论296例自然流产夫妇染色体核型分析

目的探讨和分析自然流产和染色体核型异常之间的相互关系。方法随机选取本院自然流产夫妇共296例,对于检查出的染色体核型异常患者和自然流产次数进行统计,并分析二者的相关关系。结果全部流产患者中,经检查属于染色体核型异常患者夫妇共16例(5.41%),属于臂间倒位患者共5例(1.69%),全部受检者中属于互相易位为7例(2.36%),属于罗伯逊易位患者共4例(1.35%);全部受检者中,染色体易位共11例患者,占到核型异常类型的68.75%,患者自然流产1~6次的染色体核型异常检出率分别为2.63%、3.57%、7.35%、11.11%、10%、12.5%,在患者自然流产3次以上时,其染色体核型异常的检出率存在明显增加(χ2=18.035,P<0.005),显示存在着非常显著差异,具有统计学意义,并且在染色体核型中,通过相关分析和线性回归分析显示核型的异常检出率与自然流产的次数之间呈现正相关的关系(r=0.883)。结论染色体易位属于自然流产患者的核型异常的主要的类型。并且染色体异常检出率会伴随着患者自然流产次数的增多而出现明显的升高,二者存在明显的正相关关系。     

249对自然流产夫妇的染色体分析

本文对1400例遗传咨询门诊患者进行染色体检查,其中249对为自然流产夫妇,对年龄及流产时间的分布、妊娠、流产及活婴情况进行了统计。染色体检查发现异常17例,占受检夫妇的3.41％(17/249×2)。对其产生的配子,及产生正常儿,临床所造成的流产、死胎、不孕、分娩畸形儿,进行分析探讨。对长Y与流产的关系,流产夫妇染色体异常男女性之比也进行了探讨。     

2720例自然流产患者染色体分析

自然流产是妊娠常见并发症之一,诱发因素很多,其中染色体异常是导致自然流产的重要原因之一。我们对2 720例自然流产患者进行了细胞遗传学检查,现分析如下。对象与方法1．对象:1995年1月至2005年6月遗传咨询门诊因自然流产而就诊的妇女2 720例,均由妇产科医生检查排除宫颈机能不全及子宫畸形等。自然流产次数最少1次,最多8次。     

自然流产与染色体核型异常的关系

目的:探讨自然流产与染色体核型异常的关系。方法:培养淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理。对3 076例有自然流产史的患者进行染色体核型分析。结果:染色体异常者128例,占4.16%,其中平衡易位63例,罗氏易位39例,臂间倒位26例。流产1～6次染色体异常检出率分别为3.17%、3.23%、5.81%、4.76%、10.29%、8.82%,流产3次以上明显增加。结论:在自然流产患者检出的异常染色体中,以染色体易位为主要类型。染色体异常检出率随着自然流产次数的增加而升高,且呈明显正相关。     

温州地区2 021例不良孕史和不孕不育患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常和染色体多态性与不良孕史和不孕不育的相关性。方法对2015年1月-2017年12月来温州市人民医院生殖门诊就诊的2 021例患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,G显带并进行核型分析,同时用C显带及N显带对染色体多态性进行确定。结果 2 021例患者共查出41例染色体异常,异常率为2. 03%(41/2 021)。其中有7例倒位,14例平衡易位,4例罗氏易位,12例性染色体异常,3例嵌合体,1例标记染色体。135例染色体多态性,占6. 68%(135/2 021)。结论染色体异常是不良孕史和不孕不育的重要原因之一,同时应多注意染色体多态性对此类疾病的影响。     

丁苯橡胶作业女工自然流产与染色体异常

对丁苯橡胶作业１７２对夫妻的自然流产情况进行了观察和染色检查，并以包装工１５４对夫妻做对照组。自然流产率分别为９．３％和３．４％，Ｐ〈０．１；染色体异常率分别为５．８％和０．６％，Ｐ〈０．１；对接触组流产胚胎９例、对照组５例的绒毛进行检查，染色体异常率分别为６７％及未检出，Ｐ〈０．０１。另对橡胶车间空气中主要毒物苯、苯乙烯的浓度做了测定，苯浓度为１２．３－４２．４ｍｇ／ｍ＾３，苯乙烯为２９．４－７     

染色体多态性与不孕不育及自然流产的关系研究

目的探讨染色体多态性与不孕不育及自然流产的关系。方法选取我院收治的1 540例不孕不育及自然流产患者,同时以至少一胎足月分娩的无异常生育史的人群作为对照组,对各组进行外周血淋巴细胞培养,G显带及核型分析。结果在不孕不育及自然流产组中,染色体多态性检出182例,发生率为11.82%;对照组染色体多态性检出10例,发生率为1.67%。不孕不育及自然流产组中染色体多态性检出率明显高于对照组,两组比较差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论染色体多态性与不孕不育及自然流产存在一定的相关性,临床应予以重视。     

反复早期自然流产与染色体异常

目的:对反复早期自然流产的夫妇进行染色体分析,探讨反复早期自然流产与染色体异常的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1998年1月～2002年12月5年间诊断反复早期自然流产的296例夫妇,采集肘静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片经G显带处理,行染色体核型分析。结果:染色体异常率为8.78%(26/296)。男性多于女性。结构异常25例,以平衡易位多见,大Y及臂间倒位也占相当比例;数目异常仅1例。结论:反复早期自然流产的夫妇,应常规进行染色体检查,为减少染色体病,对高龄孕妇或夫妇之一携带异常染色体的孕妇均应行产前诊断及遗传咨询。     

十堰地区1200例女性不孕不育患者染色体核型分析

目的分析十堰地区不孕不育女性患者的染色体核型,为临床不孕不育症的治疗提供参考依据。方法选取2013年2月-2016年2月在十堰市太和医院就诊的不孕不育患者1 200例为研究对象,对其进行染色体核型分析。结果 1 200例不孕不育患者中,检出染色体核型异常71例,占5.9%。其中常染色体核型异常44例,占核型异常的62.0%,包括染色体结构异常18例(25.4%),染色体多态性26例(36.6%);性染色核型异常27例,占核型异常的38.0%,包括染色体数目异常17例(23.9%),染色体结构异常2例(2.8%),染色体多态性8例(11.3%)。结论染色体结构、数目异常及多态性是导致女性不孕不育的关键因素,针对女性异常的染色体进行核型分析,可更准确的判断其病因。     

罕见染色体异常核型的首报1例分析

资料:咨询者,女,26岁,结婚4年,习惯性流产,G3P0。因停经11周,阴道少量出血10天,3天前阴道流血增多,伴小腹阵痛来本站咨询检查。其表型正常无任何不良家族史。自诉月经规律(4~5/25~30天),经量正常,无痛经,以往自然流产均发生在妊娠12周左右。外周血染色体核型检查为46,XX,其配偶染色体核型为46,XY,t(4;9;8)(q27;p24;p21),属一罕见的染色体结构异常,经国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士、戴和平教授鉴定为世界首报见图1。图146,XY,t(4;9;8)(q27;p24;p21),mat讨论:临床上将连续发生≥3次自然流产称为习惯性流产,其病因比较复杂,…     

856例不育男性染色体核型分析

目的：分析不育男性染色体核型,探讨染色体异常与不育症的关系。方法：对856例不育男性进行染色体检查,分析染色体核型,每例计数30个分裂相,分析10个核型,异常者加倍分析。结果：异常核型228例（包括染色体的多态性）,异常检出率为26．64％。结论：染色体异常是导致男性不育的因素之一,在不育症的诊治过程中,应加强对染色体的检查。     

169对孕早期自然流产夫妇染色体分析

目的 分析资源转型地区169对（338例）孕早期自然流产夫妇染色体异常情况.方法 采用患者外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带,必要时进行C显带和N显带.显微镜下核型分析,计数30个核型,分析3个核型,对嵌合体计数100个核型.结果 169对（338例）孕早期自然流产夫妇中发现染色体异常病例75例,检出率为22.2%;染色体平衡易位、罗伯逊易位、倒位和多态现象的检出率分别为1.5%、0.9%、0.9%和18.9%;其中5例被确认为世界首报人类染色体异常核型;染色体多态现象前4位分别为21pstk＋、22pstk＋、Yqh＋和Yqh-.结论 染色体异常是导致孕早期流产的重要原因之一,煤炭资源转型地区孕早期自然流产夫妇中染色体异常发生率相对高于全国平均发生水平,应对该地区该类患者进行常规细胞遗传学检查,加强资金投入开展专项研究,并给予优生优育指导.     

114对复发性自然流产夫妇的染色体分析

目的 分析复发性自然流产与夫妇外周血染色体异常之间的关系.方法 对2010年2-12月到遗传门诊就诊的复发性自然流产114对夫妇,在知情同意前提下,行外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析.结果 染色体异常13例,占受检数5.7%,其中平衡易位5例(含复杂平衡易位1例),倒位6例,染色体随体柄延长变异2例.结论 复发性自然...     

自然流产胚胎染色体数目异常的临床研究

目的:探讨染色体数目异常与自然流产的关系及其影响因素。方法:采用荧光原位杂交技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,分析其与自然流产的关系。结果:100例绒毛标本中,染色体数目异常42例,占42.00%;嵌合体16例,占16.00%。最常见的染色体异常是三倍体,占35.71%;其次为45,X和16三体,分别占16.67%和14.29%。高龄组(≥35岁)和非高龄组(<35岁)异常染色体检出率分别为45.46%(10/22)和41.03%(32/78),差异无统计学意义(P>0.05);有自然流产史和无自然流产史者异常染色体检出率分别为42.55%(20/47)和41.51%(22/53),差异无统计学意义(P>0.05);妊娠≤10周和妊娠>10周者染色体异常率分别为45.00%(27/60)和37.50%(15/40),差异无统计学意义(P>0.05)。结论:染色体异常是早期自然流产最主要的原因,无论孕母年龄大小、既往有无自然流产史及无论孕周大小,本次发生自然流产者均有可能与染色体异常有关。临床医师应重视染色体的检查,以便为再次妊娠做好遗传咨询指导。     

自然流产和先兆流产与早孕绒毛染色体异常之间的相关分析

<正> 自然流产是造成胚胎丢失的魁首。有关学者从遗传和环境因素对其原因进行大量的探讨。仅1992年第三届全国优生科学大会上就有不少这方面的报道文章。对以往有反复流产史的夫妇进行外周血染色体分析,仅表明自然流产与亲代染色体异常之间的关系。但对有自然流产史的妇女继续怀孕后胚胎染色体异常情况所知甚少,本文对1827例人工流产的绒毛标本进行染色体分析,旨在深入探讨孕早期绒毛染色体异常与既往自然流产的关系,同时分析了本次出现先兆流产症状与染色体异常的关系以及有自然流产史的孕妇再次出现先兆流产的相对危险性。     

染色体倒位的临床分析

染色体倒位是染色体异常的一种类型,是染色体2次断裂后中心片段倒转180°后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,单纯发生在长臂或者短臂上的倒位称为臂内倒位。虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体倒位较常见,其发生频率为1.0%,其他染色体也有倒位的发生,但发生的频率较低[1]。以前多数学者认为,由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关染色体倒位是导致不良孕产史的相关报道增多[2]。对象与方法1.对象:2000年7月1日～2007年7月1日,来本院就诊的…     

17例9号染色体臂间倒位遗传学分析

染色体倒位属染色体异常的一种类型,是染色体两次断裂后中心片段倒转180°度后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见,其发生频率为1.0%[1]。以往多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道[2]。本文就本中心检查出的17例9号染色体臂间倒位做总结分析如下。一、对象和方法1.病例来源1990年8月～2004年8月到本中心遗传室检查的…