原发性肾上腺淋巴瘤8例临床病理分析

目的探讨原发性肾上腺淋巴瘤(primary adrenal lymphoma, PAL)的临床病理学特征。方法回顾性分析8例PAL的临床病理学特征、免疫表型及EBER、荧光原位杂交结果,并复习相关文献。结果 8例中男性7例,女性1例。6例弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma, DLBCL)中2例呈中心母细胞型、3例免疫母细胞型、1例间变型;1例中心母细胞型肿瘤细胞伴浆样分化。免疫表型:6例DLBCL均表达PAX-5及CD20,GCB型2例,non-GCB型4例;1例肿瘤细胞共表达CD5及MYC/BCL-6/BCL-2,1例表达ALK;6例DLBCL均示高增殖指数,Ki-67增殖指数70%～90%。2例为结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤(NK/T cell lymphoma, NK/TCL),表达CD3、GrB、CD56,均不表达CD5,Ki-67增殖指数均为80%,EBER原位杂交结果均阳性。4例诊断为DLBCL,非特指型,1例CD5阳性三表达DLBCL,1例ALK阳性DLBCL;2例结外鼻型NK/TCL。结论 PAL以恶性度较高的病理类型多见,临床易与其他肾上腺肿瘤混淆,确诊依赖术后病理检查,且需结合免疫组化、FISH等结果。     

先天性中胚层肾瘤临床病理和分子遗传学分析

目的探讨先天性中胚层肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)的临床病理特征和分子遗传学改变。方法回顾性分析9例CMN,总结其组织病理形态、免疫组化标记及ETV6基因易位FISH检测结果。结果 9例CMN均为2岁以内的患儿,其中8例小于1岁。肿瘤平均直径9.5 cm(3.2~15.0 cm)。经典型3例,细胞型5例,混合型1例;其中5例可见囊性变,2例可见软骨岛。与经典型相比,细胞型CMN的肿瘤直径常更大,易出现出血、坏死,核分裂象更多见。免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin,余未见特异性阳性标记,且均不表达WT-1。其中5例(4例细胞型和1例混合型)行ETV6基因易位FISH检测,3例细胞型CMN检出ETV6基因易位,1例细胞型和1例混合型CMN未检出ETV6基因易位。2例失访,7例随访5~46个月,均未见复发。结论 CMN为少见的婴幼儿肾脏肿瘤,具有独特的临床病理学特征,细胞型CMN有特异的ETV6基因易位。CMN多预后良好,需与其它儿童肾恶性肿瘤鉴别。     

获得性囊性肾病相关性肾细胞癌2例并文献复习

目的 探讨获得性囊性肾病相关性肾细胞癌(acquired cystic disease-associated renal cell carcinomas, ACD-RCC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后相关因素。方法 回顾性分析2例ACD-RCC的临床病理学及免疫表型特征等,行HE及免疫组化染色,并复习相关文献。结果 2例患者均因肾脏占位性病变入院,均有长期肾脏透析病史。眼观：例1双肾切面失去正常结构,切面呈多发囊性改变;例2于右肾下级被膜下见一肿物,大小3.0 cm×2.5 cm×2.3 cm。镜检：肿瘤组织呈管状、微囊性、筛状结构,肿瘤细胞较大,胞质丰富,呈嗜酸性,核大而圆,核仁明显。免疫表型：例1双肾肿瘤组织p504S及SDHB均阳性,CAIX、CD10、CK20、TFE3、CK7、CD117均阴性,Ki-67增殖指数8%～10%;例2右肾肿瘤组织p504S、CD10、RCC、E-cadherin均阳性,EMA、S-100、vimentin、CK7、CD117均阴性,Ki-67增殖指数约3%。2例患者术后随访2～36个月均存活,均无复发及转移。结论 ACD-RCC较罕见,...     

伴淋巴样间质的微结节型胸腺瘤2例并文献复习

目的探讨伴淋巴样间质的微结节型胸腺瘤(micronodular thymoma with lymphoid stroma,MNT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例MNT的临床资料、病理学特征、免疫表型、治疗及预后。结果例1为64岁女性,无任何临床症状。例2为76岁女性,有重症肌无力。2例肿瘤均位于前纵隔。组织学特征为增生的上皮样微结节由大量淋巴细胞间质分隔,淋巴细胞可形成生发中心。微结节由短梭形肿瘤细胞构成,细胞核温和,卵圆形,未见核分裂和坏死。免疫表型:短梭形上皮细胞CKpan、CK19阳性,CD20、CD5和CD117阴性。淋巴间质中生发中心细胞CD20阳性,间区为CD3和CD5阳性的T淋巴细胞。结论 MNT是一种非常罕见的胸腺肿瘤,依据组织学特征及免疫表型可明确诊断。     

嗜酸细胞性乳头状肾细胞癌2例并文献复习

目的探讨嗜酸细胞性乳头状肾细胞癌(oncocytic papillary renal cell carcinoma, OPRCC)的临床病理学特点。方法回顾性分析2例OPRCC的临床资料、病理形态、免疫表型及随访,并复习相关文献。结果眼观:肿瘤呈圆形或椭圆形,边界清楚,切面灰黄暗红色,长径分别为3.6 cm及8.3 cm。镜检:2例肿瘤细胞均呈乳头状排列,乳头具有纤细的纤维血管轴心,乳头表面被覆单层立方状胞质丰富的强嗜酸性细胞,部分区呈实性生长,WHO/ISUP核分级均为2级,核分裂象罕见,间质均可见片状出血、含铁血黄素沉积。其中1例肿瘤部分区呈透明细胞乳头状。免疫表型:2例肿瘤细胞PAX-8、AMACR均呈弥漫强阳性,1例CK7阳性,1例透明细胞乳头状区CD10阳性,CD117、TFE-3均阴性,Ki-67增殖指数分别为1%与10%。2例患者分别随访23个月和12个月,均无瘤生存。结论 OPRCC是不同于1型和2型的独特的乳头状肾细胞癌,应与多种肾肿瘤相鉴别。     

肝脾T细胞淋巴瘤6例临床病理分析

目的 探讨肝脾T细胞淋巴瘤(hepatosplenic T cell lymphoma,HSTCL)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法 收集6例HSTCL的临床病理资料,采用免疫组化EnVision法染色,应用EBER原位杂交法检测EB病毒的感染,并复习相关文献。结果 6例患者均表现为间歇性高热(3周～2个月)、脾肿大、三系下降;均无免疫抑制状态;3例肝肿大伴肝酶增高,4例伴胸腹腔内淋巴结轻度增大,脾脏平均最大径22 cm。镜下均为明显扩张充血的髓窦索,3例散在单个或小簇状分布、略多形性的中～大异型淋巴样细胞,3例为弥漫分布、较一致的中等大小淋巴样细胞,均可见组织细胞吞噬红细胞现象。1例累及脾门淋巴结,肿瘤浸润在淋巴窦内。免疫表型:6例CD3、CD56均阳性,5例CD4/CD8均阴性,3例Granzyme B、TIA-1、Perforin阳性,2例CD30阳性,Ki-67增殖指数为40%～80%。EBER原位杂交检测均阴性(5/5)。4例行骨髓活检,其中3例骨髓累及,2例间质浸润,1例血窦浸润。5例患者术后辅以化疗,4例于术后22天～33个月死亡。结论 HSTCL肿瘤分布于脾脏红髓,表达细胞毒标记和CD56,与EB病毒感染无相关性;诊断需结合临床表现、病理学特征、免疫表型和分子检测综合判断。     

炎性假瘤样滤泡树突状细胞肉瘤8例临床病理分析

目的 探讨炎性假瘤样滤泡树突状细胞肉瘤(inflammatory pseudotumor-like follicular dendritic cell sarcoma, IPT-like FDCS)的临床病理学特征、免疫表型、诊断、治疗及预后。方法 回顾性分析8例IPT-like FDCS的临床病理学特征、免疫表型、EBER检测、PBRM1和NTRK2突变、治疗和预后，并复习相关文献。结果 8例中女性6例，男性2例，年龄31～71岁，平均54.1岁，中位年龄58.5岁。5例肿瘤发生于脾脏，3例发生于肝脏。肿瘤最大径1.5～10 cm。免疫表型：CD21(8/8)、CD35(8/8)、CD23(6/8)、vimentin、SMA和S-100蛋白均阳性。8例EBER原位杂交均阳性。其中1例肿瘤出现淋巴结转移，随访3年后复发，行二代测序检测发现伴PBRM1和NTRK2突变。8例均行手术切除，其中1例复发后行二次肿瘤切除并化疗。8例获得随访，时间6～42个月，7例患者无瘤生存，1例复发后继续化疗。结论 IPT-like FDCS形态学特点与炎性假瘤和炎性肌纤维母细胞瘤相似，易误诊，免疫组化及E...     

淋巴结细胞毒性自然杀伤/T细胞淋巴瘤

目的 探讨淋巴结细胞毒性自然杀伤（NK/T）细胞淋巴瘤的临床病理学特征。方法 对5例淋巴结细胞毒性NK/T细胞淋巴瘤作临床病理观察及随访、用ISAB法做免疫表型分析（CD35RO、CD8、CD56、CD30、CD20、TIA-1）及EBER1/2原位杂交检测。结果 淋巴结细胞毒性NK/T细胞淋巴瘤的瘤 理组织学特点为：（1）淋巴结结构明显破坏并被瘤细胞所取代：（2）瘤细胞呈多形性;（3）我数肿瘤细胞表达淋巴细胞分化抗原。5例中CD45RO阳性的有4例,其中3例瘤细胞同时呈CD56阳性;1例为无标记细胞性;所有病例的TIA-1和EBER均为阳性。结论 淋巴结细胞毒性NK/T细胞淋巴瘤有特征性的形态改变和免疫表型。提示肿瘤进展及预后不良。     

肺部NK/T细胞淋巴瘤3例临床病理分析

目的探讨肺部NK/T细胞淋巴瘤(NK/T-cell lymphoma,ENKTL)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例肺部ENKTL的临床病理学和免疫表型特征、原位杂交结果及鉴别诊断。结果 3例中2例女性,1例男性,发病年龄52~68岁,临床表现及影像学无特异性。镜下见肿瘤侵犯肺实质及支气管,以血管为中心浸润和血管破坏性生长为特征,伴不同程度的炎症反应及凝固性坏死。免疫表型:肿瘤细胞均表达CD3、CD56、细胞毒性标志物(TIA-1、Perforin、Gran-B),2例表达CD5、CD30。3例EBER原位杂交检测均阳性。2例行TCR基因重排,结果均阴性。结论肺部ENKTL临床罕见,诊断难度大,预后差,明确诊断需综合病理组织学、免疫表型及分子病理学检测。     

EBV阳性炎性滤泡树突细胞肉瘤8例临床病理分析

目的 探讨EBV阳性炎性滤泡树突细胞肉瘤的临床病理学特征。方法 回顾性分析8例EBV阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 8例患者中男性5例(肝脏3例,脾脏2例),女性3例(肝脏2例,脾脏1例),男女比约1.7∶1。年龄36～85岁,中位年龄66岁,平均58岁。临床多为体检或因发热、腹泻等症状检查时发现肝脏或脾脏占位,2例具有乙肝病史,1例具有乳腺癌病史,1例合并肝细胞肝癌。影像学检查示肝脏或脾脏内见单个或多个境界清楚的结节。镜检：大量淋巴细胞及浆细胞背景内见不同比例的肿瘤细胞,肿瘤细胞具有轻度异型,细胞边界不清,梭形或卵圆形,呈席纹状、束状排列或单个散在分布。胞质淡染或略有嗜酸性,细胞核呈空泡状,染色质细腻,核仁可见。部分肿瘤细胞似R-S细胞。免疫表型：肿瘤细胞不同程度表达CD21、CD23和CD35。8例EBER原位杂交检查均阳性。随访1～15个月,除1例肝脏有2枚肿瘤患者于术后2个月复发外,其余均无瘤生存。结论 EBV阳性炎性滤泡树突细胞肉瘤少见,临床特征不明显,预后差异较大,诊断时需结合组织学及免疫表型特征。     

肾脏原发性间叶性软骨肉瘤2例并文献复习

目的探讨肾脏间叶性软骨肉瘤(renal mesenchymal chondrosarcoma, RMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2例RMC的临床病理学特征、影像特点及免疫表型等并复习相关文献。结果 2例患者年龄分别为17岁和45岁,临床表现为腰痛、血尿和发热。肿瘤均位于右肾。影像学检查显示边界清晰、高密度的肿瘤内见斑驳钙化。眼观:肿瘤切面灰白色,质地软硬不均,点缀着不规则钙化物。镜检:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成,两种成分截然分界或相互混杂。小细胞圆形～短梭形,胞质稀少,呈片状或血管外皮瘤样排列;软骨区细胞相对成熟,局灶骨化。免疫表型:小细胞及软骨区vimentin及Sox-9均呈弥漫阳性,小细胞CD99呈不同程度胞膜阳性,S-100和D2-40主要表达于肿瘤软骨区。结论 RMC是一种具有软骨分化的罕见恶性肿瘤,其具有独特的组织学特点。病理形态特征结合免疫表型有助于诊断和鉴别诊断。     

鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤4例临床病理分析

目的探讨鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法回顾性分析4例鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床资料、病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果 4例患者中男、女各2例;平均年龄62岁;3例发生于右鼻腔,1例发生于左鼻腔;镜下见肿瘤界限清楚,无包膜,由形态较一致的短梭形或卵圆形肿瘤细胞构成,呈席纹状或条束状排列,伴毛细血管增生和鹿角状血管壁透明变性。术后平均随访41个月,均未见复发和转移。免疫表型:4例均弥漫表达vimentin、SMA、β-catenin和Cyclin D1,Ki-67增殖指数3%～5%;其中2例弱表达BCL-2;1例弱表达CD99、CD117;desmin、CD34均不表达。结论鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤属于中间性肿瘤,预后较好;结合病理学形态和免疫表型可明确诊断。     

舌前部外胚间叶软骨黏液样瘤1例并文献复习

目的 探讨舌前部外胚间叶软骨黏液样瘤(ectomesenchymal chondromyxoid tumour, ECT)的临床病理学特征。方法 回顾性分析1例ECT的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 肿瘤界限清楚,无纤维性包膜,呈单个分叶状结节。肌纤维和神经束内陷于肿瘤内。在黏液或软骨样背景下,肿瘤由短梭形至卵圆形细胞组成,细胞温和,偶见胞核增大、不典型性。未见核分裂象及组织坏死。免疫表型：GFAP和CD56弥漫中～强阳性,S-100和SMA部分阳性,CK7、CK20、CKpan、CD68、p63均阴性。Ki-67增殖指数<1%。结论 ECT是一种发生于舌前部的罕见良性肿瘤,具有独特的组织病理学及免疫表型特征,明确诊断需结合临床病史、组织学形态及免疫表型,排除其他黏液性或软骨性疾病后方可确诊。     

具有透明细胞乳头状特征的SDH缺陷型肾细胞癌1例并文献复习

目的探讨SDH缺陷型肾细胞癌的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集1例具有透明细胞乳头状特征的SDH缺陷型肾细胞癌患者临床资料,观察其临床特征、病理特点、免疫表型,并复习相关文献。结果患者女性,58岁。低倍镜下见乳头结构,可见真性纤维血管轴心,高倍镜下可见大部分细胞具有丰富的透明胞质,小到中等大,立方形,肿瘤细胞核多数位于细胞基底部。免疫表型:CK7、vimentin、CAIX、CK(34βE12)均阳性,SDHB、CD117、CD10、P504S、p53、TFE-3、p63均阴性,Ki-67增殖指数约5%。结论SDH缺陷型肾细胞癌有较强的遗传性,组织形态多样,需定期随访。     

树突状纤维黏液脂肪瘤6例临床病理分析

目的 探讨树突状纤维黏液脂肪瘤(dendritic fibromyxolipoma, DFML)的临床病理学特征。方法 回顾性分析6例DFML的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 6例中男性4例,女性2例,年龄6～57岁,平均40岁;肿瘤直径1～7.5 cm,平均3.3 cm;肿瘤发生于腋窝、腿等体表部位。肿块多为类圆形,切面灰白、灰黄色,胶冻或黏液样。镜下形态学大致相同,均表现为在黏液样间质及绳索样(瘢痕样)胶原纤维背景中见混杂不同比例的小梭形细胞、星芒状细胞或成熟脂肪细胞。免疫表型：梭形细胞和星芒状细胞vimentin、CD34均强阳性,BCL-2弥漫/灶阳性,部分成熟的脂肪细胞S-100阳性,散在的肥大细胞CD117阳性,CK、desmin、SMA、HMB-45、MDM2、CDK4、p16、EMA、β-catenin、STAT6、CD56、NSE均阴性。Ki-67增殖指数均<1%。结论 DFML是一种良性脂肪瘤,是梭形细胞脂肪瘤的黏液样亚型,病理检查结合免疫表型有助于确诊,患者肿块切除后多可治愈。     

儿童及青少年原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤5例临床病理学分析

目的探讨儿童及青少年原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤(PCNSTCL)的临床病理特征, 以提高对本病的认识。方法收集郑州大学第一附属医院2016年12月至2021年12月数据库里确诊的儿童及青少年PCNSTCL病例5例, 对其临床特征、病理学特征、免疫表型及分子病理学特征进行观察, 并复习相关文献。结果 5例患者中, 男性2例, 女性3例, 年龄范围在11～18岁, 中位年龄14岁。2例诊断为非特指型外周T细胞淋巴瘤, 2例诊断为间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性的间变性大细胞淋巴瘤, 1例诊断为NK/T细胞淋巴瘤。病理学特征:肿瘤细胞弥漫性生长, 组织学形态谱系较广, 可以是小、中、大的细胞, 局部可见肿瘤细胞围绕血管壁生长。免疫组织化学及原位杂交:4例表达CD3, 1例表达缺失;4例CD5表达缺失, 1例未缺失;2例同时表达ALK及CD30;1例表达CD56及EB病毒编码的RNA阳性;5例均表达细胞毒性标志物T细胞胞质内抗原1及颗粒酶B;3例Ki-67阳性指数>50%。2例进行T细胞受体(TCR)基因重排检测, 显示单克隆性增生。结论 PCNSTCL较为少见, 发生于儿童及青少年的...     

伴淋巴样间质的微结节型胸腺瘤2例临床病理分析

目的探讨伴淋巴样间质的微结节型胸腺瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析2例伴淋巴样间质的微结节型胸腺瘤的临床资料、病理特征、免疫表型及预后,并复习相关文献。结果男女性各1例,年龄分别为58、66岁;2例患者均为体检时发现,影像学提示为前纵隔占位。镜检:2例肿瘤低倍镜下境界清楚,有完整的包膜,其中1例可见包膜侵犯,肿瘤实性区内见上皮样肿瘤细胞呈微结节状分布,无明显异型性及核分裂象,肿瘤间质为大量的淋巴细胞,部分区域可见滤泡结构形成或有生发中心出现。免疫表型:上皮样肿瘤细胞CKpan、CK19、p63、CK5/6均阳性,EMA阴性,上皮样细胞巢内可见散在CD1α和S-100阳性的朗格汉斯细胞;淋巴滤泡主要为CD20和Pax-5阳性的B淋巴细胞,CD3和CD8阳性的T淋巴细胞分布在淋巴滤泡周围;围绕着上皮样细胞结节周围可见TdT阳性的未成熟胸腺T淋巴细胞。结论伴淋巴样间质的微结节型胸腺瘤临床罕见,大多数预后较好,其诊断主要依靠组织学形态;肿瘤间质淋巴样组织的增生与朗格汉斯细胞有关;免疫组化标记CD20、TdT分别表达在淋巴滤泡和未成熟的T淋巴细胞中,其有助于鉴别诊断。     

子宫颈中肾管腺癌1例并文献复习

目的 探讨子宫颈中肾管腺癌(mesonephric adenocarcinoma, MNA)的临床病理学特征,并分析其生物学行为。方法 回顾性分析1例子宫颈MNA的临床病理学特征、免疫表型、治疗及预后,并复习相关文献。结果 患者女性,49岁。镜检：肿瘤组织中可查见中肾管残余以及中肾管增生组织。免疫表型：癌细胞GATA3、PAX-8和Calretinin均阳性,ER、PR、p16、CD10和TTF-1均阴性,Ki-67增殖指数<5%。分子改变：存在KRAS基因2号外显子p.G12A突变。结论 子宫颈MNA是女性生殖系统罕见的恶性肿瘤,典型的病理学特征、特异的免疫表型以及KRAS、NRAS分子突变支持MNA的诊断。与HPV非相关的子宫颈腺癌相比,MNA预后相对较好。     

EBV阳性髓外浆细胞瘤2例并文献复习

目的 探讨EBV阳性髓外浆细胞瘤(extramedullary plasmacytoma, EMP)的临床病理学特征。方法 回顾性分析2例EBV阳性EMP的临床病理学特征、免疫表型、治疗及预后等，行HE、免疫组化染色及EBER原位杂交检测，并复习相关文献。结果 2例患者均为男性，年龄分别为54、65岁，肿块分别位于右侧睾丸和右侧胸壁，肿瘤最大径分别为4.6、4.8 cm。患者均无其他部位异常及全身症状。镜下见肿瘤细胞弥漫分布，黏附性差，肿瘤细胞大小一致、均较小，胞质嗜碱性，细胞核圆形、卵圆形，染色质不粗、较细腻，核偏位于细胞一侧，核仁不明显，核分裂象不常见。免疫表型：肿瘤细胞CD38、CD79a、MUM1均阳性，Kappa/Lambda限制性表达，Ki-67增殖指数分别为8%、15%。EBER原位杂交均阳性。2例均行手术切除术，术后辅以化疗，术后随访均未见肿瘤复发和转移。结论 EBV阳性EMP罕见，预后佳，临床无特异性，组织学、免疫表型与其他不同类型的淋巴造血系统肿瘤常有重叠，诊断时需结合临床表现、组织学及免疫表型。     

成人原发性子宫横纹肌肉瘤9例临床病理分析

目的探讨成人原发性子宫横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcomain, RMS)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析9例成人原发性子宫RMS的临床病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果患者年龄16～71岁,9例分别位于子宫腔、黏膜下和子宫颈,肿瘤直径1.9～16.0 cm。眼观:肿瘤呈均质鱼肉样,常见出血及坏死。镜检:肿瘤由梭形和(或)多形性细胞组成,组织学亚型为多形性RMS和胚胎性RMS。免疫表型:desmin、MyoD1及Myogenin均阳性,CK、SMA、H-caldesmon、S-100、ER、PR、CD10、actin、ALK均阴性,Ki-67增殖指数为25%～90%。9例患者中7例获得随访,2例失访,随访时间5～84个月,7例术后均行常规化疗,患者均存活无复发。结论成人原发性子宫RMS临床罕见,易误诊,依赖于临床病理学特征及免疫表型进行确诊。