肝豆状核变性合并肛周脓肿1例

患者男，25岁，因“肛周肿痛1个月余，加重1d”入院。患者肝豆状核变性病史10余年，1个多月前出现肛周肿块，疼痛不适，于门诊静脉滴注头孢类抗菌药物及奥硝唑2周，肿物变小，疼痛减轻。1d前再次出现肛门肿块，疼痛难忍，无溃破。患者无发热，大便日行1次，无便血，小便正常，饮食一般，睡眠差，体质量无明显变化。其兄因肝豆状核变性已去世。查体：情绪不稳，爱挑剔，双手震颤，     

二巯基丙磺酸钠驱铜治疗小儿肝豆状核变性疗效观察

目的探讨二巯基丙磺酸钠(DMPS)治疗小儿肝豆状核变性的治疗效果.方法将54例肝豆状核变性患儿随机分为两组,观察组(30例)采用静脉滴注DMPS 进行驱铜治疗,对照组(24例)口服青霉胺治疗.结果观察组24 h尿铜从治疗前的(0.56±0.24) mg/d增加至治疗后(1.45±0.64) mg/d, 与对照组比较,差异有显著性意义(P<0.01).结论 DMPS对小儿肝豆状核变性治疗效果良好,且用药安全.     

改良的背驮式肝移植二例报道

我院 1999年 12月至 2 0 0 0年 3月成功地实施了 2例背驮式肝移植术。第1例为肝豆状核变性 ,第 2例是晚期肝硬化失代偿。目前 ,2例分别存活 6个月、3个月余。现一般情况良好 ,生活自理。本文将治疗过程报道如下。1.临床资料例 1:女性 ,18岁 ,诊断患有肝豆状核变性 9年。患者要求全肝移植术治疗。查体 :发育正常 ,全身皮肤无黄染 ,双眼可见Ｋ Ｆ环。双上肢肌力 4级 ,可见不自主颤动 ,双下肢肌力 5级 ,“一”字行走困难 ,闭目难立试验阳性。心肺检查未见异常。ＣＴ :双侧基底节低密度灶 ,肝弥漫性病变。生化检查 :丙氨酸转氨酶 (ＡＬＴ) 13Ｕ/…     

肝豆状核变性合并肝细胞癌1例

患者男,44岁,主因＂肝内占位性病变＂就诊。2008年4月CT：肝S7段约1.3cm多血供结节;2009年1月复查CT见病灶增大至2.9cm;MRI结果与CT相符。患者7年前被诊断为肝豆状核变性,随后接受青霉胺治疗和低铜饮食。既往无肝炎、血吸虫病史,无药物中毒史,不嗜酒。父母为近亲结婚,姐姐曾患肝豆状核变性并死于肝功能衰竭。     

亲体部分肝移植治疗肝豆状核变性

目的　研究亲体部分肝移植术在肝豆状核变性 (Wilson’s病 )治疗中的应用价值。方法　 2 0 0 1年 1月至 2 0 0 1年 1 2月连续为 1 0例Wilson’s病患者施行肝移植术 ,供肝者均为患者的母亲。结果　手术全部获得成功 ,术后无严重并发症发生 ,均恢复顺利。术后铜氧化酶均显著升高 ,分别从术前 (9.9± 9.3)U/L升高至术后 (1 2 4 .0± 33 .8)U/L ;角膜缘K F环均明显变淡 ;神经系统症状改善 ;现已分别存活 1 2、1 1、1 0、8、7、7、3、3、2和 1个月。结论　肝移植术是治疗肝豆状核变性的有效手段。亲体部分肝移植术具有供肝来源可靠、临床疗效好、费用低的优点 ,应用前景广阔。     

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目的 总结肝豆状核变性并发门静脉高压症行断流术的治疗效果和治疗经验。方法 在30例肝豆状核变性并发门静脉高压症病人中，对28例病人行驱铜治疗后，择期行断流术（门奇断流＋脾切除），2例急性出血病人，行急诊断流术，未行驱铜治疗。结果 2例急诊手术病人术后死亡。11例随访1－5年，15例随访5.1-10.0年，2例随访10.1-11.0年，无再出血，无死亡。结论 对肝豆状核变性并发门静脉高压症病人行驱铜治疗后，宜择期行断流术。     

肝移植治疗肝豆状核变性的单中心疗效分析

目的探讨肝移植治疗肝豆状核变性的疗效。方法 回顾性分析2003年9月至2009年7月接受肝移植手术治疗的5例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 采用附加腔静脉整形的改良背驮式肝移植3例,成人间活体部分肝移植2例。围手术期死亡1例,死于肺部真菌感染和多器官功能衰竭,另4例患者恢复良好且存活,其中生存时间≥1年4例,≥3年3例。3例伴有神经精神功能障碍的患者中,除1例死亡外,另2例症状得到不同程度的改善。存活的4例术后1个月肝功能较术前明显改善,血清铜蓝蛋白水平明显升高。结论 全肝移植或活体部分肝移植术能改善肝豆状核变性患者的铜代谢和神经精神症状,提高患者的生活质量和存活率。     

以溶血性贫血、血尿为首发症状的肝豆状核变性1例分析

肝豆状核变性(HLD)是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，在神经系统症状出现之前临床表现形式多样，易误诊为其他疾病，2004年2月我科收治1例以溶血性贫血、血尿为首发症状的肝豆状核变性患儿，现分析报告如下。     

多发性骨髓瘤伴双侧腹股沟巨大淀粉样变致股神经麻痹一例报告

患者 男,38岁,因无明显诱因出现腰痛1年而就诊.6个月前,患者出现右髋不适,偶有大腿前麻木,右腹股沟区有条索样肿物,质硬,无压痛;4个月前左髋部及大腿出现类似症状,左腹股沟亦触及肿物,并自感肿物逐渐增大,以左侧增大明显,双侧大腿及下肢麻木、无力、活动不灵活.     

多发性骨髓瘤伴双侧腹股沟巨大淀粉样变致股神经麻痹一例报告

患者 男,38岁,因无明显诱因出现腰痛1年而就诊.6个月前,患者出现右髋不适,偶有大腿前麻木,右腹股沟区有条索样肿物,质硬,无压痛;4个月前左髋部及大腿出现类似症状,左腹股沟亦触及肿物,并自感肿物逐渐增大,以左侧增大明显,双侧大腿及下肢麻木、无力、活动不灵活.     

多发性骨髓瘤伴双侧腹股沟巨大淀粉样变致股神经麻痹一例报告

患者 男,38岁,因无明显诱因出现腰痛1年而就诊.6个月前,患者出现右髋不适,偶有大腿前麻木,右腹股沟区有条索样肿物,质硬,无压痛;4个月前左髋部及大腿出现类似症状,左腹股沟亦触及肿物,并自感肿物逐渐增大,以左侧增大明显,双侧大腿及下肢麻木、无力、活动不灵活.     

肝豆状核变性误诊为过敏性紫癜1例

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病。缺陷基因定位于染色体13q14.3,基因产物为P型铜转运ATP酶。基本的生化病变是铜排泄障碍,引起铜在体内各种组织中沉积。肝豆状核变性的首发年龄多见于7～12岁儿童。本病起病隐匿,临床表现复杂多样,首发症状各不相同,临床医生容易误诊。笔者曾遇到1例被误诊为过敏性紫癜,现报告如下。     

脾切除治疗小儿肝豆状核变性合并脾功能亢进的疗效分析

目的 探讨脾切除治疗小儿肝豆状核变性合并脾功能亢进的有效性及安全性.方法 回顾分析30例小儿肝豆状核变性合并脾功能亢进而行脾切除的临床资料,对手术前后血细胞和免疫球蛋白的变化进行比较.结果 全部患者术后白细胞及血小板恢复至正常,手术前后免疫球蛋白比较差异无统计学意义.结论 脾切除是小儿肝豆状核变性合并脾功能亢进的主要治疗措施,它能保证患儿继续驱铜治疗.只要充分地进行围手术期处理,脾切除是有效的、可行的、安全的.     

脾动脉栓塞术加肝动脉脐血单个核细胞灌注治疗肝豆状核变性的护理

<正>肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是一种常见染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病。由于铜代谢障碍,在体内各器官尤以肝、脑、肾组织造成铜沉积,肝内铜沉积引起肝硬化,脾功能亢进和肝功能异常,因脾功能亢进导致白细胞、血小板及血红蛋白减少[1]。我院综合病区于2010     

活体肝部分移植术后的中长期管理

1997年 6月 30日我们为 1位先天性肝内胆管囊性扩张症患者成功实施了活体肝部分移植术[1] ,患者已健康生存 3年 6个月 ,2 0 0 0年 6月 2 5日我们又为 1位肝豆状核变性患者施行了原位辅助性活体肝部分移植术 ,患者目前已生存 6个月 ,我们 3年多来进行了密切随访 ,现就术后中长期管理的体会报告如下。临床资料例 1　 女 10岁 ,1997年 6月接受活体肝部分移植术[1] ,患儿于术后 4个月恢复正常儿童的生活 ,现己健康存活 3年6个月。例 2 　 女 2 0岁 ,体重 46ｋｇ ,身高 15 6ｃｍ ,1999年 3月在我院确诊为肝豆状核变性。体格检查发现发音障碍、流…     

不行体外静脉转流原位肝移植治疗肝豆状核变性一例

我院于 2 0 0 1年 9月为一名肝豆状核变性患者成功施行了不经体外静脉转流的经典式同种异体原位肝移植 ,目前患者存活 1 2个月。现报告如下。一、资料与方法1 .受者情况 :男性 ,2 0岁 ,体重 53ｋｇ ,临床诊断为肝豆状核变性 ,于 2 0 0 1年 9月 2 9日在全身麻醉下行原位肝移植术。术中见病肝呈重度结节样硬变 ,无腹水 ,血管无变异。2 .供肝切取 :供肝取自于一体重 50ｋｇ、2 2岁之男性尸体 ,与受者同为Ｂ型血。供肝切取采用快速多器官联合切取技术 ,肠系膜上静脉和腹主动脉插管 ,以ＵＷ液灌洗 ,灌洗液总量约为 2 0 0 0ｍｌ,离体后经门静脉灌…     

背驮式肝移植一例

我院1999年12月24日成功地实施一例背驮式肝移植术,患者为肝豆状核变性女性,目前,已存活1年半。一般情况良好,现生活自理。本文将治疗过程报道如下。1.一般情况:病人,女,18岁,患有肝豆状核变性9年。曾在同济医院检查诊断为肝豆状核变性,以口服青霉胺、硫酸锌等药治疗,症状有所缓解。但近2个月来出现下肢不自主颤动,行走不稳。故来我院诊治,要求全肝移植     

前白蛋白变化在脾切除治疗肝豆状核变性中临床意义

目的观察脾切除治疗肝豆状核变性继发脾亢病人围手术期血清前白蛋白及常规肝功能变化,研究其临床意义。方法观察21例肝豆状核变性继发脾亢病人术前、术后1周、术后2周血清前白蛋白变化和肝功能变化,并探讨与术中有无行脾动脉结扎及其与并发症发生之间的关系。结果术前血清前白蛋白异常发生率高于常规肝功能(P<0．01);术后血清前白蛋白水平波动比常规肝功能明显(P<0．01);行脾动脉结扎比未结扎病人术后肝功能改善较明显(P<0．05);有并发症术前血清前白蛋白比无并发症患者明显降低,术后恢复明显差(P<0．01),常规肝功能变化不明显。结论血清前白蛋白较常规肝功能更敏感地反映肝豆状核变性继发脾亢病人的肝脏损害,动态观察PA值变化有助于了解肝功能损害、把握手术时机并及时发现、处理并发症;如有可能,术中行脾切除前应先结扎脾动脉。     

肝豆状核变性患者消化道出血的治疗

目的评价贲门周围血管断流及脾切除术治疗肝豆状核变性患者消化道出血的疗效。方法回顾性分析贲门周围血管离断术、脾切除术治疗合并严重肝病、消化道大出血的肝豆状核变性患者15例资料。结果15例中急诊手术2例。手术方式包括贲门周围血管离断及脾切除术12例,单纯脾切除术3例。术前铜离子络合剂驱铜治疗至少3个月。手术指征是食管下段和胃底静脉曲张破裂,消化道大出血反复发作和严重的脾功能亢进。术后消化道出血停止,白细胞、血红蛋白和血小板明显升高。术后继续驱铜治疗,经(4.2±3.0)年随访,未见消化道出血复发,神经系统症状改善,可正常生活。结论在有效驱铜治疗的同时,对合并食管下段和胃底静脉曲张破裂、消化道出血的肝豆状核变性患者行贲门周围血管断流及脾切除术是安全、有效的,是药物驱铜治疗肝豆状核变性的重要辅助措施。     

应用背景阔肌肌皮瓣治疗Poland综合征一例

一、临床资料患者女 ,2 0岁。因先天性右侧胸壁发育不良就诊。患者右侧乳房未发育 ,胸部平坦。 3年前行右胸壁皮下硅凝胶假体置入隆乳术 ,术后 3个月乳房开始变硬 ,并逐渐加重。因对乳房手感及外形不满意来诊 ,以“Ｐｏｌａｎｄ综合征”收入院。查 :左侧胸壁、乳房发育正常 ,右侧锁骨下区及腋前皱襞处明显凹陷 ,乳头、乳晕较对侧小 ,无明显乳腺组织 ,皮下触及质硬的乳房假体 ,活动度差 (图 1ａ、ｃ)。二、治疗站立位测量两侧锁骨中点至乳房下皱襞中点距离及健侧乳房下皱襞弧度长 ,计算右侧胸壁皮肤缺损面积为 2 3.5ｃｍ× 15 .0ｃｍ～ 2 7.5…