三水区3244例新生儿α-地中海贫血的脐血筛查结果分析

目的分析三水区3244例新生儿α-地中海贫血的脐血筛查结果,了解本地区新生儿α-地中海贫血的罹患情况和类型分别。方法采用简单随机抽样方法抽取三水区2015年9月~2016年10月这一时间段内出生婴儿中的3244例,待胎儿娩出,在切断脐带时对胎盘端脐带血液样本进行收集,采用电泳方式对HB Bart’s进行检测。结果在三水区3244例新生儿中,共检测出α-地中海贫血患者284例,占比8.7%。在分型方面,静止型为111例,占比39.2%、标准型为142例,占比50.2%、中间型为23例,占比8.1%、重症型为7例,占比2.5%,基因检测结果共检测出α-地中海贫血患者294例,占比9.06%。在分型方面,静止型为111例,占比39.2%、标准型为142例,占比50.2%、中间型为23例,占比8.1%、重症型为7例,占比2.5%,在各型患儿的性别、发病例数等信息方面,对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论在临床筛查新生儿α-地中海贫血中,HB Bart’s作为一项关键指标能够较好提高筛查成功率,测定其含量可作为临床初步分型的参考,但作为优生的最终依据还需通过基因的诊断,且血红蛋白电泳检测存在着一定的不足之处。对于α-地中海贫血的诊疗要进行血常规、血红蛋白电泳筛查结合基因检测联合运用。     

顺德区新生儿血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测结果分析

目的 对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用。方法 选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳分析血红蛋白,对疑似地中海贫血患儿召回进行基因确诊。结果 血红蛋白电泳初筛阳性率为14.52%,α地贫基因确诊阳性率与符合率分别为5.33%、87.81%,主要基因型为--SEA(51.41%)、-α3.7(27.02%)和-α4.2(10.51%);β地中海贫血基因确诊阳性率与符合率分别为1.71%、69.51%,主要基因型为βCD41-42(43.86%);当Hb Bart's含量 1.0%时,基因确诊符合率为98.12%;结合运用综合分析法可提高β地中海贫血检出率,减少假阳性率;应用Hb A指标筛查β地中海贫血做接受者操作特征曲线,AUC=0.923,HbA最佳截断值为13.15,约登指数为0.703;其他异常血红蛋白初筛阳性率为0.77%。结论 全自动毛细管电泳法联合地贫基因检测,能快捷有效检出本地区新生儿地中海贫血患儿,可为本地区新生儿地中海贫血疾病的早期筛查、及时治疗和遗传咨询提供科学数据,该项目适合全区推广。     

干血片毛细血管电泳技术在新生儿α-地贫筛查中的应用

目的:评价干血片毛细血管电泳技术对新生儿α-地中海贫血筛查的临床价值。方法:选取2018年1月~2019年12月阳江市妇幼保健院及阳江市各助产机构送检的新生儿滤纸干血片标本23769例,采用毛细血管电泳技术检测标本中Hb Bart's水平,分析α-地贫筛查阳性率、基因符合率,并探究α-地贫临床表现类型与Hb Bart's水平的关系。结果:23769例滤纸干血片标本中检出Hb Bart's阳性2825例,阳性率为11.89%;召回初筛阳性1068例,确诊阳性998例,确诊符合率为93.45%,其中静止型338例,标准型635例,中间型25例,重型0例,以基因型-SEA/αα最为常见。不同临床表型患儿Hb Bart's水平比较,差异具有统计学意义(P<0.05);其中中间型患儿Hb Bart's水平高于标准型和静止型,且标准型患儿Hb Bart's水平高于静止型(P<0.05)。结论:利用干血片毛细血管电泳技术定量分析Hb Bart's水平,对新生儿α-地中海贫血的筛查准确性高。     

广州花都区1983例新生儿脐血α-地中海贫血筛查分析

目的 探讨新生儿α-地中海贫血的发生率和对新生儿脐血进行α-地中海贫血筛查的必要性.方法 对1983例在我院出生的新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,并对Hb区带进行定量扫描分析.结果 调查的1983例标本中,检出含HbBart＇s区带252例,阳性率l2.71%,其中静止型38例,标准型207例,HbH病4例,Bart＇s水肿胎儿3例,另检出5例慢速异常Hb.结论 采用血红蛋白电泳分析,根据HbBart＇s水平对新生儿脐血进行α-地中海贫血筛查,能初步对各型α-地中海贫血作出临床早期诊断,这对优生优育、提高人口素质具有重要的意义.     

韶关市城镇人群α-地中海贫血的分子流行病学调查

目的 调查广东韶关市城镇人群中的α-地中海贫血(简称α-地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取韶关市户籍人口的脐带血随机大样本，用血红蛋白电泳法检测Hb Bart’s作为诊断α-地贫的阳性参考指标。对所有Hb Bart’s阳性样品用PCR的分析法进行α-地贫基因分型，并在所有被检样品中进行两种常见静止型α-地贫基因(α-^3.7和α-^4.2)的分子筛查。结果 在1006例脐带血样本中，检出Hb Bart’s阳性样品64例；经基因分析，100例被确定了α-地贫基因型，韶关市户籍人群中的α-地贫基因携带率为10．23％(103／1006)，共检出4种α-地贫等位基因，其构成比依次为50．48％(--SEA)、40．00％(α-^3.7)、4．76％(α-^4.2)、2．86％(α^CSα)。其中缺失型占95．24％，非缺失型占2．86％。结论 由于α-地贫发生率较高，该研究结果为在该地区进行遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料。     

红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值

目的 探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流水线进行红细胞贫血指标检测,全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,同时运用跨越断裂点PCR技术和DNA反向点杂交芯片技术进行基因分型检测及各指标ROC曲线分析。结果 51例诊断α-地中海贫血患者中有46例有贫血症状,贫血发生率为90.20%,15例男性14例有贫血,贫血发生率为93.33%,36例女性32例有贫血,贫血发生率为88.89%。α-地中海贫血组血红蛋白（Hb）A2,血红蛋白（Hb）,红细胞平均体积（MCV）,红细胞平均血红蛋白量（MCH）及红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）均低于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）。51例地中海贫血血红蛋白电泳结果,有50例HbA2<2.2,α-地中海贫血表型阳性,阳性率98.04%,大部分α-地中海贫血患者同时检出Hb H、Hb Bart’s、Hb CS的一种或多种区带。33例α-地中海贫...     

毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积对育龄夫妇β-地中海贫血的筛查效果

目的 探讨毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积（MCV）在育龄夫妇β-地中海贫血筛查中的应用效果。方法 选取2019年8月至2020年9月在清远市清新区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前β-地中海贫血筛查的1508对育龄夫妇（3016人）作为研究对象,采集空腹静脉血,分别应用毛细管血红蛋白电泳仪检测血红蛋白（Hb）分布情况和血球分析仪检测MCV进行β-地中海贫血的筛查,并应用多聚酶链反应/反向斑点杂交（PCR/RDB）技术进行基因诊断。以基因诊断结果为金标准,分析毛细管血红蛋白电泳、MCV单独应用和联合应用筛查育龄夫妇β-地中海贫血的诊断效能,并分析β-地中海贫血不同临床分型的Hb分布情况。结果 基因诊断结果显示,3016份样本中β-地中海贫血基因阳性样本174份,阳性率为5.77%,其中轻型168例,中间型6例。中间型β-地中海贫血者的Hb-A含量低于轻型β-地贫者,差异有统计学意义（P<0.05）。毛细管血红蛋白电泳和MCV检测联合筛查β-地中海贫血的灵敏度、特异度以及准确度分别为95.98%、91.86%、92.09%。结论 联合应用毛细管血红蛋白电泳和MCV检测进行育龄夫妇...     

孕妇地中海贫血2525例筛查分析

目的探讨孕妇产前地中海贫血筛查状况。方法采集孕妇外周静脉血作血常规和Hb电泳进行产前地中海贫血筛查。结果 2525例孕妇地中海贫血筛查,筛查阳性455例,筛查阳性率18.02%。其中,筛出α地中海贫血255例,筛查阳性率10.10%;β地中海贫血192例,筛查阳性率7.60%;复合型地中海贫血8例,筛查阳性率0.32%。结论强化孕妇地中海贫血筛查,必要时进行基因诊断及产前诊断,可避免重型地中海贫血患儿活产,提高人口素质。     

全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用

目的:探析全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:将2016年8月～2018年6月经某院诊断证实为地中海贫血筛查的190患者作为此次研究对象,分别给予琼脂糖凝胶电泳技术与全自动毛细血管电泳技术进行诊断,对比其诊断结果。结果:全自动毛细血管电泳检出α-地中海贫血与β-地中海贫血率均高于琼脂糖凝胶电泳;两种检查技术在HbH检出率中比较并无差异(P0.05)。地中海贫血患者的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量相对于异常血红蛋白病、HbCS低(P0.05)。结论:在地中海贫血的筛查中,全自动毛细管电泳系统的检出率高,可为地中海贫血的诊断和治疗提供科学依据,值得推广和应用。     

茂名地区α-地中海贫血的新生儿筛查

目的为了解茂名地区α-地中海贫血(地贫)的基因携带率情况。方法对1995年至2004年所有在本院出生的新生儿进行α-地贫筛查。用地中海贫血一管筛查法,红细胞脆性试验<62%者再进行Hb琼脂电泳和Hb抗碱试验。结果(1)红细胞脆性试验阳性率为9.58%(2250/23480);(2)红细胞脆性试验阳性者进行Hb琼脂电泳,检出异常区带Hb-Bart’s共1480例,阳性率6.30%,根据Hb-Bart’s含量推算出静止型、标准型α-地贫、Hb-H病,分别为0.94%、5.37%和0.21%。结论(1)茂名地区为地贫高发区,应大力开展人群筛查并加强防治;(2)HGB琼脂电泳优于醋酸纤维膜电泳法,且所需仪器较为简单,适用于地贫高发区的基层单位做新生儿α-地贫初筛。     

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查研究

目的分析血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查价值。方法选取我院2011年12月至2013年7月间孕建卡门诊3200例孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查,并对筛查结果显示阳性的病理进行诊断,统计诊断结果。结果本次筛查结果显示,有1例病例为α地中海贫血阳性,有32例病例为β地中海贫血阳性;诊断结果确诊1例为α地中海贫血,β地中海贫血30例。结论血红蛋白电泳能够较准确的对妊娠妇女地中海贫血进行筛查,值得在临床应用上推广。     

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用研究〔1〕

目的:探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床运用效果。方法:选取2015年7月—2015年12月320例孕妇作为研究对象,所有孕妇进行产前地中海贫血筛查,对地中海贫血阳性标本进行基因诊断,基因诊断的孕妇,再对其丈夫进行地中海贫血筛查诊断,对于夫妇为同型地中海贫血者行产前诊断。统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果:320例孕妇进行地中海贫血筛查,共筛查出阳性患者39例,占12.2%。采用基因诊断共确诊地中海贫血患者36例,占11.3%。采用地中海贫血筛查α地中海贫血的阳性率、β地中海贫血阳性率与基因诊断的确诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。夫妇为同型地中海贫血的共7例,经产前基因诊断,重症地中海贫血2例,占28.6%。结论:地中海贫血筛查能有效辅助地中海贫血的诊断,及时发现重症胎儿,可在产前检查中推广运用。     

广东省东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断体系的建立

目的 减少东莞地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法 采用红细胞平均体积测定对2 218例育龄夫妇进行地中海贫血的筛查,并用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术及随机双盲试验(RDB)法分别对α及β地中海贫血进行基因诊断.结果 检出地中海贫血277例,发生率12.49％.α地中海贫血220例,基因携带率为9.92％;其中:--SEA/αα198例,-α3.7/αα11例,-α4.2/αα7例.检出β地中海贫血57例,基因携带率为2.57％.检出β基因突变类型依次为CD41/42(-TTCT) 27例,IVS2nt-654(C→T)14例,CD17(A→T)10例,-28(A→G)4例,TATAbox29(A→G)1例,CD71/72(+A)1例.对42对夫妇均为地中海贫血携带者的胎儿进行产前诊断,3例为Bart水肿胎终止妊娠,7例为β地中海贫血纯合子而终止妊娠.结论 通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,可确诊重症患儿并及时终止妊娠.建立切实可行的人群筛查-高风险夫妇产前诊断-选择性流产体系,可有效避免重症患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义.     

地中海贫血产前筛查及基因诊断的研究

目的调查分析本地区孕妇地中海贫血发病率、基因类型,探寻地中海贫血产前可靠的诊断证据。方法对2009年3月至2013年2月4250例在我院所有进行产前检查的孕妇中开展广泛的血液学检查,对检测阳性的患者进行基因检查,并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断,怀疑为β地中海贫血的夫妻进行β基因突变测序、比对,探究未知的突变基因。结果4250例孕妇中确诊地中海贫血有248例,发病率为5.8%,其中α地中海贫血有130例,发病率3.05%;β地中海贫血患者有118例,发病率2.73%。产前诊断重型地中海贫血患儿8例。血液学检测RBC、Hb、MCV、RDW、HbA2在α、β、α/β和β/β间差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区α地中海贫血发病率比α地中海贫血高,血液学指标中的红细胞参数以及血红蛋白定量检测是筛查本病的重要指标。通过对孕妇进行地中海贫血的产前筛查,可以确诊重症患儿来及时终止妊娠,避免重症患儿的出生。     

2011年某市婚前地中海贫血筛查分析

目的了解玉林市婚前地中海贫血筛查,为地中海贫血防治提供流行病史资料。方法对2011年玉林市婚前地中海贫血筛查结果分类统计分析。结果 2011年玉林市男女综合婚前地中海贫血筛查99841例,筛查阳性18953例,筛查阳性率18.98%,其中,男性婚前地中海贫血筛查49915例,筛查阳性8612例,筛查阳性率17.25%,女性婚前地中海贫血筛查49926例,筛查阳性10341例,筛查阳性率20.71%。区域分布,陆川20.44%、博白26.09%、容县14.75%、北流13.49%、兴业县18.49%、玉州区19.56%、福绵区16.34%。查出双方阳性2200对。结论玉林市婚前地中海贫血筛查阳性率女性高于男性,客家人群博白和陆川阳性率最高。     

2009年我院孕妇产前地中海贫血筛查分析

目的:调查孕妇产前地中海贫血状况,为地中海贫血防治提供资料.方法:对2009年该院孕妇产前地中海贫血筛查资料进行回顾性分析.结果:954例孕妇中筛查阳性67例,筛查阳性率为7.02%.结论:对夫妇双方均为地中海贫血携带者或已生育过重型地中海贫血儿的孕妇必须进行早期产前筛查和产前基因诊断,防止重型地中海贫血患儿出生,是降低地中海贫血发生率最有效的预防措施.     

2009年我院孕妇产前地中海贫血筛查分析

目的调查孕妇产前地中海贫血状况,为地中海贫血防治提供资料。方法对2009年该院孕妇产前地中海贫血筛查资料进行回顾性分析。结果 954例孕妇中筛查阳性67例,筛查阳性率为7.02%。结论对夫妇双方均为地中海贫血携带者或已生育过重型地中海贫血儿的孕妇必须进行早期产前筛查和产前基因诊断,防止重型地中海贫血患儿出生,是降低地中海贫血发生率最有效的预防措施。     

新生儿期遗传代谢病的选择性初筛

目的 开展遗传代谢病(IMD)的新生儿筛查检测,提高新生儿期IMD的早期诊断率.方法 利用串联质谱(MS/MS)技术对416例可疑IMD新生儿及1928例无任何临床症状新生儿的血液样本进行IMD筛查.结果 在高危新生儿筛查出阳性患儿41例,涉及IMD 11种,阳性率为9.86％.在无症状新生儿中筛查出阳性患儿6例,涉及IMD 3种,阳性率为0.31％.结论 应用现有检测技术对新生儿期IMD尽早诊断,有助于早期治疗、改善预后.     

ROC曲线评价毛细管区带电泳用于α地中海贫血筛查的临床价值

目的探讨血红蛋白毛细管区带电泳用于α地中海贫血筛查的临床价值,确定血红蛋白A2（HemoglobinA2,HbA2）用于α地中海贫血诊断的截断值。方法收集66例d地中海贫血病例α地中海贫血组）和86例健康对照（正常对照组）。采集各组研究对象的静脉血进行血红蛋白毛细管区带电泳和α地中海贫血基因检测,通过建立受试者工作特征曲线（ROC曲线）对HbA2在α地中海贫血诊断中的统计学指标进行综合评价,并确定HbA2用于α地中海贫血诊断的截断值;统计工具采用SPSS17．0统计软件。结果d地中海贫血组和正常对照组的毛细管区带电泳的HbA2检测结果分别为（2．33±0．22）％和（2．65±0．29）％,α地中海贫血组明显低于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0．01）。HbA2用于诊断α地中海贫血的ROC曲线下面积（AUC）为0．804（SE：0．035,95％CI：0．736～0．872）,诊断价值具有统计学意义俨〈0．011;HbA2用于仪地中海贫血诊断的截断值为2．55％,对应的诊断灵敏度和特异度分别为60．5％和89．4％。结论血红蛋白毛细管区带电泳检测HbA2用于α地中海贫血筛查是目前较好的方法,具有较高的临床价值。     

地中海贫血和G-6PD缺乏联合检测在产前筛查中的价值

目的探讨地中海贫血和葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏联合检测在产前筛查中的价值。方法选取佛山市顺德区乐从医院2004年至2010年9月收治的650例孕妇及其配偶血样和180例新生儿溶血患者的临床资料,采用比色法检测G-6PD,采用地中海贫血脆性一管筛查,和地中海贫血基因分型检测,总结孕妇进行地中海贫血和G-6PD产前筛查的临床价值。结果在650例孕妇和配偶血样中,G-6PD缺乏17例,占2.62%,男性8例,女性9例;地中海贫血34例,占5.23%。在180例新生儿溶血标本中,溶血标本中有Hb Barts带13例,占7.22%;G-6PD缺乏85例,占47.22%。结论地中海贫血和G-6PD联合检测在孕妇检查中有较高的阳性率,能引起新生儿溶血,因此地中海贫血联合G-6PD联合检测作为孕妇产前筛查有重要的价值,两种检测方法能互相补充,减少漏检,值得在临床推广。