荧光原位杂交技术分析足月小样儿染色体畸变一例

患儿男,足月小样儿,胎龄40周,出生体重2200 g,头围28cm,身长45cm.患儿呈现小颅、扁平脸、宽额,小眼且睑裂狭小,耳小低位,小鼻.鼻梁较低且鼻根宽大.全身体格检查未发现明显异常,超声检查未见内脏异常,初步怀疑患儿可能存在染色体异常.染色体核型分析显示患儿父亲为46,XY,t(10;15)(q25;q26),为表型正常的相互易位携带者;患儿母亲为46,XX,核型正常;患儿核型为46,XY,-15.+der(15)t(10;15)(q25;q26)pat.为了寻找染色体易位断点,选择位于10q24的RP11-170O19探针和位于10q26.2的RP11-31A20探针进行荧光原位杂交(nuorescence in situ hybridization,FISH)分析.结果显示RP11-170O19探针与两条10号染色体的长臂均有杂交,RP11-31A20探针除与两条10号染色体的长臂均有杂交外,还与衍生的15号染色体长臂有杂交.     

FISH技术在流产组织检查及产前诊断中的应用研究

目的探讨FISH技术诊断流产组织、未培养羊水细胞染色体异常的临床应用价值。方法采用着丝粒、专一序列探针对流产绒毛组织、胎儿组织及产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测;并与常规细胞遗传学方法进行对比。结果 7例流产绒毛组织中FISH技术检测出5例染色体异常,分别是3例nuc ish 22q11×3,1例nuc ish 16q22×3,1例三倍体;2例流产胎儿组织中FISH技术未发现异常。孕中期产前诊断的156例孕妇,常规细胞遗传学方法发现3例胎儿染色体异常,分别为47,XX,+21 1例,46,XX,dup(?q21q22)1例,47,XXY 1例;FISH技术与常规细胞遗传学方法检测结果基本一致,在病例46,XX,dup(?q21q22)中,G显带400带水平进行染色体核型分析不能确定其21号染色体重复的确切区带,而FISH结果为nuc ish 21q22×3,证实探针杂交区域有重复。另1例孕晚期羊水FISH检测结果未见异常。结论 FISH技术在流产胚胎染色体检查及产前诊断中具有检测快速,操作简便,标本采集及取材时间不受限等优势,目前FISH技术也存在探针位点有限及无法检测染色体结构异常等问题。     

多色荧光原位杂交技术的临床检验的应用

目的：探讨多色荧光原位杂交技术在来源不明的额外标记染色体或者衍生染色体中的检测应用;方法：采用多色荧光原位杂交技术、NOR技术以及G显带技术对来源不明的额外标记染色体病例1例以及衍生染色体病例2进行检测;结果：经过检测病例1的染色体片段来源于15号染色体,核型为47,XY,der（5）t（4,5）（q26;q33）,病例2核型为46,XY,inv（7）（p11q14）,＋SMC（15）;结论：多色荧光原位杂交技术与细胞遗传学核型分析相结合,能够有效的对来源不明的标记染色体和衍生染色体进行检测。     

荧光原位杂交技术在自然流产绒毛染色体核型检测中的应用

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在提高自然流产绒毛染色体核型分析准确性和异常核型检出率中的作用.方法 采用18、X、Y染色体着丝粒探针和13、21及16、22染色体单一序列探针,对100例自然流产绒毛标本同时进行FISH检测和常规染色体核型分析,比较并分析2种方法的一致性及差异.结果 (1)染色体核型分析:100例流产绒毛标本培养成功率为89.0％(89/100).检出异常核型51例,异常核型检出率为57.3％(51/89),其中常染色体非整倍体37例、性染色体非整倍体4例、三倍体2例、四倍体1例,还有1例核型为68,XX,结构异常6例.(2) FISH技术检测:100例流产绒毛标本均获得FISH结果,成功率为100.0％.共检出38例染色体异常,异常核型检出率为38.0％(38/100),其中常染色体非整倍体25例、性染色体非整倍体5例、三倍体3例,还有1例13、16、18、21、22号染色体均为三倍体,嵌合体4例.(3)核型分析与FISH结果的异同:在绒毛标本培养失败的11例中,FISH检测出染色体异常2例,占18.2％(2/11);核型为46,XY者中FISH检测出3例非整倍体嵌合体;核型为46,XX者中FISH检测出染色体异常2例.FISH能检测出的染色体异常占所有染色体异常核型的65.5％(38/58).结论 FISH技术能简便、快速的检测自然流产绒毛染色体非整倍体数目异常,联合常规染色体核型分析能提高染色体核型分析的准确性和异常核型的检出率.     

染色体平衡易位伴不良孕史3例

目的报道3例染色体平衡易位伴不良孕史的病例。方法应用G显带技术对3例伴有不良孕史的女性患者进行染色体核型分析,检测到核型异常后用荧光原位杂交技术(FISH)进行验证。结果 3例患者均为平衡易位,核型分别为t(3;5)(p13;q13.3)、inv(4)(p16q13)和ins(4;7)(p15.2;q32q34),后用FISH验证结果与核型分析相符,经查询国内外权威数据库均未见3例异常核型相同报道。结论平衡易位是不明原因反复流产的重要因素之一,携带者再次妊娠应积极配合医生进行产前诊断。     

7p部分三体综合征的表型和基因型关系研究

目的:探讨7p部分三体综合征的起源,分析患者表型和基因型的关联性,同时研究单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术(SNP aCGH)在检测亚细胞遗传学改变中的应用价值。方法:对外院核型报告正常的1例特殊面容、低智合并先心患儿复查染色体,G带发现其4q35.2区域疑似有额外片断附着,进一步用SNP aCGH进行全基因组扫描,并用4号染色体长臂末端和7号染色体短臂末端探针与患儿淋巴细胞杂交(FISH)以验证SNP aCGH结果,同时对患儿进行家系调查及部分成员染色体检查。结果:患儿核型46,XX,add(4)(q35.2)?全基因组扫描显示,患儿7p21.1-pter区域有20.78Mb的重复,而4q35.2-qter区域有3.24Mb的缺失。FISH发现,患儿外周血淋巴细胞含3个拷贝的7号染色体短臂末端和1个拷贝的4号染色体长臂末端。家系调查发现,患儿父亲及祖父均为46,XY,t(4;7)(q35.2;p21.1)。综合以上结果,确定患儿核型为46,XX,der(4)t(4;7)(q35.2;p21.1)pat,异常核型由父亲传递,系精子在减数分裂中通过邻近分离-I所形成的不平衡产物。患儿不平衡片断包含与颅骨发育异常相关的TWIST基因、与先心相关的MOX2基因以及与颅面部异常特征相关的ACTB基因。结论:亲代平衡易位导致的子代小片断不平衡是7p部分三体综合征等出生缺陷的重要原因;SNP aCGH是鉴别小片断不平衡的有效手段;7p部分三体综合征患者异常表型可能与TWIST、MOX2、ACTB等基因有关。     

FISH技术在未培养羊水间期细胞产前诊断1例先天愚型的研究

目的 本文报告1例曾生育1胎同源罗式易位先天愚型儿的中孕妇女。用双色荧光原位杂交(FISH)检测未培养羊水细胞，产前诊断先天愚型的研究。方法 (1)选择LSI21(红色标记)及CEP18(绿色标记)DNA探针，对未培养羊水行双色FISH，同时作常规细胞培养。(2)对引产胎儿实体组织直接制备间期细胞，行21号染色体单色FISH分析。结果 (1)96％羊水细胞显示3红、2绿荧光信号。(2)羊水培养胎儿核型为46，xx，-21，t(21；21)，与第一胎基本类同。(3)引产物90％以上细胞有3个红色荧光信号。以上三项检测结果一致。结论 FISH是一种新型产前诊断失天愚型的有效方法。直接制备胎儿实体组织间期细胞行FISH分析，验证产前诊断准确性方法快速、简便。本例二次生育同源罗式易位先天愚型，病例实属罕见。     

捐精者染色体核型筛查与意义——附1681例报告

目的:探讨捐精者染色体检查的必要性。方法:1 681例精液检查符合卫生部捐精标准的捐精者,通过外周血淋巴细胞染色体制备和G显带,分析各样本染色体核型。结果:检出37例染色体核型有多态性,包括9号染色体臂间倒位14例,D、G组染色体短臂变异3例,1、9、15、16、Y染色体异染色质区长度增加6例,大Y 12例,小Y 2例。同时检测到4例染色体异常,包括罗伯逊易位1例,平衡易位2例,46,XY,[90]/46,XY,chrg(16)(q22)[10]染色体核型异常1例。结论:在精液参数符合卫生部标准的捐精者中实施染色体检查,有助于减少辅助生殖过程中流产和子代出生缺陷的风险。     

121例遗传咨询门诊病例的细胞遗传学分析

就1982年121例遗传咨询门诊所查7例染色体异常进行报道与分析。常规进行淋巴细胞培养G显带,部分病例选加C带。7例的异常核型是:46,XX,-21,t(21q21q);46,X,i(Xq);45,X/46,XX;45,X/46,XY;45,XX,t(13q14q)mat;45,XX,t(13q14q);46,XY,nv(q)。     

Pallister-Killian综合征的产前诊断

本文报告1例经常规羊水产前检测出i(12p)而确诊为Pallister-Killian综合征的胎儿。母年龄为37岁,黑人,有吸烟史。在妊娠18.5周进行了羊膜穿刺,羊水中甲胎蛋白(AFP)低于正常。染色体分析结果表明,在56个细胞中,75%有一个额外的F组标记染色体,为mos46,XY/47,XY,+mar。虽然G带显示标记染色体类似于i(21q)),但核型分析证实,i(12p)比i(21q)具有明显的着丝粒分离和阳性显带。Q带证实有一个Y染色体,C带显示有一个Y异染色质和5个常染色质的“F”染色体,在47条染色体的中期分裂相中一条“F”组染色体总有一个模糊的着丝粒;而具有46条染色体的中期分裂相中缺少F组的这条染色体,并被认为是i(12p):B超显示胎儿孕21周,怀疑胎儿水肿,股骨短,但无大的畸形证据。于孕22     

Effect of lubrication of frictional properties of sutures

The results of this study have provided an insight into the behavior of sutures in the environment of fluids. It has been shown that friction could both increase or decrease with lubrication, depending upon the nature of the application. In tests on straight sutures, lubricants have generally led to an increase in friction. This was found in the present investigation as well as in another study which measured friction in sutures soaked in serum. These results are explained on the basis that higher friction is expected to arise if the lubricant formed a multilayer film between the sliding surfaces. In this instance, the resistance to shear flow by the lubricant becomes the governing factor. On the other hand, if only a small amount of lubricant, such as a monolayer film, is present between surfaces, as expected within the structure of a snugged surgical knot, the lubricant may play the role of decreasing adhesion and, thus, friction.     

454例足月妊娠胎膜早破妊娠结局的临床分析

目的:探讨胎膜早破与分娩方式及围产儿不良结局的关系,为临床围产期保健和并发症防治提供参考。方法:对2005年1月至2008年12月在我院住院分娩的454例足月妊娠无骨盆异常胎膜早破的病例进行回顾性分析。结果:胎膜早破占同期分娩总数的11.76%,无骨盆异常,其难产率为46.47%,剖宫产率为33.7%,新生儿窒息率10.79%,新生儿肺炎发生率1.54%,明显高于对照组。结论:胎膜早破与难产互为因果关系,及时终止妊娠,以改善新生儿预后,减少母婴并发症。     

Patterns of recurrence of primary carcinoma of the vagina

Ninety-two cases of primary carcinoma of the vagina treated at the Massachusetts General Hospital were reviewed from 1961 to 1981. Forty patients were found to have recurrence. Their original clinical stage, location of lesion, histologic subtype, tumor differentiation, and treatment modality were examined to predict recurrence. Staging was the only variable predictive of recurrence. Location of lesion within the vagina was predictive of the site of recurrence. Upper (distal) vagina lesions more commonly recurred locally. In contrast, lower (proximal) lesions were associated with pelvic sidewall and distant recurrence. Adequate staging at the time of initial presentation will have implications on recurrence and prognosis.