血管紧张素原基因AGT~(174)在佳木斯地区100例正常人群中的分布

本文采用聚合酶链式反应(PCR)、限制性酶切和电泳分型方法,检测了血管紧张素原基因多态位点AGT~(174)在佳木斯地区正常人群中的分布情况。结果表明佳木斯地区正常人群中T~(174)的基因频率为0.925,M~(174)的基因频率为0.075,三种基因型的分布符合Hardy-weinberg遗传平衡定律。     

血管紧张素原多态位点AGT174与原发性高血压关系

本文采用PCR,限制性酶切和电泳分型的方法,分别检测了血管紧张素原基因多态位点AGT174在实验组和对照组中的分布,证明AGT174变异与原发性高血压的发生有关。     

MS—PCR法检测血管紧张素原基因M235T多态性

目的 建立新型突变基因分离聚合酶链反应（MS-PCR）法检测血管紧张素原（AgT)基因M235T多态性,以正确评估其与家族性原发性高血压的关系。方法 建立PCR-RFLP和MS-PCR法最佳实验体系,验证敏感性及特异性。结果 （1）PCR-RFLP体系中,随内切酶量和消化时间的增加,消化反应越彻底,以0.075ug基因组DNA扩增产30UnitTth111-I酶消化3小时为最佳反应体系。（2）MS-PCR法一次扩增即可确定AgT基因型。（3）10个标本以PCR-RFLP法检测者基因型均为MT,而MS-PCR法仅1例为MT型,余9例均为TT型（90%）。结论 传统的PCR-RFLP可能因消化不彻底而造成结果判断的误差;MS-PCR以其高敏感性和特异性成为检测基因多态性的快速、简便、可靠的方法。     

血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病

目的血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病的研究较多,在国内外不同的人群中的得出研究结果却并不一致。本文在安徽省人群中研究二者相关性和血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病不同亚组间的关系。方法左室流出道梗阻是影响肥厚型心肌病患者预后的一个重要的独立因素,根据是否有左室流出道梗阻,把患者组分为两亚组。用PCR技术和直接测序法,检测94名HCM患者和120名对照者AGTM235T多态性。结果患者组和对照组基因型构成比和等位基因频率差异没有显著性（X^2=0．29,0．24,P〉0．05）,患者组亚组之间基因型构成比和等位基因频率差异也没有显著性（X^2=0．28,0．15,P〉0．05）。结论AGTM235T多态性与HCM的发病和是否有左室流出道梗阻无关。     

血管紧张素原基因M235T多态性与冠心病关系的研究

目的　探讨中国苏皖地区人群血管紧张素原（AgT）基因型的分布及其与冠心病（CHD）的关系。方法　应用突变基因分离聚合酶链（MS-PCR）技术,对106例CHD患者、56例冠状动脉造影正常者以及30名健康献血员AgT基因M235T多态性进行检测。结果　病例组和对照组AgT基因型总体分布无显著差异,而病例组T等位基因频率（0.788）显著高于对照组（0.698）（P＜0.05）。结论　AgT基因M235T多态性中T等位基因是中国苏皖地区人群CHD发病的危险因素之一。     

血管紧张素原基因M235T多态性与下肢深静脉血栓的关系

目的探讨血管紧张素原（ACT）基因M235T变异与下肢深静脉血栓形成（DVT）的发病关系。方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析法检测72例DVT患者（DVB组）及80例健康体检者（对照组）AGT基因M235T多态进行检测。结果DVT组ACT基因突变产生的’丌基因型频率明显高于对照组（P〈0．05）。结论AGT基因M235T＇IT基因型与DVT的发病有关。     

血管紧张素原基因多态性与冠脉狭窄分析

目的　探讨中原地区人群血管紧张素原 (AGT)基因M2 3 5T多态性分布特点与冠心病及冠状动脉狭窄严重程度的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术检测 12 0例冠心病患者和 80例健康对照者AGT基因多态性。对冠心病组所有患者进行冠状动脉造影 ,判定冠脉病变支数 (狭窄程度≥ 75 % )和危险记分。结果　冠心病组TT基因型频率及T等位基因频率与对照组比较差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,分别为 4 0 .9%、31.2 %和 6 6 %、5 7% ,AGT三种基因型间冠脉病变支数和冠脉危险记分差异也无显著性(P >0 .0 5 )。结论　AGT基因M2 3 5T多态性与冠心病的发生和冠脉狭窄严重程度均无相关性     

血管紧张素原基因多态性在过敏性紫癜患儿中的表达

目的 探讨血管紧张素原(AGT)基因多态性在过敏性紫癜(HSP)患儿中的表达,以推测肾素-血管紧张素系统(RAS)基因型和HSP患儿之间的关联性.方法 30例HSP组为住院确诊HSP的患儿,另取61名正常体检儿童为对照组,经聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测AGT基因型.结果 AGT基因TT型构成比在HSP组与对照组之间分别为29.2%和3.3%(P＜0.01).其中,T等位基因频率在HSP组和对照组分别为59.9%和47.5%(P＜0.05).结论 AGT M235T基因型与HSP患儿有关联,该基因型可作为疾病易感性的标记.     

血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态位点1166在佳木斯正常群体中的分布

本文采用 PCR 反应,限制性内切酶酶切和电泳分型方法,检测了血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态位点(A~(1165)→C)在佳木斯正常人群中的分布。结果表明在佳木斯正常人群中 A~(1166)基因频率为0.97.C~(1166)的基因频率为0.33。     

基因芯片技术分析血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨中国人冠心病(CHD)患者与血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性的关系。方法选择100例CHD患者,同期100例非CHD患者作对照。应用基因芯片技术检测AGT基因M235T多态性,并比较其基因型及等位基因频率,其中CHD组有90人、对照组有79人的AGT基因M235T多态性检测合格。结果 CHD组AGT TT基因型频率与对照组相比有显著性差异,AGT基因多态性与CHD明显相关。T等位基因是CHD的危险因素,可增加CHD发病的2.505倍。性别和年龄对CHD的发病也有影响。结论 AGT基因多态性可能是中国CHD的危险因素。     

血管紧张素转换酶基因的插入／缺失多态性在不同种族中老年人群中的分布

目的:探讨血管紧张素转换酶(angiotensinIconvertingenzymeACE)基因内含子16中的插入/缺失(I/D)多态性在不同种族中老年人群之间的相互关系。方法:运用聚合酶链反应(PCR)、电泳分型等方法,检测美国黑人(89例)、美国白人(47例)、墨西哥人(425例))和中国佳木斯地区汉族人(107例)的等位基因频率和基因型频率。结果:在不同种族中老年人群中II、ID、DD基因型频率分别为:美国白人:0.170、0.447、0.383;美国黑人:0.180、0.483、0.337;墨西哥人:0.297、0.463、0.240;中国佳木斯地区汉族人:0.392、0.430、0.178。等位基因I、D频率分别为:美国白人:0.394、0.606;美国黑人:0.421、0.579;墨西哥人:0.528、0.472;中国佳木斯地区汉族人:0.607、0.393(并与文献报道的关于日本、挪威、法国和意大利的结果相比较)。结果显示,中国佳木斯地区汉族人群的ACE基因IN16(I/D),D等位基因频率与墨西哥人和日本人差异不显著(P>0.05),而与美国黑人、美国白人、挪威人、法国人和意大利人差异极其显著(P<0.01)。结论:结果提示,ACE基因的多态性位点在不同种族中老年人群中存在差异。     

Genetic polymorphism of (S)-mephenytoin 4''-hydroxylation in populations of African descent

AIMS: The frequency of CYP2C19 poor metabolizers (PMs) in populations of African descent has been reported to range from 1.0% to 35.4%. In order to determine with greater certainty the frequency of CYP2C19 PMs in such black populations we have performed a meta-analysis of the studies. METHODS: Relevant data on the frequency of both the PM phenotype of probe drugs (mephenytoin, omeprazole, and proguanil), and the distribution frequencies of CYP2C19 alleles and genotypes in black populations were summarized and reanalysed using a meta-analytical approach. RESULTS: Of nine reported studies two were excluded because of significant heterogeneity (chi2=115, P<0.0001). The combined data from the remaining seven studies showed that the frequency of the PM phenotype in 922 healthy unrelated black Africans and black Americans ranged from 1.0% to 7.5% (n=7 for combined data) with an overall frequency being 3.9% (36 of 922; 95%CI: 2.7%-5.2%). The frequency of the PM genotypes in blacks was 3.7% (36 of 966; 95%CI: 2.5%-4.9%), in agreement with the frequency of the PM phenotype. In the extensive metabolizers (EMs) 29% (271 of 930) were heterozygotes (wt/m ). The observed frequencies of the three Mendelian genotypes were 0.68 for wt/wt, 0.28 for wt/m, and 0.04 for m/m. The allelic distribution was appropriate at 82.3% (95%CI: 80.5%-83.9%) for CYP2C19*1, 17.3% (95%CI:15.7%-19.0%) for CYP2C19*2 (m1 ), and 0.4% (95%CI: 0.1%-0.7%) for CYP2C19*3 (m2 ) in these populations. CONCLUSIONS: We conclude that subjects of African ancestry have a low frequency of the CYP2C19 PM phenotype and genotype; that the defective CYP2C19 alleles are uncommon, and that a small proportion of heterozygotes exists in the EM subpopulation.     

A rapid screening method for a single nucleotide polymorphism (SNP) in the human MOR gene

AIMS: Genetic association studies have suggested that the single nucleotide polymorphism (SNP) at position 118 of the human mu-opioid receptor (MOR) gene could be a potential risk factor for drug treatment variability in patients. Therefore, we wanted to develop a fast and reliable detection method for this SNP which is applicable in a clinical setting. METHODS: To detect the polymorphism at position A118-->G in the human MOR gene we used the fluorescence resonance energy transfer (FRET)-PCR technique with subsequent melting curve analysis. RESULTS: The polymorphism at position A118-->G in the human MOR gene could be clearly discriminated with melting peak temperatures of 69.8 degrees C and 63.8 degrees C, corresponding to the wild type and mutated MOR allele, respectively. The results from FRET-PCR were validated by sequencing and restriction-fragment length polymorphism (RFLP). Screening of blood samples from 100 subjects showed an allelic distribution for the human MOR alleles of 79% (homozygous wild type), 20% (heterozygous) and 0.9% (homozygous mutated). CONCLUSIONS: The FRET-PCR protocol for detection of the human MOR gene polymorphism at position 118 offers a rapid and reliable method which could be used for population screening of this and other genes.     

高胆固醇血症患者LDL—R基因第4外显子XspI位点多态性与血清Hs-CRP的关系及意义

目的探讨高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体（LDL．R）基因第4外显子XspI住点多态性与血清超敏C反应蛋白（Hs-CRP）的关系及意义。方法用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术结合DNA测序技术检测1250例高胆固醇血症患者和1200例健康体检者LDL．R基因第4外显子的XspI酶切位点多态性;按基因型分组,用动态定时散射比浊法检测各基因型Hs—CRP的浓度,对两者关系进行分析;同时检测各组的血脂指标。结果与健康对照组比较,高胆固醇血症组血清Hs-CRP明显升高,HDL-C降低（P均〈0．05）;根据LDL—R第4外显子处是否有XspI酶切位点,分为X＋X＋、X＋X-、X-X-3种基因型,X-X-组、X＋X-组、X＋X＋组血清Hs—CRP水平依次升高（P均〈0．05）;多元线性回归分析显示,基因型和胆固醇水平是Hs—CRP水平的独立影响因素。结论高胆固醇血症患者血清Hs-CRP水平升高,LDL-R基因X＋X＋基因型Hs—CRP水平升高,LDL-R基因第4外显子的XspI位点多态性可能通过影响Hs-CRP水平促进高胆固醇血症。     

血管紧张素转化酶基因多态性不影响血管紧张素转化酶抑制剂的肾保护作用

目的 :探讨血管紧张素转化酶 (ACE)基因多态性对血管紧张素转化酶抑制剂 (ACEI)临床疗效的影响。方法 :136例原发性肾小球疾病患者 ,依ACE基因表型分为DD组 (2 4例 ) ,ID组 (71例 )和II组 (4 1例 )。给予ACEI治疗 4mo。治疗前及治疗后 1,2 ,3,4mo及停药后 1mo检测平均动脉压 (MAP)、尿蛋白量、尿白蛋白排泄率 (UAER)、肾功能、尿钠以及尿蛋白选择指数(UPSI)。结果 :3组患者治疗期间蛋白、食盐摄入量以及血肌酐、UPSI均无明显变化 ,3组之间也无明显差别 ;3组患者治疗后MAP、尿蛋白、UAER和Ccr均明显降低 ,但停药后恢复至治疗前水平 ,3组间无明显差别。结论 :ACE基因多态性不影响ACEI对肾小球疾病患者的肾保护作用     

脂蛋白脂酶基因PvuⅡ酶切位点多态性与胰岛素抵抗关系的研究

目的旨在探讨脂蛋白脂酶基因第6内含子PvuⅡ酶切位点多态性与胰岛素抵抗、2型糖尿病的发生之间是否有关联。方法随机选取163例2型糖尿病患者作为病例组，106例正常人作为正常对照组，对第6号内含子PvuⅡI酶切位点进行多态性分析。结果病例组中P＋P＋组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于P-P-组，而血清三酰甘油、胰岛素抵抗指数指标水平高于P-P-组。结论PvuⅡ酶切位点多态性与2型糖尿病中胰岛素抵抗有关。