徐州地区新生儿疾病筛查的做法与体会

新生儿疾病筛查是保护儿童健康,提高人口素质的预防措施之一,是集组织管理、实验技术、临床诊治、健康教育为一体的系统工程,它涉及到多地区、多部门及多环节。徐州市妇幼保健院在宏观上进行全面、全程管理,使妇幼保健机构与接产单位同心协力,理顺各个环节,保证了筛查质量,提高了筛查率,降低了残疾儿的发生。     

国际新生儿疾病筛查进展

1934年,挪威生化学家、F(o)lling医生发现苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)患者尿液与FeCL3发生反应生成了绿色粉质,并证实该物质系患者尿中存在特征性的苯丙酮酸之故,由此,他首次诊断与报道了苯丙酮尿症.此后,很多学者开始尝试通过某种试验来及早发现苯丙酮尿症病例,从而实现早期干预,当时的方法主要分为二类,一是利用尿液样本,以英国为代表,另一类是利用血液样本,以美国的Gathrie为代表.     

江西省开展新生儿疾病筛查10年体会

新生儿疾病筛查是遗传代谢缺陷病的一种早期诊断和早期防治方法,其根本在于对检出的遗传代谢缺乏进行治疗。其是儿童保健的重要组成部分,是提高出生人口素质的有效措施之一。江西省从1997年10月份起开展新生儿疾病筛查工作,10年来取得了一定成绩,但还存在不足,有待于加强与完善     

新生儿疾病筛查存在的问题及对策

新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分，是提高出生人口素质的有效措施之一。上虞市自2001年3月较系统地开展新生儿疾病筛查，取得了一定的成绩，但还存在一定的问题，有待于加强与完善。     

串联质谱—新生儿疾病筛查技术的发展趋势

新生儿疾病筛查经过几十年的不断发展,筛查病种逐步增多,筛查技术也不断提高。近年来串联质谱技术在我国也不断得到开展和应用,在遗传代谢病的筛查研究中取得了不错的进展,大大促进了我国新生儿疾病筛查的发展。     

常州市新生儿疾病筛查现状分析与探讨

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一，积极开展新生儿疾病筛查，可以早发现、早诊断、早治疗严重影响儿童健康的先天天性或遗传性疾病，避免或减少严重后果的发生，对优生优育具有深远的意义。近年来，我市积极开展新生儿疾病筛查工作，取得了良好的效果。     

新生儿疾病筛查中常见问题及对策

新生儿疾病筛查（新筛）是提高出生人口素质，减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。河北省自1997年在全省陆续开展新生儿疾病筛查，并建立了省筛查中心、市级筛查分中心（分中心）、妇幼保健机构、各接产单位组成的筛查网络。截止2005年6月全省已筛查新生儿52．4万人次。在工作中取得了一定的成绩和经验，也发现了一些问题。现把新筛工作中常见的问题及对策简述如下：     

2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢疾病筛查情况分析

目的 分析宜宾市新生儿主要遗传代谢病的发病特点,为该地区新生儿遗传代谢病诊断及干预提供参考。方法 回顾性分析2019—2021年宜宾市新生儿筛查中心应用串联质谱技术对71 572例新生儿遗传代谢病的筛查结果,采用SPSS 25.0软件描述性分析该地区新生儿遗传代谢病的发病特点及随访治疗情况。结果 71 572例新生儿中确诊为新生儿遗传代谢病29例,包括氨基酸代谢病5例、有机酸代谢病5例及脂肪酸氧化代谢病19例,总检出率1/2 468。共确诊10种遗传代谢病,常见病种为原发性肉碱吸收障碍(24.14%)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(24.14%)及苯丙氨酸血症(13.79%)。所有病例在确诊后4～6周内均在宜宾市新生儿筛查中心进行了及时、规范的治疗。随访与定期评估结果显示所有病例均未发生由该病引起的患儿智力以及生长发育障碍。结论 2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢性疾病高于全国总检出率,其中脂肪酸氧化障碍占比相对较高。串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,对新生儿遗传代谢病的发现、诊断及干预有重要意义,有利于提高人口质量。     

杭州市1999～2005年新生儿疾病筛查分析

新生儿疾病筛查是早期发现某些先天性或遗传性疾病的有效方法。通过新生儿疾病筛查使患儿获得早期诊断和治疗，避免或减少智力残疾儿的发生，从而达到优生优育，提高人口素质的最终目的。为了更好的贯彻执行《中华人民共和国母婴保健法》，提高我市出生人口素质，努力降低出生缺陷发生率，     

新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范

本文阐述了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史及发展;新生儿筛查的原则、筛查技术及筛查疾病谱的扩大;主要描写了高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、其他氨基酸代谢病(酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症)及脂肪酸代谢病(原发性肉碱缺乏症、中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症)的诊断、鉴别诊断及治疗规范。     

《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》修订完成

<正>新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作,卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省(区、市)卫生厅局及卫生部相关司局意见,形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》(以下简称《技术规范(2010版)》)。     

我国新生儿疾病筛查开展及管理现状

随着现代医学的发展 ,诊疗技术的提高 ,新生儿死亡率逐渐降低 ,但是临床上每一百个新生儿中约有 4～ 6个有先天缺陷。出生缺陷的发生给家庭及社会带来沉重的经济和心理负担[1] 。广泛开展各种预防措施来降低或预防出生缺陷日益成为社会普遍期望和普遍认同的社会价值取向 ,而新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要手段。新生儿疾病筛查开始于 2 0世纪 6 0年代初的美国 ,最早实施的筛查病种是苯丙酮尿症 (PKU) ,随后开展筛查的病种及国家逐渐增加 ,从发达国家推广到发展中国家[2 ,3] 。我国新生儿疾病筛查自 1981年起步以来也获得了很大的…     

张家港市21551名新生儿疾病筛查结果

新生儿疾病筛查是对每个新生儿通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢疾病，从而早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前，根据我国《母婴保健法》要求各地至少要开展先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查。为了解张家港市新生儿疾病筛查状况及筛查后的疾病诊治情况，为领导决策和改善今后工作提供科学依据，我们对2006年1月至2008年6月，张家港市各医疗卫生单位出生的21551名新生儿CH、PKU筛查情况进行分析。     

新生儿疾病筛查可疑患者随访研究

目的:对新生儿疾病筛查中心返回海淀区协助追访的可疑患者情况进行分析,为提高新生儿疾病筛查的效果提供科学依据。方法:选取北京市新生儿疾病筛查信息管理系统中的相关数据,采用回顾性研究的方法对2010~2014年324例海淀区妇幼保健院协助追访的新生儿疾病筛查可疑患者的基本情况及影响复查的因素等进行汇总和分析。结果:324例患者中先天性甲状腺功能减低症(CH)308例,苯丙酮尿症(PKU)16例,其中103人未复查,占31.79%。过去5年,需要返区追访的可疑患者逐年减少,复查率呈逐年上升的趋势;二级医院可疑患者复查率高于三级医院;每年10月份需要返区追访的可疑患者最少,复查率最高,12月份返区患者最多,复查率最低(仅38.03%)。复查患者接到通知的平均时间为出生后48.73d,未复查者为55.43d,两组差异有统计学意义(P0.01)。未复查者中家长同意复查但一直未去的最多(36.89%),其次为接通知时儿童已离开北京(33.98%),失访和拒查占13.6%,家长称已在外院复查正常占11.65%,还有4例(3.88%)未复查儿童的家长自称是医务人员。结论:新生儿疾病筛查发现的可疑患者属于高危人群,需尽快复查,应通过各种途径提高群众对新生儿疾病筛查的认知度,主动配合医务人员完成筛查和可疑患者的复诊工作;加强流动人口的管理,设法加快筛查速度,尽早发现可疑患者,为家长提供复诊便利条件,从而减少CH和PKU导致的残疾和死亡的发生,达到新生儿疾病筛查工作的目的。     

温州地区新生儿疾病筛查现状分析

新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的三级预防措施之一,近几年来,我市积极开展新生儿疾病筛查,取得了良好的社会效果。本文就2003—2008年全市新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析,探讨存在问题及应对措施,进一步完善我市新生儿疾病筛查工作,现将分析结果报道如下。     

新生儿疾病筛查人生第一道“安检”

据报道：2009年6月1日起我国将全面施行中华人民共和国卫生部令第64号《新生儿疾病筛查管理办法》《办法》要求，诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送捡、新生儿听力初筛及复筛工作。     

宁波市鄞州区2014-2015年新生儿疾病筛查结果

目的分析宁波市鄞州区2014-2015年新生儿疾病筛查结果,掌握新生儿出生缺陷情况。方法选择2014年和2015年鄞州区出生并参加新生儿疾病筛查的所有活产新生儿27 116例,采用干血片法筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症以及先天性肾上腺皮质增生症(CAH),对于检测可疑病例召回复查诊断,分析新生儿疾病状况。结果 2014-2015年鄞州区共有活产新生儿27 116例,完成筛查27 031例,筛查率为99.69%,两年新生儿疾病筛查率均在99%以上;2014-2015年合计可疑病例1 270例,实际召回1246例,召回率为98.11%;2014-2015年宁波市鄞州区CH检出率为9.62‰、PKU检出率为0.37‰、G-6-PD检出率为26.64‰、CAH检出率为为0.00‰。2014年和2015年各种疾病检出率相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论宁波市鄞州区活产新生儿疾病筛查及可疑召回率均较高,2014年及2015年新生儿疾病检出率无明显变化。     

全国新生儿疾病筛查工作规划

为了提高出生人口素质和减少先天残疾发生,推动新生儿疾病筛查工作健康发展,依据<新生儿疾病筛查管理办法>,制定本工作规划.     

漳州市新生儿遗传代谢病筛查管理对策探讨

总结漳州市2007～2016年新生儿遗传代谢病筛查工作开展情况,为提高新生儿遗传代谢病筛查管理质量提供对策。方法:回顾漳州市2007～2016年新生儿遗传代谢病筛查资料,对漳州市新生儿遗传代谢病筛查病种、筛查率、可疑阳性患儿召回率、病例确诊数和诊疗效果进行分析。结果:10年间,筛查病种从先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)两项增加到CH、PKU、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)4种、筛查率、可疑阳性病例召回率从2007年的48.47%、81.90%分别上升到2016年的95.10%、89.95%,确诊CH、PKU、G6PD缺乏症和CAH例数分别为214、12、317和3,治疗效果良好。结论:加强领导、健全筛查网络、强化培训考核、开展公众健康教育、加强实验室质控是新生儿遗传代谢病筛查质量不断提高的有效方法。     

338万新生儿疾病筛查及干预措施

目的:掌握河北省PKU和CH发病率以及遗传性代谢病发病率,为今后实施一级预防提供依据。方法:对住院分娩的活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送筛查中心统一检测。结果:12年筛查活产新生儿3 374 610例,确诊PKU和CH共1 410例,检出率为4.18/万。苯丙酮尿症411例,发病率为1/8 211;先天性甲状腺功能低下症999例,发病率为1/3 378。35种遗传性代谢病筛查5 931例,筛出遗传性代谢病20种共204例患者,检出率为34.4‰,其中检出丙酸血症113例,占55.4%。结论:新生儿疾病筛查是降低残疾儿发生的有力措施,应进一步扩大覆盖面。