Ⅰ型基质金属蛋白酶基因C7936T多态与中国人脑卒中的关系

目的探讨Ⅰ型基质金属蛋白酶(Matrix Metalloproteinase-1,MMP-1)基因3'非翻译区C7936T多态性位点与中国人脑卒中的关系.方法采用限制性片段长度多态性分析技术,检测脑卒中组1636例和非脑卒中对照组1421例MMP-1基因C7936T多态的分布.结果脑卒中组和对照组MMP-1基因C7936T多态性基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡.血栓性脑梗塞组具有TT基因型个体的频数(62.0%)高于对照组(55.7%),差异有统计学意义(P＜0.05);T等位基因频率分布也高于对照组(P＜0.05).腔梗组和脑出血组分别与对照组间基因频率分布差异无明显统计学意义.多元Logistic回归分析显示MMP-1基因C7936T多态性对血栓性脑梗塞的OR值为1.31(b=0.268,P=0.01,OR=1.31,95%CI1.065 1.605).结论 MMP-1基因C7936T多态可能是影响中国人群动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞的遗传因素之一.     

基质金属蛋白酶-9基因C1562T多态性与高血压颈动脉粥样硬化关系

目的:研究基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因C1562T多态性与高血压颈动脉粥样硬化的相关性。方法:原发性高血压患者120例,测定受试者双侧颈动脉内-中膜厚度(IMT),IMT≥1.3mm认为存在粥样硬化斑块。依颈动脉有无粥样硬化分为颈动脉粥样硬化组、颈动脉正常组。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法分析2组患者的MMP-9基因C1562T的多态性。结果:颈动脉粥样硬化组与颈动脉正常组CT TT基因型频率分别为28.8%、13.2%,差异有统计学意义(χ2=4.488,P=0.034),T等位基因与颈动脉粥样硬化发病密切相关(OR=2.092,95%CI:0.991~4.419,P=0.047)。结论:MMP-9T等位基因与高血压颈动脉粥样硬化密切相关,可能是其遗传标志。     

基质金属蛋白酶9血清水平及基因-1562C＞T多态性与维吾尔族急性缺血性脑卒中临床分型的关系

目的 探讨血清基质金属蛋白酶9（MMP-9）水平及基因-1562C＞T多态性与维吾尔族缺血性脑卒中（IS）及其各亚组的关系。方法 采用病例对照研究,选择维吾尔族急性IS患者284例。按新的急性脑卒中治疗（TOAST）分型分为动脉粥样硬化血栓形成（AT）组91例、小动脉病变（SAD）组150例和心源性脑栓塞（CE）组43例;选择同期健康体检者226例为对照组。采用酶联免疫吸附法检测血清MMP-9水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测MMP-9基因-1562C＞T的基因型。结果 IS组血清MMP-9水平显著高于对照组（0.308±0.033 mg/L比0.087±0.011 mg/L,t＝7.813,P＝0.000）,且AT组、CE组显著高于SAD组（0.350±0.030 mg/L比0.261±0.029 mg/L,t＝4.156,P＝0.001;0.317±0.043 mg/L比0.261±0.029 mg/L,t＝2.877,P＝0.031）。多变量Logistic回归分析显示,血清MMP-9水平增高是IS的独立危险因素（OR：1.012,95%CI：1.007～1.016,P<0.01）。IS组基因型（χ²＝3.558,P＝0.058）和等位基因（χ²＝3.567,P＝0.059）频率与对照组无显著性差异。AT组和对照组之间基因型（χ²＝5.097,P＝0.024）和等位基因（χ²＝5.439,P＝0.02）频率存在显著差异,其中AT组CT＋TT基因型频率显著高于对照组（24.2%比13.7%）。多变量Logistic回归分析显示,MMP-9基因-1562C＞T多态性并非是缺血性脑卒中的独立危险因素（OR：0.821,95%CI：0.622～1.059,P＝0.124）,但却是AT的独立危险因素（OR：1.768,95%CI：1.178～2.677,P＝0.007）。结论 维吾尔族IS患者血浆MMP-9水平增高,以AT亚组增高最为显著;MMP-9基因-1562C＞T多态性与维吾尔族人群IS的发生无明显相关性,但可能与AT型脑卒中相关。     

冠心病患者基质金属蛋白酶1基因多态性

目的 研究基质金属蛋白酶1基因多态性与冠心病的关系。方法 运用聚合酶链反应检测62例冠心病患者（急性冠状动脉综合征35例，稳定型心绞痛患者27例）及31例正常对照者基质金属蛋白酶1基因型，并运用高频超声技术检测双侧颈动脉。结果 急性冠状动脉综合征患者基质金属蛋白酶1基因2G／2G型、2G等住基因频率均明显高于稳定型心绞痛患者及正常对照者，颈动脉脂质型斑块基质金属蛋白酶1基因2G／2G型、2G等位基因频率均明显高于纤维型和钙化型斑块，基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义。结论 急性冠状动脉综合征、稳定型心绞痛患者及正常对照者基质金属蛋白酶1基因分布存在不同。2G／2G型、2G等位基因与动脉粥样硬化斑块不稳定性可能有关。     

基质金属蛋白酶9基因多态性与2型糖尿病颈动脉粥样硬化的相关性

目的探讨基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与2型糖尿病患者颈动脉粥样硬化的关系。方法以中国广西桂林地区汉族人群158例为研究对象,包括60例健康对照者和98例2型糖尿病患者(其中非颈动脉粥样硬化者36例,合并颈动脉粥样硬化者62例),采用聚合酶链反应限制片长多态性分析检测其基因型,比较各组间基因型和等位基因频率,并分析其与2型糖尿病颈动脉粥样硬化的相关性。结果糖尿病组CT和TT基因型和T等位基因频率与对照组相比差异无显著性,糖尿病合并颈动脉粥样硬化组CT和TT基因型和T等位基因频率与糖尿病非颈动脉粥样硬化组相比显著升高(P<0.05);基质金属蛋白酶9T等位基因是2型糖尿病颈动脉粥样硬化的危险因素(OR=2.160,95%CI为1.026～4.547)。结论基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与2型糖尿病颈动脉粥样硬化有相关性。T等位基因可能是2型糖尿病颈动脉粥样硬化的易感基因。     

心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性

目的研究基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死易感性的关系。方法以78例经冠状动脉造影确诊的心肌梗死患者为研究对象，以同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的81例患者为时照组，取外周血标本提取DNA，用聚合酶链反应方法扩增目的基因，用限制性内切酶酶切聚合酶链反应产物用于基因分型。比较两组间基质金属蛋白酶9基因多态性频率分布的差异。结果本研究中未发现基质金属蛋白酶9的TT基因型突变。心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因CT基因型频率（26．9％）高于对照组（9．9％），两组差别有统计学意义（x^2=7．743，P=0．005），心肌梗死组1562T等位基因频率（13．5％）高于对照组（4．9％），两组差别也有统计学意义（x^2=6．966，P=0．008）。结论基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死有关，1562T等位基因可能是心肌梗死遗传易感性的基因标记之一。     

脑卒中患者基质金属蛋白酶基因多态性研究

目的探讨基质金属蛋白酶(MMP)-2和MMP-9基因多态性位点与脑卒中的关系。方法选择脑卒中患者348例为脑卒中组和健康体检者235例为对照组,采用限制性片段长度多态性分析技术检测MMP-2基因C1306T、C735T和MMP-9基因C1562T多态的分布特点并进行分析。根据诊断又将脑卒中患者分为脑出血组(116例)、脑梗死组(115例)、脑栓塞组(31例)、腔隙性脑梗死组(86例)。结果与对照组比较,脑卒中组收缩压、舒张压和TG水平明显升高,吸烟、颈动脉粥样硬化比例明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。脑出血组和脑梗死组MMP-9 C1562T的CT+TT基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。脑梗死组MMP-2C735T的CC基因型频率和C等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。MMP-2、MMP-9各基因型均不是脑卒中预后影响因素。结论 MMP-2 C735T的C等位基因、MMP-9 C1562T的T等位基因是脑梗死的遗传易感基因之一,同时后者也是脑出血的遗传易感基因之一。MMP-2、MMP-9基因多态性与脑卒中预后无关。     

基质金属蛋白酶9基因-1562位点C〉T多态性与冠心病关系的Meta分析

目的：评价基质金属蛋白酶-9基因-1562位点C〉T多态性与冠心病的关系。方法：通过PubMed,Elsevier,EMbase,CNKI等数据库搜索2012年11月30日以前发表的基质金属蛋白酶-9基因一1562位点C〉T多态性与冠心病关联性的病例对照研究文章,剔除不符合要求的文献,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Revman5．0及Stata11．0统计软件。结果：共有13篇病例对照研究纳入。Meta分析1Tr＋CT基因型比CC基因型OR=1．29（95％CI为1．13～1．47,P〈0．01）;T等位基因比c等位基因OR=1．27（95％CI为1．13-1．42,P〈0．01）;CT基因型比CC＋TT基因型OR=1．29（95％CI：1．13～1．48）,P〈0．01）。结论：基质金属蛋白酶-9基因1562位点C〉T多态性与冠心病发病相关,基质金属蛋白酶-9基因1562位点T等位基因是冠心病易感性的标记基因。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与乙型肝炎肝硬化的关系

目的 探讨基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinase，MMP）-9基因启动子区多态性与乙型肝炎肝硬化的关系。方法应用PCR法和限制性片段长度多态性分析方法分别检测100例乙型肝炎肝硬化患者和124名正常对照者的MMP-9—1562C／T多态性，分析其基因型与乙型肝炎肝硬化发病风险相关性。结果 MMP-9—1562C／T多态性的基因型及等位基因频率在乙型肝炎肝硬化组和对照组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 MMP-9启动子1562位点基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感无明显相关。     

基质金属蛋白酶与动脉粥样硬化病变的关系

在正常生理情况下,基质金属蛋白酶-9能够切断任何细胞外基质成分,调节细胞黏着,作用于细胞外成分或其他蛋白成分而启动潜在生物学功能。病理状态下,潜在型基质金属蛋白酶-9可被激活并参与动脉粥样硬化时的血管壁重构、斑块破裂、血栓形成等过程。研究发现,基质金属蛋白酶-3与动脉粥样硬化过程中纤维帽的形成密切相关,同时基质金属蛋白酶-3可激活包括基质金属蛋白酶-3前体在内的其他基质金属蛋白酶,从而加速动脉粥样硬化病变的发展。     

脑梗死合并微出血与MMP-9基因分布异常的相关性研究

目的 探讨脑梗死合并微出血与基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因分布异常的相关性。方法 纳入脑梗死病人158例,其中脑微出血(CMBs)组66例,非CMBs组92例。检测两组血糖、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、血清MMP-9水平;并取外周血标本提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MMP-9基因启动子C1562T基因型,比较两组间MMP-9基因多态性频率分布的差异。结果 单因素分析显示,年龄、高血压、血清MMP-9水平与微出血密切相关(P<0.05)。CMBs组MMP-9基因启动子区CC基因频率及C等位基因明显高于非CMBs组(P<0.05)。CMBs组CC基因携带病人MMP-9水平较非CMBs组明显增高(P<0.001)。Logistic逐步回归分析显示,MMP-9基因启动子区C等位基因是脑微出血的独立危险因素[OR=2.570,95%CI(1.393,3.012),P=0.029]。结论 MMP-9基因启动子区C等位基因是急性脑梗死病人脑微出血的独立危险因素,病人脑微出血CC基因与MMP-9水平密切相关。     

基因多态性与脑卒中关联研究

脑卒中属多基因病范畴，遗传方式不遵循单基因病孟德尔遗传的一般规律，难以用一般的家系遗传连锁分析取得突破。分子生物学理论和技术的发展以及人类基因组计划的完成，单核苷酸多态（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）与疾病的关联分析方法被广泛用于寻找复杂多基因病-脑卒中的易感基因，并进行发病机理的研究。根据基因具有的不同生物学作用，分类综述目前国内外已经报道的几十种与脑卒中相关的基因多态，以期对脑卒中的致病基因研究有更全面的了解。     

血管紧张素转换酶基因多态性与卒中

血管紧张素转换酶(ACE)基因是卒中遗传易感性研究的主要候选摹因之一,然而其与卒中的关联性还存在争议.ACE基因多态性与卒中的关系也还不能确定.ACE基因进化树上特定分支可能将取代插入/缺失多态位点,作为卒中的危险标记进行关联性研究.     

细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与缺血性卒中

细胞间黏附分子 1(ICAM 1)参与动脉粥样硬化的发生和发展 ,是缺血性卒中的重要发病机制之一。ICAM 1基因K4 6 9E多态性与缺血性卒中的关系日益受到重视。研究表明 ,EE基因型明显增加卒中的危险性。     

左心室心肌致密化不全患者致密层心肌Native T1值与基质金属蛋白酶-9的相关性研究

目的:应用心脏核磁共振(CMR)Native T1 mapping定量检测左心室心肌致密化不全(LVNC)患者致密层心肌纤维化程度,并探索该指标与心肌重构指标血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)之间的关系.方法:研究纳入2008年12月至2014年6月期间在北京协和医院就诊,经两名资深的心内科医师通过超声心动图检查确诊...     

基质金属蛋白酶-9在脑缺血中的作用

基质金属蛋白酶-9（MMP-9）是参与细胞外基质降解的重要酶类。研究证实，脑缺血时MMP-9能分解细胞外基质和基底膜，破坏血脑屏障，最终导致神经元凋亡。其表达与脑缺血后血管源性脑水肿的发生、溶栓治疗后的出血性转化、脑白质降解等关系密切，在脑缺血后继发性损伤方面具有重要作用。     

急性冠状动脉综合征患者基质金属蛋白酶9基因多态性

目的 探讨基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国南方汉族人群冠心病的关系.方法 对经冠状动脉造影证实的急性冠状动脉综合征患者150例(急性冠状动脉综合征组)、稳定型心绞痛患者110例(稳定型心绞痛组)和同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的患者70例(对照组)进行研究,采用酶联免疫吸附试验测定血浆基质金属蛋白酶9水平,采用聚合酶链反应-限制片长多态性技术分析基质金属蛋白酶9基因中C1562T基因多态性,比较各组的基因型和等位基因频率.结果 急性冠状动脉综合征组血浆基质金属蛋白酶9水平明显高于稳定型心绞痛组(P＜0.05)和对照组(P＜0.01),而稳定型心绞痛组与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).急性冠状动脉综合征组基质金属蛋白酶9基因CT、CT TT基因型频率以及T等位基因频率均高于对照组和稳定型心绞痛组(P＜0.05或0.01),稳定型心绞痛组与对照组各基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).C1562T位点CT/TT基因型患者血浆基质金属蛋白酶9水平显著高于CC基因型患者(P＜0.01).结论 基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性可能与中国南方汉族人群急性冠状动脉综合征有关,1562T等位基因是动脉粥样硬化斑块不稳定性的易感基因.     

ANP基因G664A多态性与出血性脑卒中的关系

目的 了解心房利钠肽（ANP)基因G664A多态性与中国人群出血性脑卒中之间的关系。方法 利用PCR和分子杂交技术对该位点在北京地区出血性脑卒中患者（121人）中的分布进行了检测和分析,并与无脑血管病变的人群（104人）进行比较。结果 中草药国人群G664A多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但在脑出血患者和无脑血管病变者中分布无差异。结论 ANP基因G664A多态性不是中国人群出血性脑卒中发病的遗传学危险因素。