发育异常患者90例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与发育异常的关系。方法对2004年5月到2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2485例患者进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果2485例遗传咨询者中,染色体核型异常257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。其中发育异常患者90例,占35.02%。结论发育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对发育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

695例外周血细胞遗传学分析

我院对几年来遗传咨询及住院疑有染色体异常者695例进行了染色体检查。检出异常核型70例，异常率10．1％。70例异常核型中常染色体异常48例．占异常核型的68．6％，性染色体异常22例，占异常核型的31．4％。异常核型涉及除5、10、12、17、19、20、22号以外的17条染色体，共计27种核型。本文对额外小染色体来源、携带者的表型及平衡易位是否产生遗传效应等进行了讨论。     

大庆地区4689例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果在4689例咨询患者中发现异常核型214例,异常率4.56%,检出常染色体异常94例,占异常核型的43.92%,其中常染色体数目异常44例,占异常核型的20.56%,常染色体结构异常50例,占异常核型的23.36%;检出性染色体异常120例,占异常核型的56.08%,其中性染色体数目异常21例,占异常核型的9.8%,性染色体异常中大Y96例,小Y3例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精子、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

临沂地区546例遗传咨询儿童的细胞遗传学分析

目的研究临沂地区儿童遗传咨询患者中染色体异常核型的频率和类型,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查546例遗传咨询儿童染色体,就诊原因主要为智力低下、生长发育迟缓、尿道下裂、两性畸形、隐睾及其他先天畸形等,共检出异常染色体核型380例（29种核型）,检出率69.60%。其中染色体数目异常300例,占异常核型的78.95%;结构异常31例,占异常核型的8.16%;结构异常合并数目异常3例,占异常核型的0.79%;真、假两性畸形46例,占异常核型的12.10%。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对临床怀疑为染色体综合征的患儿应做染色体检查。     

吕梁地区1702例遗传咨询患者外周血染色体核型分析

目的探讨本地区遗传咨询群体中染色体异常的发病率,为优生优育提供科学依据。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果在1702例咨询患者中发现异常核型298例其中常染色体异常者81例,占异常核型的27.1%,检出性染色体异常193例,占异常核型的64.7%。结论染色体异常是导致不良孕产史、无精子、闭经、畸胎和智力低下的重要原因之一。患者进行染色体核型分析具有重要意义,因此,对遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

济南地区1088对异常孕产史夫妇的染色体分析

目的分析染色体异常与异常孕产史的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析的方法,对自然流产、死胎、生育畸形及智力低下儿等异常孕产史的1088对夫妇进行细胞遗传学检测.结果检出异常染色体核型163例,总检出率7.49%(163/2176).其中775对自然流产及死胎夫妇中,检出异常染色体核型136例,检出率为8.77%(136/1550);曾生育畸形儿的170对夫妇,检出异常核型16例,检出率为4.71%(16/340);77对生育智力低下儿的夫妇中,检出异常核型9例,检出率是 5.84%(9/154),而有新生儿死亡史的66对夫妇中,仅检出2例染色体异常核型,检出率只有1.52%(2/132).结论异常孕产史与染色体异常密切相关,对此人群进行细胞遗传学检查是非常必要的,可以寻找病因,为优生优育提供依据.     

42例骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究

本研究对４２例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）进行研究,采用骨髓细胞短期培养法,共１３例ＭＤＳ检出染色体异常核型,占３１％,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢＴ（４１％）比ＭＤＳ－ＲＡ（２９％）异常核型检出率高（Ｐ＜０．０５）,检出７种类型染色体异常核型,染色体数量异常８例,以三体８多见,染色体结构异常５例,均为平衡易位。ＭＤＳ－ＲＡ异常核型均为数量异常,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ、ＲＡＥＢＴ则以结构异常为主。观察中发现２例具有核型异常的ＭＤＳ－ＲＡＥＢ转化为ＡＮＬＬ－Ｍ２和ＡＮＬＬ－Ｍ５,表明ＭＤＳ染色体核型与ＭＤＳ亚型、转归和预后密切相关。     

湖州地区遗传咨询儿童染色体异常核型及临床分析

目的通过探讨我院遗传咨询儿童染色体异常核型特点,为降低本地区染色体病患儿的出生率、提高出生人口素质提供科学依据。方法对临床表现为智能低下、生长发育迟缓、先天畸形、特殊表型等儿童进行外周血染色体核型分析。结果发现染色体异常核型93例,异常检出率为38.43%;其中常染色体异常核型80例,占总检查数的33.06%,占异常数的86.02%,性染色体异常核型13例,占总检查数的5.37%,占异常数的13.98%。结论染色体异常是导致儿童智能低下、生长发育迟缓、先天畸形、甚至死亡的重要病因之一,加强孕期健康教育和遗传咨询,进一步加大产前筛查及产前诊断力度,不断提高染色体病的诊断准确率,是降低染色体病儿出生率、提高出生人口素质的有效手段。     

兰州地区6665例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的分析兰州地区近5年遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,必要时进行C显带,显微镜下进行核型分析。结果 6665例遗传咨询患者,共检出异常染色体核型370例,检出率为5.56%。常染色体异常226例,占异常核型的61.08%,性染色体异常65例,占17.57%,染色体多态变65例,占异常核型的17.57%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一。     

连云港地区1027例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的了解本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常情况、频率及对妊娠结局的影响。方法对有不良孕产史、闭经或不孕、无精子症或不育和智力低下者行外周血染色体检查。夫妻一方染色体异常,孕妇孕中期行羊水或脐血产前诊断。结果发现染色体异常核型118例,异常检出率为11.5%。常染色体异常83例,占异常总数的70%;性染色体异常35例,占异常总数的30%。染色体核型异常的夫妻8例,胎儿染色体核型均异常。结论对遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,可以明确染色体病的诊断,为患者进一步诊断提供依据,明确临床治疗路径,有利于优生。     

先天异常新生儿的细胞遗传学分析及听力筛查研究

目的研究先天异常新生儿的染色体核型分析及听力筛查等临床特点。方法对115例先天异常新生儿进行染色体核型分析,根据染色体核型分为正常核型组和异常核型组,对两组进研究。结果 115例先天异常新生儿中正常染色体核型64例,异常核型51例,异常检出率44.35%。异常核型中21三体综合征38例,占74.51%。异常核型组听力筛查通过率明显低于正常核型组。结论 21三体综合征是先天异常新生儿中发病率最高、危害最严重的染色体病,染色体核型异常患儿存在明显的听力障碍。积极开展染色体病产前诊断,及时采取干预措施是减少先天异常新生儿出生的必要措施。     

401例遗传咨询者的染色体分析——并世界首报异常核型3例

分析遗传咨询病人４０１例的外周血染色体，发现异常核型４１例，异常率１０．２２％、。４例异常核中常染色体异常３８例，性染色体异常３例，并报告世界首报异常核型３例。异常核型涉及染色体２、６、９、１０、１３、１４、２１、Ｘ，并对其染色体携带者及起源进行了分析。     

158例月经异常患者与染色体异常的关系

目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常与染色体异常的关系。方法用外周血淋巴细胞培养进行染色体制备由2人以上行染色体分析,细胞计数30个,分析3个。结果158例月经异常患者中共检出异常核型33例,异常率20．9％（33／158）。其中纯合型45,X12例,占总数的7．6％,占异常核型的36．4％,嵌合体9例,占总数的5．7％,占异常核型的27．3％,46,XY7例,占总数的4．4％,占异常核型的21．2％,X染色体结构异常5例,占总数的3．2％。占异常核型的15．2％,其它染色体平衡易位1例,占总数的0．6％,占异常核型的3．0％。结论月经异常与性染色体异常密切相关,对月经异常尤其是闭经患者应进行外周血染色体检查。     

287例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 287例病例中35例染色体核型异常,异常检出率为12.20%。其中,数目异常者1例;结构异常者20例;染色体多态者14例,分别为遗传咨询者的0.35%、6.97%和4.88%。结论对生育畸形、智力低下、染色体异常儿、死胎死产等不良孕、产史患者进行染色体核型分析具有重要意义。     

洛阳地区2600例遗传咨询者外周血染色体分析

目的通过对患者外周血染色体分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法按常规方法收获外周血淋巴细胞及制片,G显带后分析染色体核型。结果2600例患者共检出183例异常染色体核型,异常率8%,其中21-三体核型84例,易位24例,倒位染色体核型16例,性染色体异常及其它异常59例。结论染色体异常是引起智力低下、不孕不育、习惯性流产、发育畸形的主要原因之一,染色体检查对提高人口素质有重要意义。     

宜昌地区158例遗传咨询患儿染色体异常核型分析

对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常等858例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型158例。检出率为18.41%。其中常染色体数目异常110例,常染色体结构异常19例,性染色体数目异常18例,性染色体结构异常11例。检出异常核型尤以21三体为主。提示染色体异常与儿童智力低下及发育异常有密切关系,21三体综合征Down’s syndrome仍是最常见染色体病,有效控制及预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要。     

染色体异常与男性生精功能关系的探讨

目的探讨染色体异常对男性不育症患者精液及睾丸发育的影响。方法对330例男性不育患者进行染色体核型分析,据其结果分为染色体核型正常组260例和染色体核型异常组70例,并就两组患者的精液及睾丸发育情况进行统计学分析。结果 1.染色体正常组无精症发生率为43.1%,少弱精发生率为35.9%;染色体异常组中性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性改变无精症发生率分别为93.6%、71.4%和56.3%,均明显高于染色体正常组。三组少弱精的发生率分别为6.4%、28.6%和37.5%。2.染色体正常组小睾异常率为21.5%;染色体异常组中性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性改变无精症发生率分别为95.7%、0%和37.5%。结论染色体异常会导致不同程度的生精功能异常和小睾症的发生,对男性不育患者进行染色体检查有利于指导治疗。     

山东地区413例不孕不育和自然流产患者细胞遗传学分析

目的统计不孕不育和自然流产患者中异常核型的比例,探讨不同异常核型与生殖异常等临床效应之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带对413例不孕不育和自然流产患者染色体核型进行分析。结果413例病例中28例染色体核型异常,异常检出率为6.78%。其中,相互易位6例;罗伯逊易位1例;染色体多态14例;其它异常7例。结论染色体核型异常是造成流产、死胎、不孕不育以及畸胎的重要因素,对不孕不育和自然流产患者进行细胞遗传学检查具有重要意义。     

854例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的 探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系.方法 对854例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 染色体异常核型41例,染色体异常率为4.80%,其中相互易位16例,倒位3例,缺失9例,大Y5例,其它9例,分别占染色体异常核型的36.6%、7.32%、21.9%、12.2%和21.9%.染色体异常在男女发生的比例相当.结论 染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查十分必要.     

大理地区1026例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1026例遗传咨询者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现异常核型101例,异常率为9.84%,其中常染色体数目、结构异常14例,异常率为1.36%,性染色体数目、结构异常18例,异常率为1.75%,性反转综合征2例,异常率为0.2%,染色体多态性67例,异常率为6.53%。结论染色体异常是导致不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的重要原因之一,对高危人群进行染色体检查,为临床诊断及指导优生具有重要意义。