细胞因子基因多态性与结核病易感性研究进展

结核病是发展中国家常见的疾病,病死率高.全球有近三分之一的人口感染结核分枝杆菌,但仅有10%的感染个体最终发展为临床结核,说明宿主的基因因素在结核病的发病机制中起着极其重要的作用.细胞因子是结核病免疫的重要组成部分,其水平与结核病易感性、严重程度和临床表现都有联系,因此编码细胞因子的基因在结核病易感性中有重要的作用.现就细胞因子基因多态性与结核易感性的关系作一综述.     

结核病易感性相关基因研究进展

结核病是单一感染因素引起死亡人数最多的疾病。然而 ,在感染人群中仅十分之一发病 ,提示个体差异可能与结核病易感性相关。从 2 0世纪 70年代起 ,通过以家族研究为基础的连锁分析 (linkageanalysis)和以病例 对照研究为基础的相关分析 (associationanalysis) ,取得了令人信服的证据 ,即个体对结核病易感性的差异部分是由宿主基因决定的。一、宿主对分枝杆菌抵抗的早期研究2 0世纪 5 0年代 ,有科学家发现不同种系的小鼠对结核病易感性有所不同。以后 ,又有研究者发现在感染结核分枝杆菌 5周后 ,抵抗型近交系 (inbredstrains)兔的原发性结核…     

P2X7R基因多态性与结核病易感性的研究进展

结核病是一种全球范围内的人畜共患病,由结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)引起,受遗传和环境等多种因素的调控。嘌呤能离子通道型受体7(purinergic ligand-gated ion channel 7receptor,P2X7R)是嘌呤受体的一个亚型,近年来较多研究显示P2X7R基因多态性与结核病易感性密切相关。本文就P2X7R的结构、P2X7R在宿主抗结核感染中的作用以及P2X7R基因多态性位点对结核病易感性的研究作一综述。     

宿主基因与结核病遗传易感性研究进展

自1993年起，结核病就被世界卫生组织宣布为主要的全球危害性疾病。据WHO的资料，全球大约已有32％的人口感染了结核分枝杆菌，但仅有10％的感染者会进一步发展为临床结核病，提示个体差异可能与结核病遗传易感性有关。遗传因素对结核病易感性或抵抗性的重要性已被许多结核研究工作者所重视。随着人类基因组学和蛋白质组学的进展，大量疾病的相关基因不断被发现，遗传易感性机制亦被逐步阐明，国内外也不断报道了对结核病宿主遗传易感性的研究结果。本文对结核病宿主遗传易感性的研究现状和发展前景做一综述。     

结核病易感性相关基因-MBL 基因的研究进展

结核病是人类最古老的传染病之一,是由结核分枝杆菌引起的一种世界性传染病,是人类健康的重要杀手。据2000年我国第四次全国结核病流行病学抽样调查结果表明:我国活动性肺结核病患病率、涂阳率和死亡率分别为367/10万,106/10万和9.8/10万,结核病疫情在我国仍较为严峻,     

基因多态性和COPD易感性研究进展

现代医学表明许多疾病的发病和基因有关,COPD也不例外,COPD易感性和基因的关系研究在国外已有几十年,然而大量的研究多集中在α1-AT方面,近几年来有关微粒体环氧化物水解酶基因,谷胱甘肽S转移酶基因,维生素D结合蛋白基因,肿瘤坏死因子基因和微卫生DNA与COPD易感性关系的研究十分活跃,现就这方面的进展综述如下。     

基因多态性和COPD易感性研究进展

现代医学表明许多疾病的发病和基因有关,COPD也不例外;COPD感性和基因的关系研究在国外已有几十年,然而大量的研究多集中在α_1-AT方面,近几年来有关微粒体环氧化物水解酶基因、谷胱甘肽S转移酶基因、维生素D结合蛋白基因、肿瘤坏死因子基因和微卫星DNA与COPD易感性关系的研究十分活跃,现就这方面的进展综述如下。     

载脂蛋白基因多态性与冠心病易感性的研究进展

<正>冠心病(coronary artery disease,CAD)是由遗传因素和环境因素相互作用导致的,其高发病率和高死亡率,严重威胁着人类的健康,对于其发病机制多数学者从分子遗传学角度进行研究。关于冠心病候选基因的研究主要集中在载脂蛋白基因,血管紧张素受体基因,细胞因子基因,脂蛋白受体基因,基质金属蛋白酶基因等,其中载脂蛋白基因是研究的热点之一。常见的载脂蛋白(Apo)有ApoA1、ApoA2、ApoA4、ApoA5、ApoB100、ApoB48、     

中国人群中BTNL2基因多态性与结核病易感性研究

目的探讨嗜乳脂样蛋白2（BTNL2）基因多态性与中国人群结核病发病的关系。方法在中国人群中进行病例对照研究,用SNaPshot SNP分型技术分析94例结核病样本（病例组）和95例健康对照者（对照组）的7个BTNL2基因单核苷酸多态性（SNP）位点（rs9405098、rs3763317、rs3763313、rs9268494、rs9268492、rs2076523、rs2076530）,使用SHEsis软件进行数据处理,进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,计算各组等位基因频率和基因型频率,用χ²检验计算P值比较2组分布频率的差异,并计算各等位基因比值比（OR）及95％可信区间（CI）分析疾病与基因的关联强度,以及BTNL2基因多态性位点连锁不平衡系数（D′值）和单倍体型频率。结果研究显示：（1）所研究的7个多态性位点与结核病的易感性均无显著关联。（2）BTNL2基因的C-A-T-G-C-G单倍体型和C-G-T-G-C-G单倍体型与中国人群结核病发生的易感性显著相关,P值分别为0.007和0.049,其OR值（95%CI）分别为0.39（0.19～0.79）和3.50（0.93～13.18）。 结论（1）BTNL2基因多态性单个位点与中国人群结核病的易感性无显著相关。（2） BTNL2基因的单倍体型可能与中国人群结核病发生的易感性相关。     

NRAMP1基因3''''UTR多态性与结核病易感性的研究

目的研究NRAMP1基因3'UTR多态性与汉族结核病易感性的关系.方法选取汉族活动性结核病患者147例,正常对照145例,用PCR-RFLP(polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphisms)的方法对NRAMP1因基3'UTR进行基因分型,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究3'UTR多态性与结核病易感性的关系.结果在活动性结核病患者中3'UTR TGTG/TGTG基因型95例(64.6%),TGTG/TGTG缺失基因型50例(34.0%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型2例(1.4%),正常对照TGTG/TGTG基因型则为115例(79.3%),TGTG/TGTG缺失基因型29例(20%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型1例(0.7%).正常对照组TGTG/TGTG基因型明显高于结核病患者(χ2=7.79;P＜0.01).研究发现TGTG的等位基因频率为0.85,TGTG缺失的等位基因频率为0.15.结论 NRAMP1基因3'UTR多态性可能与结核病易感性相关,汉族3'UTRTGTG缺失等位基因频率明显高于白种人,可能部分解释汉族比白种人更易患结核病.     

MBL基因多态性与新疆汉族人群结核病易感性的研究

目的探讨MBL基因多态性与新疆汉族人群结核病高发的关系。方法采用病例-对照研究方法和引物序列特异性PCR扩增（PCR-SSP）技术对新疆地区的231例肺结核患者和226例健康志愿者的MBL基因H/L、P/Q和A/B 3个多态性位点进行基因及单倍体分型,比较各等位基因及单倍体型的频率（f）,并计算优势比（OR）。结果对照组MBL基因AA基因型频率显著高于肺结核病例组（χ2=4.576,OR=0.613,P〈0.05）;而肺结核病例组MBL基因AB基因型频率显著高于健康对照组（χ2=4.821,OR=1.673,P〈0.05）。结论 MBL基因AA基因型与新疆汉族人群结核病负相关,其可能为当地汉族人群结核病的抵抗基因;而MBL基因AB基因型与新疆汉族人群结核病相关,其可能是当地汉族人群结核病的易感基因。     

035 基因多态性和COPD易感性研究进展

现代医学表明许多疾病的发病和基因有关,COPD也不例外;COPD易感性和基因的关系研究在国外已有几十年,然而大量的研究多集中在α1-AT方面,近几年来有关微粒体环氧化物水解酶基因、谷胱甘肽S转移酶基因、维生素D结合蛋白基因、肿瘤坏死因子基因和微卫星DNA与COPD易感性关系的研究十分活跃,现就这方面的进展综述如下.     

DNA修复基因多态性与胃癌易感性的研究进展

目前世界各国的胃癌发病率仍然较高。胃癌是多因素导致的结果,其中单核苷酸多态性是一种较常见的遗传因素,DNA修复基因多态性是其中关键的类型之一。本文就DNA修复基因多态性与胃癌易感性的研究进展作一综述。     

HLA基因多态性及其与结核病相关性的研究进展

结核病是由结核分枝杆菌引起的传染病,也是单一致病菌感染导致死亡率最高的感染性疾病,其中肺结核占80%～90%。据WHO估算,全球有近1/3的人口感染了结核分枝杆菌,但其中仅有1/10的感染者发展为活动性结核病患者;     

细胞因子基因多态性与结核遗传易感性关系的研究进展

结核病是发展中国家常见的疾病,病死率高.众多研究表明,全球约有1/3的人群感染过结核分枝杆菌,但仅有5%～10%的感染个体最终发展为临床结核,说明结核病的发生发展存在着遗传易感性.细胞因子是结核病免疫的重要组成部分,细胞因子的基因多态性影响着细胞因子的水平,而且与疾病的结局存在相关性.本文就结核病中重要的细胞因子的基因多态性与结核遗传易感性的关系作一综述.     

HLA-DRB1基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联。方法采用病例-对照方法 ,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对226例新疆维吾尔族肺结核病患者(肺结核病例组)和当地同族231人健康者进行HLA-DRB1基因分型,比较其等位基因频率(GF),并计算其比值比(OR)。结果肺结核病例组中HLA-DRB1*11基因频率显著高于健康对照组,两组的GF分别为4.53%和1.09%,差异有统计学意义(OR=4.388,χ2=9.872,Pc=0.026<0.05);肺结核病例组中HLA-DRB1*04基因频率亦显著高于健康对照组,两组的GF分别为12.77%和8.36%,但P值经过校正后差异无统计学意义(Pc>0.05)。结论 HLA-DRB1*11等位基因与新疆维吾尔族人群结核病呈相关性。     

基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的研究进展

COPD是一组以气流受限为特征的肺部疾病。其患病率和病死率均居高不下,严重影响患者的生存质量,加重家庭和社会负担。但其病因尚不明确,本文旨在探讨基因多态性与 COPD发病的的相关性。