caso di afasia associata ad aprassia ideomotoria riferibili a lesione ischemica, documentata alla TC, strettamente confinata nella sostanza bianca dell'emisfero maggiore, a livello della cosiddetta zona giunzionale di Donnan. Il quadro clinico dell'afasia non rientrava nella tipologia tradizionale. Il disturbo, grave all'inizio, si emendò completamente in cinque giorni, mentre l'aprassia persisteva invariata a venticinque giorni dall'esordio.

     

Magnetic resonance imaging in multiple sclerosis: Diagnostic value and clinical correlations

101 patients with multiple sclerosis (MS) (53 definite, 22 probable, 8 possible and 18 suspected according to the McDonald and Halliday criteria) were investigated by magnetic resonance imaging (MRI), to evaluate its diagnostic sensitivity compared to other diagnostic parameters such as cerebrospinal fluid (CSF) findings and auditory brainstem responses (ABR). In addition, correlations between severity of lesions on MRI and clinical data (disability duration of the disease and progression rate) and CSF immunoglobulin abnormalities were evaluated. MRI detected multiple demyelinating lesions in 96% of definite, 77% of probable, 50% of possible and 56% of suspected MS. In the same groups CSF was positive for oligoclonal banding in 85%, 68%, 50% and 37% and ABR in 82%, 50%, 80% and 28% respectively. Severity of MRI was found to correlate with disability and duration of the disease, but not with progression rate. The presence of CSF oligoclonal bands and a raised and IgG index were usually associated with more extensive white matter involvement as evaluated by MRI.

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Sommario 101 Pazienti affetti da Sclerosi Multipla (SM) (53 definiti, 22 probabili, 8 possibili e 18 sospetti secondo i criteri diagnostici di McDonald e Halliday) sono stati studiati con Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) allo scopo di valutarne la sensibilità diagnostica in confronto ad altre metodiche diagnostiche quali l'esame del liquor cerebrospinale e lo studio dei potenziali evocati uditivi (ABR). Sono state inoltre valutate le correlazioni tra gravità degli aspetti RMN e parametri clinici (durata, grado di invalidità e tasso di progressione della malattia), e alterazioni delle immunoglobuline liquorali. Aree multiple di demielinizzazione venivano rilevate alla RMN nel 96% delle S.M. definite, nel 77% delle probabili, nel 50% delle possibili e nel 56% delle sospette. Negli stessi gruppi di pazienti l'esame del liquor cerebrospinale risultava positivo per la presenza di bande oligoclonali nell'85%, 68%, 50%, 80% e 28% rispettivamente. La gravità del quadro RMN si correla alla disabilità ed alla durata della malattia, ma non con il tasso di progressione. Le alterazioni delle immunoglobuline liquorali (presenza di bande oligoclonai o elevazione dell'indice IgG) è associata ad una maggiore estensione delle lesioni della sostanza bianca rilevate alla RMN.

     

Unawareness of “illnesses”: a case of right-sided hemiballism

The Authors describe a non-demented patient who, after a left subthalamic haemorrhage causing hemiballism, was completely unaware of both neurological (i.e., dyskinesias) and non-neurological (i.e., cough) symptoms occurring after the stroke. In contrast, he was perfectly able to acknowledge pathological conditions affecting him before the brain damage. Neuropsychological assessment showed no cognitive defects, but revealed the presence of frontal behaviours (e.g., perseverations and utilization behaviours). This unusual clinical picture was ascribed to damage of frontal-subcortical circuits involved in conscious representation of current bodily states.

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Sommario  Gli Autori riportano un paziente non demente che dopo una emorragia subtalamica sinistra presentava emiballismo, anosognosia per il disturbo motorio ed una completa incapacità a riconoscere consapevolmente patologie non neurologiche, come la tosse, che si erano manifestate dopo la lesione cerebrale. Al contrario, egli era perfettamente in grado di descrivere ogni condizione patologica che lo aveva colpito prima dell’evento neurologico. La valutazione neuropsicologica, non evidenziava rilevanti disturbi congitivi, con l’eccezione di alterazioni comportamentali di natura frontale, quali perseverazioni e condotte di utilizzazione. Gli Autori riconducono questo insolito quadro clinico alla disfunzione di circuiti frontali-sottocorticali coinvolti nei processi di auto-monitoraggio e nella rappresentazione cosciente delle modificazioni che intervengono nello stato corporeo.

     

Dumbbell-shaped spinal epidural cavernous angioma. Case report

Cavernous angiomas are common lesions of the CNS characterized by abnormally dilated blood vessels lined by a thin endothelium, closely clustered together and not separated by normal neural tissue. They are more frequently found intracranially. In the spine, a common location is the vertebral bodies. Intradural extramedullary and intramedullary cavernous angiomas are less frequent lesions, while purely epidural locations are uncommon. Spinal dumbbell-shaped epidural cavernous angiomas are exceedingly rare, and only six cases have been reported in the literature. We describe one additional case whose MRI appearance was indistinguishable from that of a neurinoma, which is a much more common lesion. Surgical treatment is advised and complete radiological evaluation is necessary to rule out concomitant localizations in other organs.

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Sommario L'angioma cavernoso è una lesione frequente nel sistema nervoso centrale. Esso è caratterizzato da un insieme di vasi dilatati rivestiti da un sottile endotelio e non separati da tessuto nervoso normale. Gli angiomi cavernosi si ritrovano più frequentemente a livello encefalico. A livello spinale la localizzazione più comune è quella intravertebrale. Gli angiomi cavernosi intradurali extramidollari e quelli intramidollari sono meno frequenti, mentre la localizzazione extradurale è rara. Gli angiomi cavernosi spinali extradurali “a clessidra” sono molto rari. Per quanto ne sappiamo, ne sono stati riportati solo 6 casi in letteratura. Descriviamo un caso giunto alla nostra osservazione con un quadro RMN che, seppure in accordo con tale tipo di lesione, non permetteva una diagnosi differenziale con il neurinoma, che è una patologia molto più comune. L'exeresi chirurgica rappresenta il trattamento di scelta degli angiomi cavernosi. è necessario comunque uno studio radiologico completo per escludere concomitanti localizzazioni a livello di altri organi.

     

Cervical cord compression due to atypical primary neuroectodermal tumor (PNET): one-stage removal and combined cervical spine stabilization. Case report

Introduction.The neuroectodermal tumor of bone constitutes a recently isolated neoplasm, which morphologically resembles the peripheral neuroepithelioma of soft tissue. The diagnosis is made by excluding readily classified small round cell neoplasms and then demonstrating the neural origin of the tumor by means of ultrastructural or immunocytochemical studies. Clinical Case.We report a case of a primary neuroectodermal tumor (PNET) with atypical findings (primary cervical location, massive vertebral body infiltration and isolated neurological symptomatology). Total tumor removal was achieved by means of a one-stage three-level laminectomy (partial C5, total C6–C7), C6 somatectomy, and combined anterior and posterior cervical spinal instrumentation and fusion. Conclusions.Our case presents three peculiar features: 1) isolated myelopathic symptomatology (first case described); 2) primary isolated massive vertebral cervical involvement with intraspinal epidural extension (first case described); 3) one-stage tumor resection, fusion and instrumentation. Since radiation therapy causes tumor shrinkage but is not curative, radical removal is mandatory even with complex instrumentation procedures.

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Sommario I tumori neuroectodermici dell'osso costituiscono un'entità nosografica che sul piano morfologico rievoca i neuroepiteliomi periferici dei tessuti molli. La diagnosi si effettua escludendo tumori a cellule piccole e tonde e dimostrando l'origine neurale attraverso studi ultrastrutturali o immunocitochimici.Riportiamo il caso di un tumore neuroectodermico primitivo (PNET) con caratteristiche atipiche (localizzazione cervicale primitiva, infiltrazione massiva del corpo vertebrale e sintomatologia neurologica isolata). La rimozione totale del tumore è stata permessa da una laminectomia su tre livelli (parziale di C5, totale di C6–C7), dalla somatectomia C6, e dalla fusione e stabilizzazione strumentale anteriore e posteriore combinata in unica seduta operatoria.Il nostro caso presenta tre caratteristiche peculiari: 1) sintomatologia mielopatica isolata (primo caso descritto); 2) interessamento isolato massivo vertebrale cervicale con estrinsecazione intraspinale epidurale (primo caso descritto); 3) resezione del tumore, fusione e stabilizzazione con instrumentazione in unica seduta.Poliché la radioterapia induce unicamente una riduzione volumetrica del tumore ma non ne costituisce un trattamento radicale, a nostro avviso è necessaria una rimozione chirurgica quanto più aggressiva della lesione anche a condizione di una stabilizzazione spinale complessa.

     

Congenital generalized lipodystrophy associated with multiple sclerosis

We report the case of a 22 year old woman with congenital generalized lipodystrophy who presented a left brachiocrural pyramidal hemisyndrome, bilateral cerebellar signs and a left cranial nerve VI deficit. The clinical pattern had a tendency to regress. MRI brainscan, CSF examination and clinical features led to the diagnosis of probable demyelinating syndrome. Published data on CNS involvement in patients with congenital generalized lipodystrophy are few and we have found no cases in which a demyelinating syndrome is associated. In the case we report it is tempting to see the disorder of the lipid metabolism underlying the congenital generalized lipodystrophy as underlying the myelin disorder as well.

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Sommario Descriviamo il caso di una paziente di 22 anni, affetta da Lipodistrofia Congenita Generalizzata, che ha presentato una sintomatologia caratterizzata da emisindrome piramidale brachiocrurale sinistra, segni cerebellari bilaterali e deficit del VI nervo cranico di sinistra. Il quadro clinico ha avuto una tendenza alla regressione. La RMN encefalo, l'esame del liquor e la clinica hanno fatto porre diagnosi di probabile sindrome demielinizzante. I dati della letteratura relativi al coinvolgimento del SNC in pazienti con Lipodistrofia Congenita Generalizzata sono scarsi ed in particolare non abbiamo rilevato casi di associazione con sindrome demielinizzante. Nel caso descritto è suggestivo che la turba del metabolismo lipidico alla base della Lipodistrofia Congenita Generalizzata possa essere in rapporto all'interessamento della mielina.