急性髓细胞白血病M2/t(8;21)亚型临床研究

目的研究伴 t( 8;2 1)染色体易位的急性髓细胞性白血病 ( AML)预后及影响预后的相关因素。方法对 44例伴 t( 8;2 1)易位 M2亚型与同期无 t( 8;2 1)易位的 M2 亚型的临床表现、血液学异常及完全缓解率进行比较。结果两组在外周血象骨髓象及完全缓解率、生存期无明显差异。结论伴 t( 8;2 1)易位的 M2 亚型并不比其他类型 AML具有优越性 ,能否通过大剂量阿糖胞苷或组蛋白去乙酰化酶抑制剂及糖皮质激素治疗 ,可能有助于提高疗效     

酪氨酸激酶突变与t（8；21）急性髓系白血病

本研究探讨c—KIT、FMS样酪氨酸激酶3（FLT3）、Janus激酶2（JAK2）在伴t（8;21）的急性髓系白血病（AML）患者的突变情况,及其与患者临床表现和预后的相关性。采用普通PCR扩增技术、等位基因PCR技术、酶切及序列测定等方法,分别检测8例初发、6例复发t（8;21）AML患者FLT3、JAK2、c—KIT突变。结果表明：在2／14例（14．3％）伴t（8;21）的AML患者中检测到c—KIT突变,其中1例为c—KITD816V,另1例为c—KITD816Y突变;在1／14例（7．1％）患者中检测到FLT3-ITD突变。在14例标本中均未检测到JAK2突变。结论：酪氨酸激酶突变与t（8;21）AML具有相关性,可能提示有较高复发率及髓外浸润,预后不良。筛查c—KIT、FLT3突变等对t（8;21）AML预后判断和治疗指导可能具有重要意义。     

M2／t（8;21）急性髓系白血病表达CD19的临床意义

ｔ（８;２１）是急性髓系白血病（ＡＭＬ）－Ｍ２的特征性染色体异常。ｇ（８;２１）ＡＭＬ特别是Ｍ２／ｔ（８．２１）高表达ＣＤ１９和ＣＤ３４,低表达ＣＤ３３。ＣＤ１９与ｔ（８;２１）密切相关,Ｃ１９配合ＣＤ３４可预测ｔ（８;２１）核型。ＣＤ１９与ｔ（８;２１）两均是ＡＭＬ预后好的指标。流式细胞术（ＦＣＭ）免疫表型分析检测技术的敏感性较间接免疫荧光显微镜法（ＩＩＦ）要高,可靠性好。     

t(8;21)急性髓性白血病特征和预后分析

t（8;21）是急性髓性白血病最常见的染色体异常之一.t（8;21）AML具有独特的临床特征,化疗缓解率较高,生存期较长,但亦有预后较差的报道.为进一步探讨中国人群t（8;21）AML的临床特征及预后因素,对75例t（8;21）AML患者,其中包括68例FAB-M2,5例M4,2例M5进行了回顾性分析.结果表明：39例患者骨髓中可见Auer小体（52%）,而骨髓嗜酸细胞增多（＞5%）见于5例（6.7%）;免疫分型高表达CD34和HLA-DR,仅有13例患者表达CD19（20.9%）;细胞遗传学分析示62.5%患者具有附加染色体异常,主要附加异常类型为性染色体丢失（LOS）,＋4,del（9q）及＋8;通过常规诱导化疗,完全缓解率82.7%;随访1-96月,19例复发,中位复发时间为10.5月（3-42月）,中位生存时间是20个月,5年预期生存率为32.3%;多因素分析显示染色体核型,髓外白血病,年龄及缓解后治疗方式是影响生存的主要预后因素;伴有附加染色体异常患者的生存期较单纯t（8;21）患者短（P=0.019）,而不同附加异常之间无明显差异;髓外白血病亦是不良的预后因素（P=0.012）,年龄≤15岁患者比年龄＞15岁者生存期长（P=0.045）;接受造血干细胞移植的患者的预后好于单纯化疗者（P=0.030）.结论：中国人群t（8;21）AML具有不同于其他人群的特性,其预后相对较差,尤其是伴有附加染色体异常及髓外白血病者预后更差;对于具有不良预后因素的t（8;21）AML患者应该建议接受造血干细胞移植.     

急性髓系白血病伴t（8;21）的临床特点及预后

目的探讨t（8;21）急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）的临床特点及预后,提高对t（8;21）AML的认识。方法 2010年5月收治1例t（8;21）AML患者,对其临床资料并复习相关文献进行分析。患者因乏力、皮下瘀斑入院,查体发现患者有胸骨压痛,脾肋下3cm触及,血常规：白细胞80.37×10^9/L,异常细胞23%,取患者骨髓液行形态学、流式细胞术检测及染色体核型检测。结果患者诊断为急性粒细胞白血病部分分化型（AML-M2b）,AML1/ETO融合基因阳性,染色体核型分析t（8;21）（q22;q22）。结论 t（8;21）AML是一类较为特殊的急性髓系白血病,在诊断时需寻找疾病的预后因素并进行分层,实施个体化治疗。     

CD19和CD56与t（8;21）急性髓细胞白血病的相关性分析

CD19、CD56多表达在t(8;21)(q22;q22)M2白血病细胞上,而形成了一组具有特殊生物学意义的白血病亚型[1,2].我院自1995年～2000年5月共诊治了48例急性髓细胞白血病(简称AML)M2亚型的患者,现将其分化抗原CD19、CD56的表达与t(8;21)的关系报道如下:     

伴t（1；3）（p34；p21）急性淋巴细胞白血病的临床和实验室研究

目的 探讨伴t （1;3）（p34;p21）的恶性血液病的临床及实验室特征。方法 骨髓细胞培养24 h后按常规方法 制备染色体,用RHG显带技术进行细胞遗传学分析。结果 1例B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患者其核型分析结果 有t （1;3）（p34;p21）的异常,临床和血液学改变符合B-ALL诊断,患者化疗后获得完全缓解。结论 伴t （1;3）（p34;p21）急性淋巴细胞白血病可能是一个独立的临床病理遗传学类型。     

CD_(19)和CD_(56)与t(8;21)急性髓细胞白血病的相关性分析

ＣＤ19、ＣＤ56多表达在ｔ(8;2 1) (ｑ2 2 ;ｑ2 2 )Ｍ2 白血病细胞上 ,而形成了一组具有特殊生物学意义的白血病亚型[1,2 ] 。我院自 1995年～ 2 0 0 0年 5月共诊治了4 8例急性髓细胞白血病 (简称ＡＭＬ)Ｍ2 亚型的患者 ,现将其分化抗原ＣＤ19、ＣＤ56的表达与ｔ(8;2 1)的关系报道如下 :1　材料与方法1.1　病例　 1995年～ 2 0 0 0年 5月我院收治的ＡＭＬ Ｍ2 病人。遗传学检查伴ｔ(8;2 1) (ｑ2 2 ;ｑ2 2 ) 2 3例 ,男10例 ,女 13例 ,中位数年龄 33岁 (14～ 5 2岁 ) ;无ｔ(8;2 1) (ｑ2 2 ;ｑ2 2 ) 2 5例 ,其中男 14例 ,女 11例 ,中位数年龄 2…     

t（8;21）急性髓细胞白血病：30例临床和实验室分析

报告３０例ｔ（８；２１）急性髓细胞白血病（ＡＭＬ），２６例为Ｍ＿（２ｂ），４例为Ｍ＿（２ａ）。初始完全缓解率为０．９６２。０．７６２的男性患者伴有－Ｙ，０．２２２的女性患者伴有－Ｘ，０．２６７的患者伴有其它染色体异常。免疫表型分析ＨＬＡ－ＤＲ／ＤＰ阳性率０．１００，ＣＤ＿（３８）为０．８６６，ＣＤ＿（１５）为０．５００，ＨＩＭ＿４、ＨＩＭ＿５均为０．８００。ｔ（８；２１）ＡＭＬ与ＡＭＬＭ＿（２ｂ）的关系需进一步深入研究。     

急性髓细胞白血病（M2b）与染色体8;21易位

为了更加准确诊断急性髓细胞白血病的Ｍ２ｂ型，本文联合常规的细胞形态学，细胞化学，细胞遗传学和分子生物学方法对４５例伴ｔ易位的ＡＭＬ患者进行诊断。结果显示：（１）染色体ｔ易位与Ｍ２ｂ两者关系密切。本组４５例ｔＡＭＬ中Ｍ２ｂ占９７．７％。ｔ常伴性染色体丢失，以Ｙ染色体丢失尤为易见。２．异常中幼凿特征性改变主要是高度核浆发育不平衡，占６％－６６％，中位数３３％。     

50例t(8;21)急性髓系白血病患者的实验室检测资料分析

ｔ(8 ;2 1) (ｑ2 2 ;ｑ2 2 )是急性髓系白血病 (ＡＭＬ)最为常见的染色体异常之一 ,在ＡＭＬ中 ,其发生率为 12 %左右 ,我们总结了 5 0例ｔ(8;2 1)ＡＭＬ的实验室资料 ,现报道如下。病例和方法1　病例　 5 0例均为ＡＭＬ初诊患者 ,其中男 35例 ,女 15例。年龄 9～ 6 5岁 ,中位年龄 33岁。根据ＦＡＢ分型 :Ｍ2 4 0例 ,Ｍ16例 ,Ｍ4 3例 ,Ｍ4Ｅ0 1例。2　染色体核型分析　取肝素抗凝的患者骨髓 ,采用直接法或 2 4ｈ短期培养制备染色体标本 ,进行Ｒ显带 ,根据 1995《国际人类细胞遗传学命名法》确定核型及异常克隆。3　免疫表型分析　肝素抗凝骨…     

t（12；21）儿童急性淋巴细胞白血病发病机制的研究进展

t(12；21)(p13；q22)是儿童急性淋巴细胞白血病最常见的染色体易位，易位形成的TEL-AML1融合基因在白血病发病中起重要作用。TEL-AML1融合蛋白能募集N-CoR、mSin3和SMRT等核辅助抑制因子，与TEL蛋白形成异二聚体而干扰野乍型TEL蛋白的功能，并与野生型AML1竞争AML1结合位点而起显著负性抑制作用。t(12；21)可能是致白血病的必要的初始遗传事件之一，其他细胞遗传学异常、尤其是未易位的TEL等位基因缺失，对疾病的发牛、发展起着重要的促进作用。     

伴有t（8;21）染色体异常急性髓系白血病的免疫表型特征

本研究主要探讨具有t（8;21）（q22;q22）染色体改变的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者的免疫表型及伴随的染色体异常。利用多参数流式细胞仪（multiparameter flow cytometry,MPFC）检测和分析47例具有t（8;21）的AML患者白血病细胞免疫表型。结果表明：47例t（8;21）-AML中21例（44.68%）伴有其他染色体异常,26例（55.32%）为单纯t（8;21）染色体改变。多参数流式检测结果提示：t（8;21）-AML患者干/祖细胞标记CD34、CD117和HLA-DR阳性率分别为87.2%、97.9%和95.7%,髓系标记CD13和CD33阳性率分别为93.6%和87.2%,T淋巴系标记CD2、CD3、CD5和CD7未见表达,B淋巴系标记CD19阳性率为66.0%,显著高于其他B淋巴系标记CD20和CD22,同时NK细胞标记CD56阳性率亦高达66.7%。结论：利用多参数流式细胞术检测t（8;21）-AML发现该亚型AML具有较为特异性的免疫表型特征：干祖细胞标志（CD34、CD117和HLA-DR）表达较高,并且B淋系标志CD19和NK细胞标志CD56表达明显较高,提示联合CD34/CD19/CD56检测可以成为预测AML可能具有t（8;21）（q22;q22）的染色体改变准确而快速的临床指标。     

t(8;21)儿童急性髓系白血病伴cCD79a的异常表达

目的报道自2005年来在190例急性髓系白血病(AML)患儿发现的7例t(8;21)(q22;q22)M2亚型中cCD79a异常表达的细胞生物学特征。方法分析7例t(8;21)(q22;q22)M2伴cCD79a异常表达的双表型AML患儿细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)分型及临床特征,取同期诊断的20例t(8;21)的AML-M2患儿作为对照组。结果 83例t(8;21)(q22;q22)AML-M2患儿占同期连续190例AML患儿的43.7%,其中有7例伴有cCD79a异常表达,占8.4%。伴有cCD79a异常表达的t(8;21)(q22;q22)的AML-M2患儿其骨髓细胞形态学均显示为急性粒细胞白血病M2,分类中原始细胞均显著增多;免疫表型均为髓系伴B淋系表达;CD34为高表达阳性;均有t(8;21)(q22;q22)染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变;融合基因AML1/ETO检测均为阳性;临床治疗对兼顾髓系和淋系的联合治疗方案效果较好。结论 t(8;21)M2是儿童AML中的最常见类型,易伴有B淋巴细胞表型共表达。     

联合CD19和KITD816进一步优化t（8；21）急性髓系白血病预后分层

目的分析当前治疗模式下的t（8;21）急性髓系白血病（AML）患者的缓解和预后异质性,为进一步个体化治疗提供依据。 方法收集2014年10月至2018年9月常州市第一人民医院107例标准方案诱导的成人初治t（8;21）AML患者,综合传统MICM和二代测序（NGS）基因突变特征,应用多因素Logistic和Cox回归分析,评价完全缓解（CR）率、累积复发率、无事件生存（EFS）和总生存（OS）的影响因素。 结果诱导1个疗程后,CR率为79.0%（83/105）,早期死亡率为1.9%（2/107）。多因素分析显示,KIT-D816突变阳性是不良影响CR率［HR=3.29（1.18~9.24）,P=0.023］、EFS［HR=3.53（1.82~6.84）,P=0.000］和OS［HR=5.45（1.77~16.84）,P=0.003］的唯一独立因素。CD19表达阴性是唯一独立预测累积复发率增加的不利因素［HR=0.32（0.10~1.00）,P=0.050］。而KIT突变、KIT-N822和复杂核型对任何终点均不构成独立意义。 结论建议将特定的KIT-D816突变而非KIT突变纳入t（8;21）AML危险分层体系;CD19表达阴性的t（8;21）AML患者复发风险增加,需密切监测。     

t（8;21）染色体易位与白血病

ｔ（８；２１）染色体易位与白血病肖志坚综述郝玉书审校１９６８年Ｋａｍａｄａ等首次报道一组伴有Ｃ－Ｇ易位的急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ），１９７３年Ｒｏｗｌｅｙ￣［１］用阿的平和Ｇｉｅｍｓａ显带技术在一例ＡＮＬＬ患者中进一步确定是８号和２１号染色体部...     

伴t（2；3）（p23；q21）复杂核型异常的间变性大细胞淋巴瘤白血病一例

患者，男，80岁。患有冠心病病史30余年，3年前患有乳糜胸，有胸膜腔粘连术史。主因10余天前无明显诱因出现咳嗽，咯痰，发热伴周身不适及寒战于2006年10月25日入院。查体：体温39．0℃，呼吸96次／分，血压16．0／7．33kPa，皮肤无出血点，双颌下、颈侧可触及数个小淋巴结，最大直径1cm。双肺呼吸音弱，双肺下部可闻及细小水泡音，右侧为显，心率90次／分，可闻及早搏。     

伴有t（2；21；8）（p12；q22；q22）急性髓系白血病M2的MICM特征与诊断的探讨

本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学（MICM）分型技术联合检测伴有复杂变异核型t（2;21;8）（p12;q22;q22）的急性髓系白血病（AML—M2）,并探讨其特征及诊断意义。取患者骨髓涂片行瑞氏-姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞形态学FAB分型;流式细胞术（FCM）检测白血病细胞免疫表型;新鲜骨髓细胞短期培养法常规制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析,采用双色双融合AML／ETO探针及全染色体涂染（CP）探针检测有丝分裂中期荧光原位杂交（FISH）信号,并与常规R显带细胞遗传学检测结果进行比较分析,巢式RT—PCR检测AML1-ETO融合转录本。结果表明：病例1原始粒细胞伴嗜酸粒细胞及单核细胞比例增高;病例2符合以异常中幼粒细胞增高为主的AML—M2b;染色体核型分析结合FISH检测证实两例患者均存在t（2;21;8）（p12;q22;q22）复杂核型;AMLL／ETO融合基因转录本阳性,免疫表型显示CD34和HLA—DR共表达,伴CD19和cD56表达。结论：应用WHO提出的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学技术（MICM）联合检测的实验室诊断方法对准确诊断复杂变异核型t（2;21;8）（p12;q22;q22）AML的分型具有重要意义。     

t(8;21)急性髓系白血病患者缓解时ALDH活性对复发的预测意义

目的:探讨t(8;21)急性髓系白血病(AML)患者治疗前后骨髓乙醛脱氢酶高活性(ALDH+)细胞比例对复发的预测意义.方法:收集2015年4月至2016年6月北京大学人民医院收治的23例t(8;21)AML患者初诊及完全缓解(CR)时的骨髓标本,采用流式细胞术检测ALDH活性,分析其与复发的关系.结果:全部患者中位随...     

t（8;21）急性髓系白血病异基因造血干细胞移植后复发的危险因素分析

目的:探讨t（8;21）急性髓系白血病（AML）异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后复发的影响因素。方法:对2008年1月至2020年10月期间在中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的t（8;21）AML患者进行回顾性分析。结果:73例t（8;21）AML患者纳入研究,男39例,女34例,中位年龄36...