超声诊断胎儿左侧尺桡骨并右侧桡骨缺如1例

孕妇,22岁,孕1产0,孕32周.超声检查:胎儿头颅、内脏、脊柱、胎盘及羊水均未见明显异常.胎儿双上肢肱骨可见,右侧肱骨长4.5 cm,关节始终呈强直位,前臂纵向、横向扫查均仅见一根骨质回声,长 4.0cm,右腕部明显屈曲,右手掌内收几乎与肱骨平行,仅显示3根指骨.左侧肋骨较短,长3.9 cm,前臂及其尺桡骨均未显示,左上臂远端见一极度内收畸形手掌,内可见2～3根短小骨质回声(图1、2).反复多次及多体位扫查,双上肢情况同前所见,无明显变化.双下肢骨骼结构、形态显示正常,双侧股骨及胫腓骨均可见.超声提示:胎儿双上肢异常:①左前臂尺桡骨缺如;②右前臂桡骨缺如可能;③双手畸形,指骨发育不全.     

超声诊断胎儿双侧桡骨缺如并双侧钩状手1例

孕妇,27岁.孕2产0,于孕24+3周来我院彩超检查,超声显示:胎儿双顶径60 mm、头围 223mm、腹围194 mm、股骨45 mm、肱骨40 mm.胎儿双侧前臂纵切、横切均仅显示1根长骨回声,弯曲、均长约30 mm,该长骨位丁尺侧,桡侧未见明显长骨声像.胎儿双手腕成锐角弯曲,姿势固定,手呈钩状偏向桡侧,大拇指细小(图1、2).超声提示:胎儿双侧前臂及手声像改变:双侧桡骨缺如、钩状手、拇指发育不良.后经引产并行X线检查证实:双侧桡骨缺如、双侧第一掌骨、拇指指骨发育小良(图3).     

超声诊断胎儿左上肢发育异常1例

孕妇,25岁.孕24周,孕1产0.行胎儿常规超声检查.超声所见:宫内单胎,双顶径58 mm,股骨径40 mm,胎盘位于后壁,功能0级.脊柱整齐连续,胎心搏动正常,内脏未探及异常.羊水量适中.左侧前臂仅见1根弯曲长骨并较对侧短小,左侧前臂长骨长约25 mm,右侧前臂长约33 mm.胎儿双手手腕极度向内侧屈曲不能伸直(图1).余处未见异常.超声提示:(1)官内单活胎,中孕;(2)左上肢发育异常(3)畸形手(双手手腕异常弯曲).1周后经引产证实.     

超声诊断胎儿双侧桡骨缺如1例

孕妇25岁,孕2产0.停经24周,因外院超声检查双上肢畸形转我院进一步检查.超声检查:胎儿双顶径5.4 cm,股骨长4.2 cm,肱骨长4.0 cm,最大羊水深6.0 cm,双上肢前臂短小弯曲,纵切面及横切面均只显示尺骨回声,长约2.7 cm,手掌向桡侧反折呈钩状(图1),手腕处横切面可同时显示尺骨及手掌断面(图2),余无异常发现.超声诊断:①中孕活胎(孕24周);②胎儿发育异常:双侧桡骨缺如.引产后经X线检查证实.     

超声诊断胎儿左上肢发育不良、双侧桡骨缺如并多发畸形1例

孕妇21岁,孕1产0,孕26周.产前采用连续顺序追踪法对胎儿进行超声检查,超声显示:胎儿头位,双顶径6.9 cm,于脊柱的胸、腰、骶段可见椎体僵直、成角及部分缺失,腹围25.2cm,腹腔内未见胃泡,肠管空虚,未见右肾,左肾增大,形态异常,大小为2.9 cm×1.6 cm,似见两个相对的肾盂.左上肢可见一长骨,长2.8 cm,与肩部相连,肩部形态失常,其远端可见一不规则的腕部,可见一掌骨及一根手指,呈屈曲状.右肱骨3.7 cm,右尺骨2.8 cm,未见桡骨,右手与前臂弯曲成钩状,右手可见三个掌骨及三个指骨(图1),胎心规律,心率171次/min.股骨长4.3 cm,羊水深9.9 cm.超声提示:①胎儿多发畸形--左上肢发育不良、双桡骨缺如,手掌及手指部分缺如,食管闭锁不除外,右肾缺如左肾发育异常,脊柱裂并半椎体;②胎儿心动过速;③羊水过多.引产后胎儿尸检及X线检查与超声诊断相符.     

18-三体胎儿超声表现1例

患者女,36岁,G3P0,孕12周来院常规产检.超声检查见:胎儿头臀长5.9 cm,相当于12 3周,颈项透明层1.0 mm,羊水最大深度3.3 cm,胎盘位于子宫后壁,胎心、胎动可见.胎儿前臂仅探及单一骨骼回声,双手向内侧屈曲,且检查过程中双手姿势未见改变(图1).三维超声检查见胎儿双手始终向内侧屈曲(图2),两周后复查,双上肢异常情况同前(图3).     

产前超声诊断胎儿一侧下肢淋巴水肿1例

孕妇36岁.孕2产1,第1胎女,6岁,一侧上肢淋巴水肿.家族中男方姨母一侧下肢水肿.现孕27周,常规来我院行产前超声检查.超声显示:单胎,头位,双顶径7.0 cm,头围25.4cm,腹围22.6 cm,股骨长4.7 cm,胎儿颅内结构及颜面部未见明显异常,脊柱排列整齐,胸腹腔脏器未见明显异常.双侧长骨对称,右下肢软组织明显增厚,左、右侧大腿中段横断面直径分别约2.7 cm、4.2 cm(图1),左、右侧小腿中段横断面直径分别约1.7 cm、3.3 cm(图2),右足软组织亦明显增厚.胎盘位于前壁,成熟度Ⅰ级,羊水指数13.8 cm.超声提示:①单胎中孕;②胎儿右下肢软组织增厚(考虑淋巴水肿可能).孕妇同意终止妊娠,引产一死女婴,可见右下肢较对侧明显增粗、肥大.病理证实:淋巴水肿.     

超声诊断胎儿桡骨缺失1例

孕妇32岁,孕2产0.因停经28周来我院行常规超声检查.超声显示：BPD：7.0 cm,FL：5.1 cm,肱骨长4.7 cm,最大羊水深径5.2 cm,HR：140次/min.于胎儿左前臂扫查仅见尺骨回声,而无桡骨回声（图1）,手腕下垂,手指呈鹰爪状,右上肢可见尺桡骨正常回声,余无异常发现.超声诊断：①宫内单活胎（孕28周）;②胎儿发育异常--左桡骨缺失.引产后经X线检查,证实为左桡骨缺失（图2）.     

超声诊断胎儿露脑畸形1例

孕妇,19岁.孕16周,来我院进行超声检查.超声所见:胎儿颅骨光环缺如,于眼眶上方见形态不规则的脑组织回声暴露于羊水中,大小约2.9 cm×2.5 cm,由一层膜状物包绕,其内似见脑中线结构(图1).股骨长1.9cm,脊柱排列、胎心搏动、四肢等未见明显异常,羊水深约4.5 cm.超声诊断:(1)中孕单活胎;(2)胎儿颅脑畸形(露脑畸形).引产后见脑组织外露,被覆一层脑膜,无颅盖骨.     

超声诊断胎儿叶状全前脑1例

孕妇,26岁.孕1产0,孕29周.常规产前超声检查.超声所见:胎儿横位,双顶径7.5 cm,股骨长5.3 cm,头围26.9 cm,腹围25.2 cm.宫底前壁胎盘,1级,厚度3.0 cm,羊水深度5.4 cm.胎儿四肢长骨、脊柱、胸、腹腔脏器、颜面、脐带均未见明显异常.颅内显示大脑半球及两侧侧脑室后角均完全分开,大脑半球的前后裂隙发育尚可,丘脑分为左、右各一,小脑及小脑延髓池均未见明显异常;冠状切面显示透明隔腔消失,双侧侧脑室前角在中线处相互贯通似"犀牛角"状,胼胝体未显示,双侧侧脑室体部及后角未见明显增宽(图1).超声提示:(1)宫内孕单活胎,横位;(2)胎儿叶状全前脑.引产后经尸解证实.     

超声诊断胎儿肢体-体壁综合征2例

孕妇l,22岁,孕l产0,孕36周.行常规产前超声检查,超声所见:胎儿脊柱腰段侧弯,骶尾部椎间隙增宽,尾尖未合拢,但皮肤连续.胎儿胸围正常,腹围明显缩小,腹前壁连续中断,脐部探及一回声杂乱的包块漂浮于羊水中,包块内部可见肝脏、胃泡、肠管等结构(图1).反复探查,仅左下肢及其股骨、胫腓骨可显示,左股骨长6.2cm,左足姿势异常,偏向内侧(图2);右下肢未显示.羊水指数8.6cm.超声提示:①胎儿发育异常(腹裂合并内脏脱出,左足内翻,右下肢缺如;脊柱侧弯,骶尾部脊柱裂);②羊水过多.     

超声诊断胎儿桡骨缺失伴多发畸形一例

孕妇22岁,孕1产0,孕26周,平常身体健康,孕前3个月内曾染发1次,无放射线接触史,无家族性遗传病史.孕4个月在外院行黑白超声检查,未发现异常,未行母血清唐氏综合征筛查.本次在我院行常规超声显示:胎儿头位,双顶径5.9 cm,头围22.1 cm,腹围20.3 cm,双侧股骨长均约4.4 cm;胎儿右上肢远端仅可见一根长骨回声(尺骨),长约2.4 cm,手掌向桡侧弯曲(图1),右手仅见四指,拇指缺如.左侧尺、桡骨均可显示,尺骨长约4.1 cm,桡骨长约3.8 cm.     

产前超声诊断胎儿双侧桡骨缺如1例

孕妇，26岁，孕1产0，孕35周至我院行产前检查，超声检查示：胎儿双顶径9．1cm，左侧脑室扩张1．5cm，第三脑室扩张0．9cm．小脑延髓池扩张1．2cm，股骨长6．2cm，肱骨长5．5cm，双侧前臂纵切及横切扫查均只能显示一根长骨回声，长约3．6cm（图1、2），双侧腕部呈锐角弯曲，姿势固定，手呈钩状偏向桡侧，双侧前臂及手掌轮廓失常，双侧拇指不能显示，脐带呈“吕”字形．仅见一根脐动脉，右侧尿囊动脉未显示，     

产前超声诊断胎儿一侧下肢缺如一例

孕妇,26岁,孕1产0。无遗传病史。孕16周来我院行常规产前超声检查：胎头双顶径3．6cm,左侧股骨2．4cm,肱骨2．2cm,胎心搏动好,胎动可见,胎盘位于前壁,羊水深度3．9cm;未探及正常形态右下肢体回声,町见长约0．8cm骨骼回声（图1）。超声提示：宫内中期妊娠;单活胎;胎儿发育异常（右下肢缺如）。引产后尸体标本证实（图2,3）。病理结果示：右下肢远端大部分缺如（残端长1．5cm）。     

超声诊断胎儿肢体部分缺失二例

例1孕妇,26岁,孕1产0,孕40+4周。既往外院超声检查未见异常。查体:宫高30cm,腹围96cm,胎心率132次/min。超声检查:胎儿脊柱排列整齐,股骨长7.3cm,胎心率134次/min,双顶径9.6cm,侧脑室对称,胸腹形态及内脏结构未见明显异常;胎盘附着于子宫后壁,成熟度Ⅱ级,最大羊水深度6.2cm;顺序扫查胎儿右上肢,可显示完整的上臂及其内的肱骨(图1)至上臂末端呈一盲端,前臂未显示,前臂、手及其内骨骼均缺失(图2);左上肢顺序扫查,上臂、前臂及手显示正常。超声提示:单胎、头位、晚期妊娠;胎盘Ⅱ级;胎儿右前臂及手缺失。引产后证实超声诊断(图3,4)。例2孕妇,26…     

胎儿多发畸形1例

患者女,32岁,G2P0 2.因"停经5 月,外院超声检查发现胎儿异常"来我院就诊.当日患者作彩超检查发现 :胎儿双顶径:5.3 cm,股骨长:3.6 cm,羊水:5.4 cm,胎盘前壁2.4 cm,0级,胎儿左侧侧脑室扩张1.3 cm,脑室率大于0.5,双侧侧脑室脉络膜囊肿,直径0.6 cm,骶尾部查见2.3 cm×2.6 cm×2.6 cm囊性占位,右上肢未查见桡骨图像,双手内翻.超声诊断为:①宫内活胎;②胎儿侧脑室扩张;③双侧侧脑室脉络膜囊肿(图1);④胎儿骶尾部脊膜膨出(图2);⑤右上肢桡骨缺失,双手内翻(图3).经引产后证实:胎儿双手内翻,骶尾部脊膜膨出,唇腭裂,双耳位于下颌.X线检查示右上肢桡骨缺失.     

实时三维彩超诊断胎儿脑膜脑膨出1例

孕妇,22岁.孕1产0,孕17周,无遗传病史.产前超声检查:宫内见单胎,胎头双顶径3.2 cm,左、右侧侧脑室后角横径分别约为0.33 cm、1.1 cm,枕部颅骨回声可见约0.9 cm的连续性中断,局部可见一范围约1.9 cm×1.3 cm的不均匀回声向外膨出,其内大部分为实性回声,可见少许液性暗区(图1左).胎儿脊柱、心脏、胸腹腔、四肢均未发现异常.胎心率158次/min,律齐.羊水深度3.9 cm.实时三维超声所见:胎儿枕部可见一类球形的明显隆起,表面光滑(图1右).超声提示:(1)单胎,胎儿存活;(2)胎儿脑膜脑膨出;(3)胎儿右侧侧脑室扩张.后经引产证实.     

三维超声表面成像诊断胎儿足内翻畸形1例

孕妇26岁,无家族性遗传疾病史,孕1产0,孕27周.产科超声:胎儿头颅、颜面部、脊柱、胸腹部、四肢、胎盘、羊水,胎头位于耻骨联合上方,双顶径、头围、腹围、股骨长及胎心率均正常范围,羊水量正常.胎儿右足部形态与位置异常,足背部平面与小腿胫腓骨长轴切面在同一平面,并见足底向内侧翻转(图1).随着胎儿下肢的运动,该姿势仍未恢复正常位置.三维表面成像显示胎儿右足内翻畸形(图2).超声诊断:中孕单活胎;胎儿右足内翻畸形.3个月后顺利分娩(图3).     

产前超声诊断不完全性Cantrell五联征1例

孕妇31岁,孕2产1,孕28+4周时因外院超声示心脏位置异常而转入我院会诊.常规及彩色多普勒超声:胎儿颈项皮肤皱褶增厚.约1.32 cm,颈部分可见1.0 cm0.6 cm及0.8 cm×0.5 cm无回声区,左、右肺大小分别为3.0 cm1.8 cm及4.3 cm×2.3 cm.胎儿脐上中央膈肌前部回声连续性中 断,长约1.3 cm,中断处可见心脏由胸腔向腹腔内延伸,未见心包(图1).胎儿胸骨长0.6 cm,下段缺损.超声心动图检查:胎儿心脏房室腔位于腹腔内,稍偏右侧,心尖朝左,心房正位,左、右心房最大横径分别为0 50 cm及0.78 cm,上腔静脉内径0.40 cm.心室右襻,主动脉骑跨室间隔,大部分位于右心室室间隔膜部回声连续性中断,长约0.85 cm,并见双向彩色血流频谱,左向右分流最高流速34.0 cm/s,右向左分流最高流速40.0 cm/s.主动脉内径0.35 cm,瓣口最高流速77.2 cm/s,肺动脉狭窄,内径0.25 cm,发自右心室,最高流速54.0 cm/s.主动脉位于右前方,肺动脉位于左后方,心脏位置下移,上腔静脉、肺静脉、主动脉、肺动脉均牵拉延长.胎儿心律不齐,静脉导管A波反向.超声提示:单胎头位,胎儿颈淋巴水囊肿,下段胸骨缺损,膈肌上部缺损,体外心,心包缺损,心脏畸形,右心室双出口,室间隔缺损,肺动脉狭窄,大动脉转位,考虑胎儿颈淋巴水囊肿,不完全性Cantrell五联征.胎儿染色体核型为46,XY.遂引产,标本为男婴,颈部皮肤厚,耻骨联合上7 cm处可见脐带,剖开胸腹部皮肤及皮下组织,见下部胸骨及剑突缺如,前部膈肌缺如,心脏位于胸腹腔内,外有腹膜包裹,心包缺如(图2、3).     

胎儿畸形手1例

患者女,27岁.孕23周,G1P0,无毒物及放射线接触史,孕早期无"感冒".来我院行常规彩超检查.超声显示:胎儿双顶径5.1 cm,腹围18.7 cm,股骨长4.1 cm,羊水指数15.8 cm.右枕前,脊柱排列整齐,头颈及内脏发育无异常,四肢长骨发育良好,口唇(-),胎儿四腔心及双室流出道切面(-).唯双手腕关节呈持续内翻屈曲状(图1),连续动态观察双手内屈姿势保持不变,而肩、肘、掌指及指间关节活动好.彩超诊断:胎儿畸形手.